抗信号识别颗粒抗体阳性坏死性肌病研究进展

以抗信号识别颗粒（SRP）抗体阳性为标志的坏死性肌病,因其起病急、病情重、进展快,单用类固醇激素疗效差,成为近年特发性炎性肌病领域中备受关注的热点。本综述回顾了近年来国内外坏死性肌病相关文献,分析SRP＋NM与IMNM临床表现及病理改变的异同,阐述SRP抗原免疫原性改变和线粒体能量代谢异常两因素在坏死性肌病致病机制中的作用,认为抗SRP抗体的早期检测有益于SRP＋NM的针对性治疗及预后。     

抗核基质蛋白2抗体阳性炎性肌病临床及病理分析

目的探讨抗核基质蛋白2(NXP2)抗体阳性炎性肌病患者的临床表现、肌肉病理特点和治疗。方法回顾性分析就诊于我院的4例抗NXP2抗体阳性炎性肌病患者的临床表现、肌肉病理改变和治疗方法。结果 4例患者均出现对称性四肢近端无力,2例出现皮肌炎样皮疹,3例出现吞咽困难,2例出现肢体水肿。3例血清肌酸激酶显著升高,1例正常;4例肌电图均为肌源性损害;4例下肢肌肉磁共振显示肌肉及筋膜组织水肿信号;4例血清抗NXP2抗体阳性。肌肉病理3例表现为束周萎缩,血管周围和肌束膜炎性细胞浸润;1例表现为间质水肿。4例患者均给予糖皮质激素治疗,随访3例患者好转,1例出院后意外死亡。结论抗NXP2抗体阳性炎性肌病以皮肌炎为主要临床表现,多伴有吞咽困难和肢体水肿,肌肉磁共振显示肌肉及筋膜水肿信号;主要病理特点为束周萎缩;糖皮质激素治疗效果较好。     

抗核基质蛋白2抗体阳性炎性肌病临床及病理分析

目的 探讨抗核基质蛋白2（NXP2）抗体阳性炎性肌病患者的临床表现、肌肉病理特点和治疗。方法 回顾性分析就诊于我院的4例抗NXP2抗体阳性炎性肌病患者的临床表现、肌肉病理改变和治疗方法。结果 4例患者均出现对称性四肢近端无力,2例出现皮肌炎样皮疹,3例出现吞咽困难,2例出现肢体水肿。3例血清肌酸激酶显著升高,1例正常;4例肌电图均为肌源性损害;4例下肢肌肉磁共振显示肌肉及筋膜组织水肿信号;4例血清抗NXP2抗体阳性。肌肉病理3例表现为束周萎缩,血管周围和肌束膜炎性细胞浸润;1例表现为间质水肿。4例患者均给予糖皮质激素治疗,随访3例患者好转,1例出院后意外死亡。结论 抗NXP2抗体阳性炎性肌病以皮肌炎为主要临床表现,多伴有吞咽困难和肢体水肿,肌肉磁共振显示肌肉及筋膜水肿信号;主要病理特点为束周萎缩;糖皮质激素治疗效果较好。     

特发性炎症性肌病所致精神障碍1例

1病例患者男,42岁。于2年前无明显原因四肢肌无力,下蹲、起立、举臂,平卧、抬头均困难,肌肉压痛。心电图示窦性心律不齐,肌酶升高。肌电图示肌原性损害。2周后突然害怕,怕别人害他,发脾气,大喊大叫,凭空能够听见有人骂他。傻笑,否认有病。既往史,个人史,家庭史无特殊。病前性格     

特发性炎性肌病的相关特异性抗体的研究进展

特发性炎性肌病(IIM)主要包括多肌炎、皮肌炎和免疫性坏死性肌病等。近年来已在青少年和成人IIM中鉴定出不同的抗体,例如抗Jo-1抗体、抗NXP2抗体、抗MDA5抗体和抗HMGCR抗体等。这些抗体阳性的IIM可表现出不同的临床、病理表现,并且可以帮助临床医生区分更精确的亚型,从而指导治疗及评估预后。     

抗SOX-1抗体阳性副肿瘤性脊髓病一例

目的探讨副肿瘤性脊髓病(PM)的临床特点,以提高对该病的诊断水平。方法分析1例PM患者的病历资料。结果 62岁男性患者以双下肢麻木无力起病,呈亚急性进展,脑脊液副肿瘤综合征抗体示:抗SOX-1抗体IgG阳性(+),结合CT及增强磁共振(MRI)等检查,诊断为PM。结论 副肿瘤性脊髓病是由于全身性或潜在的恶性肿瘤的远隔效应从而造成脊髓损伤的一种神经系统副肿瘤综合征,提高对该病的认识,有助于早期诊断,通过检测相关特异性抗体指导疾病的早期治疗。     

抗信号识别颗粒抗体肌病研究进展

抗信号识别颗粒(signal recognition particle,SRP)抗体肌病是一种以出现血清抗SRP抗体为特点的免疫性坏死性肌病[1].抗SRP抗体首次于1986年在1例多发性肌炎患者血清中检测到[2].1990年Targoff等[3]也发现炎性肌病患者存在该抗体,而在皮肌炎以及重叠综合征患者中并未发现.随着肌炎抗体检查的广泛应用,逐步发现抗SRP抗体阳性患者具有发病晚、病情严重及对糖皮质激素治疗抵抗等特点,其骨骼肌损害主要表现为肌纤维坏死、再生和间质增生,缺乏炎细胞浸润.     

