金华市孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查机构设置与筛查现状分析

目的了解掌握浙江省金华市不同医疗机构采集孕妇外周血开展胎儿游离DNA无创产前检测的现状,为进一步合理设置产前筛查机构,方便孕妇接受无创产前检测服务提供有效的参考依据。方法通过全国医疗机构联网查询注册系统,查询并核实金华市核准有妇产科并开展B超检查等常规产检的医疗机构22家,对在该院进行产检的高龄孕妇(35周岁及以上)进行电话随访,了解是否接受外周血采集开展胎儿游离NDA检测等相关情况。结果 22家医院中,4家具备产前筛查资质的医疗机构孕妇接受外周血采集开展胎儿游离DNA检测的占比52.5%,不具备产前筛查资质的18家医疗机构中有13家存在推荐采集外周血开展胎儿游离DNA检测的情况,调查112名对象,有48人接受了外周血采集检测,占比42.85%,两者差异无显著性(χ~2=0.75,P0.05)。结论产检机构医务人员推荐孕妇采集外周血开展胎儿游离DNA无创产前检测筛查染色体非整倍体疾病现象较为普遍,筛查机构设置少、区域设置不平衡不能满足孕妇检测需求,亟需从政策层面上进行调整,合理设置产前筛查采血点,切实方便孕产妇采血筛查,提高人口出生质量。     

孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测临床探讨

目的:探讨孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(无创DNA)的临床应用.方法:回顾分析2015年6月至2018年4月本院收治的2603例行无创DNA检测孕妇(全部是单胎)为研究对象.结合孕妇年龄、血清检查结果、超声筛查信息等将孕妇分为五组.所有孕妇均进行无创DNA检测,结果不正常者需要实施羊水或脐血穿刺,并进行胎儿染色体核...     

5756例孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查结果分析

目的:探讨无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值。方法:选择2014年12月—2016年12月于中国人民解放军第202医院行NIPT的孕妇5 756例,NIPT高风险的孕妇建议行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析,并对检测结果进行分析。结果:5 756例孕妇中NIPT提示高风险62例,阳性率为1.08%。其中48例孕妇行染色体核型分析,确诊21-三体24例、18-三体2例、13-三体1例、性染色体异常8例,阳性预测值分别为86%、40%、25%和73%。行NIPT的孕妇中,高龄、无明确指征坚持行NIPT及血清学筛查临界风险的孕妇所占比例较高,分别为37.70%、32.35%和16.09%。超声软指标异常组NIPT阳性率高于其他组,差异有统计学意义(P0.01)。结论:NIPT对21、18、13-三体和性染色体异常具有较高的检出率,对21-三体和性染色体异常具有较高的阳性预测值。NIPT被高龄、无明确指征坚持行NIPT及血清学筛查临界风险的孕妇广泛接受,可大量减少侵入性产前诊断操作,具有较好的临床应用前景。     

5 756例孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查结果分析

目的：探讨无创产前基因检测（non-invasive prenatal testing,NIPT）技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值。方法：选择2014年12月-2016年12月于中国人民解放军第202医院行NIPT的孕妇5 756例,NIPT高风险的孕妇建议行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析,并对检测结果进行分析。结果：5 756例孕妇中NIPT提示高风险62例,阳性率为1.08%。其中48例孕妇行染色体核型分析,确诊21-三体24例、18-三体2例、13-三体1例、性染色体异常8例,阳性预测值分别为86%、40%、25%和73%。行NIPT的孕妇中,高龄、无明确指征坚持行NIPT及血清学筛查临界风险的孕妇所占比例较高,分别为37.70%、32.35%和16.09%。超声软指标异常组NIPT阳性率高于其他组,差异有统计学意义（P＜0.01）。结论：NIPT对21、18、13-三体和性染色体异常具有较高的检出率,对21-三体和性染色体异常具有较高的阳性预测值。NIPT被高龄、无明确指征坚持行NIPT及血清学筛查临界风险的孕妇广泛接受,可大量减少侵入性产前诊断操作,具有较好的临床应用前景。     

孕妇外周血中胎儿游离DNA的研究进展

<正>当前,产前诊断越来越受到人们的重视,产前诊断是减少出生缺陷儿的有效措施之一。分为有创与无创性,有创性包括:羊水穿刺、绒毛活检取样(CVS)、胚胎(胎儿)镜、经皮胎儿脐血穿刺等,因为具有创伤性,操作时可能对母亲和胎儿造成一定的风险,因而在临床上限制了其使用。近年来,无创伤性产前诊断越来越受到人们的关注,而孕妇外周血中的胎儿游离DNA的发现为无创伤性产前遗传病诊断提供了重要的研究方法,由于胎儿游离DNA在孕妇外周血中具有     

孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测假阳性结果影响因素分析

目的探讨孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测假阳性结果的影响因素。方法回顾分析2015年1月—2021年6月,在南京鼓楼医院产前诊断中心因孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(简称NIPT)阳性的651例孕妇进行产前诊断的结果,选择其中10例NIPT结果假阳性的病例采集孕妇外周血和胎盘样本行进一步测序分析。结果651例行羊膜腔穿刺产前诊断的病例中,357例为真阳性,其中204例是21-三体高风险、49例是18-三体高风险、7例是13-三体高风险、97例是性染色体高风险;294例为假阳性,包括21-三体高风险41例、18-三体高风险33例、13-三体高风险40例、性染色体高风险180例。选择4例21-三体高风险假阳性、2例18-三体高风险假阳性、4例性染色体高风险假阳性,共10例病例进行追踪检查,病例1(P1)在21号染色体上存在重复区域;病例2(P2)患有系统性红斑狼疮,而且在X染色体上存在重复区域;病例9(P9)在妊娠31周时提示可能存在胎儿生长受限;病例3(P3)、病例4(P4)、病例5(P5)、病例6(P6)和病例7(P7)的胎盘样本中发现限制性胎盘嵌合。病例8(P8)和病例10(P10)胎盘样本及外周血结果均无异常。结论限制性胎盘嵌合和母体因素是可能造成NIPT假阳性的主要因素。因此NIPT仍然是一种筛查试验,不能作为侵入性产前诊断的替代方法。     

潍坊市孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查民生项目回顾性分析及实践成果研究

目的 探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测技术(Non-invasive prenatal testing, NIPT)在潍坊市健康民生项目中的临床适用性及卫生经济学价值。方法 回顾性分析潍坊市2012—2022年收集的249 709例孕妇的NIPT结果,为高风险者提供产前诊断、遗传咨询及妊娠结局的随访,并对NIPT筛查预防唐氏综合征的策略进行卫生经济学评估。结果 潍坊市2012—2022年共计完成NIPT检测249 709例,检出高风险1 064例,阳性率为0.43%,高风险孕妇完成产前诊断912例,产前诊断率为85.71%。NIPT检测的特异度和灵敏度分别为T21(99.98%,98.82%)、T18(99.97%,100.00%)、T13(99.96%,100.00%),T21、T18和T13的阳性预测值分别为94.14%、57.99%和13.68%。2012—2022年潍坊市通过无创产前民生项目共避免582个唐氏儿出生,节约社会成本22.4亿元,成本效益比为1∶13.22。结论 NIPT对T21、T18、T13筛查准确性高,将其用于孕妇筛查具有较高的卫生经济学价值。     

国家卫生计生委办公厅关于规范预防接种工作的通知

国卫办疾控发〔2015〕29号各省、自治区、直辖市卫生计生委,新疆生产建设兵团卫生局,中国疾病预防控制中心:我国实施免疫规划以来,覆盖城乡的预防接种服务体系日臻完善,疫苗储运的冷链管理系统实现全覆盖,疾病监测和疫情处置能力稳步提升,国家免疫规划疫苗接种率达到并保持较高水平,多数疫     

无创性游离DNA产前诊断胎儿染色体异常的现状

唐氏综合征（DS）是导致儿童智力先天残疾的重要原因。常规的产前诊断操作如羊膜穿刺术、绒毛活检等方法存在风险较高等不足。产前无创性游离DNA（cfDNA）诊断可避免对胎儿的侵入性操作,通过孕妇外周血循环中胎儿cfDNA对唐氏综合征及其他遗传性疾病进行无创早期诊断,受到临床的广泛关注,成为产前诊断领域的研究热点。尽管近年来cfDNA诊断技术具有较大发展,但此技术在广泛应用于临床前,还面临着技术、经济、法律以及伦理学等诸多问题尚待解决。综述无创性cfDNA产前诊断胎儿染色体异常的现状。     

高龄孕妇的产前诊断与筛查

<正>高龄孕妇怀有染色体异常胎儿的风险增加,国家有法律规定要提供产前诊断。但同时,高龄孕妇怀孕多数又是不容易的事情,有的是很晚结婚,有的是多年不育,还有的是经历千辛万苦做试管婴儿怀孕的,他们对这得来不易的胎儿更加珍惜。甚至对有些人来说,这可能是她们有自己宝宝的最后机会。所以,在面临产前诊断和产前筛查的诸多选择时,尤为苦恼。现向大家介绍4种产前诊断、筛查方法的利弊。     

