神经纤维瘤病2型的研究

神经纤维瘤病2型（neurofibromatosis type2，NF2）为常染色体显性遗传疾病，是由位于22号常染色体上的基因突变所造成，临床上以双侧听神经瘤为主要特征。本病临床少见，诊断和治疗较复杂，预后较差。本文主要介绍NF2的病因、临床表现、诊断及治疗的研究进展。     

Merlin蛋白与Ⅱ型神经纤维瘤病

Ⅱ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 2,NF2)是常染色体显性遗传疾病,NF2基因突变是其发病的主要分子机制,其编码蛋白产物merlin蛋白的失活与肿瘤发生密切相关,它通过与其他蛋白质相互作用,参与细胞活动,调控细胞运动和细胞增殖及其他变化.本文就merlin蛋白结构、功能调节及其与其他细胞因子相互作用机制等方面研究做一综述,以期进一步研究merlin蛋白在NF2发病机制中的作用.     

Merlin蛋白与Ⅱ型神经纤维瘤病

Ⅱ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 2,NF2)是常染色体显性遗传疾病,NF2基因突变是其发病的主要分子机制,其编码蛋白产物merlin蛋白的失活与肿瘤发生密切相关,它通过与其他蛋白质相互作用,参与细胞活动,调控细胞运动和细胞增殖及其他变化.本文就merlin蛋白结构、功能调节及其与其他细胞因子相互作用机制等方面研究做一综述,以期进一步研究merlin蛋白在NF2发病机制中的作用.     

Merlin蛋白与Ⅱ型神经纤维瘤病

Ⅱ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 2,NF2)是常染色体显性遗传疾病,NF2基因突变是其发病的主要分子机制,其编码蛋白产物merlin蛋白的失活与肿瘤发生密切相关,它通过与其他蛋白质相互作用,参与细胞活动,调控细胞运动和细胞增殖及其他变化.本文就merlin蛋白结构、功能调节及其与其他细胞因子相互作用机制等方面研究做一综述,以期进一步研究merlin蛋白在NF2发病机制中的作用.     

Merlin蛋白与Ⅱ型神经纤维瘤病

Ⅱ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 2,NF2)是常染色体显性遗传疾病,NF2基因突变是其发病的主要分子机制,其编码蛋白产物merlin蛋白的失活与肿瘤发生密切相关,它通过与其他蛋白质相互作用,参与细胞活动,调控细胞运动和细胞增殖及其他变化.本文就merlin蛋白结构、功能调节及其与其他细胞因子相互作用机制等方面研究做一综述,以期进一步研究merlin蛋白在NF2发病机制中的作用.     

Merlin蛋白与Ⅱ型神经纤维瘤病

Ⅱ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 2,NF2)是常染色体显性遗传疾病,NF2基因突变是其发病的主要分子机制,其编码蛋白产物merlin蛋白的失活与肿瘤发生密切相关,它通过与其他蛋白质相互作用,参与细胞活动,调控细胞运动和细胞增殖及其他变化.本文就merlin蛋白结构、功能调节及其与其他细胞因子相互作用机制等方面研究做一综述,以期进一步研究merlin蛋白在NF2发病机制中的作用.     

神经纤维瘤病Ⅱ型(附1例报告)

目的：提高对神经纤维瘤病Ⅱ型（NF2）的病因、临床表现、诊断及治疗的认识。方法：结合文献复习,分析我院收治的1例NF2患者的临床资料,并对该例患者行左侧小脑桥脑角肿瘤切除术。结果：该患者患病年龄较早,出现临床症状较晚,首发症状为渐进性听力下降伴耳鸣,头颅MRI示双侧小脑桥脑角占位性病变,双侧海绵窦区及双侧颈部多发结节。组织病理性质为神经鞘膜瘤。术后左耳全聋,左侧不完全性周围性面神经麻痹,House-Brackmann分级Ⅱ级。结论：NF2为常染色体显性遗传疾病,临床上以双侧听神经瘤为主要特征。早期诊断和治疗对患者的听力和生命的保护至关重要。MRI扫描为目前诊断NF2的金标准。     

Merlin蛋白与Ⅱ型神经纤维瘤病

Ⅱ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 2,NF2)是常染色体显性遗传疾病,NF2基因突变是其发病的主要分子机制,其编码蛋白产物merlin蛋白的失活与肿瘤发生密切相关,它通过与其他蛋白质相互作用,参与细胞活动,调控细胞运动和细胞增殖及其他变化.本文就merlin蛋白结构、功能调节及其与其他细胞因子相互作用机制等方面研究做一综述,以期进一步研究merlin蛋白在NF2发病机制中的作用.     

