成都市郫县汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布研究

目的:探讨成都市郫县汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点、A1298C位点及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G位点基因多态性的分布特征。方法:以郫县汉族女性为研究对象,提取4865例汉族女性的口腔黏膜上皮细胞的基因组DNA,检测MTHFR和MTRR基因多态性。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区进行比较。结果:郫县汉族女性的MTHFR 677TT纯合子基因型频率为15.1%,MTHFR 1298CC纯合子基因型频率为4.4%,MTRR66GG纯合子基因型频率为6.6%。MTHFR基因多态性位点与已报道的淄博、郑州、镇江、惠州及琼海的数据相比差异显著(P<0.05),MTRR基因多态性位点与惠州、琼海差异显著(P<0.05)。与已报道的武汉数据进行比较,仅MTHFR C667T等位基因频率差异显著(P<0.05)。与已报道的德阳数据比较,MTHFR C667T基因型、等位基因频率均无显著差异(P>0.05),MTHFR A1298C、MTRR A66G的基因型、等位基因频率均差异显著(P<0.05)。结论:郫县汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性具有不同于其他地区的分布特征。     

南宁市壮族和汉族女性MTHFR和MTRR基因单核苷酸多态性比较

目的分析南宁市壮族和汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G单核苷酸多态性的分布特征。方法以南宁市948例孕检女性为研究对象,其中壮族455例,汉族493例,采集口腔黏膜上皮细胞,提取5,10-DNA,通过荧光定量PCR方法进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区壮族和汉族女性基因多态性的分布特征。结果壮族女性MTHFR C677T位点TT基因型比例为5.1%,低于汉族女性(7.7%);MTHFR A1298C位点CC基因型比例为9.2%,高于汉族女性(5.5%);MTRR A66G位点GG基因型比例为9.7%,高于汉族女性(5.5%)。MTHFR C677T和MTHFR A1298C两位点多态性在壮族和汉族女性间的分布差异无统计学意义(P>0.05),而MTRR A66G位点多态性在两民族女性间的分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论南宁市壮族和汉族女性MTRR基因多态性分布情况不同,具有民族特异性。     

杭州市育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分析

目的 了解杭州市育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶（methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR）的基因多态性,为育龄女性个体化补充叶酸提供依据。方法 选择2022年1～6月于杭州市妇产科医院进行叶酸基因多态性检测的育龄女性为研究对象,使用荧光原位杂交法检测MTHFR C677T位点的基因多态性,并比较不同地域人群MTHFR C677T基因型分布差异。结果 杭州市育龄女性的MTHFRC677T基因检测结果显示,野生型（CC）、杂合突变型（CT）及纯合突变型（TT）分别占33.45%、50.12%和16.43%,677T等位基因频率为41.49%。杭州市育龄女性的MTHFRC677T基因型分布情况与中国其他城市相比有明显差异（P<0.05）。结论 MTHFRC677T基因型分布存在明显的地区差异,育龄女性应尽早开展叶酸基因检测,及时给予个体化的叶酸补充,以降低出生缺陷的发生率。     

宁夏回、汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性研究

目的研究宁夏地区回、汉族人群及不同性别5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methy lenetetrahy drofolatereductase,MTHFR)C677T多态性的分布特点。方法应用限制性片段长度多态性扩增技术(PCR-RFLP)及DNA测序法分析宁夏地区146例回族和169例汉族人群及回汉族男、女性MTHFR C677T基因型的分布频率。结果宁夏汉族人群MTHFR C677T基因型频率分别为C/C 20.4%、C/T 54.5%和T/T 24.8%,回族为C/C8.2%、C/T 88.4%和T/T 3.4%,二者差异有统计学意义(P<0.005)。回族男性该基因型频率分别为7.1%、88.6%和4.3%,女性为9.2%、88.2%和2.6%(P>0.05);汉族男性为26.0%、46.3%和27.7,女性为17.4%、59.1%和23.5%(P>0.05)。结论宁夏地区回、汉族MTHFR C677T的三种基因型CC、CT、TT的分布存在差异,三种基因型的分布在性别间未见差异。     

云南省汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究

目的 分析云南省汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征.方法 采用横断面调查研究方法,以云南省297例汉族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA;采用Taqman-MGB技术进行MTHFR和MTRR基因多态性检测,统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较.结果 云南省汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为14.1％,低于山东省和河南省,高于海南省,差异有统计学意义(均P＜0.01);MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为2.7％,低于四川省和海南省,差异有统计学意义(均P＜0.05);MTRR 66GG纯合突变基因型频率为6.4％,低于海南省,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 云南省汉族女性有不同于其他地区的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征.     

