伴3q异常的急性髓系白血病24例临床分析

目的:研究伴3q异常的急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)的临床及实验室特征. 方法:采用R带常规显带技术进行染色体检查,对657例AML患者的核型进行分析.结果:在657例AML患者中检出3q异常患者24例,检出率3.7%;在24例患者中,涉及3q21或3q26异常18例(75.0%),其中3q21q26异常11例(45.8%),包括9例 t(3;3)及2例inv(3);其余伴3q异常的6例患者,2例为t(1;3),t(2;3)、t(3;7)、t(3;11)及t(3;14)各1例.11例3q21q26异常的AML患者,其中3例从骨髓增生异常综合征转化而来,10例患者血小板正常或增高,骨髓形态学为巨核细胞异常增殖.而在其余7例伴3q21或3q26异常的患者中均未见有血小板增高及骨髓巨核细胞的增殖.24例涉及3q异常的AML患者化疗疗效差,仅4例患者获得短期缓解,中位生存仅6.7个月.结论:AML的3q异常以3q21q26最为常见,且涉及3q异常的AML患者,无论是3q21q26还是其他异常的患者治疗效果差,预后不良.     

多发性骨髓瘤1号和11号染色体异常检测及分析?

目的：探讨国内初治及复发难治的多发性骨髓瘤( MM)患者1号、11号染色体异常及其与临床血清学指标与疗效的关系。方法对43例MM患者进行1q21、CCND1、ATM(11q22.22)特异序列探针FISH检测,同时采用常规细胞遗传学方法( CC, R 显带)分析染色体核型异常。结果43例 MM 患者 FISH 检测结果,41．86%(18/43)检测出染色体异常,其发生率由高到低依次为1q21扩增14例(32．6%),ATM 异常10例(23．3%),CCND1扩增4例(9．3%)。常规染色体核型成功分析40例患者,8例核型异常(20%),核型异常患者(100%)均伴有≥1种FISH探针异常,涉及11号异常5例62．5%,1号异常5例62．5%。疗效观察中1q21扩增14例,其中CR/nCR患者4例,PR患者4例,MR患者1例,PD患者4例,未治出院1例。 CCND1扩增异常4例,其中CR患者1例,PD患者2例,死亡1例。 ATM缺失异常3例,CR患者2例,PD患者1例。结论对于初治及复发难治MM患者,FISH检测异常率高于传统核型分析技术,核型为超二倍体及11号染色体三体MM患者预后可能较好,化疗完全缓解率较高;伴有1q21扩增、CCND1扩增且核型异常MM患者预后可能较差。     

伴3号染色体异常的骨髓增生异常综合征临床特性分析

目的分析伴3号染色体异常的骨髓增生异常综合征（MDS）患者的临床特征。方法回顾性分析283例MDS患者的临床资料,观察伴3号染色体异常患者的临床特征,并与伴其他染色体异常患者作比较;比较伴3号染色体异常与复杂核型、单体核型患者的预后情况。结果283例患者中伴3号染色体异常的有13例（4.59%）,其中MDS-EB-2型10例,MDS-EB-1型1例,MDS-MLD型1例,MDS-U型1例。伴3号染色体异常患者中del（3q）4例;t（3q）4例,其中t(3;3)易位1例;der（3q）3例;3p异常2例。伴3号染色体异常患者与伴其他染色体异常患者性别、年龄、ANC、Hb、PLT比较差异均无统计学意义（均P＞0.05）;伴3号染色体异常患者骨髓原始细胞比例、复杂核型比例、单体核型比例均高于伴其他染色体异常患者（均P＜0.05）。13例伴3号染色体异常患者中5例转化为急性髓系白血病（AML）,中位转白时间3.7个月,中位生存时间8.0个月。伴3号染色体异常与复杂核型、单体核型患者1年生存率分别为46.15%、53.57%、58.67%,伴3号染色体异常患者1年生存率与复杂核型、单体核型MDS患者比较差异均无统计学意义（均P＞0.05）。结论伴3号染色体异常在MDS患者中并不少见,多为MDS-EB-2型,多属于单体核型或复杂核型,转化AML的风险明显增加,预后极差。     

