婴儿型进行性脊髓性肌萎缩症二例

婴儿型进行性脊髓性肌萎缩症二例赵宗美，张国庆（河南医科大学第一附属医院神经内科郑州４５００５２，中原油田采油二厂职工医院濮阳４５７５３２）婴儿型进行性脊髓性肌萎缩症，亦称遗传性脊髓性肌萎缩症或Ｗｅｒｄｉｎｇ－Ｈｏｆｆｍａｎｎ氏病，为隐性遗传性疾病。临...     

婴儿型脊髓性进行性肌萎缩

患儿,女,6个月,因全身肌肉松弛无力4月,咳嗽5天入院。患儿系第一胎孕足月顺产,出生后2个月出现四肢松驰无力,下肢较上肢重,近端较远端重,哭声小,吸吮力弱,不能翻身、抬头,不会坐。家族中父母健在,非近亲结婚。其大舅表兄有全身肌松弛无力史,生后2个月死于肺炎;其小舅表兄生后全身肌肉松弛无力,后肌力逐渐加强,5岁开始走路,但不稳,行走似“鸭步态”,易跌倒。     

婴儿型脊髓性进行性肌萎缩1例

婴儿型脊髓性进行性肌萎缩１例梁秋瑾，曹磊，赵淑珍河北省人民医院（０５００７１）关键词脊髓性，肌萎缩，婴儿型患儿，男，１３天。主因呼吸困难、咳喘５天入院．足月顺产第一胎，家族史无特殊．查体：新生儿外貌，体重３５００ｇ，身长５２ｃｍ，呼吸６４次／分，脉搏...     

婴儿型脊髓性进行性肌萎缩一家2例

婴儿型脊髓性进行性肌萎缩一家２例欧维琳，袁丽琳（桂林医学院附院儿科，广西富川县妇幼保健院）例１，男，１个月，因进行性四肢、全身无力２０ｄ、咳嗽７ｄ、气急３ｄ入院。患儿系第２孕第２产，足月顺产，无窒息及产伤史，母亲妊娠期无异常。出生时哭声偏低，四肢活动...     

婴儿脊髓性进行性肌萎缩8例

1 病例介绍例1,陈某某,男,1岁4个月。下肢软瘫10个月,发热,咳嗽4天入院。第2胎,足月顺产,无窒息。生后6个月双下肢松软无力。10个月手能握物,1岁会叫爸妈,能坐但不持久。哭声渐变弱,吞咽慢,至今不能站立。平素易发热、咳嗽,痰不能咳出。父母非近亲婚配,体健。三代直系亲属中无类似患者。体重8kg,身长76cm,头围44. 5cm 智力正常。眼睑无下垂,眼球活动自如,哭声小,咳嗽无力。独坐时     

婴儿脊髓性进行性肌萎缩一例

婴儿脊髓性进行性肌萎缩一例附属育英儿童医院（３２５００３）单小鸥，李光乾病理学教研室张海燕患儿，男，４月。因四肢松软、无力４月，发热，咳嗽一周入院。系第２胎，第２产，足顺产，无窒息，哭声响亮。出生体重２５００ｇ。生后即发现四肢少动、无力。Ｉ个月后双下...     

婴儿脊髓性进行性肌萎缩二例

<正> 例一住院号34181,患儿女性,5个月,第一胎,足月顺产,无产伤、窒息史,父母非近亲结婚及曾在外院作染色体检查未见异常。母孕期无服药史,否认三代亲属有类似病史。新生儿期哭声、吸乳尚有力,无黄疸病史。2月龄时始注意到双下肢无活动而住院观察,4月龄因肺炎心衰再次住院,次月又因症状再发而于1987年5月第三次入院。体检:神志清楚,仰卧时呈“蛙式”体位,呼吸急促,唇微绀,三凹征明显,咳无力,腹式呼吸     

婴儿脊髓性进行性肌萎缩2例

本文2例为同胞兄弟。例1系兄，于出生后第40天因呼吸困难面色发绀就诊。G1P1足月，胎动减少剖腹产，出生Apgar评分正常，喂养时有呛奶现象，家族史无特殊。入院时，双肺湿音明显，未闻及心杂音，腹较胀，四肢肌张力差，肌力约Ⅱ级，腱反射减弱。入院诊断为肺炎合并心衰、佝偻病、脑瘫，予以抗生素、强心剂及对症治疗12天。胸片复查肺炎症吸收，但气促、心率增快反复发作，心彩超、ECG、头颅CT、CSF、电解质等检查均正常。GOT27U／L，LDH186U／L。治疗20天自动出院。经随访，数天后因气急加剧而死亡。例2为弟，出生后52天因咳嗽气促…     

婴儿脊髓性进行性肌萎缩1例

婴儿脊髓性进行性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病,在临床上罕见,如不仔细询问病史及查体容易遗漏,我们曾收治1例,现报道分析如下. 1 临床资料 患儿,女,1岁.于生后4个月时始父母发现患儿扶之不能站立,但可坐.坐时上肢前倾,仰卧时髋关节外展,膝关节屈曲呈蛙腿形,肢体活动渐渐减少,病情呈进行性发展,入院前半个月发现患儿头不能直立、四肢软瘫,遂来我院.即往史:患儿叔爷家曾生三个女儿,均生后即吮吸困难,肢体活动少,以后渐大时扶之不能站立,后均于8个月内死亡.查体:营养发育一般,精神萎靡,欠活泼,舌肌纤维细小震颤,头不能直     