重庆地区脑卒中患者Hcy水平及MTHFR C677T基因多态性研究

目的 研究重庆地区脑卒中患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T基因多态性的分布.方法 选取2015年4～11月在该院神经内科住院并诊断为脑卒中的患者共292例,其中排除52例未检测Hcy水平的患者,选取剩余的240例(男116例,女124例)作为本次研究对象.采用酶循环法检测患者Hcy水平.提取患者全血DNA,采用基因芯片技术检测其MTHFR C677T基因的多态性.结果 共检测出3种不同的MTHFR基因型:C677C型、C677T型、T677T型,频率分别为42.9％、44.2％、12.9％,其中C等位基因频率为65％,T等位基因频率为35％.CC基因型在男女之间的分布比较,差异有统计学意义(P=0.003),C等位基因在男性患者中的频率明显高于女性患者(P＜0.05).重庆地区与河南豫北地区脑卒中患者MTHFR C677C基因型与T677T基因型分布比较,差异有统计学意义(P＜0.05).TT型的Hcy水平与CC、CT型比较差异有统计学意义(P＜0.01).结论 重庆地区脑卒中患者MTHFR C677T基因存在多态性分布,且与河南豫北地区存在差异;MTHFR C677T基因多态性与Hcy水平相关,TT基因型的Hcy水平明显高于CC、CT基因型.     

宁夏地区汉族MTHFR基因C677T多态性与男性无精和严重少弱精的相关性分析

目的研究宁夏地区汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）C677T多态性与男性不育患者无精和严重少弱精的相关性。方法采用病例-对照研究方法,应用限制性片段长度多态性扩增技术（PCR-RFLP）分析宁夏地区汉族271例男性不育患者（其中无精患者158例、严重少弱精患者113例）和180例正常男性的MTHFR C677T等位基因频率及基因型分布特点。结果①不育患者与正常对照组MTH-FR C677T的各基因型分别为CC 27.7%vs 35.0%、CT 41.3%vs 47.2%和TT 31.0%vs 17.8%,两组间基因型分布及等位基因频率差异有统计学意义（P〈0.01）。②将不育患者分为无精患者组和严重少弱精患者组后,两组MTHFR C677T基因型分布均仍与正常对照组差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 MTHFR C677T多态性可能是宁夏汉族男性不育的易感性风险因素。     

MTHFR基因突变与中国汉族妇女特发性卵巢早衰相关性研究

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因677C/T多态性与中国汉族核型为46,XX的特发性卵巢早衰（POF）发病的关系。方法 选择汉族特发性POF患者147例,同期收集汉族不孕（非卵巢功能性原因）患者166例为对照组。采用RT-PCR在基因水平测定外周血中MTHFR基因的表达,并通过限制性片段长度多态性分析（restriction fragment length polymorphism,RFLP）鉴定MTHFR基因677C/T基因型类型,统计基因型频率与等位基因频率,随机抽取PCR产物样本进行基因测序验证PCR扩增片段,探讨MTHFR基因多态性与特发性POF临床特征的关系。结果 基因测序结果显示,PCR扩增片段为目的基因片段,基因型类型与酶切显示基因型类型100%相符合。POF组与对照组MTHFR基因677C/T基因型分布均符合Hardy-Weinbreg平衡定律（P>0.05）。MTHFR 677C/T的CC、CT、TT基因型频率在POF组分别是48.3%、40.8%、10.9%,在对照组分别是37.3%、47.6%、15.1%,两组间基因型分布频率差异无统计学意义（χ2=4.04,P>0.05）。T、C等位基因分布频率在POF组分别为31.3%、68.7% ,对照组为38.9%、61.1%,两组之间等位基因分布频率差异无统计学意义（χ2=3.90,P=0.05）。对POF组者根据闭经年龄、卵泡刺激素、雌激素、子宫内膜厚度及窦卵泡数目进行亚组分析,发现CC与CT+TT基因型分布频率差异在各亚组间无统计学意义（P>0.05）。结论 MTHFR基因677 C/T可能不是中国汉族妇女特发性POF发生的易感基因。     

镇江市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布研究

目的:探讨镇江市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T?A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征?方法:采用横断面调查研究方法,以镇江市2 885例汉族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测?统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较?结果:镇江市汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为21.8%,高于海南和德阳地区,低于潍坊和郑州地区(P < 0.01)?MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为3.5%,低于德阳和海南地区(P < 0.01);与潍坊和郑州地区的差异无统计学意义(P > 0.05)?MTRR 66GG纯合突变基因型频率为6.0%,低于海南地区(P < 0.01);与潍坊?郑州?德阳地区的差异均无统计学意义(P > 0.05)?结论:镇江市汉族女性具有不同于其他地区的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征?     

