20例家族性息肉病的诊断及治疗

目的　探讨家族性息肉病的诊断及治疗。方法　回顾性总结 1975～ 2 0 0 1年 2 0例家族性息肉病患者的诊断及外科方面的处理。结果　本组 2 0例患者 ,男 12例 ,女 8例 ;年龄 16～ 6 0岁 ,平均 37 5岁 ,其中良性 8例 ,平均年龄 2 7岁 ;癌变 12例 ,平均年龄 39岁。本组病史 1～ 2 1年 ,全部病例均实行了全结肠切除 ,分别采用回肠造口 ,回肠储袋及保肛术。 8例未癌变者 ,随访 1～ 2 5年均存活。癌变者有 5例术后脑、肝、肺或腹腔转移。结论　家族性息肉病癌变率高 ,须早期治疗 ,手术首选保肛术 ,回肠储袋 ,回肠肛管吻合术     

回肠三环型储袋肛管吻合术在治疗腺瘤性息肉病中的应用

目的探讨回肠三环型储袋肛管吻合术在全结肠切除治疗家族性结肠息肉病（AFP）中的应用效果。方法对2004年以来收治的16例FAP患者采用全结肠切除回肠三环型储袋肛管吻合术的治疗方法 ,术中应用吻合器建立回肠储袋,同时配合内镜治疗残余直肠肛管息肉。结果手术操作简单,并发症少,手术时间短,由于术中配合内镜治疗减少了残余直肠肛管癌变机率,术后控便效果好。结论回肠三环型储袋-肛管吻合术在全结肠切除治疗家族性结肠息肉病的应用中,并发症少,术后控便效果好。     

全大肠切除回肠造瘘术治疗家族性大肠息肉病7例治疗体会

家族性大肠息肉病（FAP）染色体显性遗传病,目前家族性大肠息肉病已公认为是癌前病变,本病一旦做出诊断应及时手术治疗,治疗该病术试较多,如次全大肠切除术、全大肠切除回肠“J”型储袋肛管吻合术、结肠、直肠上段切除、直肠黏膜剥脱、回肠贮袋、直肠肌鞘回肠肛管吻合术等多种术试,我科近十余年收治7例,现将我们的治疗体会报道如下。     

家族性腺瘤性结肠息肉病外科手术治疗20例

目的：分析家族性腺瘤性息肉病手术方式及术后疗效。方法：对20例家族性腺瘤性息肉病患者的术式选择进行回顾性分析。结果：结肠、直肠切除,永久性回肠造瘘2例;次全结肠切除、回-直肠吻合术＋直肠息肉电灼术14例;全结肠、直肠黏膜剥出、回肠储袋-肛管吻合术4例,本组病例息肉数量均在100个以上,癌变者12例（60%）,未癌变者5例（25%）,不典型增生3例（15%）。全组无手术死亡患者、无吻合口瘘、盆腔脓肿、吻合口狭窄等严重并发症发生。结论：家族性腺瘤性息肉病是种常染色体显性遗传性疾病,因此预防性治疗效果最好,手术是治疗家族性腺瘤性息肉病首选方法,但要根据具体情况选择术式。     

手术治疗家族性腺瘤性息肉病16例临床观察

目的分析家族性腺瘤性息肉病手术方式及术后疗效。方法对16例家族性腺瘤性息肉病患者的术式选择进行回顾性分析。结果结肠、直肠切除，永久性回肠造口术2例；全结肠切除、回-直肠吻合术10例：全结肠、直肠黏膜剥除、回肠贮袋肛管吻合术4例。结论家族性腺瘤性息肉病是种常染色体显性遗传性疾病，因此预防性治疗效果最好，手术是治疗家族性腺瘤性息肉病首选方法，但要根据具体情况选择术式。     

家族性腺瘤性息肉病四例

家族性腺瘤性息肉病 (FAP)临床少见 ,我们自 1987年至 2 0 0 2年收治 4例 ,报告如下。临床资料一、一般资料　本组男 2例 ,女 2例。年龄 9～ 6 5岁 ,其中 30岁以下者 3例。病程 3个月～ 8年。以便血和大便次数增多为主要症状。本组 4例均有便血 ,多为间歇性 ,血呈暗红色 ,量较少 ,与粘液混合或便表面有血。 1例为鲜红色血便 ,3例有大便次数增多 ;2例血便同时伴腹痛。 1例 9岁患儿伴发育不良 ,1例合并胃息肉 ,长期便血者有不同程度的贫血。本组病人均经纤维结肠镜检查及病理确诊。息肉分布在全结肠及直肠者 2例 ,分布在降结肠、乙状结肠和…     

家族性息肉病24例治疗体会

<正>家族性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)一种常染色体显性遗传病[1],其特点是在结肠和直肠内布满了腺瘤样息肉,如临床得不到及时有效治疗,几乎所有患者都能发生癌变。为了探讨对本病的手术治疗效果,我们回顾了2005年7月至2010年7月诊治的24例患者的临床资料,现报告如下。     

家族性肠息肉病并癌变1例报道

1临床资料患者男性,54岁,因大便次数增多1个月于2012年6月3日入院。患者1个月无明显诱因出现大便次数增多,大便6～7次/天,伴脓血便及肛门坠胀感。查体：心肺听诊无异常。腹部平坦,腹肌不紧,腹部无压痛,反跳痛（-）,未触及包块。肝脾肋下未及肿大,移动性浊音阴性,肠鸣音正常。肛门指诊入肛6cm于胸膝位4～8点,触及肿块下缘,呈菜花状,不能触及肿块上缘,退指指套血染。     

