一例46，X，i（Xq）和t（7；14）平衡易位

一例４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）和ｔ（７；１４）平衡易位裘玉患者女，１８岁，因身材矮小．无月经来潮就诊。系第１胎足月顺产，出生时体重仅１．２５ｋｇ，身长３ｋｍ左右，５岁内常感冒，１０岁上小学至１７岁小学仍未毕业。目前生活能自理。查体：身高１．２５ｍ，体重２０...     

46,XX,t（1;11）1例报告

４６，ＸＸ，ｔ（１；１１）１例报告齐齐哈尔医学院生物遗传室（１６１０４１）郑立红，刘枫，郑丽芳齐齐哈尔医学院附属一院神经科郑继红病例报告患者女，２岁，足月顺产，出生时无窒息抢救史，体重２．５ｋｇ．出生后５个月出现高热惊厥，持续５分钟．１岁后因时常抽搐...     

46，X，t（X；12）平衡易位一例

４６，Ｘ，ｔ（Ｘ；１２）平衡易位一例马金元，范建华，倪桂臣患儿女，２岁，因智力差就诊。系第２胎第１产，孕３４周剖腹产，出生体重２０００ｇ。患儿８个月会坐，１岁会站。２岁会走，至今仍不会说话。出生时父母年龄分别为３２岁、３０岁。父母非近亲婚配，双方表型...     

济南地区高危新生儿及高危因素探讨

本文依据全国标准对我院自１９９６年１月－１１月活产新生儿２２６８例分析，高危新生儿３８３例（１６．９％），死亡１８例（４．７％）。在高危因素中阿氏评分＜７，出生体重＜２５００ｇ、产时感染、先天畸形、产伤、出生体重＜２５００ｇ评分＞７，６项中分别例数为１１２（２９．２％）、８４（２１．９％）、１２９（３３．７％）、３２（８．４％）、５（１．３％）和４７（１２．３％）。高危新生儿与母亲高危妊娠有密切关系，与产科因素也有重要关系。文中提出预防高危新生儿应从孕母抓起。     

654-2辅佐治疗三胞胎极低出生体重儿

６５４－２辅佐治疗三胞胎极低出生体重儿戈光辉＊山莨菪碱（６５４－２）为抗胆碱药物，可解除血管痉挛，治疗多种疾病导致的微循环障碍，但用较大剂量成功辅佐治疗病情危重的三胞胎及低出生体重（ＶＬＢＷ）儿的报道尚属少见，兹将我们所治病例报告如下。１病例摘要１．...     

新生儿乙型肝炎疫苗普种8年效果考核

从１９８６年起，上海市南市区对每年出生的新生儿普遍免疫。１９９４年对该区１９８６年以后出生的１－８人九进行乙型肝炎病毒（ＨＢＶ）感染和水平的血清学调查。调查结果表明，１－８岁乙型肝为病毒表面抗原（ＨＢｓＡｇ）地阳性率为０．４１％，各年龄分组的阳性率均在１％以下波动，未见明显的随年龄变化趋势；３－８岁组ＨＢＶ感染率为０．９８％。抗－ＨＢdisplay status     

1例具有46,X,derX(qter→p22.1::q21.2→qter)核型的Turner's综合征

１例具有４６，Ｘ，ｄｅｒＸ（ｑｔｅｒ→ｐ２２．１：：ｑ２１．２→ｑｔｅｒ）核型的Ｔｕｒｎｅｒ＇ｓ综合征苏州医学院附属儿童医院儿科研究室（２１５００３）何军病例患者，７９年５月出生，社会性别女，因身材矮小，第二性征未发育来院就诊。父母为非近亲婚配，无家...     

正定县乙型肝炎疫苗纳入计划免疫1—8年免疫效果观察

乙肝型炎（乙肝）疫苗纳入农村计划免疫后，进行了１－８年免疫效果的横断面调查。结果表明，１９８６－１９９３年出生（１－８岁）的儿童上疫苗全程接种率为８７．１８％；免疫后１－８岁全体儿童（水免疫儿童）乙型肝炎病毒表面抗体（抗－ＨＢｓ）阳经，由后第１年的９７．０３％降至第８年的７６．９２％；明显地随免疫年限延长逐渐下降；乙型肝炎病毒表面抗原ＨＢｓＡｇ阳性率由免疫前的１１．７６％降至２．４５％，保护率为７     

45，X母亲娩出45，X婴儿1例

４５，Ｘ母亲娩出４５，Ｘ婴儿１例青岛市立医院儿科（２６６０１１）王崇华，王云英，李红，马晓红临床病例病儿，女，４天，Ｇ２Ｐ２，孕４１１／７周，母孕期健康。胎头吸引助产分娩，出生体重２４５０ｇ，阿氏评分１分钟６分，５分钟８分，羊水Ⅲ°污染，脐带绕颈２周...     

两性畸形合并性腺肿瘤一例

两性畸形合并性腺肿瘤一例张瑛，蔺小倩，苟笑丹，马祁生患者男（社会性别），３８岁，因腹部初及肿块１月余于１９９３年ｌｌ月２０日入院。体检：身高１．５５ｍ，体重４６．５ｋｇ，胡须不明显，毛发较重（头发，眉毛等处），有喉结，两胸平坦，但肌肉不发达。出生时双...     

