46，XY，t（3；14）伴流产死产畸胎一例

４６，ＸＹ，ｔ（３；１４）伴流产死产畸胎一例袁爱芳，毛定堂患者男，３０岁，结婚４年，妻子妊娠３次，在无任何诱因的情况下，出现１次流产，１次死胎，１次先天畸形儿。患者表型、智力正常，精液检查未见异常。妻子妇科及染色体检查均正常。细胞遗传学检查：外周血淋...     

46，XX，t（3；13）伴习惯性流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（３；１３）伴习惯性流产一例韩俊清，张郁，李希发患者女，２７岁。结婚５年，反复流产４次，均为孕７０～１００天。孕期无患病史及化学毒物接触史，患者表型正常，智力正常，妇科检查无异常。非近亲婚配，否认家族中有同样患者。细胞遗传学检查：夫妇取...     

46，XX，t（3；7）一例

患者女，26岁，结婚3年，妊娠3次，分别于停经50至60天出现无明显诱因的阴道流血，B超提示胚胎停止发育，3次均行清宫手术。患者夫妇双方表型、智力正常，非近亲结婚，孕期无患病及服药史，无致畸因素接触史。女方抗精子抗体（AsAb）阳性，妇科检查无异常，TORCH系列、衣原体、支原体检查提示近期无病原体感染。丈夫精液化验正常。     

46，XX，t（6；11）伴胚胎停止发育一例

４６，ＸＸ，ｔ（６；１１）伴胚胎停止发育一例施丽华患者女，２３岁，因２年内妊娠２次均于孕６０天左右阴道出血，Ｂ超示胚胎停止发育就诊。患者表型、智力正常，妇科检查无异常。２次孕期均有感冒及服药，药名不详。丈夫２５岁，体健。夫妇非近亲婚配。细胞遗传学检查...     

46，XX，im（2；6），t（3；4）伴习惯性流产一例

患者 女，30岁，婚后3年内习惯性流产6次。4次流产发生在加余天，2次流产发生于妊娠2个月。孕期无明显感染史，亦无药物、X射线等有害因素接触史。查体表型及智力正常。妇科检查正常。非近亲婚配，配偶身体健康，家族中无类似病史。细胞遗传学检查：取外周血常规制备染色体标本，G显带，镜下计数50个中期分裂相，分析5个核型，患者核型为46，     

46，XX，t（4；17）（q31；25）一例

患者 女，27岁，婚后近4年，孕3次，均于怀孕50天左右，B超检查无胎芽，做人工流产。患者为独生女，表型正常。父母无流产史，家族中其他成员亦无流产记录。     

46，XX，t（7；13）（p13；q12）一例

患者女，33岁，因习惯性流产就诊。患者表型、智力均正常，月经正常，妇科检查：子宫、附件正常。外周血染色体分析其核型为：46，Xx，t（7；13）（7qter→7p13：：13q12→13qter；13pte→＋13q12；：7p13→7pter）。其夫核型正常。父母非近亲结婚，其母无不良生育史，其妹流产2次，第3次生育一表型正常男孩。父、母、妹均未作染色体检查。     

46，XX，inv ins（5，8）一例

４６，ＸＸ，ｉｎｖｉｎｓ（５，８）一例王文强，霍满鹏患者女，２６岁。因人工流产１次，足月分娩一先天性脑积水伴先天性心脏病患儿（存活４天），于１９９４年２月２８Ｒ就诊。夫妇表型正常，非近亲结婚，家族中无类似病史。细胞遗传学检查：取夫妇外周血常规培养，制...     

46，XX，t（18；22）伴自然流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（１８；２２）伴自然流产一例刘树平，轩维存，李秀娟，孙淋杰，朝宝生，封纪珍患者女，２６岁，结婚３年，怀孕２次，均于孕３个月左右无明显诱因流产。患者表型正常，妇科检查无异常，孕期内无发热、用药及接触有害物质史。非近亲婚配，丈夫导体健康。夫...     

46，XX，t（3；14）平衡最位致习惯性流产1例

患者，女，32岁。因连续自然流产4次来本院就诊，每次均孕60^ ～90^ 天时有阴道出血，色鲜红。2次B型超声诊断为胚胎停止发育，均行刮宫术进行人工流产。怀孕期间无任何不适；也未曾感冒，无毒性接触史，丈夫无烟酒嗜好。月经史正常。丈夫精液检查正常。患者姐妹三人，其姐姐和妹妹均无习惯性流产的现象。     

46，XY，t（1；10）伴流产一例

４６，ＸＹ，ｔ（１；１０）伴流产一例辛力，李伟，王成章患者男，３１岁，汉族。其妻两次流产，一次为孕５０＋天自然流产；另一次为孕７４天时Ｂ超检查＂胎胚死亡＂而行人工流产。非近亲婚配，夫妻双方表型及智力均正常，无毒物接触史，双方家族内无遗传病史及上述类似...     

