遵义汉族人群维生素D受体基因FokⅠ多态性与强直性脊柱炎的关系

目的 探讨遵义汉族人群维生素D受体（VDR）基因第二外显子（Fok Ⅰ位点）多态性与强直性脊柱炎（AS）的关系.方法 收集遵义地区汉族人群静脉血标本110例,其中AS患者49例（AS组）,体检健康者61例（对照组）;采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法测定两组标本的VDR基因Fok Ⅰ酶切位点多态性,观察AS组和对照组中基因型频率和基因频率分布规律,分析其与AS的关系.结果 AS组中Fok Ⅰ的等位基因频率F为74.00％、f为26.00％,对照组中分布F为73.80％、f为26.20％;两组中基因型分布比较,P均＞0.05.结论 VDR基因Fok Ⅰ酶切位点多态性与遵义汉族人群的AS发病无关.     

VDR起始密码子区突变与北方汉族人群乳腺癌易感性的关系研究

目的探讨维生素D受体（VDR）起始密码子区FokⅠ突变与中国北方汉族人群乳腺癌发病的相关性。方法提取81例乳腺癌患者及78例健康对照者外周血基因组DNA（gDNA）,应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性检测并分析DNA FokⅠ多态性在两组中的分布。结果健康对照组FokⅠ多态位点FF、Ff、ff基因型频率,等位基因F、f分布频率分别为33.33%、56.41%、10.26%、61.5%、38.5%;病例组分别为19.75%、59.26%、20.99%、49.4%、50.6%,组间比较均有统计学差异（P均〈0.05）。Ff、ff基因型人群乳腺癌患病风险的OR值分别为1.30和1.84（P均〈0.01）。结论 VDR等位基因f有可能成为乳腺癌的遗传标志基因。     

维生素D受体基因多态性与北京地区老年男性原发性高血压的相关性

目的探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性与北京地区汉族老年男性原发性高血压(essential hypertension,EH)的相关性。方法选择2008年4月～2013年7月解放军总医院收治的老年男性EH患者228例(EH组),另选择同期老年男性健康体检者184例(对照组),采用PCR-RFLP检测VDR基因Fok I、Bsm I、Apa I及Taq I位点基因型和等位基因频率,同时与相关临床指标进行比较。结果 EH组Fok I C等位基因频率较对照组明显升高(72. 4%vs 66. 0%,P=0. 049);在隐性模型下,EH组CC+CT基因型较对照组显著升高(χ~2=4. 320,OR=2. 076,95%CI:1. 030～4. 182,P=0. 038)。EH组与对照组Bsm I、Apa I及Taq I基因型及基因频率比较,差异无统计学意义(P 0. 05)。非条件logistic回归分析显示,Fok I基因CC+CT基因型是老年男性EH的危险因素(OR=2. 054,95%CI:1. 003～4. 204,P=0. 049)。结论 VDR基因Fok I位点多态性可能是老年男性EH的危险因素,而Bsm I、Apa I及Taq I多态性与老年男性EH不相关。     

维生素D受体基因多态性与黎族老年骨质疏松的易感性

目的探讨维生素D受体基因(VDR)多态性(rs11568820,Fok I酶切位点;rs1544410,Bsm I酶切位点)与黎族老年骨质疏松的易感性。方法入选118例骨质疏松患者和140例健康对照人群,采用美国双能X线测量仪检测BMD,限制性片段长度多态性分析(RFLP)技术检测Fok I和Bsm I酶切位点多态性。结果全部标本中,FF、Ff、ff基因型分布频率为57.8%、37.2%、5.0%,BB、Bb、bb基因型分布频率为17.4%、45.0%、37.6%。携带Ff基因型患骨质疏松风险是携带FF基因者的1.13倍,携带ff基因型患骨质疏松风险是携带FF基因型者的1.64倍;相比于Fok I多态性位点,携带Bb基因型患骨质疏松风险是携带BB基因者的1.87倍,携带bb基因型患骨质疏松风险是携带BB基因型者的4.21倍,风险更高。结论 Fok I和Bsm I酶切位点多态性与老年骨质疏松易感相关。     

