卒中后交叉性小脑神经机能联系不能和脑恢复

交叉性小脑神经机能联系不能(CCD)是指局灶性幕上损害的对侧小脑半球出现相应的血流和代谢减低,本文应用~(99m)TC-六甲基丙烯胺肟(HMPAO)单光子发射CT(SPECT)研究了47例急性大脑中动脉供血区皮层梗塞病人的CCD变化。     

新生儿颅骨锁骨发育不全一例的RUNX2基因突变检测并文献复习

目的报告颅骨锁骨发育不全(CCD)患儿1例的RUNX2基因突变检测情况。方法患儿临床查体后进行临床及影像学检查,明确诊断为CCD。提取患者全血基因组DNA送第三方检测机构(金域医学检验中心),通过高通量基因测序检测患儿RUNX2基因型。结果患者RUNX2基因型为c.201dupG p.(Gln68fs)。结论成功发现了RUNX2基因的致病突变,补充了国内外CCD致病基因的突变位点数据库。     

锁骨颅骨发育不全1个家系2例患者RUNX2基因突变检测报告及文献复习

目的 探讨RUNX2基因突变在锁骨颅骨发育不全(CCD)发病中的意义及中国家族性CCD的发病机制.方法 一个中国家系2例CCD患者均表现为锁骨发育不良、头颅矢状缝明显增宽、巨大骨质缺损和坐骨支缺失.本研究提取该家系中2例患者、6位健康成员的外周血及100名健康志愿者进行RUNX2基因测序.结果 发现2例患者均携带RUN...     

交叉性小脑神经机能联系不能的发病机制及影像学检查技术的研究进展

交叉性小脑神经机能联系不能(CCD)是指幕上脑组织病变导致对侧小脑半球血流及代谢减低的现象。CCD的发病机制主要与血流动力学改变、迟发性神经元死亡、卒中后全脑炎、神经传导通路的中断或抑制等方面有关。随着影像学技术的逐渐完善,关于CCD的影像学检查技术也不断更新,主要体现在单光子发射计算机断层/PET成像、CT灌注成像、磁共振灌注成像、磁共振功能成像四个方面。     

胎儿先天性心血管病诊疗现状与前景

先天性心血管病(CCD)是指心脏及大血管在胎儿期发育异常引起的,出生时病变即已存在的疾病,是最常见的影响胎儿和新生儿生长发育的心脏畸形,在中国其发病率为0.7%～0.8%;根据血流动力学变化可分为左向右分流、右向左分流和无分流3种类型,形成异常血流通道,导致正常的血液循环缺失,而出现缺氧、反复感染、肺动脉高压和心力衰竭等临床症状,严重者可致死亡。随着胎儿CCD诊疗技术的不断发展与进步,专科医生在妊娠期间对胎儿CCD做出诊断成为可能,现综述胎儿CCD诊疗现状与前景。     

交叉性小脑神经机能联系不能的临床意义

交叉性小脑神经机能联系不能(CCD)可发生在大脑皮层、基底节、丘脑和桥脑上段水平以上的病变,其发生的机率、持续时间长短及严重程度与病灶的部位、性质、大小和病程无关,但与部分患者的偏侧共济失调和持续性肌张力低下有关。CCD发生的机理可能与皮层-桥脑-小脑通路受损有关。     

颅骨锁骨发育不全综合征两例及基因突变分析

目的检测两例散发颅骨锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia,CCD)患者的RUNX2基因突变并总结归纳CCD的疾病特征、发病机制及最新研究进展。方法对两例颅骨锁骨发育不全综合征患者进行病史采集、体格检查、实验室和影像学检查。抽取患者外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增其致病基因RUNX2的8个外显子片段,进行正反向测序,检测RUNX2基因突变情况。结果两例颅骨锁骨发育不全综合征患者均具有锁骨发育不良、颅骨畸形、囟门未闭合、牙齿发育异常、身材矮小等典型的CCD临床表现。测序结果发现1例患者RUNX2基因第7外显子存在移码突变c.1126_1127del T p.F376S fs*106,翻译提前终止,导致编码的RUNX2蛋白截短;另1例患者RUNX2基因第7外显子发生无义突变c.1123CT p.Q375X,导致其编码蛋白提前终止。结论发现CCD患者中RUNX2基因两处新突变,丰富了CCD的致病基因突变谱。     

