PARK2基因1309C＞G杂合突变的青年型帕金森病1例

1 临床资料 患者男,36岁,因"行动迟缓伴右上肢不自主抖动2年余"入院.入院前2年患者无明显诱因出现行动迟缓,表现为行走、起床、穿衣等日常活动速度较前减慢,伴有右上肢不自主抖动,以手部为主,休息时明显,持物时减轻,从事工作时手指不灵活,但扣纽扣、系鞋带等精细动作尚可自行完成,语言偶有不流畅,表情减少,偶有饮水呛咳,发...     

以部分性癫痫发作和短暂性缺血发作发病的胼胝体梗死1例

患者女性,69岁,右利手。因“发作性左下肢抖动及短暂无力2d”于2006年6月2日入院。患者入院2d前站立时突发左下肢不自主抖动、无力,当时尚可在扶持下站立,1min后自行缓解。发作时意识清,无头晕、黑朦、耳鸣、肢体麻木等症状。外院测量血压为180/80mmHg,予降压治疗(具体不详)。     

以面臂肌张力障碍发作为主要表现的LGI1边缘性脑炎2例

<正>1临床资料病例1,患者,女,41岁,因"记忆力减退1个月,肢体抖动9d,发作性肢体抽搐7d"就诊。1个月前无明显诱因家属发现患者忘记刚发生的事及刚说过的话,不伴头晕、发热、言语不能被理解、行为异常,9d前患者出现思睡,睡眠时可见肢体不自主抖动,约30~60min一次,睡醒后出现言语混乱,与当时语境不符。7d前突然出现意识丧失、牙关紧闭、肢体抽搐,数分钟后缓解,无舌咬伤、二便失禁,事后不能回忆。发病来     

常染色体隐性遗传性小脑共济失调家系ANO10基因一例报告

<正>患者男,31岁,因"双手不自主抖动10年余,言语不清及记忆力下降、行走不稳2年余,加重伴视物成双3个月"于2019年7月10日就诊于首都医科大学宣武医院。10余年前无明显诱因出现双手不自主抖动,于持物时出现,安静时消失,程度较轻不影响日常生活。2年前出现言语不清及记忆力下降,言语不清表现为音量较低,吐字不清,记忆力下降表现以近记忆力为主,自述常常不能回忆起当天发生的事情,伴行走不稳,多次就诊于河北省沧州中西医结合医院,     

氟桂利嗪致锥体外系不良反应1例

<正>1病例资料患者,男,46岁,因"精神异常、全身不适5天"入院。5天前突然出现精神异常,烦躁不安,感全身不适(性质无法描述),臀部发痒,行动缓慢,肢体不自主抖动,表情减少,无发热、头痛、头晕、恶心,无视物成双,无意识不清、肢体抽搐、大小便失禁,无记忆力减退,无胸闷、气短,休息后症状无明显改善,症状持续存在。门诊收住入院。既往     

误诊为癫痫的胰岛素瘤1例

1临床资料 患者，男，57岁，于半年前无明显诱因出现头部不自主摇晃及右上肢抖动，形如酒醉状，既往否认有高血压、糖尿病及癫痫等病史，就诊于当地医院，诊断为“癫痫”。     

椎基底动脉延长扩张症并发脑干出血及肥大性下橄榄核变性1例

<正>患者,男,66岁。因左侧肢体无力7年,左上肢不自主抖动伴站立、行走不稳5年入院。患者于7年前患脑桥出血,遗留有复视、左侧肢体轻瘫及欠灵活症状,但日常生活均不受影响,于5年前无明显诱因出现左上肢不自主抖动,远端更为明显。同时有站立及行走不稳、视物晃动、头晕等症状,无呛咳、头痛、恶心呕吐、心悸胸闷,亦无意识障碍、肢体抽搐。3年前病情进展,症状持续不缓解,目前左上肢抓握、穿衣等日常功能严重受损,同时难以独立行走,只能以轮椅代步。发病以来在当地医院曾多次按照"脑出血后遗症""脑动脉供血不足"予以改善循环药     

盐酸硫必利注射液治疗特发性广泛性肌张力障碍1例

患者,女,36岁,已婚,既往体健,2005年9月无明显诱因逐渐出现头部不自主左右摆动,约2个月后又出现四肢不自主抖动,右侧肢体明显,上述症状持续存在.情绪激动、紧张、劳累时加重,休息后减轻,睡眠时消失.曾于多家医院诊断为多动症,口服多种中西药物后效果欠佳,2010年3月症状明显加重.     