Merlin蛋白与Ⅱ型神经纤维瘤病

Ⅱ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 2,NF2)是常染色体显性遗传疾病,NF2基因突变是其发病的主要分子机制,其编码蛋白产物merlin蛋白的失活与肿瘤发生密切相关,它通过与其他蛋白质相互作用,参与细胞活动,调控细胞运动和细胞增殖及其他变化.本文就merlin蛋白结构、功能调节及其与其他细胞因子相互作用机制等方面研究做一综述,以期进一步研究merlin蛋白在NF2发病机制中的作用.     

Merlin蛋白与Ⅱ型神经纤维瘤病

Ⅱ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 2,NF2)是常染色体显性遗传疾病,NF2基因突变是其发病的主要分子机制,其编码蛋白产物merlin蛋白的失活与肿瘤发生密切相关,它通过与其他蛋白质相互作用,参与细胞活动,调控细胞运动和细胞增殖及其他变化.本文就merlin蛋白结构、功能调节及其与其他细胞因子相互作用机制等方面研究做一综述,以期进一步研究merlin蛋白在NF2发病机制中的作用.     

Merlin蛋白与Ⅱ型神经纤维瘤病

Ⅱ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 2,NF2)是常染色体显性遗传疾病,NF2基因突变是其发病的主要分子机制,其编码蛋白产物merlin蛋白的失活与肿瘤发生密切相关,它通过与其他蛋白质相互作用,参与细胞活动,调控细胞运动和细胞增殖及其他变化.本文就merlin蛋白结构、功能调节及其与其他细胞因子相互作用机制等方面研究做一综述,以期进一步研究merlin蛋白在NF2发病机制中的作用.     

Merlin蛋白与Ⅱ型神经纤维瘤病

Ⅱ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 2,NF2)是常染色体显性遗传疾病,NF2基因突变是其发病的主要分子机制,其编码蛋白产物merlin蛋白的失活与肿瘤发生密切相关,它通过与其他蛋白质相互作用,参与细胞活动,调控细胞运动和细胞增殖及其他变化.本文就merlin蛋白结构、功能调节及其与其他细胞因子相互作用机制等方面研究做一综述,以期进一步研究merlin蛋白在NF2发病机制中的作用.     

神经纤维瘤病Ⅰ型

神经纤维瘤病Ⅰ型(neurofibromatosis typeⅠ,NFⅠ)是一种神经皮肤综合征,表现为皮肤、软组织、骨骼、神经系统及内分泌系统的各种损伤,是原发于神经施万细胞及神经内、外束膜细胞的良性肿瘤,为常染色体显性遗传。     

听神经瘤分子生物学研究

听神经瘤起源于前庭神经雪旺细胞。单侧与双侧听神经瘤即Ⅱ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type2,NF2）,其肿瘤形成机制基本相同。大量研究表明NF2基因突变是发病的主要分子机制,其编码蛋白产物的多种表达调控与肿瘤发生密切相关,有研究指出,其它肿瘤相关基因、生长调节基因、神经生长因子、细胞凋亡转录物等可能参与听神经瘤的形成。本文对听神经瘤分子生物学研究的进展加以综述。     

听神经瘤分子生物学研究

听神经瘤起源于前庭神经雪旺细胞。单侧与双侧听神经瘤即Ⅱ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type2,NF2),其肿瘤形成机制基本相同。大量研究表明NF2基因突变是发病的主要分子机制,其编码蛋白产物的多种表达调控与肿瘤发生密切相关,有研究指出,其它肿瘤相关基因、生长调节基因、神经生长因子、细胞凋亡转录物等可能参与听神经瘤的形成。本文对听神经瘤分子生物学研究的进展加以综述。     