46，XY，t（4；6）（p16；p12）一例

患者 男，34岁。结婚近4年，其妻自然流产4次，均于孕50～70天出现阴道流血，经B超检查证实只有空孕囊无胚胎发育而行清宫术。夫妻表型智力正常、身体健康。非近亲婚配，其妻自诉孕期无有害物质接触及感染史，患者精液分析及前列腺液涂片分析均正常。患者父母无近亲关系和不良生育史，兄妹3人所生子女表型及智力均无异常。     

46，XX，inv（3）（p25q21）一例

患者女，30岁．结婚5年，婚后第1次妊娠人工流产。第2次妊娠至孕3个月，3次B超检查均显示无胎心，第3次妊娠时，孕7个月前每次B超检查均未见明显异常。8个半月左右，B超显示胎儿无肠并有严重腹水，头部已停止发育，患者在蚕茧制丝厂从事抽丝工作9年，工作车间噪音大，温度高，夏天可达40℃左右，制丝过程中长期接触酸碱制剂，几次怀孕期间均在此工作环境中坚持上班，患者夫妇双方表型智力正常，非近亲结婚。     

46，XX，t（1；2）（lp32；2q37）伴流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（１；２）（ｌｐ３２；２ｑ３７）伴流产一例秦莲，陈少华，刘倩患者女，２５岁。因２次怀孕于２个多月时流产而就诊。妇产科检查未见异常。夫妇双方表型与智力均正常。患者父母及其家族无流产史和不良生育史。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养，Ｇ...     

46，XY，t（3；18）易位染色体异常核型导致胎儿畸形

患者，男性，28岁，婚后3年，其妻分别于妊娠8个月，8．5个月，8个月，连续3次发生分娩后，婴儿因兔唇，四肢畸形均为3—4天死亡。妇夫双方同来就诊。体检：患者身高172cm，体重65kg，发育正常。精液化验常规均无异常。其妻，26岁，身高160cm，体重51kg，妇科检查正常，夫妇同时进行染色体检查，G带计数50个细胞，分析50个细胞，     

46，XX，t（4；9）（q31；p24）与46，XY，-9，＋der（9）（P＋）各一例

患者 女，26岁，已婚5年，因生育一异常染色体病男婴要求做染色体检查而就诊。患者系第4胎，足月顺产，出生时体重约3．5kg，身长约42cm，各器官无明显异常。查体：身高155cm，体重50kg，眼距不宽，鼻较小，鼻梁扁平，后发际不低，智力正常：患者月经初潮13岁，经期4～5天，经量及周期基本正常．患者祖父母和父母非近亲结婚，体健，表型正常，父亲抽烟，量中等，无其他不良嗜好，其母亲于孕期间无发热及感染史，未曾服用任何药物，无自然流产等异常妊娠史，有长期接触农药史。患者有一姐和一哥，均结婚，正常生育。     

46，XX，t（1；16）一例

患者　女,2 7岁,结婚3年,妊娠两次。第1次妊娠至8个月,无任何原因,B超检查胎儿死亡,行引产术。第2次妊娠至3个月自然流产。细胞遗传学检查:患者外周血染色体核型为46,XX ,t( 1;16) ( 1qter→1p3 6∷16q11→16qter ;16pter→16q11∷1p3 6→1pter)。患者丈夫核型正常,其弟妹已正常生育,家系中其他成员未做染色体检查。讨论　平衡易位是造成流产、死胎或生育染色体异常儿的主要原因。平衡易位携带者本人由于无遗传物质的丢失或增多,一般表型正常。由于其父母拒绝做染色体检查,因而不能确定其异常核型来源。46,XX,t(1;16)一例@叶峻杰!650021昆…     

46，XX，inv（6）（p23；q23）一例

患者女，25岁，结婚2年，早期自然流产2次。患者月经正常，妇科检查：子宫、附件正常。患者夫妇表型智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学检查：取患者外周血淋巴细胞培养G显带分析，患者核型为：46，XX，inv（6）（pter→p23：：q23→p23：：q23→qter）。其夫核型正常，家系其他成员未作染色体检查。     

46,XY,t（3;14）伴流产死产畸胎一例

４６，ＸＹ，ｔ（３；１４）伴流产死产畸胎一例袁爱芳毛定堂患者男，３０岁，结婚４年，妻子妊娠３次，在无任何诱因的情况下，出现１次流产，１次死胎，１次畸胎。患者表型、智力正常。精液检查也未见异常。妻子经妇科及染色体检查均正常。细胞遗传学检查：外周血淋巴细...     

一例46，XY，t（4；20）（q31；q13）

一例４６，ＸＹ，ｔ（４；２０）（ｑ３１；ｑ１３）谭琼珍，陶万林患者男，３０岁。其妻于１９９３年生育一胎儿，足外翻，后因感染死亡。１９９５年孕３月，胎死宫内。两次均无明显诱因。夫妇双方身体健康，表型正常，非近亲结婚，家族中无类似病史。细胞遗传学检查：计...