维生素D受体基因型与骨密度的关系

目的　了解维生素D受体 (VDR)基因的BsmI多态性在中国人群中的分布 ,并进一步探讨其与骨密度 (BMD)的关系。方法　应用聚合酶链反应 -限制性片断长度多态性解析 (PCR RFLPs)技术检测了 1 86例在长春地区生活 1 0年以上的无亲缘关系的绝经前健康汉族女性VDR基因型 ,用双能X线骨密度仪 (DEXA)测腰椎BMD ,同时考察它们之间的关系。结果　VDR基因型分布频率为Bb:2 3例 (1 2 .4% ) ,bb :1 63例(87.6 % ) ,BB型缺如。b等位基因在本组人群中分布高达 93 .8%。各型的BMD值分别为 :Bb型 (1 .1 87± 0 .0 88) g/cm2 ,bb型 (1 .1 53± 0 .1 1 2 ) g/cm2 ,两组比较差异无统计学意义 (P >0 .0 5)。结论　中国长春地区绝经前汉族女性的VDR基因的BsmI多态性与骨密度间无相关关系。     

汉族人维生素D受体基因FokⅠ和TaqⅠ多态性与慢性乙型肝炎患者的关联研究

目的探讨汉族人维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因FokⅠ、TaqⅠ位点基因多态性对宿主感染乙型肝炎病毒(hep-atitis B virus,HBV)慢性化结局的关联。方法用病例-对照研究方法,收集汉族人503例外周静脉血标本,其中291例慢性乙型肝炎患者为病例组,212例乙型肝炎病毒自限性感染者为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,测定2组维生素D受体基因TaqⅠ、FokⅠ位点基因型。结果对照组中TaqⅠTT、CT及CC基因型频率分别为92.3%、7.7%和0,病例组分别为91.5%、8.5%和0,FokⅠ位点TT基因型在两组间差异有统计学意义;2个位点组成的单体型TaqⅠT/FokⅠC的频率在病例组显著高于对照组。结论维生素D受体基因FokⅠ、TaqⅠ位点基因多态性可能对宿主感染HBV慢性化结局产生影响。     

初治肺结核患者维生素D与其受体基因多态性位点FokI的相关性分析

目的分析初治肺结核患者血清维生素D(VD)与维生素D受体(VDR)基因多态性位点Fok I的相关性。方法对我院随机选取的180位初治肺结核患者和100位正常对照的血清VD水平,VDR基因多态性位点Fok I基因型进行检测,比较和分析2组血清VD水平与VDR基因Fok I多态性差异以及相关性。结果初治肺结核患者血清VD水平明显低于正常对照组(P0.0001);初治肺结核组VD营养缺乏率(70.5%)明显高于正常对照组(47.0%),VDR基因多态性位点Fok I的三种基因型(纯合子FF,纯合子ff和杂合子Ff)在两组内的分布差异具有统计学意义(P=0.033),初治肺结核组纯合子ff及等位基因f比率明显高于正常对照组(P0.05);初治肺结核患者基因型ff组VD水平明显低于基因型FF组和基因型Ff组(P0.05)。结论初治肺结核患者血清VD水平明显下降,VDR基因多态性位点Fok I基因型ff为肺结核易感基因。     

