TMX基因多态性与先天性肥厚性幽门狭窄易感性的传递不平衡检验分析

目的 探索TMX基因外显子6上的多态性位点rs7161242[ c.492T＞G]及外显子7上的多态性位点rs7160810[ c.648 G＞A]与先天性肥厚性幽门狭窄(CHPS)发病易感性的关联.方法 对广州市第一人民医院收治的22个汉族核心家系(CHPS患者及父母)采用PCR及测序的方法进行基因分型.应用传递不平衡检验(TDT)判断基因多态性与CHPS发病的关联.结果 测序结果未发现新的突变位点;患儿及父母组内这两个多态性位点的Hardy-Wcinberg平衡检验均P＞0.05.TDT检验提示多态性位点rs7161242的G等位基因及rs7160810的A等位基因均与CHPS发病相关,其p值分别为2.0×10-4和5.699x10-5.连锁不平衡分析结果提示,这两个位点的r2为0.757,D′值为0.893,成紧密连锁.结论 TMX基因的多态性位点rs7161242[ c.492T＞G]及rs7160810[c.648 G＞A]与中国汉族人群CHPS发病密切相关.     

中国广西人群S100B基因rs1051169G/C和rs9984765T/C的多态性

目的探讨中国广西人群S100B基因rs1051169 G/C和rs9984765 T/C位点遗传多态性的分布特征,并比较其与不同种族和地区人群的分布差异。方法采用单碱基延伸技术(SBE-PCR)和DNA测序法对398例广西体检者的S100B基因rs1051169 G/C和rs9984765 T/C位点进行基因分型,统计学分析其基因多态性的分布特征,并与国际人类基因组单体型图计划(Hap Map)数据库公布的Hap Map-具有北欧和西欧血统的犹他州人群(CEU)、Hap Map-非洲尼日利亚伊巴丹的约鲁巴人(YRI)、Hap Map-日本东京人群(JPT)和Hap Map-中国北京汉族人群(HCB) 4个人群的单核苷酸多态性(SNP)分型数据进行比较。结果广西人群S100B基因rs1051169 G/C位点存在GG、CG和CC基因型,其频率分别为41. 2%、44. 7%和14. 1%,G和C等位基因频率分别为63. 6%和36. 4%。rs9984765 T/C位点存在TT、CT和CC基因型,其频率分别为47. 7%、44. 5%和7. 8%,T和C等位基因频率分别为70. 0%和30. 0%。rs1051169 G/C和rs9984765 T/C位点的基因型和等位基因的分布频率差异均无统计学意义(P0. 05)。rs1051169 G/C基因型和等位基因频率与Hap Map-CEU、Hap Map-YRI和Hap Map-JPT比较差异均有统计学意义(P0. 01),与Hap Map-HCB比较,等位基因频率差异有统计学意义(P0. 05),基因型频率差异无统计学意义(P0. 05)。rs9984765 T/C位点的基因型和等位基因频率与Hap Map-YRI、Hap Map-JPT和Hap Map-HCB比较差异均有统计学意义(P0. 05),与Hap Map-CEU比较差异无统计学意义(P 0. 05)。结论广西人群S100B基因rs1051169 G/C和rs9984765 T/C位点存在多态性,且其多态性与不同种族和地区人群比较存在差异。     

LncRNA-GAS5基因rs2235095G/A和rs2067079C/T单核苷酸多态性在广西人群中的分布

目的:研究广西人群lncRNA-GAS5基因rs2235095G/A和rs2067079C/T单核苷酸多态性(SNPs)的分布特征,并比较其在不同地区人群中的分布差异。方法 :采用SNPscan技术对289例广西人群rs2235095G/A和rs2067079C/T位点进行基因分型检测,并分析其基因型和等位基因频率与国际千人基因组计划数据库公布的欧洲(CEU)、日本(JPT)、尼日利亚(YRI)和中国南方汉族人群(CHS)的分布差异。结果 :rs2235095G/A位点存在GG、AG和AA3种基因型,分布频率分别为37.0%、47.4%和15.6%;rs2067079C/T位点存在CC、CT和TT3种基因型,分布频率分别为63.0%、31.5%和5.5%。2个位点的基因型和等位基因频率在广西人群不同性别间比较差异均无统计学意义。rs2235095G/A基因型和等位基因频率与国际千人基因组计划数据库公布的CEU、JPT和YRI人群比较差异均有统计学意义;rs2067079C/T基因型和等位基因频率与YRI人群比较差异均有统计学意义。结论 :广西人群lncRNA-GAS5基因rs2235095G/A和rs2067079C/T位点存在基因多态性,且其在不同人群间存在不同程度的差异。     

