成人急性淋巴细胞白血病染色体异常及其临床意义

对２７例成人急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）进行细胞遗传学分析及其临床特征的研究。结果：染色体异常１８例，占６６．７％。检出ＡＬＬ较为常见的特异的染色体异常，如ｔ（９；２２），＋ｍａｒ，ｔ（８；１４）等。本组检出８例ｔ（９；２２），阳性率２９．６％，２例＋ｍａｒ，１例ｔ（８；１４）。提示这些染色体异常可作为ＡＬＬ的一种较为独特的预后因素。     

石家庄地区138例胎儿脐带穿刺染色体分析

目的探讨脐带穿刺在产前诊断中的应用价值,了解染色体异常核型与产前诊断指征的关系。方法对138例孕妇有产前诊断指征者于妊娠中、晚期在超声引导下行脐带穿刺术及染色体检查。结果138例有产前诊断指征孕妇行脐带穿刺及培养成功130例（94．2％）,脐血染色体异常核型检出18例（13．85％）,其中三体型占72．2％（13／18）。112例孕妇超声诊断异常行染色体检查,发现异常核型8例（7．14％）。结论有产前诊断指征的孕妇在超声引导下行脐血管穿刺术安全且成功率高,脐血染色体异常检出率达13．85％,其中染色体三型占72．2％,是妊娠中、晚期主要的异常核型。产前脐带穿刺染色体分析可减少染色体异常患儿出生,提高出生人口素质。     

954例外周血染色体核型分析

本文对９５０人进行了外周血或脐血常规培养，Ｇ带核型分析，发现１１４人染色体异常，异常发生率１１．９５％，性染色体异常４０例，其中结构异常７例，嵌合２１例，性分化异常１２例；常染色体异常４７例，其中结构异常２５例，嵌合１例，数目异常２１例，以２１三体最多，属多态变异异常２７例，以大Ｙ多，本文就染色体异常与临床自发性流产，闭经的关系以及新生儿染色体检查与产前诊断及优生的关系问题进行讨论。     

1130例遗传咨询的临床与染色体分析

检测１１３０例遗传咨询病例的染色体，发现异常核型１５７例，占１３．９％；染色体异态性；ｉｎｖ（９）（９ｈ）１４例，６ｐｈ＾＋１个家系，ｐｓｕ ｄｉｃ６例，分析讨论其临床意义与遗传效应。临床与核型分析：生育异常６１２例，异常核型占其２．９％；男性性征异常１９５例，异常２１．５％；女性性征异常６４例，异常４３．８％；先天畸形或智力低下１７８例，异常２７．０％；家系调查８１例，异常２５．９％。     

胸腹水染色体检查与间期细胞核观察鉴别诊断的临床意义

目的研究胸腹水染色体检查与间期细胞核观察对恶性胸腹水鉴别诊断临床意义。方法１６１例胸腹水采用染色体常规制片，同时根据癌细胞核形态特征，检出异常细胞核。结果７６例恶性胸腹水染色体检查异常６６例，其中超二倍体６２例，标记染色体１９例；８５例良性胸腹水检查出现二倍体至四倍体染色体５例，其余为二倍体或未见分裂相；染色体检查特异性９４．１％，敏感性８６．８％，准确率９０．７％；染色体检查结合细胞核观察，敏感性可提高到９０．８％，准确率到９５．５％。结论在染色体检查分析同时，应观察间期细胞核形态，可以更加准确诊断良恶性。     

152例脐血血红蛋白电泳观察

目的：观察新生儿脐血血红蛋白电泳情况，对α地中海贫血出生率调查。方法：取新生儿脐血做ｐＨ８．６缓冲液电泳。结果：１５２例脐血发现ＨｂＢａｒｔ’ｓ区带阳性者１８例，其中９例（５０％）在ＨｂＡ区带前还有一条快速区带，认为是ＨｂＰｏｒｔｌａｎｄ。结论：柳州市α地中海贫血出生率约为１１．８％，标准型α地中海贫血患儿脐血亦可存在ＨｂＰｏｒｔｌａｎｄ。     

胸腹水染色体检查与新时期细胞核观察鉴别诊断的临床意义

目的 研究胸腹水染色体与新时期细胞核观察对恶性腹水鉴别诊断临床意义。方法 １６１例胸腹水采用染色体常规制片，同时根据癌细胞核形态特征，检出异常细胞核。结果 ７６例恶性胸腹水染色体检查异常６６例，其中超二倍体６２例，标记染色体１９例；８５例良性胸腹水检查出现二倍体至四倍体染色体５例，其余为二倍体或未见分裂相；染色体检查特异性９４．１％，敏感性８６．８％，准确率９０．７％；染色体检查结合细胞核观察，敏     

