特发性炎性肌病自身抗体及其临床相关性的研究进展

特发性炎性肌病(IIM)是一组以近端骨骼肌对称性无力为主要临床表现的系统性自身免疫性疾病,主要包括多发性肌炎、皮肌炎、免疫介导坏死性肌病、包涵体肌炎和幼年特发性肌炎等亚型,具有共同的临床表现和各自的特殊表型。IIM患者有多种自身抗体,可分为肌炎特异性自身抗体和肌炎相关性自身抗体两大类,常与独特的临床表型相关,借助自身抗体可对IIM进行诊断、分型、评估病情、判断预后,并指导临床医师选择更为个体化的治疗方案。     

长疗程利妥昔单抗治疗难治性幼年型特发性炎症性肌病3例

特发性炎症性肌病是一组具有临床表现异质性的自身免疫性疾病,以骨骼肌无力和肌肉炎症病变为特征.临床分型包括皮肌炎、多发性肌炎、散发的包涵体肌炎、免疫介导的坏死性肌病和抗合成酶抗体综合征等[1-3].在儿童期,皮肌炎为最常见的临床类型,约占80％[4].特发性炎症性肌病为临床罕见病,年发病率约为每年每百万人1 ～ 19例[5].美国儿童皮肌炎的发病率约为每年每百万人2.5～4.1例[6],国内尚未见流行病学资料.特发性炎症性肌病的治疗一直非常具有临床挑战性,尤其是一线治疗药物失败的病例[7].近年来,对难治性病例的精准治疗成为特发性炎症性肌病领域的研究重点[8].自20世纪初期开始,利妥昔单抗在国外就被尝试用于难治性特发性炎症性肌病的治疗,但关于利妥昔单抗的应用剂量和疗程,目前尚无统一认识[9],国内也尚未见相关临床研究报道.本文分享了3例传统药物治疗反应欠佳、经长疗程(2年7个月至3年2个月)利妥昔单抗联合治疗后获得临床缓解的特发性炎症性肌病患者的治疗过程,以期为该疾病的治疗提供参考.本观察研究开始前获北京大学第一医院生物医学研究伦理委员会审查批准(批准号:2021科研263).     

多发性肌炎/皮肌炎之外的特发性炎症性肌病

特发性炎症性肌病是指病因不明,主要表现为肌痛、肌无力,血清肌酶谱升高、肌电图呈肌源性改变、肌肉组织活检可显示炎性细胞浸润的一组肌病,包括多发性肌炎/皮肌炎、包涵体肌炎、甲状腺功能减退性肌病、结节性肌炎、嗜酸性多发性肌炎和横纹肌溶解综合征等,临床工作中常易误诊、     

风湿性疾病肌炎的诊断与治疗

肌炎是一组特发性的、以肌肉的非化脓性炎症为表现的综合征。它是风湿性疾病常见的损害 ,临床表现为对称性的肢带肌 (如骨盆带肌和肩胛带肌 )、颈肌及咽肌无力。传统将肌炎分为 6个类型 :Ⅰ型为原发性多发性肌炎 ,Ⅱ型为原发性皮肌炎 ,Ⅲ型为恶性肿瘤相关的多发性肌炎或皮肌炎 ,Ⅳ型为儿童多发性肌炎和皮肌炎 ,Ⅴ型为其他结缔组织病伴发的多发性肌炎和皮肌炎 ,Ⅵ型为其他类型的肌炎 ,如包涵体肌炎、嗜酸性粒细胞性肌炎、局限性结节性肌炎等。1　原发性的多发性肌炎和皮肌炎目前诊断多发性肌炎和皮肌炎多采用Ｍａｄｄｉｎ等 (1982 )提出的诊…     

多发性肌炎与皮肌炎(附25例报告)

多发性肌炎与皮肌炎25例,其中多发性肌炎21例,皮肌炎2例,多发性肌炎或皮肌炎伴发恶性肿瘤2例。从临床表现、生化检查、肌电图及肌肉活检等方面进行分析,提出多发性肌炎与皮肌炎的诊断条件。本组均采用皮质类固醇治疗,5例合并免疫抑制剂治疗,其中临床治愈4例,显著好转10例,好转5例,无效2例,死亡4例。     

包涵体肌炎

<正>包涵体肌炎(Inclusion body myositis,IBM)是一种不同于多发性肌炎和(或)皮肌炎的慢性炎症性肌病。目前国内对此认识不多,仅有孙琦、焉传祝等报道4例,现其近年来国外有关IBM的临床、病理及诊断、治疗作一综述。     

多发性肌炎发病机制研究进展

特发性炎性肌病(IIMs)包括多发性肌炎(PM)、皮肌炎(DM)和散发性包涵体肌炎(sIBM).由于时代局限,Bohan和Peter认为多发性肌炎是无皮肤改变的皮肌炎,现在认为多发性肌炎是细胞免疫为主的自身免疫性可治性疾病,同皮肌炎有着不同的免疫机制和病理改变.现将多发性肌炎的相关研究进展做一综述.     