黔南州都匀市育龄女性不良孕产风险度与MTHFR、 MTRR基因多态性分布研究

目的:分析黔南布依族苗族自治州都匀市育龄女性不良孕产发生风险程度与叶酸代谢关键酶5,10-甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布的关系，明确相关基因型对于预测不良孕产的实际意义，为进一步普及推广产前基因筛查提供科学依据。方法:以2018年8月至2022年4月在贵州省黔南州妇幼保健院门诊就诊的育龄妇女及孕早中期建卡孕妇为研究对象，采集检查者的口腔黏膜细胞提取样本。采用Taqman-MGB探针荧光定量PCR检测MTHFR C677T/A1298C和MTRR A66G位点多态性风险分布，结合不良孕产风险等级诊断结果，分析比较基因多态性的分布特征。结果:根据产前筛查结果，不同风险程度的各组，MTHFR C677T基因型分布差异均有统计学意义(P<0.05),高风险组TT型所占比例高于其他各组，T等位基因频率显著高于其他各组。MTHFR A1298C基因型分布差异均有统计学意义(P<0.05),高风险组CC型所占比例高于其他各组，C等位基因频率显著高于其他各组。MTRR A66G基因型分布差异均有统计学意义(P<0.05),AA型频率及...     

MTHFR基因C677T多态性与汉族人群抑郁症的关联性

目的 探讨N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与汉族人群抑郁症发生的关系.方法 纳入符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-IV)诊断标准的抑郁症患者402例和正常对照者600名,均为汉族.入组时对抑郁症患者进行汉密尔顿抑郁量表(HAMD)-17评定,采用PCR-RFLP技术检测MTHFR基因C677T的多态性.结果 抑郁症组与对照组基因型(CC、CT、TT)分布频率差异均有统计学意义(P<0.05);其中抑郁症组TT基因型频率显著高于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05).抑郁症组CT和TT基因型患者的HAMD-17评分均显著高于CC型,差异有统计学意义(P<0.05).结论 MTHFR基因C677T多态性与抑郁症关联,且TT基因型与抑郁症的严重程度相关.     

博爱县汉族育龄女性MTHFR与MTRR基因多态性分布

目的调查博爱县汉族育龄女性叶酸代谢关键酶MTHFR C677T、A1298C与MTRR A66G基因多态性,获取本地区汉族育龄女性叶酸利用能力,为叶酸营养增补方案提供分子医学理论依据,更好地指导孕期保健。方法选取2018年3月至2019年9月在博爱县妇幼保健院进行备孕和孕期检查的448例女性作为研究对象。采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性。结果入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。汉族女性MTHFR 677CC、CT、TT的基因型频率分别为12.7%、42.2%、45.1%,C、T等位基因频率分别为33.8%、66.2%;MTHFR 1298AA、AC、CC的基因型频率分别为77.7%、19.9%、2.5%,A、C等位基因频率分别为87.6%、12.4%;MTRR 66AA、AG、GG的基因型频率分别为57.1%、38.6%、4.2%,A、G等位基因频率分别为76.5%、23.5%。汉族女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有6种组合,频率最高的是TT/AA(45.1%),而后依次为CT/AA(27.7%)、CT/AC(14.5%)、CC/AC(5.4%)、CC/AA(4.9%)、CC/CC(2.5%),无CT/CC、TT/AC和TT/CC组合。MTHFR C677T和A1298C两个位点构建的单倍型存在3种组合:TA(66.2%)、CA(21.4%)、CC(12.4%),两位点间存在完全连锁不平衡(D’=1.0,r~2=0.277)。结论博爱县汉族女性叶酸代谢相关基因位点风险型MTHFR 677TT占比高,叶酸利用能力不足,需进行个体化干预及重点人群孕期管理,从而达到一级预防出生缺陷的目的。     