胎儿脐血染色体异常核型58例分析

目的 分析胎儿染色体异常的类型以及与产前诊断指标的关系。方法 有产前诊断指标的1200例孕妇，在妊娠17－38周时取脐血做染色体核型分析。结果 检出染色体异常核型58例（4．8％）。58例异常核型主要为染色体三体32例（55％），21三体19例（33％）；另检出染色体易位10例（17％），染色体倒拉8例（14％）。在各种产前诊断指征中，高龄孕妇检出胎儿异常型18例（31％），父或母为染色体平易位携带检出胎儿核型与其相同15例（26％）。B超发现异常而检出异常核型11例（19％）。胎儿宫内发育迟缓检出染色体异常7例（12％），妊娠血浆相关蛋白异常值检出染色体异常8例（14％）。结论 染色体一，特别是21三体是最主要的胎儿异常核型。在各类产前诊断指征中，依次为高龄、父或母为染色体结构异常携带、B超异常、胎儿宫内发育迟缓、妊娠血浆相关蛋白异常值。     

小儿急性淋巴细胞白血病的染色体观察

对９例急性淋巴细胞白血病患儿诊断时染色体的分析，染色体数目异常检出率为６／９，观察核型与临床的关系，发现染色体数目异常可视为预后差的标志。认为染色体分析对小儿ＡＬＬ的疗效监测及预后评估的价值，可作为ＡＬＬ的常规检查项目。     

先天畸形新生儿染色体核型与孕妇高危因素的相关性

目的探讨先天畸形新生儿染色体核型与孕妇高危因素之间的相互关系。方法采用G显带对74例畸形新生儿进行染色体核型检测，根据检测结果分为正常核型组和异常核型组。同期选择93例正常新生儿作为对照组，分别从孕妇年龄、不良妊娠史、羊水过多过少、胎儿窘迫及早产发生率、新生儿出生时体重各种因素进行比较分析。结果74例畸形新生儿染色体核型正常33例，异常41例，其中21三体31例、18三体8例、1q^＋1例、5p^＋1例，染色体异常发生率为55．4％。与对照组比，异常核型组孕妇年龄、早产发生率及正常核型组有不良妊娠史的比例显著升高；两组胎儿窘迫、羊水过多或过少发生率及小于胎龄儿比例显著升高，而出生体重显著下降。结论胎儿染色体核型异常是先天畸形的重要病因。临床上与孕妇年龄、不良妊娠史、羊水过多过少、胎儿窘迫、宫内发育迟缓及早产均具有明确的相关性。     

236例B超异常胎儿的染色体分析

236例B超异常胎儿，184例显示胎儿各种畸形，另52例为胎儿宫内生长迟缓，进行了染色体分析。184例B超胎儿畸形者，166例染色体核型正常217例染色体核型异常；1例无法分析核型。52例胎儿宫内生长迟缓，49例染色体核型正常；3例核型异常。17例合并有染色体校型异常的畸形胎儿均予以治疗性终止妊娠，另3例胎儿宫内生长迟缓合并染色体核型异常者也预后不良。结果提示B超检查在遗传学筛选诊断上具有很大的价值，应予以推广应用。     

177例宫内产前诊断结果与分析

目的分析胎儿染色体异常出现的频率及与前产诊断指征的关系。方法对有产前诊断指征的177名妊娠19—32周的孕妇进行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺术，取羊水细胞或脐血细胞培养并分析胎儿染色体核型。结果177例产前诊断中，染色体异常23例，占12．99％（23／177）。其中高龄孕妇37例，染色体异常7例，异常染色体检出率为18．92％（7／37）；孕妇本人或丈夫染色体携带者异常染色体检出率为33．33％（3／9）；胎儿畸形的异常染色体检出率为15．63％（5／32）。结论在各类产前诊断指征中，出现胎儿染色体异常者依次以父或母为染色体结构异常携带者、高龄、B超检查异常者的频率高。     

羊水细胞培养诊断染色体病

１９８８年５月至１９９３年４月，对２０８例妊娠１６～２０周孕妇进行羊膜腔穿刺，取羊水细胞培养作染色体病产前诊断，检出异常６例，检出率２９％。６例异常包括：在９例夫妇一方为染色体平衡易位携带者对象中发现２例；８０例高龄（＞３５岁）孕妇中证实２例；１例为怀疑患血友病Ａ的男胎；另一例发现在一位情绪极其低落的孕妇中。采用改良的羊水细胞培养方法，各种染色体显带技术，羊水细胞培养成功率大大提高，成功率为９９．５％。进一步缩短了培养时间，平均７．６ｄ。４例严重红细胞污染（每ｍｌ羊水的红细胞污染数＞７．７×１０７）的羊水细胞培养都获得成功。     

小儿急性白血病的细胞遗传学研究

对８０例小儿急性白血病（ＡＬ）进行了骨髓染色体检查。结果表明，在７１例初诊及复发的ＡＬ中，７０．０％的急性非淋巴细胞白血病（ＡＮＬＬ）、５２．６％的急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）及６６．７％的杂合性白血病（ＨＡＬ）有异常核型，６例完全缓解（ＣＲ）及３例长期持续完全缓解（ＣＣＲ）病儿的核型均正常。对２７例病儿进了不同时期染色体核型的动态观察表明，染色体核型类型与临床及预后的关系十分密切。具有ｔ（８；２１）伴Ｙ染色体丢失者多见于ＡＭＬ－Ｍ２型且预后不良；６ｑ－多见于ＡＬＬ－Ｌ，Ｌ２型，预后较好；ｉｎｖ（１６）主要见于ＡＮＬＬ－Ｍ４ＥＯ型。出现继发性染色体改变及亚二倍改变的ＡＮＬＬ较ＡＬＬ预后差，具有多倍体核型者预后极差。提示骨髓染色体检查对小儿急性白血病诊断分型、指导治疗及判断预后都有一定的价值。     