改良R显带技术在恶性血液病染色体核型鉴定中的应用

目的:建立易于识别的改良染色体R显带方法。方法:用改良的染色体R显带方法对30例各种类型的染色体进行显带,并对显带的染色体核型进行研究;将传统R显带技术中用10%吉姆萨染液取代吖啶橙工作液,调整欧氏液各种试剂成分和简化试验步骤。结果:30例恶性血液病的染色体核型结果分析显示29例有染色体的核型异常。其中11例慢性粒细胞白血病,均可见费城染色体(即Ph1)。7例急性淋巴细胞性白血病中有3例出现Ph1,其中1例为嵌合体,其余4例急性淋巴细胞白血病中分别出现-22,+Mar(D?)、del(11)(q23)及正常核型或多倍体。10例急性髓性白血病,其中3例M2中2例t(8;21)。1例出现15q+;5例M3中3例见t(15;17),1例考虑为M5,1例少见核型,1例M1根据核型应诊断为M2型。2例骨髓增生异常综合征出现-21,+16数目上的异常,1例出现小Mar,未发现特征性染色体异常。结论:采用改良R显带技术对染色体进行核型研究可以获得一种较稳定带纹丰富的染色体显带图像,使染色体核型鉴定更简便、易于识别,可在实验室中进行推广。     

骨髓增生异常综合征的细胞遗传学分析及其预后意义

目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)的细胞遗传学异常及其演变与MDS的亚型和转归的关系。方法:采用骨髓细胞直接法和(或)短期培养法按常规制备染色体,采用R显带技术进行核型分析。结果:8例MDS检出染色体异常核型,占40%,主要异常有5q-,+8,-7,t/del(3)(q21),-18;MDS-RAEB和RAEBT(63.7%)比MDS-RA(11.1%)异常核型检出率高(P<0.05),且多为复杂异常;核型异常者进展为白血病的危险性明显高于核型正常者。结论:MDS的核型分析对其明确诊断,分型和预后评价有重要的参考价值。     

骨髓增生异常综合征细胞遗传学特征与预后的相关性分析

目的 分析骨髓增生异常综合征细胞遗传学特征与预后的相关性,为临床诊治提供参考。方法 回顾性收集我院2014年2月-2017年4月收治的49例骨髓增生异常综合征患者临床资料,所有患者入组后均取其骨髓血2ml,以短期培养法制备染色体标本,并对其染色体核型进行分析,其后对确诊患者予以我院临床常规治疗,且在治疗结束后进行为期3年康复随访,统计所有患者预后情况,分析不同染色体核型、不同亚型骨髓增生异常综合征与预后相关性。结果 入选49例骨髓增生异常综合征患者经染色体核型分析得知,其染色体核型异常例数为26例,其中13例为单纯数目异常,7例为单纯结构异常,6例为复杂核型;异常染色体主要为-7、7q-、5q-、+8、add (1)、-17、i(17q)、del(13q)等;骨髓增生异常综合征不同亚型中,RAEB-Ⅰ、RAEB-Ⅱ型异常率最高,分别为81.82%、66.67%,RA、RARS型异常率最低,分别为22.22%、20.00%;随访3年内,49例骨髓异常增生综合征患者共死亡21例,其中染色体核型异常者16例;死亡21例患者中,RA死亡1例,RARS死亡2例,RAMD死亡3例,RAEB-Ⅰ死亡7例,RAEB-Ⅱ死亡8例;经Kaplan-Meier生存分析得知,染色体异常、RAEB-Ⅰ、RAEB-Ⅱ型患者中位生存期较低。结论 骨髓增生异常综合征染色体核型异常患者预后较差,中位生存期较短,临床需予以针对性治疗措施,改善患者预后。     

急性早幼粒细胞白血病染色体易位联合R显带和间期荧光原位杂交技术分析

目的探讨荧光原位杂交(FISH)及常规细胞遗传学染色体核型分析技术对急性早幼粒细胞白血病(APL)患者PML/RARa融合基因检测的灵敏度和特异度及其在临床中应用价值。方法选取51例APL患者,应用常规细胞遗传学染色体核型分析方法及FISH技术检测患者PML/RARa融合基因的表达情况。结果在进行常规染色体核型分析的51例患者中41例(80.4%)为t(15;17)(q22;q21)易位的核型异常,其中38例(74.5%)为单纯t(15;17)(q22;q21)易位的核型异常,3例(5.9%)为伴t(15;17)(q22;q21)易位的复杂核型异常;10例(19.6%)无t(15;17)(q22;q21)易位的核型异常中1例(2.0%)为不伴t(15;17)(q22;q21)易位的复杂核型异常,1例(2.0%)为t(11;17)(q13;q21)易位的核型异常,3例(5.9%)为正常核型,5例(9.8%)未见分裂相。在进行FISH检测的51例患者标本中48例(94.1%)有PML/RARa融合基因异常,同时进行常规染色体核型分析和FISH检测的41例患者同时存在t(15;17)(q22;q21)易位的核型异常和PML/RARa融合基因异常,两者符合率为100%;在15例正常骨髓标本的FISH检测中15例标本结果均未发现有PML/RARa融合基因,提示FISH检测技术具有较高的敏感度和特异性。结论对于初发的APL患者,常规染色体核型分析和间期荧光杂交技术结合分析APL患者细胞遗传学特征是诊断该病的有力工具,FISH技术操作更为简单,省时直观。     