硬皮病继发多发性肌炎/皮肌炎2例临床报道

目的 探讨系统性硬化病重叠多发性肌炎/皮肌炎患者的临床发病特点.方法 对2例系统性硬化病与多发性肌炎/皮肌炎重叠的患者的临床资料进行回顾性分析.结果 2例患者均以系统性硬化为首发病,皮肤硬化为弥漫性,都曾应用糖皮质激素,且有停药史,均在停药后继发肌炎.结论 糖皮质激素的停用可能是硬皮病继发多发性肌炎/皮肌炎的诱发因素.     

易误诊为多发性肌炎的脂质沉积性肌病17例分析

目的 总结脂质沉积性肌病的临床特点,分析其容易误诊为多发性肌炎的原因.方法 回顾分析17例肌肉活检确诊脂质沉积性肌病的临床资料. 结果 首发症状:双下肢无力和四肢无力;发病呈发作性型或缓慢进展型;病程中症状均有波动.大多无诱因,可有感冒诱因;患者均不耐受疲劳,四肢无力均表现为下肢重于上肢,肢体近端重于远端的特点;可累及颈部肌肉、咀嚼肌、球部肌肉和呼吸肌,可伴有肌肉酸痛感.可累及心脏、消化系统,可出现明显体重下降;血清CK和LDH升高.肌电图为肌源性受损,可见神经性受损,也可以正常.肌肉病理:肌纤维胞浆内脂质沉积.激素、肉碱治疗有效.结论 脂质沉积性肌病是主要累及骨骼肌的代谢性肌病,临床特点同多发性肌炎相似,常误诊多发性肌炎,确诊靠肌肉活检.      

皮肌炎及多发性肌炎伴恶性肿瘤13例临床分析

目的：分析皮肌炎及多发性肌炎伴发恶性肿瘤患者的临床情况。方法：回顾性分析我院2002年至2009年8年间13例皮肌炎及多发性肌炎伴发恶性肿瘤患者,分析其临床表现、实验室辅助检查指标和治疗情况。结果：77例皮肌炎及多发性肌炎患者中16.88%（13/77）伴发恶性肿瘤,伴发的肿瘤主要为鼻咽癌、肺癌、胃癌,其中鼻咽癌占30.76%。伴发肿瘤的相关因素包括炎性肌病的发病年龄〉40岁的男性患者,甲周红斑、GLB升高〉35g/l,而合并肺间质纤维化的炎性肌病患者较少合并恶性肿瘤。结论：皮肌炎及多发性肌炎常伴发恶性肿瘤,所伴发肿瘤的类型广泛,但以鼻咽癌常见。对出现甲周红斑等皮肤血管炎表现年龄大于40岁的的男性皮肌炎及多发性肌炎者尤其在发病1~2年内应警惕伴发恶性肿瘤。     

1例脂质沉积性肌病临床及病理分析

脂质沉积性肌病(LSM)是一种脂肪酸代谢障碍导致的肌病,1972年Engel首次报道,国内对该病的报道较少.LSM十分少见,与重症肌无力、进行性肌营养不良、多发性肌炎等鉴别困难,临床上误诊率非常高.作者就1例确诊LSM患者,详细阐明了该病临床及病理特点,以提高对该病的认识.     