应用高分辨率中巴资源卫星遥感图像探测湖沼地区钉螺孳生地的初步研究

目的探讨高分辨率中巴资源卫星02B星(CBERS-02B)遥感图像在探测湖沼地区钉螺孳生地中的初步应用。方法将CBERS-02B星HR图像与CCD图像融合形成高分辨率遥感图像,并分别应用高分辨率中巴资源卫星遥感图像和CCD图像提取江西省星子县地区的潜在钉螺孳生地。在研究区域内随机抽取2 000个验证点,应用McNemarχ2检验比较验证点在钉螺孳生地内外分布的差异。结果高分辨率中巴资源卫星遥感图像与CCD图像提取的星子县潜在钉螺孳生地面积分别为98.23 km2和94.89 km2,位于两者内的验证点数分别为255个和248个,差异无统计学意义(χ2=1 779.52,P=0.23)。结论在大尺度范围内,应用高分辨率中巴资源卫星遥感图像提取的钉螺孳生地与CCD图像提取钉螺孳生地范围和面积基本一致。     

锁骨颅骨发育不良家系致病基因突变及蛋白结构变化

目的检测一个锁骨颅骨发育不良综合征(CCD)家系RUNX2基因突变情况,分析突变体蛋白结构的变化。方法对家系患者进行X线片检查,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增RUNX2基因并测序,对测序结果进行Blast分析。运用Swiss-Model软件预测,SWISS-Pdb、RasMol浏览器分析突变体蛋白构像。结果 CCD家系患者RUNX2基因编码序列在外显子3发生错义突变c.674G>T(p.R225L)。蛋白结构预测分析显示,突变体蛋白由于亲水性精氨酸为疏水性的亮氨酸所替代,引起分子内部分氢键基团丢失以及分子表面静电势能改变。结论 RUNX2基因c.674G>T(p.R225L)杂合突变是该家系发病的分子基础,氨基酸序列的改变对蛋白质的空间结构产生影响。     

Traditional Chinese medicine syndrome distribution and risk factors analysis for cardiovascular and cerebrovascular disease of carotid atherosclerosis

正Objective To observe the distribution of traditional Chinese medicine (TCM) syndromes of carotid atherosclerosis (CA),and to analyze the risk factors of CA for cardiovascular and cerebrovascular disease (CCD).Methods Totally 557 hospitalized patients in Xiyuan Hospital,China Academy of Chinese Medical Sciences     

高危儿脑损伤早期中西医综合康复治疗50例的效果分析

目的探讨高危儿脑损伤(CCD)早期综合康复治疗的效果。方法对50例脑损伤的患儿进行中西医结合康复治疗(包括功能训练、感觉综合训练、中医推拿、物理和药物治疗等)。结果治愈35例(占70.0%),好转13例(占26.0%),有效率为96.0%;无效2例(占4.0%)。结论月龄在6个月内(尤其是在3个月内)的患儿,进行早期综合康复治疗,轻症患儿脑损伤很快康复,重症患儿能最大限度地减轻残疾的程度。     

狼疮样小鼠肺组织CD134、CD134L和趋化因子RANTES mRNA水平检测

系统性红斑狼疮(SLE)可累及多个器官和组织，肺和胸膜的损害也较为常见，为探讨CCD134、CD134共刺激信号及调节活化正常T细胞表达与分泌的RANTES在SLE肺损害中的表达状况，我们应用逆转录-荧光定量-聚合酶链反应(RT-FQ-PCR)技术对狼疮样BXSB小鼠肺组织细胞CD134、CD134L和RANTES的mRNA水平进行了定量分析。     

慢性病理性神经痛导致心肌线粒体功能障碍

目的探讨慢性神经性病理痛对心肌线粒体功能的影响。方法用10只C57雄性小鼠通过背根神经节(QRG)压迫3周方法建立慢性疼痛模型(Chronic compression of DRG,CCD)组;用10只小鼠做无痛对照(Con)组;另20只1月龄小鼠经尾静脉分别注射以9型腺相关病毒为载体的重组病毒,其中10只注射AAV9-CMV-ALDH2[3×1011viral genomes(vg)/只,病毒基因组]上调乙醛脱氢酶(ALDH)2的蛋白表达,剩余10只注射AAV9-CMVGFP(绿色荧光蛋白)为病毒对照。4周后,ALDH2稳定过表达之后,再建立CCD模型(CCD+ALDH2)组。慢性疼痛3周后提取心肌组织,用荧光探针检测心肌内活性氧自由基(ROS)的水平;用美国Sigma公司试剂盒测定丙二醛(MDA)的含量;用免疫共沉淀方法(Co-IP)测定心肌中锰超氧化物歧化酶(Mn SOD)的乙酰化水平和去乙酰化酶(SIRT)3的羰基化水平;用美国Cayman公司试剂盒检测Mn SOD的活性。结果慢性疼痛导致小鼠心肌氧化应激水平和脂质过氧化损伤显著增加,线粒体膜电位较对照组降低(P0.05);慢性痛小鼠心肌中线粒体抗氧化酶Mn SOD乙酰化程度较对照组增加,活性减退(均P0.05)。上述结果提示:慢性痛可导致心肌线粒体功能受损。进一步分析机制发现,慢性痛小鼠血浆中的活性羰基类物质4-羟基壬烯醛(4-HNE)较对照组显著增加(P0.05),导致心肌线粒体去乙酰化酶SIRT3被羰基化修饰。上调ALDH2表达可有效的抑制慢性痛导致的心肌蛋白质羰基应激,减轻疼痛,有效保护心肌线粒体功能。结论慢性疼痛可诱发心肌羰基应激导致线粒体功能障碍,上调ALDH2可有效抑制疼痛并保护心肌线粒体功能。     

