超声诊断胎儿唇裂畸形的病例分析

目的:探讨超声诊断胎儿畸形的价值.方法:对350例孕24周以上的孕妇进行常规B超检查.结果:发现唇裂畸形胎儿3例,检出率0.86.%结论:胎儿上唇弓回声中断是胎儿唇裂的主要征象,超声能清晰显示胎儿口鼻,是诊断胎儿畸形的首选方法.     

单侧唇裂鼻畸形Ⅱ期矫正术

本文报告用开放“Ｕ”型切口，在直视下行Ⅱ期矫正唇裂修复术后鼻畸形９例，获得满意效果，报道了手术方法及其优点，并对术中注意事项，进行了讨论。     

武汉地区2002至2004年非综合征性总唇裂流行的监测分析

非综合征性总唇裂指不伴发其他系统、器官畸形的唇裂和唇裂合并腭裂的总称，为单发性的唇腭裂，是我国高发的先天畸形之一。为了解其流行情况，我们对武汉地区2002年至2004年非综合征性总唇裂进行了监测分析。     

福建省1996-2004年围产儿总唇裂畸形监测及研究

[目的]描述1996-2004年间福建省围生儿唇裂畸形的流行病学特征.[方法]调查22所县级以上监测医院分娩的孕28周至产后7 d的围生儿.[结果]围生儿总唇裂发生率为12.61/万.其中唇裂4.86/万,唇裂合并腭裂7.75/万;城镇发生率11.44/万,乡村14.21/万;男性14.26/万,女性10.40/万.产妇年龄组间总唇裂发生率类似,年度发生率下降不显著.总唇裂畸形中以单发多见(80.6%),围生期病死率29.7%,其中单发畸形20.0%,多发70.1%.[结论]我省总唇裂发生率下降趋势不显著,仍是我省发生率第一位的先天畸形,男性发生占优势.     

单侧唇裂术后鼻畸形综合矫正临床分析

目的分析单侧唇裂术后鼻畸形综合矫正的临床效果。方法以25例单侧唇裂术后鼻畸形患者为研究对象,其中男性14例,女性11例;年龄12～34岁,平均年龄18．9岁。根据鼻畸形的不同程度进行鼻肌肉的解剖复位,鼻翼外侧脚悬吊,内侧脚切断移位固定,以及假体塑形后移植,纠正鼻翼和鼻小柱的畸形。结果25例病例术后外形均得到明显改善,植入假体未见明显排异反应。结论单侧唇裂术后鼻畸形的手术治疗要从软组织及鼻翼和假体植入等多方面进行矫正,才能获得更为满意的治疗效果。     

唇裂修补术后二期修复鼻畸形19例分析

目的探讨唇裂修补术后二期综合修复的有效治疗方法。方法应用手术的方法延长鼻小柱,重塑鼻尖和两侧鼻翼软骨的形态．矫正遗留的鼻翼基部错位和鼻底凹陷等。结果19例患者经治疗后,形体恢复良好,整形效果满意。结论手术二期修复鼻畸形应首选,切实可行。     

实时三维超声在胎儿唇裂畸形诊断中的应用

胎儿唇裂是最常见的颜面部畸形,可以是单纯性,也可以出现在一些综合征中,本文对13例常规二维超声显示唇裂畸形胎儿进行实时三维超声诊断,现将结果报告如下。一、材料与方法1.对象13例常规二维超声显示唇裂畸形的中、晚孕(20~40周)胎儿,其中2例合并腭裂,1例为无脑儿合并唇裂畸形     

妇女怀孕前后被动吸烟与子代总唇裂发生危险性的关系

唇腭裂是常见的一类出生缺陷,而唇腭裂中绝大多数病例为总唇裂(单纯唇裂或唇裂合并腭裂).唇裂主要表现为患儿的上唇形成一侧或双侧的裂隙,轻者只累及上唇红唇部,严重者表现为患儿红唇到鼻底部的全层裂开.     

浅谈单侧唇裂继发鼻畸形的临床修复

目的研究单侧唇裂鼻畸形手术的修复效果及影响因素。方法待患者患侧鼻翼软骨出现较全面松解后,缝合鼻翼软骨与健侧软骨,并使之呈悬吊状固定。在鼻前庭黏膜皱褶处行"Z"交叉成形术,患侧鼻翼外侧基部与鼻小柱基部皮下、肌层悬吊并固定。结果 60例单侧唇裂继发鼻畸形患者术后鼻孔对称的有25例,鼻孔基本对称的有31例,得到改善的4例。结论单侧唇裂程度与鼻畸形程度之间有着直接影响,因此对于此类畸形的纠正修复手术较为复杂,方法也较多。采取"Z"交叉术,能够有效的纠正鼻黏膜皱褶产生的畸形,并且有利于矫正鼻翼塌陷畸形,通过对鼻翼软骨实行适度悬吊并结合鼻黏膜皱褶的"Z"形交叉术,是本组单侧唇裂鼻畸形患者矫正手术取得较好疗效的关键。     