神经棘红细胞增多症1例报告

患者男,45岁,因"不自主运动3年,加重1周"于2011年11月17日入院.患者于3年前无明显诱因出现舌及身体不自主运动,初期仅为双手不自主抖动,偶有口内舌动及溃疡.约半年后出现四肢不自主屈伸动作,不能开车;撅嘴、咬牙及舌体不自主伸出口外,经常有舌缘溃疡、疼痛,影响发音及进食.此后,异常运动幅度逐渐增大,不能正常工作;情绪紧张时加重,需口含纱布或牙咬矿泉水瓶口控制口舌不自主运动,腿不能行走,手不能持物.曾于多家医院就诊,按舞蹈症及焦虑抑郁状态予氟哌啶醇及舍曲林等治疗,后因肢体僵硬、反应迟钝自行中止用药,改服中药治疗,症状控制较好,日常生活可以自理.1周前嗑瓜子后突发舌体肿大,舌不自主运动加重,伴舌咬伤,四肢不自主运动明显.就诊于我科门诊,以"肌张力障碍"收入院.自发病以来,精神、饮食及睡眠差.     

朊蛋白病1例

1 临床资料 患者,男,76岁.2月前左下肢不自主抖动,症状逐渐加重,扩及全身,并出现抽风;意识出现幻觉、反应敏感,之后急转直下,出现反应迟钝;发病后走路不稳,行走时需人扶;病人消瘦明显.既往有脑动脉硬化史,无癫痫史及药物过敏史,无外伤史.     

经皮腔内球囊扩张术治疗肢体抖动短暂性脑缺血发作1例

<正>患者,女,50岁,因发作性右侧肢体抖动20 d入院。患者于入院前20 d突然出现右下肢不自主抖动,抖动幅度较大,每天发作1次,每次持续约10²0 min,可自行缓解,无肢体偏瘫、言语含糊、意识障碍,发作间期无不适症状,就诊于当地医院,诊断为"短暂性脑缺血发作(TIA)",经阿司匹林肠溶片抗血小板聚集、阿托伐他汀钙薄膜衣片稳定斑块等药物治疗后症状呈进行性加重。人院前5 d出现右上、下肢不自主抖动.每天发作约220 min,可自行缓解,无肢体偏瘫、言语含糊、意识障碍,发作间期无不适症状,就诊于当地医院,诊断为"短暂性脑缺血发作(TIA)",经阿司匹林肠溶片抗血小板聚集、阿托伐他汀钙薄膜衣片稳定斑块等药物治疗后症状呈进行性加重。人院前5 d出现右上、下肢不自主抖动.每天发作约2³次,性质同前,就诊我院。既往高血压病史,服药及血压控制情况不详。入院查体:BP 106/76 mm Hg,心肺听诊无异     

苍白球黑质红核色素变性1例

1病例资料 女,34岁。因“四肢不自主活动伴言语不清10年”入院。10年前无诱因出现左下肢足趾不自主抖动,其后逐渐出现其余肢体不自主抽动或抖动,以远端为主,伴言语不清。曾于外院经安坦对症治疗后不自主运动症状减轻,但此后症状反复,并逐渐加重,尤以右上肢不自主扭动及抖动为著,伴右上肢轻度乏力。既往体健,家族史无异常。体查：神清,构音不清,计算力较差。视力、视野正常,角膜K—F环（-）。颈软。四肢肌力Ⅴ级,肌张力正常。     