自动活检枪微创肌活检在小儿肌肉疾病中的应用

目的探讨用活检枪进行肌活检的方法和临床意义。方法应用Bard Magnum全自动复用型活检枪和配套的16G组织切割针进行快速微创肌活检。取腓肠肌12例，三角肌1例，同时取腓肠肌和三角肌4例。肌肉组织应用10％福尔马林固定HE染色或冰冻切片酶组织化学染色等。结果活检病理诊断假性肥大性肌营养不良15例．先天性肌营养不良1例，先天性肌病（肌质管病）1例。17例均一次穿刺成功，穿刺成功率100％，无1例有并发症。结论运用粗针切割式自动活检枪进行肌活检操作简单、安全、微创、经济。获得的肌肉标本能满足病理诊断的要求，值得在临床推广应用。     

实验性自身免疫性肌炎动物模型的制作

目的探讨实验性自身免疫性肌炎(EAM)动物模型制作方法。方法实验动物选用健康雌性英国短毛豚鼠20只,分为正常组5只、佐剂对照组5只、EAM组10只。正常组不予任何处理;佐剂对照组采用完全弗氏佐剂(CFA)0.25mL加等量PBS;EAM组采用CFA 0.25mL加等体积浓度为10mg/L的兔纯化肌球蛋白悬液,分别于0、7、14、21d进行分次皮下注射,并在0、7d同时联合腹腔注射百日咳杆菌原液。评价实验动物的临床症状、血肌酶及病理改变。结果正常组及佐剂对照组动物的临床症状、血肌酶及病理改变未见异常。EAM组动物血肌酶升高,临床症状与病理改变与人类多发性肌炎类似,模型成功率为80%。结论应用纯化肌球蛋白制作实验性自身免疫性肌炎动物模型死亡率低,成功率高,为研究人类发性炎性肌病发病机理和治疗提供较好的工具,肌球蛋白可能是诱发自身免疫反应的候选成分之一。     

眼外肌瘫痪被误诊为重症肌无力的肌肉疾病11例临床及病理分析

目的：分析因眼外肌瘫痪被误诊为重症肌无力的肌病患者临床和肌肉病理特点,为眼外肌麻痹的鉴别诊断开阔思路。方法总结2010年10月至2014年5月就诊于重庆医科大学附属第一医院神经内科的11例肌病患者,临床均表现为眼睑下垂及复视,分析其临床、病理特点。结果11例患者均存在眼外肌麻痹表现,其中,眼咽型肌营养不良3例,眼咽型远端型肌病2例,慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）6例。曾在外院诊断重症肌无力,给予溴吡斯的明和（或）强的松治疗无效。肌肉活检可见特征性病理改变。统计学分析发现眼咽型肌营养不良患者发病年龄较大（P＜0．05）,肌酸激酶在眼咽型远端型肌病患者中较高,但差异无统计学意义（P＞0．05）。结论对于眼外肌麻痹貌似重症肌无力的患者,需要鉴别某些特殊类型肌病,肌肉活检病理学检查可以提供重要帮助。     

88例重叠肌炎的临床及免疫学特征

目的:探讨重叠肌炎 (overlap myositis, OM) 患者的临床及免疫学特征。方法:对2004年1月至2020年8月于北京大学人民医院住院的特发性炎性肌病 (idiopathic inflammatory myopathies,IIMs) 患者资料进行回顾性分析,包括人口学特征、临床症状、实验室指标、免疫学指标(抗核抗体、类风湿因子、肌炎相关性抗体、肌炎特异性抗体)、生存情况,并比较OM和其他炎性肌病患者的临床和实验室特点及预后差别。结果:共纳入368例IIMs患者,其中OM患者占23.9% (88/368)。OM患者女性占85.2% (75/88),中位病程13.5个月,结缔组织病(connective tissue disease, CTD)合并皮肌炎(dermatomyositis, DM)、多肌炎(polymyositis, PM)、免疫介导坏死性肌病(immune-mediated necrotizing myopathy, IMNM)、抗合成酶综合征(anti-synthetase syndrome, ASS)分别为 60.2%、3.4%、2.3%、 34.1%。OM患者和非OM患者相比,女性比例高(85.2% vs. 72.1%, P=0.016),病程长[13.5(4.5, 48.0)月 vs. 4.0(2.0,12.0)月,P<0.001)]。在临床特点方面,OM患者比非OM患者V型疹(25.0% vs. 44.6%, P=0.001)、甲周红斑(8.0% vs. 19.6%, P=0.013)发生率低,雷诺现象(14.8% vs. 1.8%, P<0.001)、间质性肺炎(88.6% vs. 72.1%, P=0.001)、肺动脉高压(22.7% vs. 7.5%, P<0.001)、心脏受累(18.2% vs. 9.3%, P=0.033)发生率高。在免疫学特点方面,天门冬氨酸氨基转移酶升高比例低(31.8% vs. 45.0%, P=0.035), C反应蛋白升高比例高(58.0% vs. 44.6%, P=0.037),抗核抗体(85.1% vs. 63.4%, P=0.001)、类风湿因子(40.2% vs. 17.8%, P<0.001)、抗Ro-52抗体(71.6% vs. 56.1%,P=0.038)阳性率高。OM患者和非OM患者的预后无明显差异。结论:OM出现脏器受累多见,易合并肺动脉高压、心脏损害。     