自身抗体在诊断特发性炎性肌病中的临床意义

炎性肌病是一组以肢体近端肌肉无力和横纹肌非化脓性炎性改变为特点的异质性疾病。以多发性肌炎（PM）和皮肌炎（DM）为代表，表现为对称性肢带肌、颈肌及咽肌无力，常累及多脏器，可伴发肿瘤和其他结缔组织病。目前以炎性肌病作为这一类疾病的总称，而多发性肌炎、皮肌炎只是特发性炎性肌病（idiopathic inflammatory myopathy，IIM）中的亚型（表1）。某些自身抗体与特发性炎性肌病的部分临床表现密切相关，在其诊断和分型中具有重要意义，笔拟就各种不同免疫学指标在特发性炎性肌病的诊断和分类中的临床意义进行综述。[第一段]     

抗信号识别颗粒抗体阳性肌病的临床、病理及治疗

目的探讨抗信号识别颗粒抗体阳性肌病的临床、病理及治疗。方法对8例抗信号识别颗粒抗体阳性肌病的临床资料、实验室检查及治疗情况进行分析总结。结果 8例患者男性1例,女性7例,平均年龄37.5岁,肌酸激酶平均4888.6U/L,抗SRP抗体阳性,肌肉病理提示可见坏死和再生的肌纤维,无或少量的炎性细胞存在,少部分可出现肥大和萎缩的肌纤维。结论抗信号识别颗粒抗体阳性肌病是一种抗信号识别颗粒抗体阳性的免疫介导坏死性肌病,由于该病对激素治疗的反应性不完全,易复发,因此确诊是关键。     

重症肌无力合并抗NXP2抗体阳性皮肌炎一例报道并文献复习

目的 探讨重症肌无力(MG)合并皮肌炎(DM)的临床特征及预后,以提高临床医生对本病的认识。方法 报道中南大学湘雅三医院收治的一例MG合并抗NXP2抗体阳性DM患者的临床资料,并结合文献报道的16例MG合并DM患者进行回顾性分析。结果 54岁女性,主要表现为四肢近端肌无力及颈肌无力1个月、加重半个月,肌酸激酶1797 U/L,抗乙酰胆碱受体(AChR)抗体>20 nmol/L,抗NXP2抗体(+),新斯的明试验阳性,肌电图示四肢呈肌源性损害,重复神经电刺激高低频波幅递减,诊断考虑MG合并DM。17例MG合并DM患者平均年龄45岁,临床症状均有四肢肌无力及皮疹,其他症状包括吞咽困难12例(70.6%),发音或构音障碍、肌痛、呼吸困难各7例(41.2%),颈肌无力6例(35.3%),复视5例(29.4%),面肌无力、上睑下垂各4例(23.5%),肌萎缩、躯干肌无力各1例(5.9%)。经糖皮质激素治疗者15例(88.2%),联合新斯的明治疗10例,联合静脉注射免疫球蛋白7例。除合并恶性肿瘤患者死亡外(2例),其他患者经治疗后肌无力、皮疹等症状均好转。结论 MG合并DM时,临床上常无眼外...     

眼肌麻痹合并抗Caspr2抗体阳性一例报道并文献复习

目的 探讨接触蛋白相关样蛋白2(contactin-associated protein 2,Caspr2)抗体与眼肌麻痹的相关性.方法 报道1例眼肌麻痹合并抗Caspr2抗体阳性患者的临床资料,通过文献复习对眼肌麻痹的病因进行分析.结果 患者为中年男性,亚急性起病,缓慢进展,以复视为主要表现;神经系统查体发现双眼睑下...     

他汀类药物相关抗HMGCR抗体介导坏死性肌病的研究进展

抗3-羟基3-甲基戊二酰辅酶A还原酶(HMGCR)抗体介导的坏死性肌病是近年逐渐被认识的一类疾病,该病与他汀类药物的使用密切相关。患者具有坏死性肌病的一般特点,通过抗HMGCR抗体阳性与其他类型的坏死性肌病相鉴别。多数患者可通过激素联合其他免疫抑制剂治疗可控制病情。文中回顾了该病的发病机制、流行病学、临床特点、诊断及鉴别诊断、治疗等研究现状,以加强临床医生对该病的认识。     

貌似多发性肌炎的脂质沉积性肌病1例报告

患者,男,20岁.因四肢无力6个月,加重1个月于2001年5月6日入院.患者于入院前6个月出现四肢无力,不能长距离行走,上、下楼困难.3个月后出现抬头费力、咀嚼无力.入院时查体:双眼球活动自如,转头耸肩力弱,四肢肌肉有轻度握痛,四肢近端肌力Ⅲ级,远端肌力Ⅳ级,肌张力减低,双侧腱反射对称减弱,病理反射未引出,无感觉障碍.辅助检查:肌电示肌源性损害.心肌酶明显升高,特别是肌酸肌酶(CK)增高10倍.临床考虑为多发性肌炎.后做肌肉活检,苏木素-伊红(HE)染色,肌纤维内可见细小空泡,Ⅰ型纤维受累为主,油红"O"脂肪染色(ORO),肌纤维内可见大量脂滴.临床诊断为脂质沉积性肌病,经激素治疗后明显好转.     