A型肉毒毒素治疗腿痛趾动综合征1例

1 临床资料 患者,女性,56岁,因"左足趾不自主活动1年余"入院.患者1年前出现无明显诱因左足趾不自主活动,主要是左拇趾、第二足趾不自主反复屈伸,行走时明显,休息时缓解,后逐渐发展为持续性,且伴左侧足背及足内缘疼痛,偶伴左下肢麻木、疼痛,在入睡后和刚醒时症状完全消失,心情放松时症状可缓解,精神紧张时明显.当地医院就诊,MRI示腰椎间盘突出,骨质增生.给予营养神经、抗癫痫药等对症治疗,病情好转.后来患者仍反复出现上述症状故来我院诊治,既往史个人史家族史无特殊,查体:左侧Chaddock征、Babinski征可疑阳性,左足趾不自主屈伸运动,余未见明显异常.肌电图、脑电图均无明显异常.焦虑自评量表(self-rating anxiety scale,SAS)和抑郁自评量表(self-rating depression scale,SDS)评分示重度焦虑和抑郁.     

斜视性眼阵挛多发性肌阵挛综合征1例报告

１临床资料患者,女,６９岁。以失迷、双眼球不自主跳动及四肢抖动１个月于１９９６年７月２５日入院。患者于１９９６年６月２６日出现失迷,双眼球不自主跳动,不能看书,闭眼时眼球跳动也存在。失迷呈持续性、伴发作性眩晕,重时伴恶心、未吐。４～５天后出现全身不自...     

帕金森患者施脑起搏器手术有何讲究

<正>编辑同志:我母亲今年70岁,2005年开始出现左侧肢体不自主抖动、活动欠灵活,后不自主抖动逐渐累及右侧肢体,并自觉精细动作缓慢,被诊断为原发性帕金森病,随后服用美多芭等抗帕金森病药物。最初的5年内,药物可明显改善抖动及活动慢等症状。但随着病情的进展,药物维持的有效时间缩短,且经常出现"冻结步态",母亲的生活受到严重影响。最近我听说帕金森病患者进行脑深     

以失眠和精神障碍为首发症状的进行性核上性麻痹1例

<正>患者,男,56岁。因失眠、幻视2年,伴视物模糊、双手颤抖1年于2009年3月入院。患者2007年开始无明显诱因出现失眠、幻视,每晚睡眠仅2～3 h,睡眠中有呓语及双手不自主摸索现象,2008年初开始出现双手不自主抖动,偶有饮水呛咳,言语     

精制蝮蛇抗栓酶治疗迟发性运动障碍

精制蝮蛇抗栓酶治疗迟发性运动障碍范习祥张瑞萍蔡春兰张晓庆余曼华李永超谢雯陶领知我院５例药源性迟发性运动障碍（ＴＤ）患者是继发于抗精神病药物后出现不自主口、舌、颊及面肌抽动，四肢不自主抖动，神经系统检查，肌力、肌张力无明显变化，各种生理反射正常，无病理...     

银环蛇中毒后Lance-Adams综合征1例

<正>患者,男,60岁,因肢体不自主抖动1年于2015年8月24日入院。患者2014年6月被银环蛇咬伤右手指后出现呼吸、心跳骤停,经心肺复苏等治疗后意识障碍持续1周左右,后逐渐清醒,1个月后出现四肢不自主抽动,以右上肢、左下肢明显,活动和静止时均可出现,均于白天发生,入睡后发作消失,发作频率每天数次至数十次不等,伴肢体活动不协调,严重时需家人搀扶行走,外院查颅脑CT未见异常(图1)。2014年12月患者四肢抖动较前加重,无法单独行走,无肢体乏力、肢体抽搐、肌束震颤,再次查头颅CT示左侧基底区有一低密度病灶(图2)。     

以锥体外系症状为主神经梅毒1例报告

患者男性,52岁,因"左侧肢体不自主抽动1 d"于2011年8月28日入院.患者及其家属诉8月28日傍晚散步时无明显诱因出现左侧肢体不自主抽动,紧张时加重,入睡后可消失,爱嬉笑,口干,无头晕头痛,无恶寒发热,无恶心呕吐,无胸闷心悸,无肢体麻木,无二便失禁.既往无其他特殊病史.     

以抽搐为首发症状的老年急性心肌梗死一例

1 病例简介 患者,女,68岁,工人.因"发作性抽搐1次"于2007-10-03就诊于我院.患者约30 min前在洗菜时无明显原因突然感觉四肢无力,随即平躺在地,出现抽搐,两上肢不停地抖动,双下肢无异常反应,伴意识不清.