新乡市汉族孕龄女性MTHFR与MTRR基因多态性研究

目的:探讨新乡市汉族孕龄女性MTHFR、MTRR基因多态性的频率特征。方法:以新乡市1 352例汉族孕龄女性为研究对象,检测MTHFR 677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果:新乡市汉族女性的MTHFR C677T基因型和等位基因频率,与淄博、镇江、武汉、昆明、德阳、惠州、琼海等地的差异有统计学意义(P<0.05)。MTHFR A1298C基因型和等位基因频率,与镇江、武汉、昆明、德阳、惠州、琼海等地的差异有统计学意义。MTRR A66G基因型和等位基因频率,与德阳、琼海的差异有统计学意义。结论:新乡市汉族孕龄女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性。     

育龄女性MTHFR基因多态性与HCY关系的研究

目的:通过对育龄女性叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR C677T的基因多态性检测,分析MTHFR C677T基因多态性与外周血中同型半胱氨酸HCY的关系。方法:选取孕前或孕期育龄女性100名,基因芯片法检测外周血中MTHFR C677T的基因多态性,并对所有育龄女性口服800μg叶酸1个月,循环酶法检测口服叶酸前后不同基因型女性外周血中HCY水平。结果:本地区育龄妇女中MTHFR C677T基因CC型、CT型、TT型的检出频率分别为26%、54%、20%;口服叶酸前CC型、CT型、TT型受试者HCY水平分别为9.5±3.4、11.8±3.1、15.3±3.5,口服叶酸后CC型、CT型、TT型受试者HCY浓度较口服前低,分别为8.1±2.8、8.4±2.7、11.0±3.3,CC型受试者口服叶酸前后平均HCY水平之间差异无统计学意义(P>0.05),CT型和TT型受试者口服叶酸前后平均HCY水平之间差异有统计学意义(P<0.05)。结论:口服叶酸可以改善由于MTHFR C677T基因突变引起的高HCY血症,合理补充叶酸可以避免由于高HCY血症引起的出生缺陷。     

武汉市健康体检人群MTHFR C677T基因多态性与血浆同型半胱氨酸水平的关系

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)C677T基因多态性的分布,及与血浆同型半胱氨酸(homocysteine, Hcy)水平的相关性。方法采用PCR-芯片杂交法技术检测MTHFR C677T基因多态性,采用酶循环法检测血浆Hcy。根据性别、年龄、地区特征分析C677T基因型和等位基因频率分布特点,并比较C677T基因型与血浆Hcy水平的关系。结果武汉地区1 076名体检人员中,不同性别间C677T基因型分布差异无统计学意义(χ~2=2.236,P0.05);不同年龄人群C677T基因型分布差异无统计学意义(χ~2=4.225,P0.05);与北京、延边、深圳地区比较,武汉地区C677T基因多态性分布差异均有统计学意义(P0.05);3种不同C677T基因型的血浆Hcy水平差异有统计学意义(χ~2=64.824,P0.01)。结论武汉地区MTHFR C677T基因多态性分布不受性别和年龄的影响,但具有地域特异性,677TT基因型与血浆Hcy的升高密切相关。     

长治人群MTHFR C677T基因多态性分布与血浆Hcy水平

目的 对N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的MTHFR C677T基因位点的基因多态性和血浆同型半胱氨酸(HCY)水平进行分析,了解其在长治地区人群中的分布情况. 方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCRRFLP)对192例健康人的血标本进行MTHFR C677T基因多态性分析;采用酶联免疫吸附法进行血浆HCY水平测定. 结果 长治地区健康人群中MTHFR C677T基因的CC、CT和TT基因型频率分别为16.67％,50.52％和32.81％,C、T等位基因频率分别为41.93％和58.07％.其中男性人群MTHFR C677T基因的CC、CT和TT基因型频率分别为20.21％,53.19％和26.60％,女性人群则分别为13.26％,47.96％和38.78％,男、女性人群基因型频率差异无显著性(P＞0.05);男、女性人群C等位基因频率分别为46.81％和37.24％,T等位基因频率分别为53.19％和62.76％,男、女性人群C、T等位基因频率无显著性差异(P＞0.05).MTHFR C677T基因型频率在长治地区男性人群、女性人群、总人群中均符合Hardy-Weinberg平衡.人群中血浆Hcy水平为(9.1±4.0) μmol/L;男、女性人群血浆HCY水平经t检验无显著性差异;总人群MTHFR C677T位点各基因型间,血浆HCY水平亦无显著性差异. 结论 MTHFR C677T基因多态性在长治地区人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡,在男、女性人群中的分布无显著性差异;长治地区健康人群血浆HCY水平为(9.1±4.0) μmol/L,男、女性人群血浆HCY水平无显著性差异.本试验数据可为MTHFR基因突变与同型半胱氨酸代谢相关疾病病因研究提供遗传学数据.     