窄波成像技术在消化道疾病诊断中的应用

窄波成像(NBI)是一种对黏膜表浅病变具有潜在应用前途的新技术.白光模式转换成NBI模式时,标准氙气灯光源与红、绿、蓝(R、G、B)回旋滤器间插人NBI滤器,光透过NBI滤器射入同步的R、G、B回旋滤器上,形成415 nm和540 nm窄带光,照射黏膜后反射光被电荷耦合器件(CCD)捕获,图像经处理后在监视器上显示,并结合放大内镜强调黏膜浅层和黏膜下血管改变的观察.     

大鼠肺血栓栓塞症组织因子与组织因子途径抑制物的变化

目的 建立大鼠肺血栓栓塞症(PTE)模型,观察不同阶段深静脉血栓产生的PTE组织因子(TF)、组织因子途径抑制物(TFPI)的变化及其相互关系.方法 通过季颖群改进的方法制备大鼠PTE模型.采用免疫组织化学分别检测TF、TFPI在PTE肺组织表达情况.运用DP70冷CCD专业数码图像分析系统对切片进行结果判定.结果 实验组D1P1和D7P1TF与TFPI相对值较对照组明显升高(P＜0.01,P＜0.05),其余组与对照组没有差异.实验组TF与TFPI呈正的直线相关.结论 PTE初期机体TF、TFPI都被激活,且TF与TFPI呈正相关.     

瞬时弹性成像技术诊断肝纤维化专家意见

基于肝脏瞬时弹性成像技术(transient elastography,TE)的Fibroscan能够通过检测肝脏硬度值(liver stiffness measurement,LSM)来判断肝纤维化,TE诊断肝炎肝硬化的效能优于FibroTest、 FibroMeter、 HepaScore、APRI、API、FIB-4、Forns指数、Hui指数、代偿性肝硬化指数(CCD等血清生物学标志物[1-7],在我国已被批准用于临床.为促进这一技术在临床上的正确合理应用,中国肝炎防治基金会组织专家撰写了《瞬时弹性成像技术诊断肝纤维化专家意见》,并在郑州召开讨论会进一步修改、定稿.随着临床实践的进展及证据积累,专家委员会将对本意见作进一步完善.     

卒中病人长期肌张力低下与交叉性小脑神经机能联系不能有关

交叉性小脑神经机能联系不能(CCD),首先是由Baron等在1980年提出的,可能是由于皮质桥小脑环路被阻断引起的。既往的研究表明,卒中后或脑肿瘤时可出现这种现象,病灶在额叶和顶叶时,发生率更高。病理研究表明,一侧小脑半球的广泛损害引起肌张力低下、注视性震颤、共济失调和同侧肢体的轻瘫。因此,有人认为,伴有CCD的卒中病人,一侧小脑半球的代谢性抑制可能合并有相似的临床症状,尽管肉眼观察小脑结构是完整的。     