广西人群miRNA-107基因多态性分布特征及其与血脂的关系

目的探讨miR-107基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs2296616 C/T在广西地区健康人群中的分布特点,对比其在不同种族间基因型及等位基因频率分布的差异,并进一步探讨rs2296616 C/T位点单核苷酸多态性(SNP)与血脂水平的相关性。方法采用多重单碱基延伸SNP分型技术(multiplex SNa Pshot)和DNA测序法,检测372例广西健康人rs2296616 C/T位点的多态性,用7600生化仪检测其血脂相关指标,并用统计学方法分别比较rs2296616C/T位点多态性在各种族人群间的分布差异及不同基因型间的血脂水平差异。结果广西人群miR-107基因rs2296616 C/T位点存在TT(91.1%)和CT(8.9%)两种基因型及T(95.6%)和C(4.4%)两种等位基因。该位点的基因型和等位基因型频率在广西人群不同性别间的比较,差异无统计学意义(P>0.05)。其基因型和等位基因频率与人类基因组单体型图(Hap Map)所公布的欧洲人、日本人、非洲人、印第安人和墨西哥人分型数据相比较,差异均有统计学意义(P<0.05),但与北京汉族人群比较,差异无统计学意义(P>0.05)。rs2296616 C/T位点两种基因型人群血脂之间比较,携带TT基因型人群的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)与CT组比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论广西人群miR-107基因rs2296616 C/T位点多态性与其他种族人群之间比较存在不同程度的差异;rs2296616 C/T位点多态性与HDL-C水平高低有关。     

广西壮族及汉族人群CD40配体基因rs3092923G/A和rs3092929A/C遗传多态性的研究

目的探讨CD40配体基因rs3092923G/A和rs3092929A/C多态性位点在广西壮族及汉族人群中的分布,同时比较其基因型及等位基因频率分布在不同种族人群之间以及同一种族不同性别之间存在的差异。方法采用单碱基延伸PCR的检测方法,分析201名广西汉族人和199名广西壮族人的CD40配体基因rs3092923G/A和rs3092929A/C多态性。结果在广西壮族人群中,CD40配体基因rs3092923G/A位点AA、AG与GG基因型频率和rs3092929A/C位点AA、AC与CC基因型频率均为86.4%、7.5%和6.0%,rs3092923G/A位点的A、G等位基因频率和rs3092929A/C位点的A、C等位基因频率均为90.2%、9.8%;在广西汉族人群中,CD40配体基因rs3092923G/A位点AA、AG与GG基因型频率和rs3092929A/C位点AA、AC与CC基因型频率均为93.0%、4.0%、3.0%,rs3092923G/A位点的A、G等位基因频率和rs3092929A/C位点的A、C等位基因频率均为95.0%、5.0%。将这2个多态性位点基因型分布频率在2个民族人群中比较,差异均无显著性(P均>0.05),而等位基因频率却有着显著性差异(P均<0.05)。另外,将这2个位点多态性分布频率在男女性别之间作比较,差异都没有显著性(P均>0.05)。进一步与人类基因组计划公布的4个人群相比,广西汉族人群的rs3092923G/A和rs3092929A/C 2位点基因型和等位基因频率与非洲、日本、欧洲和北京人群比较,差异都具有显著性(P均<0.05)。结论在广西地区壮族及汉族人群中存在着CD40配体基因多态性。广西汉族人群CD40配体基因多态性的分布频率同其他种族人群比较存在着显著性差异,这种差异可能是导致与CD40配体相关的疾病在不同种族人群间的临床表现以及发病率存在明显不同的原因之一。     

clock基因rs1801260多态性与抑郁症的关联分析

目的:探讨clock基因与汉族人群抑郁症的关联。方法:用Snapshot SNP分型技术对155例抑郁症患者(其中包括133名抑郁症睡眠障碍者)和150名正常对照进行clock基因rs1801260位点分型,比较两组该基因多态性基因型和等位基因频率的差异。结果:与对照组相比,患者组rs1801260多态性的基因型和等位基因的频率差异无统计学意义(P0.05);对rs1801260多态性二种基因型C/T、T/T抑郁症的临床资料比较,显示HAMA总分差异具有统计学意义(t=2.012,P=0.047),其他各项没有明显差异(P0.05)。结论:clock基因rs1801260多态性可能与中国汉族抑郁症的发病无关联,但与抑郁症的焦虑程度可能关联。     