骨髓细胞染色体核型分析在恶性血液病中的应用研究

目的探讨骨髓染色体核型分析在恶性血液病诊断、治疗及预后判断中的价值。方法采用骨髓细胞短期培养法,应用R显带技术对63例患者恶性血液病进行骨髓染色体分析。结果 63例恶性血液病患者染色体异常有29例,阳性率为46%。结论染色体检查对于疾病诊断与鉴别、指导临床治疗、判断预后等具有重要意义。     

561例血液病患者染色体核型分析

目的探讨血液病患者有关核型改变及其意义。方法抽取骨髓标本2～5ml,采用骨髓细胞直接法、24h短期培养法制备染色体标本,用G显带技术进行核型分析。结果 561例血液病患者中,常规细胞遗传学发现异常核型282例(50.3%),其中结构异常116例(20.7%),数目异常84例(15.0%),同时有结构异常和数目异常82例(14.6%)。不同类型血液病患者染色体检测结果不同,在急性髓系白血病(AML)、急性淋巴细胞白血病(ALL)、慢性粒细胞白血病(CML)、骨髓增生异常综合症(MDS)、再生障碍性贫血(AA)、骨髓增殖性疾病(MPD)、淋巴瘤、血小板减少症中异常核型分别为56.5%(109/193)、44.9%(57/127)、74.7%(62/83)、56.7%(34/60)、3.7%(1/27)、0%(0/15)、72.7%(8/11)、0%(0/5),在急性混合细胞白血病、特发性血小板减少性紫癜(ITP)、多发性骨髓瘤(MM)、慢性粒单细胞白血病(CMML)、淋巴瘤白血病、慢性淋巴细胞白血病(CLL)、纯红再障、恶性组织细胞病等较少患者中,异常核型分别为25.0%(2/8)、0%(0/8)、20%(1/5)、0%(0/5)、100%(4/4)、40%(2/5)、0%(0/3)、100%(2/2)。M2伴t(8;21),M3伴t(15;17),M4伴inv(16)、t(16;16),ALL伴t(9;22)CR率分别为88.2%、94.7%、80%、45.5%。结论染色体核型分析在恶性血液病诊断、分型、预后判断和指导治疗中具有重要意义。     

荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征患者染色体复杂核型变化及临床意义的研究

目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者复杂核型变化及其临床意义。方法:在常规细胞遗传学(CC)方法检测基础上,运用荧光原位杂交技术(FISH),采用多种位点特异性DNA探针(染色体全染、特殊位点、双色易位融合探针)对35例MDS患者进行染色体核型分析。结果:35例MDS患者中有24例出现染色体异常,包括染色体数目及结构的异常,阳性率占68.6%。其中6例出现5号染色体单体或5号染色体长臂丢失;4例出现7号染色体单体或7号染色体长臂丢失;1例出现等臂7号染色体;2例出现8号染色体三倍体;3例出现Y染色体丢失;2例出现16号染色体倒位;5例出现复杂的染色体易位,包括t(6;?),(t8;21)(q22;q22),(t7;?),der(19)(t19;?)(q13.3;?),der(9)(t9;?)(p11;?)(t6;9),(t8;14),(t1;8)。结论:FISH技术在MDS染色体核型分析上可作为重要技术补充手段弥补CC检查的不足,对MDS准确诊断分型、合理治疗方法的选择乃至对预后的评估都具有重要的临床意义。     

4例伴der(1;7)(q10;p10)骨髓增生异常综合征的临床和实验室分析

目的：探讨伴特征性der(1;7)(q10;p10)染色体异常的骨髓增生异常综合征(MDS)的临床和实验室特征。方法：骨髓细胞24h短期培养法制备染色体,利用G显带的方法进行染色体核型分析;采用MDS相关探针进行荧光原位杂交(FISH)检测,并结合临床资料分析。结果：4例患者多数为中老年男性(3/4),血小板计数低(中位数33×10⁹/L),病态造血细胞发育异常1～2系;染色体核型分析结果2例单纯der(1;7)(q10;p10)异常,1例附加+8,1例复杂异常核型附加del(3q)和+8;FISH均有D7S486基因位点缺失,2例CEP8基因位点多个拷贝;随访3例患者死亡,1例失访,单纯der(1;7)(q10;p10)异常患者生存期27个月,1例附加+8患者采用异基因造血干细胞移植治疗,总生存期达到9年余,1例复杂核型患者生存期14个月。结论：伴der(1;7)(q10;p10)染色体异常的MDS患者具有某些独特的临床特点,如中老年男性居多、血小板计数低、三系病态造血少。伴单纯der(1;7)(q10;p10)患者预后中等,附加+8预后不受影响,复杂异常核型预...     

