新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查的初步报告

目的开展新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查,降低残疾儿童的发生率,提高人口素质。方法采用时间分辨荧光免疫分析法检测新生儿滤纸干血片上的17-羟孕酮(17-OHP)浓度。结果筛查93 971例新生儿,确诊5例,CAH发生率为1/18 795;98.7%的新生儿17-OHP<40 nmol/L。结论开展新生儿CAH筛查可以早期诊断和治疗CAH,值得在我国推广。17-OHP的阳性临界值取40 nmol/L是可行的。     

宿迁地区先天性肾上腺皮质增生症筛查结果的探讨分析

目的总结分析宿迁地区2016-2018年新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查结果。方法采用实际分辨荧光免疫法,对宿迁地区2016-2018年155686例新生儿检测17羟孕酮(17-OHP)浓度,进行CAH筛查,对可疑CAH阳性患儿进行召回复查并进一步确诊。所有确诊患儿建立治疗随访档案。结果155686例新生儿中,CAH可疑阳性召回1235例,召回率82.28%,确诊9例,发病率为1/17298;早产儿(14.96±9.81 nmol/L)和足月儿(9.28±4.54 nmol/L),以及低体重儿(14.45±10.52 nmol/L)和正常体重儿(9.38±4.71 nmol/L)17-OHP浓度差异有统计学意义(P<0.01),早产儿17-OHP浓度的95%和99%百分位数分别为31.82、51.70,低体重儿17-OHP浓度95%和99%百分位数分别32.75、52.01。结论早产儿和低体重儿阳性切值明显高于正常产儿,为减少假阳性率和召回率应予区分。开展CAH筛查对疾病早期诊断和患儿及时治疗有积极意义。     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查的初步报告

目的开展新生儿先天性。肾上腺皮质增生症（CAH）筛查,降低残疾儿童的发生率,提高人口素质。方法采用时间分辨荧光免疫分析法检测新生儿滤纸干血片上的17－羟孕酮（17－OHP）浓度。结果筛查93971例新生儿,确诊5例,CAH发生率为1／18795;98．7％的新生儿17－OHP〈40nmol／L。结论开展新生儿CAH筛查可以早期诊断和治疗CAH,值得在我国推广。17－OHP的阳性临界值取40nmol／L是可行的。     

西安市先天性肾上腺皮质增生症新生儿末梢血17α-羟孕酮筛查切值研究

目的 初步探讨西安市不同性别、孕周及出生体重新生儿先天性肾上腺皮质增生症 (congenital adrenal hyperplasia,CAH) 筛查切值。方法 回顾性分析 2019 年 1 月～ 2020 年 12 月西安市新生儿疾病筛查中心 170 949 例新生儿,出生体重为 3.245±2.735 kg,孕周为 34.05±9.05 周,采用全自动荧光免疫分析仪检测足跟血 17α- 羟孕酮(17α-hydroxyprogesterone,17α-OHP)水平,其中初筛阳性 2 678 例,筛查阳性 391 例,确诊 14 例。按照性别、出生孕周和体重进行分组,组间差异有统计学意义 (P < 0.05),并以 99% 百分位数确定切值。结果 不同性别、出生孕周及体重新生儿 17α-OHP 浓度 99% 百分位数在 9.40～24.47 nmol/L 之间,组间差异具有统计学意义(Z=22.50～104.31,均 P = 0.000)。不同性别、出生孕周及体重新生儿 17α-OHP 初筛阳性率及筛查阳性率组间差异具有统计学意义(χ²=20.578～7 ...     