卵巢恶性肿瘤患者治疗后妊娠8例的远期观察

１２例卵巢恶性肿瘤经保留功能性手术后辅以化疗３－８个疗程。结果８例在化疗结束后６－４８个月妊娠，妊娠率６６．７％。８例共获１３次妊娠，足月分娩９次，子代均健存，染色体核型正常，无１例发生畸胎、死胎、死产或早产流产率不增加。     

48例男科病人细胞遗传学研究

本文对４８例男科门诊病人遗传学进行研究。染色体异常为１０／４８，其中以小睾症和无精症阳性率最高，达６／１０，其次原因不明的男性不育患者。核型以４７，ＸＸＹ及其嵌合型为主９／１０。认为遗传学检查应作为男性不育患者门诊的常规检查和婚检的重要内容，而不能忽视。     

胎儿脐血染色体核型分析

目的：探讨脐血染色体核型分析在产前诊断中的作用。方法626例具有不同产前诊断指征的孕妇,在妊娠23周~38周进行胎儿脐静脉穿刺,分析脐血染色体核型。结果共检出异常核型55例,检出率为8.78%,其中数目异常39例、结构异常14例、嵌合体2例。结论脐血染色体核型分析有助于产前诊断胎儿染色体疾病,脐静脉穿刺为妊娠中晚期一项重要的诊断方法。     

世界首报6例人类染色体异常核型

目的：本文报道６例世界首报人类染色体异常核型：①４６，ＸＹ，ｔ（１；３）（１ｐ３６；３ｐ２１）；②４６，Ｘ，ｔ（Ｘ；６）（Ｘｐ２２；６ｑ１３）；③４６，ＸＸ，ｔ（５；１２）（５ｑ３１；１２ｑ１３）；④４６，ＸＸ，ｔ（６；１０）（６ｐ１０ｐ；６ｑ１０ｑ）；⑤４５，ｉ（Ｘｑ）／４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）／４７，ＸＸ，ｉ（Ｘｑ）；⑥４６，ＸＹ，ｄｅｌ（３），ｔ（３；７）（３ｑ２１；７ｑ３３）。就染色体平衡易位患者的表型效应及平衡易位染色体对染色体复合畸变的影响做了初步探讨。方法：细胞遗传学检查由静脉采取外周血，用１６４０培养液，培养淋巴细胞，常规收获细胞、制片，ＧＴＧ显带。镜下计数分析３０个～５０个分裂像，显微摄影分析５个～１０个分裂像，必要时做高分辨及其它带型。结果：６例患者中染色体平衡易位５例、嵌合型Ｘ等臂染色体１例；多次流产２例、连续２次生育巨大畸形儿１例、原发闭经２例、发育过速１例。结论：染色体平衡易位等畸变是造成临床流产、闭经、发育异常、生产畸形儿等疾患的主要原因之一。     

311例超声筛查异常孕妇产前诊断及妊娠结局临床分析

目的探讨产前筛查中孕妇B超筛查异常与胎儿染色体异常的关系及其对妊娠结局的影响。方法对2010-01～2012-06间来我院进行产前诊断的311例B超筛查异常孕妇,在B超介导下行羊膜腔或脐静脉穿刺,对羊水或脐血进行染色体核型分析。研究B超筛查异常与染色体异常的关系,并追踪其妊娠结局。结果检出胎儿染色体异常53例,占17.04%,其中9例为非整倍体染色体异常,占16.98%,均及时终止妊娠;剖宫产率为42.77%,其中单脐动脉剖宫产率最高,比率为72.41%;引产率为16.08%,胎儿多发畸形引产率最高,比率为85.00%。结论在产前筛查中B超检查发现异常的,建议其及时做染色体核型分析,并进行处理,是降低出生缺陷的有效措施。     

新生儿脐带血的细胞遗传学研究

目的：了解河南地区群体染色体异常情况,进而探讨可能与染色体异常有关的因素。方法：综合运用多种现代细胞遗传学技术对３０６８例新生儿进行染色体核型分析,并对染色体异常者进行家系分析和病例对照研究。结果：新生儿染色体异常８４例,异常发生率为２７４％。其中只有１１例（１３１％）由上代遗传,７３例（８６９％）为新突变所致。父母高龄、母亲妊娠期间有致畸因素暴露史、母亲有异常妊娠史及宫内发育迟缓等是新生儿染色体异常的危险因素。结论：河南地区新生儿染色体异常发生率较高,进一步开展产前诊断工作具有重要的优生学意义。