新疆哈萨克族人群结核病易感基因的病例对照研究

目的研究自然抗性相关巨噬细胞蛋白1(NRAMPl)基因3′端非编码区(3′UTR)和维生素D受体(VDR)基因FokI、TaqI位点多态性与新疆哈萨克族人群结核病易感性的关联;分析NRAMPl基因和VDR基因交互作用对新疆哈萨克族人群结核病易感性的影响。方法采用病例对照研究方法,选取新疆哈萨克族活动性肺结核病患者213例,同地区同种族健康者211例。用聚合酶链反应 限制性片断长度多态性(PCR RFLP)分析方法对NRAMP1基因3′UTR、VDR基因FokI和TaqI多态性位点基因分型,采用χ2检验分析3个位点多态性与新疆哈萨克族结核病易感性的关系,相乘模型分析NRAMPl基因和VDR基因交互作用。结果1. NRAMPl基因3′UTR位点在病例组和对照组中TGTG/TGTG、TGTG/del和TGTGdel/del基因型频率分别为64.8%、29.6%、5.6%和79.1%、19.5%、1.4%。TGTGdel等位基因组间分布差异有统计学意义(χ2=13.737,P<0.01)。2. VDR基因FokI位点在病例组和在对照组中FF、Ff和ff基因型频率分别为33.8%、45.1%、21.1%和47.9%、41.7%、10.4%。f等位基因频率组间分布差异有统计学意义(χ2=13.868,P<0.01);TaqI位点TT、Tt和tt基因型组间分布差异无统计学意义;等位基因T和t组间分布差异无统计学意义(χ2=1.267,P>0.05);D'=0.477,r2=0.01,两位点不存在连锁不平衡。3. NRAMP1基因和VDR基因存在正交互作用,ORint=1.62。结论1. TGTG/del和TGTGdel/del基因型、TGTG缺失等位基因可能是新疆哈萨克族人群结核病易感基因。2. VDR基因中FokI多态性与新疆哈萨克族结核病易感性有关联,等位基因f可能是新疆哈萨克族结核病易感基因。3. NRAMP1和VDR基因间交互作用可能增加新疆哈萨克族人群结核病的发病风险。     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与老年人出血性脑卒中的关系

目的了解内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T多态性与老年人出血性脑卒中之间的关系.方法利用PCR和分子杂交技术对该位点在中国老年人群出血性脑卒中患者(202例)中的分布进行了检测和分析,并与无脑血管病变的人群(190例)进行比较.方法中国老年人群G894T多态性分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,GG、GT、TT三种基因型在病例组中分布频率分别为81.68%、16.34%和1.98%,对照组中分别为82.63%、16.32%和1.05%;两组人群中894T等位基因频率分别为10.15%和9.21%,均无统计学明显差异.结论 eNOS基因G894T多态性不是中国老年人群出血性脑卒中发病的遗传学危险因素.     

维生素D受体基因和雌激素受体基因多态性与老年人低骨量的关系

目的探讨维生素D受体基因(VDR)和雌激素受体基因(ESR1)多态性与老年男性、女性低骨量的关系。方法 378名老年男性[平均年龄(61.1±7.0)岁,其中260名健康男性、110例骨量减少和8例骨质疏松患者]和334名绝经后妇女[平均年龄(58.4±6.3)岁,其中148名健康女性、153例骨量减少和33例骨质疏松患者]共712人,均为居住在上海30年以上汉族人。用双能X线测量仪检测上述受试者左侧股骨颈骨密度(bone mineral density,BMD)。按照股骨颈BMD低于同性别正常峰值BMD的-1～-2.5和-2.5标准差为标准诊断骨量减少和骨质疏松,排除继发性低骨量。检测VDR基因FokⅠ、ApaⅠ、CDX 2位点ESR 1基因的PvuⅡ和XbaⅠ位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)。结果 378名老年男性中,FokⅠ的基因型频率为FF(28.0%)、Ff(50.0%)和ff(22.0%),ApaⅠ的基因型频率为AA(9.5%)、Aa(43.4%)和aa(47.1%);CDX 2的基因型频率为AA(22.2%)、AG(45.8%)和GG(32.0%);PvuⅡ的基因型频率为PP(14.1%)、Pp(46.0%)和pp(39.9%);XbaⅠ的基因型频率为XX(5.0%)、Xx(36.8%)和xx(58.2%)。334名老年女性中,FokⅠ的基因型频率为FF(25.7%)、Ff(55.1%)和ff(19.2%),ApaⅠ的基因型频率为AA(10.2%)、Aa(44.0%)和aa(45.8%);CDX 2的基因型频率为AA(22.8%)、AG(47.9%)和GG(29.3%);PvuⅡ的基因型频率为PP(9.9%)、Pp(45.2%)和pp(44.9%);XbaⅠ的基因型频率为XX(2.1%)、Xx(36.8%)和xx(61.1%)。等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg定律。老年男性和女性的骨质疏松组、骨量减少组和骨量正常组之间上述基因SNP频率分布未见差异(P均0.05)。结论 VDR的FokⅠ、ApaⅠ及CDX 2位点和ESR 1的PvuⅡ及XbaⅠ位点多态性可能不是纳入本研究汉族老年男性和女性低骨量的风险因子,尚需更大样本量的实验予以证实。     