柳州地区早产儿先天性肾上腺皮质增生症筛查实验cut-off值初探

目的确立柳州地区17-羟孕酮（17-OHP）对早产儿先天性肾上腺皮质增生症筛查的cut-off值。方法新生儿出生72h后采集足跟血,滴于规定滤纸上,采用时间分辨荧光免疫分析法检测17-OHP浓度。结果收集1721例早产儿,正常体质量（≥2500g）早产儿749例,17-OHP浓度的95％、99％分位数值分别为26．4nmol／L、38．1nmol／L;低体质量（〈2500g）早产儿为972例,17-0HP浓度的95％、99％分位数值分别为37．7nmol／L、67．0nmol／L。低体质量早产儿17-0HP浓度与正常体质量早产儿比较,差异有统计学意义（P〈0．01）。正常体质量早产儿17-OHP浓度cut-off值为30．0nmol／L,低体质量早产儿的17-OHP浓度cut-off值为40．0nmol／L。结论早产儿17-OHPcut-off值确定,对先天性肾上腺皮质增生症筛查具有临床意义。     

先天性肾上腺皮质增生症6例临床分析

目的:提高对先天性肾上腺皮质增生症的认识、诊断及治疗水平。方法:回顾性分析6例先天性肾上腺皮质增生症患者的临床资料。结果:1例为17α-羟化酶缺陷症,具有高血压、低血钾等临床表现,余为21α-羟化酶缺乏症。1例表现为假性性早熟,余5例表现为两性畸形(2例阴蒂肥大已行阴蒂成型术,2例阴唇、阴茎均存在,1例外生殖器辨别不清)。3例有不同程度皮肤、黏膜色素沉着。24h尿17-羟孕酮、17-酮类固醇、血促肾上腺皮质激素水平均明显升高。CT扫描均示有单侧或双侧肾上腺皮质增生。患者均行糖皮质激素替代治疗,生化指标和临床症状均有改善。结论:先天性肾上腺皮质增生症尽早诊断、尽早应用肾上腺皮质激素替代治疗,可使患者改善男性化、性早熟等症状,保证患儿正常生长发育。     

广西地区新生儿疾病筛查结果回顾性分析

目的：了解2009～2012年广西地区新生儿疾病筛查情况及确诊率。方法通过检测促甲状腺素（TSH）筛查甲状腺功能减低症（CH）、苯丙氨酸（PHe）筛查苯丙酮尿症（PKU）、17-羟孕酮（17-OHP）筛查先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）筛查G-6-PD缺乏症,对初次筛查阳性的患儿进行及时召回并确诊。结果2009年1月至2012年12月广西新生儿疾病筛查中心合作单位的新生儿筛查率呈逐年上升趋势且CH、PKU、CAH、G-6-PD初次筛查阳性患儿召回率及确诊率存在差异。结论新生儿筛查可以在早期发现CH、PKU、CAH、G-6-PD缺乏症患儿,对其早期进行干预可以防止其发病从而降低对其智力及生长发育的影响,对提高人口素质有重要意义。     

时间分辨荧光免疫分析法检测干血滤纸片17α-羟孕酮的影响因素分析

目的分析时间分辨荧光免疫分析法(TrFIA)检测干血滤纸片17α-羟孕酮(17α-OHP)的影响因素并提出对策,以提高新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查质量。方法将干血滤纸片标本分别按抗血清和铕示踪剂的加样量(150μL、110μL、100μL、90μL、50μL)分5组,采用TrFIA法测定干血滤纸片17α-OHP的浓度;比较58孔微孔板底部去除水汽前、后的17α-OHP浓度;比较30例干血斑不同取样部位(中央和边缘)的17α-OHP浓度。结果抗血清和铕示踪剂的加样量对测定结果的影响与100μL组比较,差异有统计学意义(P<0.01);微孔板底部水汽存在与否对检测结果的影响有统计学意义(P<0.01);取样部位(中央和边缘)对测定结果影响不大,差异无统计学意义(P>0.05)。结论新生儿CAH筛查试验时应保证试剂加样量准确,微孔板底部干燥。     

5446例新生儿遗传代谢疾病筛查结果分析

目的分析我院2017年出生的5446例新生儿遗传代谢性疾病筛查结果,为开展新生儿的筛查和诊治工作提供依据。方法 5446例新生儿于出生72h,充分哺乳8次以上后,采集足跟血制成滤纸干血斑,进行先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症和苯丙酮尿症、半乳糖血症、葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症和地中海贫血六种疾病筛查。结果地中海贫血和G6PD缺乏在本地区筛查阳性率较高,在召回的初筛阳性人群中分别确诊地中海贫血320例、G6PD缺乏症150例、先天性甲状腺功能减退症10例和先天性肾上腺皮质增生症1例,其余未检出。结论新生儿筛查可使患儿得到早期诊断和早期治疗,有效避免患儿体格和智能发育障碍的发生,是提高人口素质的重要措施。     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症1例的护理