IL-10基因启动子多态性与皖南地区汉族人群支气管哮喘的相关性研究

目的:探讨IL-10基因启动子-1082G/A(rs1800896)、-819C/T(rs1800871)、-592C/A(rs1800872)位点多态性与安徽皖南地区汉族人群支气管哮喘的相关性。方法:采用病例-对照方法,用聚合酶链反应及直接基因测序法比较183例支气管哮喘组与151例正常人对照组之间基因型、等位基因频率的差异。结果:哮喘组IL-10基因启动子-1082G/A、-592C/A位点基因型与对照组相比有差异(P<0.05),其等位基因型频率在哮喘组和对照组间亦有差异(P<0.05)。而-819C/T位点基因型及等位基因型频率在哮喘组和对照组间均无差异(P>0.05)。结论:IL-10基因启动子rs1800896(-1082G/A)位点和rs1800872(-592C/A)位点的多态性可能与安徽皖南地区汉族哮喘相关;而rs1800871(-819C/T)位点的多态性可能与安徽皖南地区汉族哮喘无相关。     

广西人群中IL-33基因rs10975498C/T、rs16924144C/T多态性的分布特点

目的探讨IL-33基因rs10975498C/T、rs16924144C/T 2位点的多态性在广西人群中的分布特点;分析各基因型及等位基因的分布频率在广西人群中不同性别间的差异。方法采用单碱基延伸法(PCR-SEB)及DNA测序对283例广西地区受试者的IL-33基因rs10975498C/T、rs16924144C/T位点进行多态性分析。用统计学方法分析其分布频率及组间差异。结果rs10975498C/T存在CC、TT、CT 3种基因型,分布频率分别为23.7%、20.8%、55.3%,其各基因型及等位基因频率在广西人群中男女性别之间无显著差异(P0.05),其基因型频率与人类基因组计划公布的欧洲人、非洲黑人、北京汉族人及日本人群之间有显著差异(P0.05),而等位基因频率仅与欧洲人及非洲黑人群间有显著差异(P0.01)。rs16924144C/T存在CC、TT、CT 3种基因型,分布频率分别为22.7%、19.0%、58.3%,其各基因型及基因频率在广西地区人群中男女之间也无统计学意义(P0.05),其基因型与等位基因频率与非洲黑人群相比差异有统计学意义(P0.05)。结论 IL-33基因rs10975498C/T、rs16924144C/T的基因多态性存在着不同程度的种族和地区差异。     

EGLN1基因两个位点多态性与藏族人群高原低氧适应的关系

目的 探讨西藏藏族人群EGLN1基因2个SNP(单核苷酸多态性)位点rs479200（C/T）、rs480902（T/C）多态性与高原低氧适应的相关性。
方法 选取世居西藏拉萨藏族150人及辽宁汉族150人的血样,提取白细胞基因组DNA,应用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应（PCR-RFLP）技
术检测EGLN1基因2个SNP位点,分析其多态性特征。结果 rs479200位点等位基因C等位基因频率在藏族人和汉族人分别为71.33%和38.17%,
rs480902位点等位基因T等位基因频率在藏族人和汉族人分别为66.67%和36.67%,两组比较差异显著（P<0.01）;rs479200位点TT、TC和CC基因
型频率在藏族人和汉族人分别为6.67%和56.67%、29.33%和33.33%、64%和10%,rs480902位点TT、TC和CC基因型频率在藏族人和汉族人分别为
60.67%和9.33%、30.66%和28.67%、8.67%和62%。两位点TC基因型两组比较差异无统计学意义;TT和CC基因型两组比较差异均显著（P<0.01）。
结论 EGLN1基因rs479200（C/T）和rs480902（T/C）SNP位点多态性与西藏藏族适应高原低氧环境存在相关性。rs479200位点的CC基因型和
rs480902位点的TT基因型可能更有利于适应低氧环境。     