miR-646调控BIRC5基因表达对结直肠癌细胞增殖与侵袭的影响

目的检测微小RNA-646(miR-646)与含杆状病毒凋亡抑制蛋白重复序列蛋白5(BIRC5)基因在结直肠癌组织表达情况,探讨miR-646对结直肠癌细胞(HT-29)增殖、迁移及侵袭的影响。方法 2018年4月-2020年12月在本院行手术治疗的结直肠癌患者72例,手术中取结直肠癌组织及癌旁组织标本,采用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)检测miR-646、BIRC5 mRNA表达水平。体外培养结直肠癌细胞系HT-29细胞并随机分为对照组、miR-646阴性对照(NC)组和miR-646模拟物(mimics)组(设正常结肠上皮细胞CCD841对照),RT-qPCR检测各组HT-29细胞miR-646、BIRC5 mRNA的表达;MTT法检测HT-29细胞存活率变化;Transwell小室法检测HT-29细胞迁移与侵袭情况;Western blot检测HT-29细胞凋亡抑制蛋白Survivin、基质金属蛋白酶2(MMP-2)及MMP-9表达的变化;双荧光素酶报告验验证miR-646与BIRC5基因的靶向关系。结果与癌旁组织和正常结肠上皮细胞CCD841细胞比较,结直肠癌组织与HT-29细胞miR-646相对表达水平显著降低,BIRC5 mRNA相对表达水平显著升高(P0.05)。targetscan数据库预测miR-646与BIRC5基因3’UTR区有结合位点。与BIRC5-3’UTR-WT+miR-646 NC组(0.81±0.09)比较,BIRC5-3’UTR-WT+miR-646 mimics组(0.28±0.04)荧光素酶活性降低(P0.05);与对照组[(3.04±0.21)个、(3.41±0.24)个、(98.56±0.64)%]和miR-646 NC组[(2.96±0.25)个、(3.32±0.23)个、(97.94±0.57)%]相比,miR-646 mimics组HT-29细胞miR-646表达水平显著升高(P0.05),细胞存活率[(47.34±1.78)%]、迁移数[(1.35±0.08)个]与侵袭数[(1.48±0.05)个]、BIRC5和Survivin蛋白、MMP-2和MMP-9蛋白表达水平均显著降低(均P0.05)。结论 miR-646与BIRC5基因存在靶向关系,可能通过靶向抑制BIRC5基因的表达抑制HT-29细胞的增殖、迁移与侵袭。     

miR-646调控BIRC5基因表达对结直肠癌细胞增殖与侵袭的影响北大核心CSCD

目的检测微小RNA-646(miR-646)与含杆状病毒凋亡抑制蛋白重复序列蛋白5(BIRC5)基因在结直肠癌组织表达情况,探讨miR-646对结直肠癌细胞(HT-29)增殖、迁移及侵袭的影响。方法 2018年4月-2020年12月在本院行手术治疗的结直肠癌患者72例,手术中取结直肠癌组织及癌旁组织标本,采用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)检测miR-646、BIRC5 mRNA表达水平。体外培养结直肠癌细胞系HT-29细胞并随机分为对照组、miR-646阴性对照(NC)组和miR-646模拟物(mimics)组(设正常结肠上皮细胞CCD841对照),RT-qPCR检测各组HT-29细胞miR-646、BIRC5 mRNA的表达;MTT法检测HT-29细胞存活率变化;Transwell小室法检测HT-29细胞迁移与侵袭情况;Western blot检测HT-29细胞凋亡抑制蛋白Survivin、基质金属蛋白酶2(MMP-2)及MMP-9表达的变化;双荧光素酶报告验验证miR-646与BIRC5基因的靶向关系。结果与癌旁组织和正常结肠上皮细胞CCD841细胞比较,结直肠癌组织与HT-29细胞miR-646相对表达水平显著降低,BIRC5 mRNA相对表达水平显著升高(P<0.05)。targetscan数据库预测miR-646与BIRC5基因3’UTR区有结合位点。与BIRC5-3’UTR-WT+miR-646 NC组(0.81±0.09)比较,BIRC5-3’UTR-WT+miR-646 mimics组(0.28±0.04)荧光素酶活性降低(P<0.05);与对照组[(3.04±0.21)个、(3.41±0.24)个、(98.56±0.64)%]和miR-646 NC组[(2.96±0.25)个、(3.32±0.23)个、(97.94±0.57)%]相比,miR-646 mimics组HT-29细胞miR-646表达水平显著升高(P<0.05),细胞存活率[(47.34±1.78)%]、迁移数[(1.35±0.08)个]与侵袭数[(1.48±0.05)个]、BIRC5和Survivin蛋白、MMP-2和MMP-9蛋白表达水平均显著降低(均P<0.05)。结论 miR-646与BIRC5基因存在靶向关系,可能通过靶向抑制BIRC5基因的表达抑制HT-29细胞的增殖、迁移与侵袭。     

胶囊内镜的应用及前景

消化道内镜技术的发展有1 5 0多年的历史,在2 0 0 0年以前,经历了硬式内镜( 1 868～1 932年)、半曲式内镜( 1 932～1 95 7年)、光导纤维内镜( 1 95 7年至今)、电子内镜( 1 983～2 0 0 0年) 4个发展阶段,进入新世纪后,胶囊内镜的出现标志着消化内镜技术发展史上又一新里程碑的诞生。1　胶囊内镜的发展史胶囊内镜又名无线胶囊内镜,是由2个独立研究组联合完成[1] 。伦敦研究组1 994年发布了研究意向,1 997年用CCD技术无线照相机获得第1张胃内镜图像。Idden等于1 997年描述了这一无线内镜视频系统。而以色列研究组首先认识到CMOS在胶囊内镜…