维生素D受体基因Fok I、Bsm I多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的关系研究

目的探讨维生素受体(VDR)基因Fok I(rs2228570)位点和Bsm I(rs1544410)位点多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)发病率之间的关系。方法收集2015年06月-2016年12月,入住上海市浦东新区人民医院呼吸科,COPD患者80例,同期住院的非COPD患者45例,运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对其血样DNA进行VDR基因Fok I(rs2228570)位点和Bsm I(rs1544410)位点多态性进行检测,分析其基因型、基因频率,并与临床特征比对,统计分析其相关性。结果 COPD患者与非COPD患者(对照组)比较,Fok I位点基因型分布存在明显差异(P=0. 021),Bsm I位点基因型分布在COPD患者与非COPD患者中无显著差别(P=0. 672)。结论 COPD发病率与VDR基因rs2228570(Fok I)基因型分布具有相关性,但与rs1544410(Bsm I)位点多态性无明显相关性。     

矽肺患者结核易感相关基因的多态性分析

目的探讨矽肺患者结核易感相关基因的多态性,研究结核易感相关基因对矽肺患者结核发生的影响。方法选择矽肺患者20例,矽肺合并结核患者20例,单纯肺结核患者10例,另选10位健康人作为对照,PCR扩增目的基因,用限制性内切酶对NRAMPl基因3’UTR多态性位点和VDR基因Fok I位点、Taq I多态性位点进行基因分型,各基因型与结核易感性关系用单因素分析和多因素logistic回归分析。结果多因素logistic回归分析表明NRAMP1基因3’UTR和VDR基因Fok I和Taq I位点的多态性与矽肺患者结核发生具有相关性。矽肺合并结核组NRAMP1 3’UTR中TGTG+-/++基因型的频率、TGTG--/++基因型的频率、VDR Fok I和VDR Taq I基因型频率与其它三组相比均升高,差异均有统计学意义(P0.05)。结论矽肺合并结核患者的NRAMP1基因3’UTR和VDR基因Fok I和Taq I位点的多态性与结核感染存在相关性,NRAMP1基因3’UTR和VDR基因在矽肺合并结核患者的肺结核发病中所起的真正作用以及与其它易感基因或与环境之间的交互作用还需进一步研究确定。     

VDR基因TaqⅠ位点单核苷酸多态性与宁夏回汉人群中重度慢性牙周炎易感性的相关性

目的 探讨维生素D受体基因( VDR) Taq Ⅰ位点单核苷酸多态性(SNP)与宁夏回汉人群中重度慢性牙周炎(CP)之间的相关性,并分析VDR基因的基因型和等位基因频率在回、汉人群中的分布是否有差异.方法 收集中重度CP患者178例(汉族90例、回族88例)和健康对照者187例(汉族95例、回族92例)的静脉血,采用PCR-RFLP方法测定Taq Ⅰ位点的基因型,应用病例对照研究分析VDR基因SNP与中重度CP的易感性是否有相关关系.结果 回族CP组和回族健康对照组在基因型的分布上有显著性差异,等位基因频率的分布上亦有显著性差异(P值分别为0.037,0.043);汉族CP组和汉族健康对照组在基因型的分布上有显著性差异,等位基因频率的分布上亦有显著性差异(P值分别为0.033,0.039);汉族CP组和回族CP组比较,两组在基因型和等位基因频率的分布上均无显著性差异(P值分别为0.785,0.788).结论 VDR基因TaqⅠ(rs731236)位点多态性与回族中重度CP和汉族中重度CP的易感性均可能存在一定的相关性.     