单纯线粒体肌病的临床病理及近期随访

目的报道4例曾被误诊为多发性肌炎、肌营养不良症和脊肌萎缩症而后被确诊的单纯线粒体肌病的临床、肌肉病理表现和随访结果。方法对4例患者的临床、肌肉组织病理和近期随访结果进行总结和回顾性分析。结果 4例患者临床均表现为四肢近端肌无力和肌萎缩,血乳酸2例升高、2例正常,肌酸激酶3例轻度升高、1例正常,肌电图3例肌源性损害、1例神经源性损害。肌肉组织病理4例均可见RRF,1例S/C双染发现大量蓝纤维。经过小剂量激素、丁苯酞、大剂量辅酶Q10和维生素B2等综合治疗,随访3个月病情均有不同程度好转,随访6个月3例已恢复到正常工作,1例好转不明显。结论单纯线粒体肌病的临床表现及电生理检查无特异性,肌肉组织病理及组织酶学染色是诊断该病的一个不可缺少的手段,经过治疗大部分病例近期可获得良好疗效。     

慢性酒精中毒性肌病的临床及病理特点研究

目的探讨慢性酒精中毒性肌病患者的临床表现、骨骼肌活检病理特点。方法总结12例临床确诊的酒精中毒性肌病患者的临床资料,对确诊病例行骨骼肌活检,行组织化学染色,光镜下观察、摄片,进行病理分析。结果慢性酒精中毒肌病患者以肌无力、肌萎缩为主要表现,辅助检查无明显特异性;肌肉病理可见坏死、萎缩肌纤维,以Ⅱ型肌纤维萎缩为主,可见不整红边纤维（RRF）。结论慢性酒精中毒性肌病的病理变化多样,综合病史、病理检查,完善相关辅助检查是诊断该病的关键。     

M蛋白相关性杆状体肌病3例及文献回顾

目的 对3例怀疑M蛋白相关性杆状体肌病患者进行肌肉病理检查、M蛋白筛查明确诊断,提高对这一罕见疾病的认识并探讨对此疾病的诊疗方案。 方法 报道3例M蛋白相关性杆状体肌病,结合文献复习对病例特点进行总结。 结果 3例患者均表现为进行性加重的肌肉无力症状,完善肌肉活检诊断为杆状体肌病,合并M蛋白,给予行自体造血干细胞移植治疗有效。 结论 散发的晚发型成人杆状体肌病是一种罕见的、亚急性进展的肌病,常合并M蛋白,针对清除M蛋白的治疗是有效的。     

Overlap syndrome of progressive systemic sclerosis and polymyositis: report of 40 cases.

Forty cases of overlap syndrome of progressive systemic sclerosis and polymyositis (OS PSS-PM) are reported in this paper. All of these cases had manifestations of both PSS and PM as well as Raynaud's phenomenon. The sclerodermatous skin changes were diffused over the whole body in most cases. All cases had muscular weakness, elevated skeletal muscle enzyme levels and muscle damage as seen on the electromyogram. Histopathologic changes showed characteristics of myositis. There was noticeable systemic involvement, especially with the digestive and circulatory systems. Serologic examination frequently revealed autoantibodies. The patients responded well to traditional Chinese medicines and corticosteroids.     

他汀类药物相关肌病临床和病理学研究

目的探讨他汀类药物相关肌病的临床表现和肌肉病理学特点。方法对1例他汀相关肌病患者进行临床、电生理、病理学和随访研究。结果患者为65岁女性,体重指数为20．9,因胆固醇升高服用辛伐他汀,1月后出现肌痛、肌无力症状,进行性加重。查血磷酸肌酸激酶（CK）为1522U／L;肌电图表为运动单位动作电位时限缩短及病理干扰相;左股四头肌活检示肌纤维灶状坏死,油红染色可见阳性纤维;透射电镜检查发现肌纤维内出现成串脂滴。立即停药并给予对症治疗。随访半年后,患者症状完全消失,CK恢复正常。结论该患者临床表现和电生理提示肌肉损害;病理学表现为肌纤维脂质代谢障碍的特点．符合他汀类相关肌病。老年女性患者使用他汀类药物时应注意监测其不良反应。