30例儿童急性粒细胞白血病M2亚型细胞遗传学分析

目的了解儿童急性粒细胞白血病(AML)M2亚型遗传学特征.方法初步分析30例儿童AML-M2的染色体核型变化.结果 30例儿童AML-M2染色体核型中伴t(8;21)(q22;q22)组占46.67%(14/30),正常核型组占36.67%(11/30),其它异常核型组占16.66%(5/30),其中有1例为罕见的伴t(8;21)(q22;q22)的亚四倍体核型.结论证实了t(8;21)易位染色体为儿童AML-M2亚型较为特征性的遗传学变化.     

产前诊断孕妇常染色体异常的相关因素

目的:探讨产前诊断指征与常染色体异常的相关因素,为遗传学产前诊断结果判定提供一定的参考。方法:对1 235例孕妇按常规原位法培养羊水细胞和胎儿脐带血细胞进行染色体核型分析,计数20个分裂像、分析核型5个,为嵌合体时加倍计数,必要时行C显带或N显带。结果:1 235例孕妇中检出异常染色体92例,其中常染色体异常82例,性染色体异常10例。其中常染色体数目异常34例,占常染色体异常的41.46%。其中21号染色体三体26例,占31.70%;18号染色体三体6例,占7.31%;13号染色体三体2例,占2.44%;常染色体结构异常48例,占58.54%。血清筛查高危常染色体异常发生率2.18%(27/1 235),高龄常染色体异常发生率1.29%16/1 235),超声异常常染色体异常发生率1.78%(22/1 235),父母常染色体异常发生率0.40%(5/1 235),不良孕产史常染色体异常发生率0.97%(12/1 235)。结论:产前筛查高危和高龄孕妇是产前诊断胎儿常染色体异常的主要群体,而超声异常是筛查胎儿常染色体异常重要手段。     

儿童急性淋巴细胞白血病染色体异常与预后关系研究

目的研究ALL患儿染色体异常核型与疗效及预后的关系。方法对155例ALL患儿的骨髓/外周血细胞进行染色体核型分析,观察临床疗效。结果 1)155例ALL患者中,正常核型63例(40.65%),异常核型92例(59.35%),其中结构异常48例(52.17%),数目异常者39例(42.39%)。2)t(9;22)易位的发生率为3.87%,它是预后不良的标志。3)t(12;21)易位染色体异常占18.71%,其预后良好。4)高二倍体核型是预后良好的标志,而具有其他数目和结构异常核型的白血病,则预后不良。结论 ALL患者染色体核型异常发生频率较高,染色体核型分析对ALL的指导治疗及预后判断具有重要作用。     

荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤染色体异常

目的:探讨荧光原位杂交(FISH) 技术检测多发性骨髓瘤患者染色体异常的临床价值。方法:运用FISH 技术, 采用5 种特异性DNA 探针检测20 例多发性骨髓瘤(MM) 患者染色体异常, 并与常规细胞遗传学分析结果比较。结果: FISH 显示20 例MM 患者中18 例出现染色体异常, 总异常检出率为90%, 其中14q32 易位65%(13/20), del(13q14) 阳性率为55% (11/20), 1q21 异常25% (5/20), p53 阳性率15% (3/20)。常规染色体分析异常检出率仅为15% (3/20)。结论:del(13q14) 和14q32 易位是MM 患者最常见的染色体异常。 FISH 比传统的染色体检查更敏感可靠, 并可作为MM 预后评估的一项指标。     