2型神经纤维瘤病相关前庭神经鞘瘤肿瘤微环境研究进展

2型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 2, NF2）是一种少见的常染色体显性遗传疾病。NF2基因定位于22q12.2染色体的抑癌基因,由于该基因发生突变引起的全身性多发肿瘤综合征。双侧前庭神经鞘瘤（bilateral vestibular schwannoma,BVS）是NF2的最显著特征。较散发性的前庭神经鞘瘤（vestibule schwannoma,VS）相比,术中观察NF2-BVS血供比较丰富,并且NF2肿瘤易复发,类似于低度恶性肿瘤。所以NF2-BVS与散发的VS是否是相同肿瘤有待进一步探索。NF2-BVS多以手术治疗为主,患者大多要面临多次手术的情况,并且术后多伴有听力减退等并发症,治疗效果及生存质量远不及散发性VS。随着对于肿瘤微环境（tumor microenvironment,TME）及肿瘤相关巨噬细胞（tumor associated macrophages,TAMs）促进肿瘤生长方面研究的深入。基于TME的针对NF2-BVS的新型治疗方法探索十分有必要。文章概述NF2-BVS疾病的特点及目前治疗手段的不足,肿瘤相关巨噬细胞对于肿瘤生长的促...     

创伤性视神经病

创伤性视神经病常导致部分或完全的视力下降,后果严重。当前对该疾病的治疗还存在很多争议。本文对该疾病的发病机制、临床诊断、治疗策略和预后进行简要综述,主要综述治疗方面的进展。     

14例腭扁桃体非霍奇金氏淋巴瘤的临床分析

目的 :探讨原发于腭扁桃体非霍奇金氏淋巴瘤 (non- Hondgkin′s lymphoma,NHL)的临床表现、诊断和治疗。方法 :回顾性分析 1992年～ 2 0 0 0年收治的 14例原发于腭扁桃体非霍奇金氏淋巴瘤。全部肿瘤病灶活检 ,病理确诊。结果 :其临床有特征性表现 ,主要为咽肿痛、颈部肿块、吞咽困难 ,病变扁桃体早期多以结节型增生 ,呈外生性生长。治疗主要采用综合治疗 :化疗 +放疗 ,手术 +放疗。随访 3年存活率 5 0 .0 %。结论 :腭扁桃体非霍奇金氏淋巴瘤临床有其特征性 ,早期确诊为局部活检 ,免疫组化有助鉴别诊断 ,治疗上采用综合治疗。早期诊断和尽早化疗是本病患者提高生存期的重要条件     

遗传性出血性毛细血管扩张症临床特点及基因研究

遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditaryhaemorrhagictelangiectasia,HHT）最常见的症状是反复发生的鼻出血,且鼻出血常常难以控制和治疗,更难根治,严重者可导致贫血和休克,甚至危及生命。HHT是常染色体显性遗传病,目前已经克隆出2个基因,分别位于9号和12号染色体;新近又定位了2个基因,分别位于5号和7号染色体,能否从基因方面治疗该病成为许多学者研究的目标。本文对HHT临床特点及其基因研究进展做一综述。     

神经纤维瘤病Ⅱ型基因型与表型研究现况

神经纤维瘤病Ⅱ型(Neurofibromatosis Type 2,NF2)是一种常染色体显性肿瘤易感性综合征,典型临床表现为单侧或双侧听力下降,耳鸣和平衡障碍。前庭神经鞘瘤为该病特征,约95%患者出现双侧前庭神经鞘瘤,许多NF2患者也患有其他组织学上表现为良性的中枢神经系统肿瘤,如脑膜瘤和脊柱内室管膜瘤。该病是由22号染色体上NF2基因的遗传性突变或新发突变引起的。患者面临听力丧失,反复手术切除颅内和脊柱肿瘤,重要功能丧失以及预期寿命缩短。基于基因型与表型相关性研究,早期精准评估患者病情,为患者选择合适干预手段,提供预后相关依据具有重大意义。该篇归纳了NF2基因型与表型相关性研究中的主要进展。