西北地区汉族人群FCAMR基因单核苷酸多态性及单体型分析

为研究西北地区汉族人群IgAIg MFc高亲和力受体(Fc receptor IgAIg Mhigh affinity,FCAMR/Fcα/μR)基因单核苷酸多态性(SNP)及单体型的频率。我们采用聚合酶链反应后直接测序方法,对西北地区79(男45,女34)名没有亲缘关系的汉族健康个体FCAMR基因,T549C(rs1856746),A457G(rs3813952),G421A(rs1340232)和A298G(rs3813950)4个SNP位点进行基因分型。用SHEsis软件分析FCAMR基因的单体型频率。本研究发现西北地区汉族人群中T549C(rs1856746)位点,等位基因频率C是38.6%,T是61.4%;A457G(rs3813952)位点,等位基因频率G是5.7%,A是94.3%;G421A(rs1340232)位点,等位基因频率A是17.1%,G是82.9%,A298G(rs3813950)位点,等位基因频率G是4.4%,A是95.6%。西北地区汉族人群中FCAMR基因T549C(rs1856746)、A457G(rs3813952)、G421A(rs1340232)和A298G(rs3813950)4个位点构成的3种主要单体型率(频率>10%)T/A/G/A是60.5%,C/A/A/A是17.1%和C/A/G/A是16.7%。本研究分析了西北地区汉族人群FCAMR基因T549C(rs1856746)、A457G(rs3813952)、G421A(rs1340232)和A298G(rs3813950)4个SNP位点的基因型频率、等位基因频率和单体型频率,为研究该地区FCAMR基因单核苷酸多态性与免疫反应以及相关疾病如IgA肾病易感性之间的相关性提供研究基础。     

RTKN2、LDLR、APOB和APOC1基因多态性与类风湿性关节炎的相关性

目的：建立RTKN2基因rs3125734 C＞T、LDLR基因rs688 C＞T、APOB基因rs693 C＞T和APOC1基因rs4420638 A＞G四个SNP位点的PCR-HRM分子诊断方法,并研究其与兰州地区汉族人群类风湿关节炎易感的相关性。方法：通过设计引物和PCR-HRM检测体系优化,建立四个SNP位点的基因分型方法。检测588例RA患者和200例健康对照者标本,通过病例对照研究分析其RA易感性。结果：经测序验证所建PCR-HRM检测方法的正确性。结果显示,rs3125734和rs688位点的基因型和等位基因频率在RA组和对照组间存在统计学差异（P分别为0.046和0.016、0.014和0.02）,rs3125734杂合突变型CT在RA组与对照组间差异有统计学意义（χ2=4.013,P=0.045,OR=1.613,95% CI:1.010-2.576）,rs688纯合突变型TT在两组间有显著差异（χ2=6.853,P=0.009,OR=0.273,95% CI:0.103-0.721）。rs693和rs4420638位点基因型和等位基因频率在RA组和对照组间差异无统计学意义（P＞0.05）。经RF和anti-CCP将RA组分层后,rs4420638位点基因型和等位基因频率在RF(-)RA组与对照组间有统计学差异（χ2=4.710,P=0.030;χ2=4.110,P=0.043）,其杂合突变型AG在两组间存在显著差异（χ2=4.046,P=0.044,OR=1.799,95%CI：1.015-3.186）;rs693在各组间无显著差异（P＞0.05）。构建rs688和rs4420638单倍型,单倍型CA和TA在RA组和对照组间有显著差异(P=0.020,OR=1.408,95%CI：1.054-1.881;P=5.73×10-5,OR=0.443,95%CI：0.295-0.664)。 结论：建立的rs3125734、rs688、rs693和rs4420638位点PCR-HRM分子诊断方法可用于常规化检测。rs3125734、rs688和rs4420638位点是兰州地区汉族人群的RA易感基因,rs3125734位点CT基因型和rs4420638位点AG基因型是RA发病的危险因素,而rs688位点TT基因型是RA的保护性因素。rs688和rs4420638的单倍型CA可显著增加RA的发病风险,TA可降低RA的发病风险。     

Relevance between HLA-DP gene rs2281388 polymorphism and hepatocellular carcinoma risk

Purpose: We carried out this study to find out the relevance between rs2281388 T/C polymorphism of human leukocyte antigen (HLA) gene and hepatocellular carcinoma (HCC) risk in Chinese Han population. Methods: The method of polymerase chain reaction (PCR) was applied to amplify the genomic DNA. Then the PCR products were sequenced to test the HLA-DP gene rs2281388T/C polymorphism of the case and control groups. Odds ratios (ORs) and 95% confidence interval (95% CIs) were utilized to evaluate the potential correlation between rs2281388 variants and HCC risk. Results: We analyzed the rs2281388 polymorphism distribution among the clinical pathological features. The results showed that there existed a significant statistic correlation between rs2281388T/C polymorphism of HLA-DP gene and HBsAg feature, and no significant correlation was found between rs2281388 and other clinical features. Further analysis showed that the TT genotype of rs2281388 was significantly correlated with HCC risk, and the same to T allele, but there was no significant difference of CT genotype distribution in case and control groups. Conclusion: TT genotype and T allele of HLA-DP gene rs2281388 polymorphism may increase the risk of HCC.     