载脂蛋白E基因多态性与不同性别老年脑出血患者的关系

目的探讨载脂蛋白E(apoE)基因多态性与不同性别老年脑出血患者的相关关系及临床意义。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法测定174例老年脑出血患者[(脑出血组),其中,110例男性、64例女性]和211例体检的非心脑血管疾病人群[(对照组)其中,116例男性、95例女性]的apoE基因多态性。结果男性脑出血组apoE基因型频率E3/3、E3/4、E3/2和E2/4分别为70.0%、18.2%、10.0%、1.8%,未发现E4/4和E2/2;女性脑出血组apoE基因型频率E3/3、E3/4、E3/2、E2/4和E2/2型分别为79.7%、6.3%、10.9%、1.6%、1.6%,未发现E4/4。全部和男性脑出血组和对照组之间apoE基因型和等位基因频率的分布差异无显著性(P>0.05)。女性脑出血患者的apoE3/4基因型和ε4等位基因频率明显低于同性别对照组(P<0.05)。结论apoE基因多态性与老年女性脑出血发生相关;ε4等位基因可能是老年女性发病的遗传易患因素。     

维生素D受体基因多态性与汉族儿童氟斑牙易感性的关系研究

目的 观察维生素D受体(VDR)基因多态性在汉族儿童中的分布情况,探讨VDR基因多态性与汉族儿童氟斑牙易感性的关系.方法 2008年10月至2009年3月,Dean法检查安徽省凤台县关店乡8～12岁儿童氟斑牙患病情况,选择氟斑牙儿童101例及对照儿童102例,采集外周静脉血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定两组儿童VDR Apa I、Bsm I、Fok I和Taq I的基因型,观察汉族儿童VDR各基因型分布情况,并分析两组间基因型分布的差异.结果 汉族儿童中存在VDR基因多态性.且基因型的分布以Aa、bb、Ff、TT居多,分别占51.7%(105/203)、89.7%(182/203)、52.7%(107/203)、93.1%(189/203);aa、Bb、FF、Tt次之,分别占39.9%(81/203)、7.9%(16/203)、31.5%(64/203)、6.9%(14/203);AA、BB、ff、tt最少,分别占8.4%(17/203)、2.4%(5/203)、15.8%(32/203)、0(0/203).VDR Apa I基因型分布频率为:氟斑牙患者AA占7.9%(8/101),Aa占55.4%(56/101),aa占36.7%(37/101);对照组AA占8.8%(9/102),Aa占48.0%(49/102),aa占43.3%(44/102);两组基因型分布比较,差异无统计学意义(χ2=1.13,P>0.05).VDR Bsm I基因型分布频率为:氟斑牙患者BB占3.0%(3/101),Bb占5.9%(6/101),bb占91.1%(92/101);对照组BB占2.0%(2/102),Bb占9.8%(10/102),bb占88.2%(90/102);两组基因型分布比较,差异无统计学意义(χ2=0.55,P>0.05).VDR Fok I基因型分布频率为:氟斑牙患者FF占28.7%(29/101),Ff占56.4%(57/101),ff占14.9%(15/101);对照组FF占34.3%(35/102),Ff占49.0%(50/102),ff占16.7%(17/102);两组基因型分布比较,差异无统计学意义(χ2=1.14,P>0.05).VDR Taq I基因型分布频率为:氟斑牙患者TT占93.1%(94/101),Tt占6.9%(7/101);对照组Tr占93.1%(95/102),Tt占6.9%(7/102);未发现tt型;两组基因型分布比较,差异无统计学意义(χ2=0.00,P>0.05).结论 汉族儿童中存在VDR基因多态性,但VDR Apa I、Bsm I、Fok I和Taq I 4个酶切位点的多态性与所调查儿童氟斑牙发生无明显关系.     