家族性腺瘤性息肉病17例诊治分析

目的分析大肠家族性腺瘤性息肉病(FAP)的临床特点,探讨其手术治疗方法。方法回顾性分析近20年来收治的17例家族性腺瘤性息肉病患者的临床特点和治疗方法。17例中7例有家族史,3例已发生癌变。结果 17例均行手术治疗,行全结肠切除直肠黏膜剥除回肠造袋肛门吻合术15例(88.2%),其他术式2例。手术后无严重并发症发生。术后辅以非甾体类抗炎药,或三苯氧胺治疗。10例得到随访1~11年,4例死亡(23.5%)。余者术后生存质量满意,排便功能良好。未发现回肠粪袋息肉形成。结论手术是治疗家族性腺瘤性息肉病的主要方法,它可预防肠息肉癌变。术后使用非甾体类抗炎药,或三苯氧胺治疗对家族性腺瘤性息肉病的复发有预防作用。     

家族性腺瘤性息肉病手治疗现状

家族性腺瘤性息肉病（familial adenmatous polyposis,FAP）是一种长染色体显性遗传病,其大肠息肉多发,一般在100颗以上,甚至成百上千布满结肠黏膜,具有高度恶性倾向,如不及时治疗,其癌变率近100％,该病常在40岁左右癌变,系多中心癌。临床上将FAP分为3期：临床前期、腺瘤期和癌肿期。腺瘤期又可分为隐匿期与有症状期,出现最初肠道症状的中位年龄为29岁,诊断FAP的中位年龄为33岁;癌肿期是指从诊断结直肠癌至死于结直肠癌的阶段,     

眼底检查在家族性结肠多发性息肉病筛查中的价值

作者对5例家族性结肠多发性息肉患者及其家庭成员共22人作了眼底检查,发现在患者及家庭成员均有双侧先天性视网膜色素上皮增生。而孤立性结肠息肉,散发性结肠癌中仅极少数患者存在这一征象,且主要为单侧,数量通常不超过3处,本检查结果表明:视网膜色素上皮增生数目愈多,患多发性结肠息肉的可能性愈大,在数目超过5处的家庭成员,尽管临床上无消化道症状,亦应引起高度重视,动员其接受纤维结肠镜检查。     

家族性腺瘤性息肉病的诊治进展

家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种常染色体遗传病,该病于1721年第1次被报道[1],具有家族遗传性,75%~80%的FAP患者存在家族病史。家族性腺瘤性息肉病并非出生后即发病,一般经历3个阶段,即潜伏期、肿瘤期、癌肿期,直到青少年时才会开始出现息肉,随着时间进展,息肉的数量、大小会逐渐增多变大,症状也会愈趋明显,若未经诊治,100%     

家族性腺瘤性息肉病诊治分析（附4例报告）

家族性腺瘤性息肉病(FAP)属常染色体显性遗传性疾病,若不予治疗最终将癌变。现在公认应积极处理这一癌前病变,但手术方式尚有争议。该病临床少见。我院15年来收治本病4例,属同一家族,非常典型,现报告如下。     

保留回盲瓣结肠次全切除术治疗家族性息肉病癌变l例

1病例报告 患男．45岁。因腹泻和便血4年于1991年经结肠镜检查确诊为家族性结肠息肉病(FAe)．采用定期复查并多次行部分息肉电凝切除．1995-02-17再次复查及电凝切除息肉．病理证实距肛门齿线10cm处直肠息肉癌变．转外科治疗。     

家族性大肠息肉病癌变1例

患者女，41岁。因腹痛、腹泻1．5年，于2004—10—11入院。患者于2003—02无明显诱因出现稀便，3～4次／d，伴阵发性脐周绞痛，时有少量鲜血附于大便表面，量不多，余无其他不适。2003—05腹痛突然加重，诊断为“肠梗阻，多发性结肠息肉病”，予乙状结肠切除治疗。术后仍时有腹痛、腹泻。2004—05来我院行电子结肠镜检查，发现全结肠布满大小不等的息肉，最大者直径1．5cm，     

阿斯匹林预防家族性结肠息肉病术后息肉的发生

目的观察六例家族性结肠息肉病术后服用阿斯匹林十二指肠有无息肉发生。方法六例家族性结肠息肉病患者手术后1月开始服用阿斯匹林,每天60毫克,间月给药,十七年随访。结果六例患者无十二指肠息肉发生。结论阿斯匹林可以预防家族性结肠息肉病术后十二指肠息肉的发生。     

1例家族性腺瘤性息肉病患者的APC基因突变诊断

目的：对1例家族性腺瘤性息肉病患者进行结肠息肉病致病基因（ adenomatous polyposis coli ,APC）的突变检测。方法从患者外周血中提取基因组DNA,用目标序列捕获结合二代测序技术对APC致病基因进行测序并用Sanger测序验证。结果患者的APC经分析后发现1个杂合的缺失突变c．3931＿3925delAAAAG（ p．Ile1307IlefsX6）;该突变引起APC基因的编码序列移码突变,产生一个提前终止的密码子,生成一截短的蛋白而影响蛋白功能。结论 APC基因编码区的缺失突变c．3931＿3925delAAAAG（p．Ile1307IlefsX6）为该患者的致病原因。