3例胎儿唇裂畸形的三维超声诊断

例1、27岁，孕38周，三维B超(麦迪逊公司的Voluson530D)检查：双顶径(BPD)9．3cm，股骨长(FL)6．8cm．羊水(AMN)4．8cm，胎盘(PL)Ⅱ一Ⅲ级．上唇连续性中断．缺损宽度为2．3cm．缺损下方见强弱相间回声(后证实为部分牙床)，见到鼻尖部回声．未见鼻翼及外鼻孔回声。立体数据采集，进行各切面分析，成像(图1)，超声诊断：胎儿唇裂。随即引产自然分娩一女婴。证实为双侧唇、腭裂(部分上牙床存在)(图2)。     

胎儿唇腭裂产前诊断及预后研究现状

唇腭裂是最常见的颜面部畸形,对于该病的病因迄今尚未阐明,目前多认为该病是由于遗传、环境因素共同作用所致。中孕期通过超声、MRI等辅助检查方法可诊断胎儿唇腭裂。部分胎儿唇腭裂合并其他畸形,部分存在基因、染色体异常,影响患儿出生后生存质量及预后等,因此产前对胎儿唇腭裂的明确诊断至关重要。胎儿唇腭裂宫内手术治疗目前尚处于研究阶段,非综合征性唇腭裂(NSCL/P)患儿于婴幼儿期进行手术治疗后,多数可以康复。笔者拟就胎儿唇腭裂产前诊断及预后研究现状进行阐述,以提高临床对该病的诊治水平。     

三平面正交超声扫查诊断胎儿唇腭裂的价值

目的:探讨应用三平面正交(垂直)超声扫查胎儿唇、腭的方法,提高超声对胎儿唇裂、唇裂合并腭裂的检出率。方法:首先确定胎位,然后对胎儿颜面部进行冠状、矢状及横切面扫查,利用相互垂直的三个正交切面发现并确诊胎儿唇腭裂。结果:本组经产后和引产证实唇裂、唇裂合并腭裂胎儿共67例,超声产前检出62例(92·54%),漏诊5例(7·46%),无假阳性病例。结论:三平面正交扫查胎儿唇部是诊断胎儿唇裂、唇裂合并腭裂更有效的方法。     

Spatial and temporal clustering of isolated cleft lip with or without cleft palate in Poland

Background: Geographic variation in the prevalence of isolated cleft lip with or without cleft palate may be due to exogenous environmental factors or genetic variation. In this study, we aim to evaluate the prevalence of isolated cleft lip with or without cleft palate in Polish urban and rural environments in order to identify geographic areas with high prevalence (defect clusters). Methods: We use all cases of congenital malformations reported to the Polish Registry of Congenital Malformations in the years 1998–2008 from the total population of 2,362,502 births. Results: We detect a strong signal of increased prevalence of isolated cleft lip with or without cleft palate in a single region of Poland, the Dolno?l?skie voivodeship. Furthermore, we demonstrate a statistically significant prevalence differences between the urban and rural areas within this region. Through our comprehensive spatiotemporal analysis, we precisely define the cluster of the highest risk that comprises the eastern part of this voivodeship.     

郑州市138 923例围产儿唇腭裂畸形监测

先天性唇腭裂是一种常见而严重的口腔颌面部先天发育畸形，是各国广泛关注的重要出生缺陷之一。为了解郑州市围产儿唇腭裂患病情况，对1996年1月1日至2004年12月31日9年间郑州市138923例围产儿监测资料进行分析。     

新疆维、汉族非综合征型唇腭裂危险因素分析

目的 调查新疆维吾尔族、汉族非综合征型唇腭裂(NSCL/P)可疑危险因素,分析维、汉族危险因素异同点并提出有效预防措施.方法 采用病例-对照研究方法,收集新疆维吾尔族、汉族NSCL/P病例、对照共290例,进行危险因素单因素、多因素logistic回归分析.结果 维吾尔族NSCL/P病例-对照研究中,性别(P< 0.05)、母亲平时健康情况(P< 0.05)、孕期有无感冒(P< 0.05)差异有统计学意义;汉族NSCL/P病例-对照研究中,父亲文化程度(P< 0.05)、母亲孕早期工作强度(P< 0.05)、父亲是否饮酒(P< 0.05)差异有统计学意义.结论 维吾尔族和汉族NSCL/P危险因素存在民族差异;性别为男、母亲孕期健康差、母亲孕期感冒是维吾尔族NSCL/P的可能危险因素;父亲文化程度低、母亲孕早期工作过度、父亲饮酒是汉族NSCL/P的可能危险因素.     