婴儿脊髓性进行性肌萎缩2例

婴儿脊髓性进行性肌萎缩(Infantilespinal muscular atropry)是一种常染色体隐性遗传性疾病,较少见,今遇一家两例患儿,报告如下:病例介绍:例1:女性,4月.自幼四肢松软无力,发热咳嗽3天于1986年5月8日来诊.体检:发育营养一般,神志清,精神差,呼吸动度减弱,双肺呼吸音粗糙,闻中小水泡音,心脏(一),腹呈蛙形,四肢肌张力降低,双上肢肌力Ⅱ.,双下肢肌力0～1.,腱反射消失.胸片:双肺纹理增强,点片状阴影.诊断为1、支气管肺炎.2、先天性肌驰韭综合     

婴儿脊髓性进行性肌萎缩二例

婴儿脊髓性进行性肌萎缩也叫凡特尼-霍夫门病(Werdnig-Hoffmann s.Disease),是临床上较为罕见的病例,属家族性常染色体稳性遗传性疾病,病变主要为脊髓前角细胞及前根的变性。以生后不久出现全身进行性肌弛缓无力和腱反射消失为特点,据查国内外本病报告甚少,现将我们收治二例报告如下: 例1李某,女,6月,因5个月来全身肌肉无力,咳嗽20天入院。患儿系第二胎,第二产,足月顺产,出生时面色发青,哭声低弱,生后一个月四肢松软无力,吸吮力弱。3～6个月时表现咳嗽无力,不能摇头、抬头及翻身。但见人会笑,能辨认生熟人,能“呀呀”发语。父母非近亲婚配。     

婴儿型脊髓性肌萎缩症3例

婴儿型脊髓性肌萎缩症(简称婴儿型脊肌萎缩症,又称Werdnig-Hoffmann病)。是一种常染色体隐性遗传病,由于脊髓前角运动细胞和脑干运动神经核的退行性病变而引起继发性神经根和肌肉萎缩,国内报道不多。本院2年来收治3例。3例中2例是双生子(是否     

婴儿型脊髓性肌萎缩症一例

婴儿型脊髓性肌萎缩症是一种少见的疾病,容易误诊为肌张力低下型脑瘫,本病无特效治疗方法,预后极差,多因呼吸衰竭或吸入性肺炎而死亡,笔者在临床中遇到1例,现与大家共同分享。1病例简介患儿,男,3个月,于2010年4月12日因"四肢肌无力1个月余,咳嗽伴喘息5d"入院,患儿出生1个月余家属发现其四肢肌无力,仅双侧指趾有轻微动作,不能抓物及在床面移动肢体,进行性加剧至今,吸吮     

婴儿脊髓性进行性肌萎缩1例报道

婴儿脊髓性进行性肌萎缩１例报道康爱萍第二附属医院中图分类号Ｒ７４６．４李某，女性，６个月。因进行性全身肌无力５个月，发热咳嗽半月入院。患儿为第二胎第二产，足月顺产，出生时哭声尚宏亮。患儿生后半月，出现四肢松软无力，下肢较上肢重，活动少，哭声低，至今不...     

家族性婴儿型脊髓性肌萎缩症1例

家族性婴儿型进行性脊肌萎缩症国内报告不多。患儿1岁,女,生后8个月先后出现双下肢及双上肢肌肉松弛无力,进行性加重,活动减少,哭声低弱。患儿系第3胎,过期产,混合喂养。父母非近亲婚配。染色体正常。其母孕期无明显异常。长女生后7个月,次女生后8个月均出现进行性加重的四肢肌肉松弛无力,并分别于生后8个月和12个月死于肺炎。查体:双肺呼吸音粗。心音低。肝肋下3cm,剑下1cm。脊柱缺乏生理性弯曲,四肢肌肉萎缩,肌张力低,肌力0度,     

进行性脊髓性肌萎缩症3例报道

我院收治的 3例进行性脊髓性肌萎缩症(ＳＭＡ)患儿 ,现报道如下。1　临床资料例 1 ,女 ,2 71 2 岁 ,因“进行性双下肢肌力减退 1年 ,咳喘 3天”于 1 999年 1 1月入院。患儿系第 1胎足月剖宫产 ,产时无窒息史 ,一般情况良好 ,出生时 3 6千克 ,既往多次患肺炎在我科住院。患儿 1岁内生长发育尚好 ,竖头、翻滚动作如正常儿 ,爬行能力稍差 ,会坐 (后期坐立不稳 ) ,至死亡仍不能站立行走。手能握物但不牢 ,吞咽较困难 ,进食少而慢 ,但语言发育及智力正常。查体 :头颅无畸形 ,表情自如 ,面肌无萎缩 ,吐词清晰 ,存在“鸡胸”。肌张力减退 ,四肢肌肉…     

婴儿脊髓性肌萎缩症2例

婴儿脊髓性肌萎缩症２例李志方，孙学梅（临沂地区人民医院儿科）（临沂医专儿科教研室）关键词脊髓性肌萎缩症；婴儿例１．男，一个月，第２胎第２产，足月顺产，自生后哭声弱，呼吸急促，无紫绀，进食好，吮乳有力。四肢不活动，双手可伸屈，双足能背曲及跖屈，腹胀明显...