高通量测序产前母血游离DNA筛查胎儿染色体异常价值

目的:探究高通量测序(HTS)产前母血游离DNA筛查胎儿染色体异常价值。方法:回顾性收集2017年1月-2018年3月本院产前筛查的15262例孕妇临床资料,其中行常规产前筛查10012例,HTS检测5250例。比较两种筛查检出胎儿染色体异常效率。结果:行HTS检测5250例孕妇中,81例(1.54%)染色体数目异常,其中21-三体28例,18-三体5例,13-三体1例,性染色体异常40例,其他染色体异常7例,核型异常45例(55.6%);无染色体数目异常5169例,经新生儿检查确诊无染色体异常。常规产前筛查10012例,602例(6.01%)为高风险,其中经核型验证染色体异常23例(3.8%);9410例低风险孕妇,经随访新生儿证实染色体异常3例(0.03%)。高风险孕妇中,HTS假阳性率(44.44%)低于常规产前筛查(96.17%)(P0.05)。结论:HTS对胎儿染色体异常检出率更高,假阳性降低,可排查大量低风险人群避免行穿刺操作;但技术与费用均高,目前尚无法作为产前常规筛查方案,建议临床可结合孕妇情况进行检测。     

国家卫生计生委办公厅关于加强预防接种工作规范管理的通知

正国卫办疾控发[2016]26号各省、自治区、直辖市卫生计生委,新疆生产建设兵团卫生局:预防接种工作是预防、控制乃至消灭传染病最经济、安全和有效手段,是我国贯彻落实预防为主卫生工作方针成效最显著、影响最广泛的基本公共卫生服务。我国自开展预防接种工作以来,有效控制以致消除、消灭了一些严重危害人民健康的传染病。但是,近期个别地区暴露出的问题,提示预防     

国家卫生计生委办公厅关于印发早产儿保健工作规范的通知

正国卫办妇幼发[2017]9号各省、自治区、直辖市卫生计生委,新疆生产建设兵团卫生局:为进一步规范早产儿保健工作,提高早产儿医疗保健水平,改善早产儿生存质量,根据《中华人民共和国母婴保健法》及其实施办法,我们组织制定了《早产儿保健工作规范》。现印发给你们,请遵照执行。     

孕妇外周血中游离胎儿核酸的研究进展

非创伤性产前诊断一直是人类遗传学发展的长期目标 ,从非细胞成分中如母血浆和血清中检测胎儿DNA为非创伤性产前诊断的开展提供了可能。实时定量PCR分析技术的发展 ,使母血浆和血清中胎儿DNA检测的敏感性和特异性接近 10 0 % ,同时胎儿核酸领域的研究也扩展到了母血浆中胎儿RNA和胎儿表遗传标记物的检测     

孕妇外周血中游离胎儿核酸的研究进展

非创伤性产前诊断一直是人类遗传学发展的长期目标，从非细胞成分中如母血浆和血清中检测胎儿DNA为非创伤性产前诊断的开展提供了可能。实时定量PCR分析技术的发展，使母血浆和血清中胎儿DNA检测的敏感性和特异性接近100％，同时胎儿核酸领域的研究也扩展到了母血浆中胎儿RNA和胎儿表遗传标记物的检测。     

孕妇外周血中游离胎儿DNA的生物学及其在产前诊断中的应用

孕妇外周血中游离胎儿DNA的存在 ,为非侵入性产前基因诊断开辟了崭新途径 ;检测手段的简便、高效及胎儿DNA的稳定性使我们在对性连锁遗传病及单基因遗传病进行产前诊断方面又有了新的进展。同时 ,血中游离胎儿DNA的浓度改变也与某些妊娠病理息息相关。这些均为今后的产前诊断及研究母胎间关系提供了更多思路。     

孕妇外周血中游离胎儿DNA的生物学及其在产前诊断中的应用

孕妇外周血中游离胎儿DNA的存在,为非侵入性产前基因诊断开辟了崭新途径;检测手段的简便、高效及胎儿DNA的稳定性使我们在对性连锁遗传病及单基因遗传病进行产前诊断方面又有了新的进展.同时,血中游离胎儿DNA的浓度改变也与某些妊娠病理息息相关.这些均为今后的产前诊断及研究母胎间关系提供了更多思路.     

孕妇外周血中游离胎儿DNA的生物学及其在产前诊断中的应用

孕妇外周立中游离胎儿DNA的存在，为非侵入性产前基因诊断开辟了崭新途径；检测手段的简便、高效及胎儿DNA的稳定性使我们在对性连锁遗传病及单基因遗传病进行产前诊断方面又有了新的进展。同时，血中游离胎儿DNA的浓度改变也与某些妊娠病理息息相关。这些均为今后的产前诊断及研究母胎间关系提供了更多思路。     

孕妇外周血中游离胎儿DNA的生物学及其在产前诊断中的应用

孕妇外周血中游离胎儿DNA的存在,为非侵入性产前基因诊断开辟了崭新途径;检测手段的简便、高效及胎儿DNA的稳定性使我们在对性连锁遗传病及单基因遗传病进行产前诊断方面又有了新的进展.同时,血中游离胎儿DNA的浓度改变也与某些妊娠病理息息相关.这些均为今后的产前诊断及研究母胎间关系提供了更多思路.