维生素D受体基因多态性与贵州省燃煤型氟中毒易感性的相关性研究

目的 观察维生素D受体(VDR)基因多态性在贵州省燃煤型氟中毒人群中的分布情况,探讨VDR基因多态性与燃煤型氟中毒易感性的关系.方法 在贵州省毕节地区燃煤型氟中毒病区非改灶村抽取150名村民作为非干预组,在改灶村抽取150名村民作为干预组,同时在非病区长顺县抽取150名村民作为对照组.采集观察对象外周静脉血,提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定3组人群VDR Bsm Ⅰ、FokⅠ基因型,观察燃煤型氟中毒地区人群VDR各基因型分布情况,并分析组间基因型分布的差异.结果 对照组[AA:19.3％(29/150),AG:39.3％(59/150),GG:41.3％(62/150)]、非干预组[AA:4.7％ (7/150),AG:14.0％ (21/150),GG:81.3％ (122/150)]、干预组[AA:7.3％ (11/150),AG:23.3％ (35/150),GG:69.3％(104/150)]VDR基因Bsm Ⅰ位点基因型分布频率比较,差异有统计学意义(X2=56.6,P＜ 0.05).对照组[TT:45.3％(68/150),TC:48.7％( 73/150),CC:6.0％(9/150)]、非干预组[TT:29.3％(44/150),TC:55.3％ (83/150),CC:15.3％(23/150)]、干预组[TT:32.7％(49/150),TC:55.3％(83/150),CC:12.0％ (18/150)]VDR基因FokⅠ位点基因型分布频率组间比较,差异有统计学意义(X2=11.9,P＜0.05);与对照组比较,非干预组CC基因型频率明显增高(X2=6.9,P＜0.05).单因素分析显示携带GG基因型的个体比携带AA和AG基因型的个体增加了发生氟中毒的风险(非干预组、干预组与对照组比较,OR值分别为6.2、3.2,P均＜0.05),而携带TC和CC基因型的个体比携带TT基因型的个体增加了发生氟中毒的风险(非干预组、干预组与对照组比较,OR值分别为1.3、2.8,1.3、2.1,P均＜0.05).结论 VDR基因多态性可能是影响燃煤型氟中毒易感因素之一.     

河南汉族人群多发性硬化与维生素D受体基因多态性相关性研究

目的探讨河南汉族人群中多发性硬化（MS）易感性与维生素D受体（VDR）基因BsmⅠ酶切多态性的关系。方法应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（RFLP-PCR）分析方法,检测83例河南汉族人群MS患者和120例健康对照者VDR基因BsmⅠ酶切多态性。结果MS组和对照组VDR基因BsmⅠ酶切多态性均未见BB型。Bb、bb两种基因型频率在MS组和对照组分别为3．61％、96．39％和16．67％、83．33％,分布有统计学差异（P〈0．05）;B、b等位基因的频率在MS组和对照组分别为1．81％、98．19％和8．33％、91．67％,分布有统计学差异（P〈0．05）。结论河南汉族人群中MS易感性与VDR基因BsmⅠ酶切多态性有关联。     