先天性唇腭裂的围手术期护理

目的探讨先天性唇腭裂患者围手术期的有效护理方法。方法对300例唇腭裂患者围手术期,针对性实施有效的护理措施。结果295例患者对治疗效果满意,治愈率达到98．3％,无死亡病例。结论做好心理护理和临床护理,指导合理的饮食及加强监护是治疗成功的有力保障。     

还原叶酸载体基因多态性与先天性心脏病和唇腭裂关联的研究

目的 检验还原叶酸载体基因(RFC1)A80G多态性与先天性心脏病(CHD)和唇腭裂之间的关联,为寻找CHD和唇腭裂危险因素的遗传易感标志物提供流行病学依据。方法 采用RFLP-PCR方法,对67个CHD患儿家庭、82个唇腭裂患儿家庭和100个正常儿童家庭成员的外周血DNA进行RFC1第80位SNP检测,利用核心家庭标本进行以家庭为基础的关联检验(FBAT),并分析了子代RFC1基因型与母亲孕期前后增补叶酸的相互作用。结果 不增补叶酸的母亲生育CHD儿的危险高于增补叶酸的母亲(OR=2 68,95％CI:1 14-6 41),即母亲孕期未增补叶酸与CHD发生危险的关联有统计学意义(x2=6.213,P=0 013);在FBAT检验中,RFC1 G等位基因与CHD发病危险有统计学关联(Z=2 140,P<0 05),表明RFC1 G等位基因可能是CHD发病的遗传易感基因,未发现唇腭裂与RFC1之间的统计学关联。结论 RFC1 G等位基因可能是CHD发生的遗传易感基因之一,子代RFC1基因GG或GA基因型、母亲孕期叶酸缺乏可能增加CHD的发病危险。     

甘肃省2008年未修复唇腭裂患者检出率分析

目的 调查甘肃省未修复唇腭裂患者的数量及分布情况.方法 甘肃省卫生、人口计划生育系统的各级组织机构及工作人员在2008年1-12月利用人口普查网络系统筛查甘肃省境内所有未修复唇腭裂患者,采用统一问卷收集患者一般情况、家庭状况和唇腭裂分型等信息.结果 2008年甘肃省未修复唇腭裂患者共4675例,总检出率为1.84/万,男性(2.11/万)高于女性(1.43/万);低年龄组(4.86万)高于中年龄组(0.97/万)和高年龄组(0.68/万),其中,新生儿患者的检出率为13.5/万;农村(2.23/万)高于城市(0.62/万);贫困县(2.19/万)高于非贫困县(1.35/万).各地区相比,以白银市未修复唇腭裂的检出率(2.7/万)最高,金昌市(0.7/万)最低.结论 未修复唇腭裂对甘肃省造成一定的疾病负担,尤其对农村和贫困地区影响较大.     

Epidemiology of cleft palate alone and cleft palate with accompanying defects

The epidemiology of cleft palate with multiple defects is often thought to be different from that of cleft palate alone, but there are few empirical data on this question. We explored this in a population-based data set created by combining data from two sources: the 1.8 million live births recorded from 1967 to 1998 in the Norwegian Birth Registry, and the two Norwegian surgical centers that repair cleft palate. Accompanying defects were identified from either source. Stratified analysis and logistic regression were used to assess relative risks by covariates. Of 1,431 babies with cleft palate, 31 % had another birth defect recorded by one or both sources. Prevalence of isolated cleft palate was steady over time, while cleft palate with other defects increased substantially. Girls had a higher risk of isolated cleft palate (relative risk 1.4; 95% confidence interval, 1.2–1.6) but not of cleft palate accompanied by other defects (1.1; 0.88–1.3). Older parents and parents who were first cousins had no increased risk of isolated cleft palate, but were twice as likely as others to have a baby with cleft palate accompanied by other defects. Risk factors differ between cases of cleft palate with and without accompanying defects.     

非综合征性唇腭裂环境危险因素病例对照研究

目的分析非综合征性唇腭裂(nsCL/P)与孕早期环境暴露因素之间的关系。方法选择在贵阳医学院附属医院和广西百色市人民医院就诊的212例nsCL/P患者作为病例组,221例外伤病人和骨折病人作为对照组。采用自行设计的调查表,通过面对面询问433例研究对象的父母亲获取问卷资料,运用单因素及多因素非条件Logis-tic回归模型分析环境危险因素与非综合征性唇腭裂的关联性。结果病例组父亲和母亲具有高中及以上文化程度的比例(37.7%,27.4%)明显低于对照组(60.6%,57.0%);病例组父亲和母亲为农民的比例(77.4%,77.8%)明显高于对照组(52.5%,52.5%);在调整了父母的文化程度和职业分布影响后,多因素分析结果显示,母亲孕早期被动吸烟(OR=1.643)、母亲孕早期感染史(OR=2.741)、父亲知晓怀孕前饮酒(OR=1.793)明显增加nsCL/P的发病风险。结论怀孕夫妇在孕早期应避免烟酒等不良嗜好并注意防止感染的发生,以减少后代患唇腭裂的风险。