海南陵水县汉族与黎族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布

目的比较陵水黎族自治县汉族与黎族女性亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）A66G基因多态性的分布情况,以获取当地区多态性位点的群体遗传学特征。方法以陵水黎族自治县1275例汉族女性和566例黎族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光PCR方法进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。比较本地区汉族女性和黎族女性基因多态性的分布特征。结果陵水黎族自治县汉族女性MTHFRC677T纯合突变基因1TI＇频率（4．7％）明显高于黎族女性（2．5％）,该SNP（单核苷酸多态性）位点在两民族女性中的分布差异具有统计学意义。而MTHFRA1298C和MTRRA66G两SNP位点分布差异无统计学意义。结论陵水黎族自治县汉族女性和黎族女性MTHFR基因多态性分布存在差异。     

临沂地区汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布研究

目的探索山东省临沂市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）A66G基因多态性的分布特征。方法采用横断面调查研究方法,以临沂市1403例汉族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman—MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较。结果临沂市汉族女性的MTHFR677TT纯合突变基因型频率为32．90％,高于广东省、海南省、江苏省镇江市及山东省淄博市,差异有统计学意义（P〈0．01）。MTHFR1298CC纯合突变基因型频率为2．3％,低于广东省、海南省和江苏省,差异有统计学意义（P〈0．01）。MTRR66GG纯合突变基因型频率为5．9％,低于广东省和海南省,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论临沂市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布具有地域特异性,MTHFRC677T位点突变率较高,通过检测MTHFR基因多态性来指导叶酸个体化增补是进一步降低当地出生缺陷的重要方法。     

叶酸代谢关键酶基因多态性与唐氏综合征发生关系的研究

目的 研究叶酸代谢中关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR C677T)及蛋氨酸合成酶还原酶基因(MTRRA66G)多态性与唐氏综合征发生的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对32例唐氏综合征患儿母亲及70例未生育该种患儿的女性MTHFR C677T、MTRR A66G进行基因分析.比较各组基因型和等位基因频率分布有无差异.结果 MTHFR C677T突变型等位基因(T)频率,MTRR A66G突变型等位基因(G)频率在实验组和对照组中有显著性差异,CC、TT、GG基因型频率分布差异有显著性意义(P＜0.05).结论 MTHFR C677T、T677T基因型、MTRR G66G基因型增加了唐氏综合征的发生风险,MTHFR C677C基因型可能是降低唐氏综合征发生的保护性因素.     

不同性别MTHFR基因多态性协同叶酸水平差异对血清同型半胱氨酸的影响研究

目的:探讨不同性别MTHFR基因多态性协同叶酸(Fol)水平对血清同型半胱氨酸(Hcy)的影响。方法:收集18～75岁受检者88例,检测其血清Fol、Hcy等指标,并进行MTHFR基因多态性检测。分析不同性别的血压(BP)、血糖(Glu)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)等各基本健康参数水平的差异性。不同性别MTHFR基因多态性分布特点及差异性。不同性别MTHFR基因多态性血清Hcy水平的差异性及与Fol水平的关系。结果:不同性别的年龄、Glu、TG、TC各参数比较无统计学差异,而BP比较有统计学差异(P<0.05);88例中MTHFR C677C型占14.8%,C677T型占47.7%;T677T型占37.5%,不同性别间比较差异无统计学意义。三种MTHFR基因多态性样本组间血清Hcy水平比较有统计学差异,其中MTHFR T677T型合并叶酸缺乏者血清Hcy水平与本组叶酸不缺乏者比较,有统计学差异(P<0.05);不同性别叶酸缺乏组间血清Hcy水平比较,有统计学差异(P<0.05)。结论:MTHFR 677基因多态性突变型占比较高,野生型占比较低。MTHFR杂合突变基因型(C677T)与纯合突变基因型(T677T)导致Hcy水平升高,T677T基因型合并叶酸缺乏更易导致血清Hcy水平升高,且叶酸缺乏者中男性较女性更易导致高Hcy血症。