不同性别冠状动脉粥样硬化患者维生素D受体基因多态性特点及临床特征

目的:探讨中国南方汉族不同性别冠状动脉粥样硬化患者维生素D受体基因多态性的分布特点及临床特点。方法:应用Sanger法测序检测242例冠状动脉粥样硬化患者维生素D受体Tru9Ⅰ(rs757343),ApaⅠ(rs7975232),TaqⅠ(rs731236)和FokⅠ(rs2228570)基因型,其中男171例,女71例;比较其在不同性别间的分布差异,及不同性别冠心病患者间各临床及生化参数的差异。结果:维生素D受体基因FokⅠ酶切位点:两组AA基因型、AG基因型、GG基因型频率分别为:男性22.2%、48.0%和29.8%,女性:23.9%、46.5%和29.6%,差异无统计学意义(P=0.771、0.834、0.969),等位基因A/G分布频率差异无统计学意义(P=0.912);Tru9Ⅰ酶切位点:AG基因型及GG基因型差异无统计学意义(P=0.879,0.281),AA基因型频率存在性别差异(P=0.037),等位基因A/G分布频率无差异(P=0.109);ApaⅠ酶切位点的不同性别组比较:AC基因型及CC基因型不存在统计学差异(P=0.267、0.993),AA基因型频率存在性别差异(P=0.047),等位基因A/C分布频率无差异(P=0.404);TaqⅠ酶切位点不同性别组比较:TT基因型、CT基因型不存在统计学差异(P=0.903),CC基因型均未测得,无法比较,等位基因T/C分布频率无差异(P=0.906)。进一步比较两组间各参数,结果发现两组间年龄构成差异无统计学意义的情况下,女性患者较男性患者有较低的肌酐、空腹血糖、冠脉积分和较高的总胆固醇、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白,且存在统计学差异(P值分别为0.001,0.044,0.002,0.002,0.002,0.049)。采用分层分析示女性ApaⅠ不同基因型总胆固醇及低密度脂蛋白水平存在统计学差异(P=0.035,0.027)。结论:中国南方汉族人群冠状动脉粥样硬化中不同性别间维生素D受体基因FokⅠ、TaqⅠ酶切位点多态性分布频率无明显差异,Tru9Ⅰ、ApaⅠ酶切位点多态性分布频率存在统计学差异;两者间存在不同的临床特点,女性患者合并血脂代谢异常较其他更为明显。女性ApaⅠ基因型与总胆固醇及低密度脂蛋白水平有关。     

维生素D受体基因FokⅠ多态性与2型糖尿病及其合并动脉粥样硬化的相关性

目的探讨维生素D受体（VDR）基因FokⅠ的多态性与T2DM及其合并动脉粥样硬化（AS）之间的相关性。方法通过提取全血DNA,PCR扩增VDR基因,FokⅠ酶切扩增产物,检测大连地区T2DM合并AS者（AS组）,DM非AS者（non-AS组）及健康对照者（NC组）的基因型。应用单因素非条件logistic回归分析研究VDR基因变异对T2DM及合并AS的影响。结果（1）VDR基因FokⅠ酶切位点各基因型在T2DM组和NC组中分布具有统计学差异（P〈0．01）。（2）AS组和non-AS组VDR基因FokⅠ酶切各基因型分布无统计学差异（P〉0．05）。（3）VDR等位基因f与T2DM呈显著正相关,等位基因F与T2DM呈显著负相关。结论在大连地区的汉族人群中,VDR基因FokⅠ的多态性与T2DM相关,而与T2DM合并AS无关。等位基因f是T2DM的易感基因,而等位基因F对T2DM具有保护作用。     

中国北方汉族人群IL-17F基因His161Arg多态性与心肌梗死的关联

目的 探讨interleukin-17(IL-17F)基因His161Arg单核苷酸多态性与中国北方汉族人群心肌梗死的相关关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对1 068例心肌梗死的患者和985例对照组进行检测,分析IL-17F基因His161Arg单核苷酸多态性的基因型和等位基因分布情况.结果 IL-17F基因His161Arg单核苷酸多态性三种基因型TT型、TC型和CC型在心肌梗死分布频率分别为76.3%、17.9%和5.8%,在对照组分别为75.8%、16.6%和7.6%,两组间的基因型分布皆符合Hardy-Weinberg平衡定律,三种基因型在两组间的分布差异无统计学意义(P>0.05).T等位基因在心肌梗死组和对照组间的分布频率分别为85.3% 和84.2%,差异亦无统计学意义(P=0.33).按性别和年龄等进行亚组分析显示,IL-17F基因His161Arg单核苷酸多态性的基因型和等位基因频率在心肌梗死组和对照组间的差异无统计学意义(P>0.05).结论 IL-17F基因His161Arg单核苷酸多态性与中国北方汉族人群心肌梗死的发病可能无相关关系.