炎症性肌病的免疫分子机制研究

免疫异常在炎症性肌病的发病中具有重要作用,目前的研究主要集中于分子免疫方面,本文从主要组织相容性复合体-MHc、T 细胞受体-TcR、协同刺激分子、细胞因子、趋化性因子、基质金属蛋白酶及抗凋亡分子等方面对近年来炎症性肌病的发病机制中已经清楚和尚未解决的问题进行综述。     

肌病的心肌损害

目的 探讨肌病时心肌损害的表现及预后。方法 回顾分析了吉林大学第一医院1997年-2002年间住院病例中临床确诊为肌病病例33例。其中并发明确心肌损害者10例。结果 在上述10例病例中。表现出不同类型的心肌损害24例次，包括心功能不全1例次；心脏超声异常7例次；X线胸片异常2例次；心电图异常9例次；心肌酶升高5例次。全部病例死亡3例。其中2例死于心脏损害，1例死于肺部感染。结论 肌病并发的心肌损害可表现为多种形式，使病情加重，预后不良，根据本组和其它文献报告的病例特点，提出肌病并发心肌损害的诊断参考标准。     

血清抗Jo-1抗体和抗核抗体与多发性肌炎患者心、肺损害的关系

目的 探讨血清抗Jo-1抗体和抗核抗体(ANA)与多发性肌炎(PM)患者心、肺损害的关系.方法 将52例PM患者根据是否伴心肺损害分为PM伴肺部损害组(14例)、伴心脏损害组(21例)和无心肺损害组(17例),分别检测血清抗Jo-1抗体和ANA,并进行比较.结果 PM伴肺部损害组血清抗Jo-1抗体阳性率(42.9%)明显高于无心肺损害组(5.9%)(P＜0.01);血清ANA阳性率PM伴心脏损害组(76.2%)及PM伴肺部损害组(71.4%)明显高于无心肺损害组(35.2%)(P＜0.01,P＜0.05).结论 血清抗Jo-1抗体可能与PM伴肺部损害及血清ANA可能与PM伴心、肺损害有关.     

坏死性自身免疫性肌病的生物学标志物研究进展

坏死性自身免疫性肌病(necrotizing autoimmune myopathy,NAM)是一种新近被认识的免疫介导的肌病。近期关于NAM的免疫学标志物有了进一步的研究发现,对这些标志物的认识可帮助临床医生更进一步准确诊断NAM及判断预后。为此,本文就NAM的免疫学标志物研究进展进行综述。     

青少年起病的抗GM2抗体阳性的脑干小脑炎一例

<正>1 病例报告患者女,17岁,高中学生,因“头晕3 d、右侧肢体运动障碍2 d”于2022-3-31入承德市中心医院。患者于2022-3-28无明确诱因出现头晕,伴恶心、呕吐,无视物旋转及复视,无吞咽障碍及步态不稳,未诊治。2022-3-29出现右上肢不能抬起,右手不能持物,右下肢可抬起,行走拖曳,当地医院完善头颅CT未见异常,血常规、C反应蛋白、肌酐、电解质、凝血功能、D-二聚体未见异常,未予治疗,转至作者医院急诊,     

抗PCA-2抗体阳性相关自身免疫性小脑共济失调一例

<正>自身免疫性小脑共济失调(autoimmune cerebellar ataxia, ACA)是由自身免疫机制介导的小脑综合征^[1],患者血清或脑脊液(CSF)中常可检测出致病性或对诊断特异性的抗体，临床上常表现为步态共济失调、肢体共济失调、头晕和构音障碍、吞咽困难等。随着相关抗体的发现，抗体介导的小脑性共济失调病例逐渐被报道，目前抗浦肯野细胞抗体2型(PCA-2)阳性的ACA例报道较少。     

误诊为线粒体肌病的甲状腺功能减退性肌病一例

目的探讨甲状腺功能减退性肌病的临床特点,病理特征,鉴别诊断及诊断标准,以减少误诊。方法分析1例早期误诊为线粒体肌病的甲状腺功能减退性肌病的临床资料。结果患者以"间断肌肉酸痛20d"为主要表现,肌肉活检见数个典型和非典型破碎红纤维,早期曾诊断为"线粒体肌病"。行甲状腺功能检查后提示甲状腺功能减退症,结合病史,症状体征,心肌酶谱及肌电图,肌肉活检,诊断为甲状腺功能减退性肌病。结论甲状腺功能减退性肌病的病理活检也可出现典型和非典型的破碎红纤维,应常规行甲状腺功能检查以期早期诊断,避免误诊。