先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷所致的一组疾病，易因误诊、漏诊而死亡。2004—12—13我科收治了新生儿先天性肾上腺皮质增生症1例，经及时治疗及护理，患儿好转出院，护理体会如下。     

先天性肾上腺皮质增生症81例护理体会

目的 总结先天性肾上腺皮质增生症的护理要点.方法 对81例先天性肾上腺皮质增生症患儿进行病情观察和护理.结果 81例先天性肾上腺皮质增生症患儿水电解质紊乱的表现均得到纠正,未发生感染、窒息和肾上腺皮质危象.结论 对先天性肾上腺皮质增生症患儿进行早诊断、早治疗,严密观察病情变化并及时采取护理措施,可维持患儿的正常发育和生活,提高其生活质量.     

干血滤纸片法测定17-羟孕酮及临床应用

先天性肾上腺皮质增生症 (ＣＡＨ)是小儿遗传代谢病中一种危害严重的疾病 ,其中约 90 %～ 95 %因 2 1 羟化酶缺陷所致。血 17 羟孕酮 (17 ＯＨＰ)水平的测定是ＣＡＨ诊断和疗效评估的一个重要指标[1,2 ] 。本研究报告建立干血滤纸片测定 17 ＯＨＰ的酶免疫吸附试验法 (ＥＬＩＳＡ)及其在治疗ＣＡＨ时的监测结果。一、材料和方法1.对象 :本院儿科内分泌专科门诊随访的ＣＡＨ患儿 39例 ,均为 2 1 羟化酶缺乏症。其中随访和系统治疗患者 31例 ,男 18例 ,女 13例 ,诊断时年龄为 0 .1～ 8.5岁 ;失盐型 13例 ,非失盐型 18例。除失盐型在新生儿期有…     

GSP分析仪筛查新生儿疾病的性能验证和应用

目的用全自动荧光免疫分析仪(Genetic Screening Processor,GSP)检测新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)和先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)筛查的指标——促甲状腺激素(thyroidstimulating hormone,TSH)和17羟基孕酮(17-OH-progesterone,17-OHP),评估GSP应用于临床的可行性。方法检测美国疾病预防与控制中心(Centers for Disease Control and Prevention,CDC)的滤纸干血片标本和GSP配套试剂盒内质控品,计算GSP的正确度、精密度和线性;检测临床明确诊断的标本,TSH 1 012例(阳性60例,阴性952例)和17-OHP 991例(阳性34例,阴性957例),ROC曲线统计确定初始cut-off值,比对与临床诊断的一致性。结果 TSH和17OHP的批内不精密度分别为6.69%~12.6%和7.52%~9.29%,批间不精密度分别为6.91%~10.96%和6.86%~12.36%;偏移分别为-14.28%~-0.74%和-0.45%~12.54%;检测结果线性良好;初始cut-off值为23.43 U/m L(TSH)和21.42 ng/m L(17-OHP),敏感性为100%,特异性依次为98.11%和99.58%,与临床诊断结果一致性好。结论 GSP作为新生儿疾病筛查领域的首台全自动荧光免疫分析仪,满足实验室要求,可作为常规技术应用于CH和CAH的筛查。     

17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症11例分析

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是指皮质醇合成途径中所必需的一种或几种酶遗传性缺陷导致的一组疾病,17α-羟化酶／17,20-碳链裂解酶缺陷症（170HD）是先天性肾上腺皮质增生症的一种很少见类型,仅占CAH的1％,由于17α-羟化酶／17,20-碳链裂解酶缺陷使人体盐皮质激素、糖皮质激素和性激素分泌紊乱,临床主要表现为低肾素性高血压、     