Genetic polymorphisms of G protein-coupled receptor 65 gene are associated with ankylosing spondylitis in a Chinese Han population: A case-control study

ObjectiveThis study aimed to assess the association between two tag single nucleotide polymorphisms (SNPs) (rs68177277 and rs11624293) of G protein-coupled receptor 65 (GPR65) gene and ankylosing spondylitis (AS) susceptibility in a Chinese Han population.Methods673 patients with AS diagnosed according to the modified New York criteria and 679 age- and gender-matched healthy controls were recruited. SNP genotyping for rs68177277 and rs11624293 polymorphisms were performed using the SNPscan technique. Disease activity was assessed by the Bath Ankylosing Spondylitis Disease Activity Index (BASDAI).ResultsGenotype and allele distribution of rs11624293 but not rs68177277 were significantly different between AS and controls (p = 0.004 and p = 0.002). Compared to the wild-type T/T genotype and T allele at rs11624293, the frequencies of C/T genotype and C allele were significantly higher in AS than controls after adjusting for age and gender (OR = 1.527, 95%CIs: 1.190–1.958; OR = 1.515, 95%CIs: 1.183–1.942, respectively). Dominant and co-dominant model of rs11624293 were predictive of AS susceptibility. In AS patients, the genotype of rs11624293 was significantly associated with BASFI scores in those with low disease activity (BASDAI < 4, p = 0.007).ConclusionsThe results of our study suggest that rs11624293 polymorphism of GPR65 gene is associated with the susceptibility and severity of AS in Chinese Han population.     

囊泡相关膜蛋白8基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的相关性研究

目的 研究囊泡相关膜蛋白8(synaptobrevins/vesicle-associated membrane proteins 8,VAMP8)基因rs1010多态性在中国汉族人群中的分布及与冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对汉族185例冠心病患者及149名正常人VAMP8 rs1010基因多态性,基因型及等位基因频率分布进行研究.结果 研究人群中存在VAMP8 rs1010基因多态性,基因型符合Hardy-Weinberg平衡,冠心病患者A等位基因频率显著高于对照组(67.3%VS 53.0%,P<0.05).Logistic回归分析得出:VAMP8基因(AA+AG)基因型是冠心病的独立危险因素,(AA+AG)基因型比GG基因型的比数比为1.969,95%可信区间为1.032～3.755.结论 VAMP8 rs1010基因多态性与冠心病有关,A等位基因可能是汉族人群冠心病的遗传危险因素.     

CYP11B2基因-344T/C多态性与扩张型心肌病关联研究

目的研究CYP11B2基因4/344T/C多态性是否与汉族人扩张型心肌病关联。方法多聚酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测扩张型心肌病和健康对照组CYP11B2基因4/344T/C多态性,χ^2验比较各组基因型和等位基因频率。结果对照组TT、TC与CC基因型频率分别为49%、46%和5%,扩张型心肌病组TT、TC与CC基因型频率分别为49%、44%和7%,经χ^2验两组之间基因型分布差异无显著性（P〉0.05）。对照组T、C等位基因频率分别为72%和28%,扩张型心肌病组T、C等位基因频率分别为71%和29%,经χ^2验两组之间等位基因分布差异亦无显著性（P〉0.05）。结论本研究尚不支持CYP11B2基因4/344T/C多态性与汉族人扩张型心肌病存在关联。     

四个E-选择素基因的多态性与哈尼族原发性高血压相关性研究

目的探讨E－选择素基因rs3917408G／T、rs5361A／C、rs5368C／T和rs3917429C／T等4个错义突变与哈尼族原发性高血压的关系。方法采用PCR测序技术，对云南哈尼族172例原发性高血压患者和133例正常对照的E－选择素基因的rs3917408G／T、rs5361A／C、rs5368C／T和rs3917429C／T突变进行检测。结果在哈尼族原发性高血压组，rs3917408T、rs5361C、rs5368T和rs39t7429T等位基因频率分别为2％、7％、28．8％和6．1％，正常对照组相应的等位基因频率分别为4％、4．9％、21．8％和1．1％，其中原发性高血压组rs3917429位点T等位基因频率显著高于正常对照组（P〈0．01），其余突变点两组之间的等位基因频率比较差异均无显著性（P〉0．05）。结论E－选择素基因rs3917429位点T等位基因与哈尼族原发性高血压相关。     