多发性骨髓瘤染色体异常的荧光原位杂交技术检测

目的应用荧光原位杂交技术(FISH)检测多发性骨髓瘤(MM)的常见染色体异常情况及临床意义。方法运用FISH,采用5种特异性探针检测18例MM患者染色体异常。结果在18例MM患者中13例出现染色体异常,总异常检出率为72%(13/18);其中1q21异常为6%(1/18),13号染色体的D13S319和Rb-1两种异常均为17%(3/18),14号染色体的IGH异常为33%(6/18),17号染色体的p53异常率为6%(1/18)。并分析发现,染色体异常与患者的性别、年龄、DS分期、ISS分期、血红蛋白、血小板、浆细胞数、β2-微球蛋白(β2-MG)、清蛋白、肌酐、乳酸脱氢酶、C反应蛋白无相关性。13号染色体缺失的MM患者治疗效果不佳。结论 FISH技术检测遗传学异常更敏感可靠;MM患者13号和14号染色体异常多见。MM染色体异常与患者的临床特征无相关性。     

27例慢性粒细胞性白血病染色体畸变分析

目的通过染色体核型分析,了解本地区慢性粒细胞性白血病细胞遗传学特点。方法采用培养的骨髓细胞,G显带技术进行染色体核型制备、分析。结果在全部29例慢粒患者中共检出27例Ph染色体阳性患者,检出率为93．1％,其中具有典型t（9;22）（q34;q11）易位即简单型25例,2例涉及其他染色体异常的复杂型分别为伴6号染色体臂间倒位和6号染色体短臂部分缺失各1例,简单型和复杂型所占比例分别为92．6％（25／27）和7．4％（2／27）。结论本地区Ph染色体阳性慢粒患者染色体核型仍以简单型为主,但复杂型与以往其他地区报道的核型不同。     

伴等臂20q-髓系疾病的临床和分子细胞遗传学特征

目的 探讨7例以i(20q-)异常为特征的髓系疾病的临床和分子细胞遗传学特征。方法 采用骨髓细胞直接法和／或短期培养法按常规制备染色体,采用R显带技术进行核型分析,以20q亚端粒探针和20q12单一序列DNA探针进行双色荧光原位杂交(D-FISH)检测。结果 7例患者中骨髓增生异常综合征(MDS)6例,急性髓细胞白血病(AML)1例。3例现尚存活,其余4例均已死亡,他们的生存期分别为6个月(例1),7个月(例2),17d(例4),28d(例5)。染色体核型分析揭示7例均丢失1个正常20号染色体而代之以1或2个比20号染色体还小的中着丝粒等臂染色体,其中6例经FISH检查证实它是伴有20q12中间缺失的20q等臂染色体ider(20)(q10)del(20)(q11q13),即i(20q-)。结论 i(20q-)核型是一种新的少见的再现性染色体异常,它可能和髓系疾病及不良预后有特别的联系。     

SNP－array技术在超声波检测胎儿肾脏多囊性病变中的应用

目的 探讨常规G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术在超声波检测胎儿肾脏多囊性病变中的应用价值。方法 选取产前检查并且超声检查结果提示胎儿肾脏多囊性病变的107例胎儿为研究对象,回顾性分析107例胎儿肾脏多囊性病变的孕妇于中或晚孕期分别行介入性产前诊断羊水、脐带血标本的临床资料,同时行染色体核型分析与SNP-array检查。本研究受试者均签署知情同意书。结果 107例胎儿肾脏多囊性病变的胎儿样本中,检出染色体核型异常3例,异常检出率2.8%(3/107);SNP-array检出异常9例,异常检出率为8.4%(9/107)。SNP-array异常检出率明显高于染色体核型异常检出率,检出染色体异常中,3例染色体核型异常分别为：1例克氏综合征,1例45,XN,der(14;21)(q10;q10),1例46,XN,der(13)t(3;13)(q27;q34)。但SNP-array检出异常的病例中,6例为致病性拷贝数变异,1例为可能性拷贝数变异,2例为临床意义不明拷贝数变异。结论 对超声检测提示胎儿肾脏多囊性病变的胎儿样本,SNP-array检测技术可以显著提高...     

33例骨髓增生异常综合征的染色体核型分析

目的分析染色体核型异常在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断、预后评估中的价值。方法对33例MDS患者按常规行骨髓穿刺,进行形态学检查,同时对患者骨髓细胞进行染色体培养,采用直接法、短期培养法和RHG显带技术制备染色体,进行核型分析。结果 33例MDS患者中,染色体核型异常者15例,异常核型检出率45.4%,其中MDS-RA 1例占3%,MDS-RARS 1例占3%,MDS-RCMD 4例占12.1%,MDS-RAEB1 6例占18.2%,MDS-RAEB2 3例占9.1%。MDS-RAEB1、2较RA、RARS、RCMD检测到更高的异常核型比例。结论 MDS的染色体核型异常,各型之间差异较大,染色体核型分析对MDS的诊断、分型及预后评估有重要价值。