新生儿疾病筛查的护理体会

新生儿疾病筛查是指对一些先天性、代谢性、内分泌疾病,在新生儿期症状未出现前,用实验室的方法检查出来,以达到早发现、早预防,进而减少残疾人口,提高人口素质的目的。新生儿血样的采集、保存及递送是新生儿疾病筛查工作的首要环节,对筛查实验结果的准确性将产生直接的影响。我院自1999-10／2008-10开展新生儿疾病筛查工作以来,共筛查了18693例新生儿。经初筛发现甲低阳性1542例,确诊先天性甲状腺功能低下15例,召回住院治疗,     

先天性肾上腺皮质增生症的早期观察和护理

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是较常见的常染色体隐性遗传病,由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致,发病率为1/10 000活产新生儿.21-羟化酶缺乏为最常见的一种类型,约占CAH病人的90%～95%[1],根据酶活力缺乏的轻重程度和由此产生的不同临床表现可分为:单纯男性化型、失盐型、非典型3种[2].失盐型因21-羟化酶缺乏严重,病情重,发病早,绝大多数于新生儿期或婴儿期就以肾上腺皮质危象而收治入院.我院于1998年11月-2004年12月共收治先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏失盐型7例,现将护理体会报道如下.……     

先天性肾上腺增生症因医源性高血压致心衰一例

高血压患儿可在尚无其他症状时,即表现充血性心衰等其他征象。作者报告一先天性肾上腺增生症患儿,因给予皮质激素过量,出现高血压及心衰。患儿,2.5kg,足月产,因两性畸形、低钠血症和高钾血症曾住某医院,实验室检查示21—羟基化酶缺陷,诊断为先天性肾上腺增生症。生后一周查血17—羟孕酮(4891ng/dl),尿孕烷三醇(Pregnanetriol,1.58mg/24h)显著增高,而尿醛固酮     

新生儿疾病筛查足跟采血法的护理研究进展

<正>《新生儿疾病筛查管理办法》及《母婴保健法》中规定在新生儿出生72 h并且正常哺乳次数≥6次后,需要采集其血液进行苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等疾病筛查,以便于先天性疾病的早期发现、早期治疗,提高新生儿成活率。足跟采血法是新生儿疾病筛查中的重要环节,但是由于新生儿血液多集中于内脏及躯干,足跟血作为末梢血容易受采血部位、采血时机等多种因素影响,造成一次采血量不足。同时足跟血采集作     

基于三种检测方法的17α羟孕酮临床检测比对

目的 评价具有不同检测原理的3个17α羟孕酮试剂盒,分析其临床检测结果的相关性和一致性. 方法 收集2015年2月至10月临床确诊为先天性肾上腺皮质增生症患者的血清120例,设为试验组;收集同期体检健康者血清120例,设为对照组.分别采用3个产品的17α羟孕酮试剂盒进行定量检测,对检测结果进行统计分析. 结果 3个产品的相关性R2分别为0.82、0.76和0.77,临床的阳性符合率为100％、100％和99.2％,阴性符合率为97.5％、98.3％和98.3％,总符合率为98.8％、99.2％和98.8％.3个产品的临床符合率差异无统计学意义(P＞0.05). 结论 不同检测原理的3个产品的17α羟孕酮试剂盒的临床检测结果具有等效性,符合临床应用要求.     

7例先天性肾上腺皮质增生症新生儿的护理

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH）是新生儿期一种较为常见的染色体隐性遗传性疾病,发病率为1/1600-1/20000[1],由肾上腺皮质激素合成途径中所需酶的先天性缺陷所致。表现为女性出现外生殖器男性化,男性有假性性早熟。常见的 CAH 分别由21羟化酶、11β羟化酶、3β类固醇脱氢酶、17α羟化酶等缺陷引起[2]。临床上单纯的性发育异常者往往就诊较迟;有水、电解质紊乱者常在婴幼儿期即发病,病情较重,且最易误诊。CAH 病人需终身激素替代治疗,有发生肾上腺危象的风险,并影响患儿的生长发育,尤其是性发育[3]。2012年6月-2013年6月我院共收治先天性肾上腺皮质增生症7例,现将护理体会报道如下。