血管内皮生长因子A基因rs9369425变异与中国人糖代谢的相关性

目的 研究血管内皮生长因子A(vascular endothelial growth factor A,VEGFA)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)rs9369425与中国汉族人中2型糖尿病的关系.方法 本研究入选1892例2型糖尿病患者和1808名正常对照者.测定临床变量包括体重指数、腰围、腰臀比以及口服糖耐量试验中空腹、糖刺激后120 min血糖、胰岛素,使用稳态评估模型估测胰岛素敏感性和胰岛β细胞功能.使用时问飞行质谱法对rs9369425进行检测.结果 rs9369425罕见等位基因为G,其在病例组中频率为10.8%,对照组中频率为11.3%,未发现rs9369425与2型糖尿病相关性(P=0.5086).分析其与各糖代谢相关临床指标亦未见到显著关联(P值均＞0.05).结论 VEGFA基因rs9369425位点与中国人2型糖尿病无关,该基因区域是否存在其它变异参与2型糖尿病待进一步研究.     

新疆哈萨克族转化生长因子β1基因多态性及其血浆水平与原发性高血压的关系

目的 研究新疆哈萨克族原发性高血压(essential hypertension,EH)患者转化生长因子β1(transforming growth factor-β1,TGF-β1)+869T/C、+915G/C基因多态性及血浆水平与EH的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和基因测序对新疆哈萨克族365名EH患者及435名正常对照组进行基因分型,用双抗体夹心法测量TGF-β1血浆浓度.结果 +915G/C位点基因型GG、GC及等位基因G、C频率依次为97.9%、2.1%、98.77%、1.23%,EH组与对照组差异无统计学意义(P＞0.05);+869T/C位点基因型TT、TC、CC及等位基因T、C在对照组中频率依次为25.97%、46.67%、27.36%、49.3%、50.7%,CC基因型及C等位基因频率在EH组中高于对照组(41.60%vs.27.36%、62.2%vs.50.7%),差异有统计学意义(P＜0.05),C等位基因携带者EH患病风险高于T等位基因携带者(OR=1.6O,P=0.00).+869T/C与+915G/C存在连锁不平衡,其形成的单倍型C-G在EH组中频率高于对照组(61.6%vs.49.8%,P＜0.05).+869T/C及+915G/C基因型、等位基因在EH组和对照组中TGF-β1血浆水平差异无统计学意义(P＞0.05).结论 新疆哈萨克族TGFβ1+915G/C基因变异频率很低,且不存在纯合变异,+869位点C等位基因可能是哈萨克族EH的遗传易感基因,+869T/C与+915G/C多态性位点存在连锁不平衡,两者构成的单倍型C-G是EH危险性因素.     

SLC22A12基因第8外显子和第8内含子多态与中国汉族人原发性高尿酸血症关联研究

目的 研究原发性高尿酸血症患者SLC22AI2基因第8内含子和第8外显子单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与原发性高尿酸血症遗传易感性的关系.方法 选择山东沿海地区原发性高尿酸血症患者215例,正常对照人群323名.提取基因组DNA,PCR扩增SLC22A12基因第8内含子和第8外显子,对PCR扩增产物进行测序.结果 序列分析发现:(1)SLC22AI2基因第8外显子存在T1309C单核苷酸多态,第8内含子存在-103A＞G单核苷酸多态,这2个多态位点完全连锁.(2)高尿酸血症组-103A＞G G等位基因频率和T1309C C等位基因频率明显高于正常对照组(均为51.9%vs.42.4%,P＜0.01);(3)高尿酸血症组GG+GA基因型频率和CC+CT基因型频率显著高于正常对照组(均为80.0%vs.69.0%,P＜0.01).(4)-103 A＞G和T1309C基因多态中,含有等位基因G的基因型GG+GA及含有等位基因C的基因型CC+CT均使高尿酸血症的发病危险性上升了1.79倍(OR=1.79,95%CI:1.19～2.70).结论 SLC22A12基因第8外显子T130gC及第8内含子-103A＞G SNP与原发性高尿酸血症密切相关.