G6PD同工酶缺陷二个家系

Ｇ６ＰＤ同工酶缺陷二个家系刘绛仙，伍招娣，童顺桃例１先证者（Ⅲ２），男，１天，第２胎足月顺产，出生体重３６７０ｇ。出生后２０小时发现黄疸，血清总胆红素为１４１．９μｎｍｏｌ／Ｌ，排除母子血型不合及感染所致。其兄为一新生儿期严重核黄疸所致后遗症患儿．积...     

46，XX／46，XX，11q──伴原发性闭经1例

４６，ＸＸ／４６，ＸＸ，１１ｑ──伴原发性闭经１例齐齐哈尔医学院生物遗传室（１６１０４１）郑立红，王玉，杨秀珍齐齐哈尔医学院附属一院郑继红病例报告患者，女，１９岁，未婚。因原发性闭经就诊。患者系第一胎，足月顺产，出生体重２５００ｇ，智力轻度低下。父母...     

火棉胶婴儿1例报告

病例李某，于１９９６．１２．１６．１７时顺产出生，系第３胎，第３产。出生后１分钟、５分钟均为１０分（Ａｐｇａｒ），体重３２００ｇ。出生体检，见周身皮肤紧张光亮，似一层干燥的火棉胶薄膜，伴多处皲裂，皲裂边缘翘起，其下为潮湿之表皮深层呈红斑状。头面部眼裂...     

46，X，t（X；8）伴原发性闭经一例

４６，Ｘ，ｔ（Ｘ；８）伴原发性闭经一例宋兰林，胡茂兰，卢卓锦患者女，２２岁，未婚，因原发性闭经就诊。患者系第２胎，早产，出生体重不详。其母孕期无患病史，父母非近亲婚配。同胞７人（１姐３妹２弟）均发育正常，姐妹均有月经来潮。家族中无遗传病史。查体：智力...     

48，XXY，＋21双重三体一例

４８，ＸＸＹ，＋２１双重三体一例李湧患者男，３月，足月顺产，出生体重２．５ｋｇ，出生时哭声小，平时少哭闹，扁平脸，鼻梁低平，眼裂小，外眦上斜，内眦距约３ｃｍ，外眦距约７．５ｃｍ，常张口吐舌。双侧通贯掌，双侧睾丸已降至阴囊，睾丸大小约０．５ｃｍ×１ｃｍ...     

锁骨-颅骨发育不全综合征一家系

先证者（Ⅳ７）　女，２岁８个月，汉族。因前、后囟门未闭就诊。查体：身长８０ｃｍ，智力正常。颅骨较正常人比例稍大，前囟５ｃｍ×５ｃｍ，张力正常，后囟未闭。眼距宽，鼻塌。左侧锁骨缺如，漏斗胸，肋缘外翻，左膝外撇。Ｘ线片所见：前后囟门未闭，左锁骨发育不良，心影增大。先证者之父（Ⅲ９）：３０岁，至今人字缝未闭，头顶凹陷，鼻梁塌陷，双侧锁骨部分缺如，肩塌，漏斗胸，左膝外翻。Ｘ线片见：“人字缝”未闭，双侧锁骨发育不良，心影增大。先证者之弟（Ⅳ８），２月，前后囟门均较同龄儿大，双侧锁骨缺如。Ｘ线片见：前后囟门…     

一例46，XY，t（1；2）（q24；q21）

一例４６，ＸＹ，ｔ（１；２）（ｑ２４；ｑ２１）吴国沛，周世宽患者男，２８岁，汉族。其妻孕４产１，１９９０年足月分娩一女婴、３天后死亡，死因不详（外地分娩）．人工流产１次，胎死宜中２次，孕期均无明显不良诱因。双方体健，表型正常，非近亲婚配。外周血常规培...     

45，XO伴假阴道会阴阴囊尿道下裂1例

４５，ＸＯ伴假阴道会阴阴囊尿道下裂１例云南省曲靖地区妇幼医院遗传室（６５５０００）张燕平，游慧灵病例患儿，２／１２岁，社会性别男，第２胎，足月顺产分娩，出生体重３３００ｇ，出生后发现无肛门，尿道下裂，直肠尿道瘘。２／１２岁时体检：身长５８ｃｍ，体重６...     

46，XX／45．X／47，XX，＋21／46，XX，t（7；14）致流产1例

４６，ＸＸ／４５，Ｘ／４７，ＸＸ，＋２１／４６，ＸＸ，ｔ（７；１４）致流产１例河南省宜阳县人民医院（４７１６００）王丽春河南省人民医院（４５０００３）王应太病例简介患者，女，２５岁，因不良孕产史前来就诊。表型正常，１７岁月经初潮，周期规则．无有害物质...     

45，XX，－21／46，XXdel（21）（q21）一例

４５，ＸＸ，－２１／４６，ＸＸｄｅｌ（２１）（ｑ２１）一例樊启英，耿金花，余荣莉，惠月红患儿女，７个月。因双眼不睁就医。出生时为足月小样儿，体重２．１５ｋｇ。检查患儿面无表情，用力翻上下眼睑，可见凹陷的小眼球，似有光感，大耳廓、鞍鼻。细胞遗传学检查：...