双侧肱骨及股骨颈先天性发育异常一例报告

患者,女,42岁.以右侧肩关节疼痛半个月就诊.自幼双上肢短,抬举无力.月经周期正常,生1男3女均体健.无外伤史,否认家族史.查体:双上臂短,旋外受限,右肩关节压痛( ).双髋关节外展、旋内轻度受限.脊柱、胸廓正常.血清钙2.2mmol/L(2.1～2.9mmol/L)、磷1.34mmol/L(0.72～1.34mmol/L)、镁0.9mmol/L(0.8～1.0mmol/L),血、尿常规,血清碱性磷酸酶等无异常.     

原发性甲状旁腺功能亢进症术后骨饥饿综合症1例

<正>1临床资料 患者女性,55岁,因“发现血钙升高2月,四肢及面唇部麻木2天”入院,2月前患者因外伤检查发现血钙升高（具体数值不详）,患者无食欲下降、恶心、呕吐、腹泻、腹痛,无口干、多饮、多尿,无心悸、头晕、头痛等不适。患者遂至我院门诊就诊,电解质示血钙3.16mmol/L（正常范围：2.09~2.54mmol/L）,血磷0.59mmol/L（正常范围：0.8~1.5mmol/L）,PTH 292.5pg/ml(正常范围：12~88 pg/ml),患者为求进一步诊治,门诊以“高钙血症：甲状旁腺功能亢进？”收入我科。     

辅佐营养疗法治愈儿童甲状旁腺机能减退症1例

儿童甲状旁腺机能减退症临床上极易误诊为癫痫而贻误治疗,我院曾遇1例在营养治疗的配合下取得了满意疗效,报告如下:患者,女,12岁。因为反复抽风3年入院,在外院一直误诊为癫痫,本院结合病情及其实验室检查确诊为甲状旁腺机能减退症。入院时查血钙1.52mmol/L,血磷4.53mmol/L,临床治疗3周后血钙1.52mmol/L,血磷4.16mmol/L,考虑饮食控制不好,遂进行营养治疗。我科采用高钙低磷饮食,根据患儿身高、体重,结合患儿的饮食习惯制定食谱,临床治疗不变,1周后患儿血钙1.81mmol/L,血磷3.72mmol/L,3周后血钙2.21mmol/L,血磷1.61mmol/L,基本正常。　　…     

PTH皮下注射治疗原发性甲状旁腺功能减退症1例

1临床资料 患者女性，38岁，因反复发作四肢抽搐3年，再发2h，于2007年7月22日入院。入院前3年，无明显诱因出现四肢抽搐伴双目凝视。测血钙1．11mmol／L，血磷1．8mmol／L，血镁0．51mmol／L，血PTH0．1pmol／L（参考值1．6—6．9pmol／L），诊断为原发性甲状旁腺功能减退症（原发性甲旁减）。予以钙尔奇D1800mg和VitD31．5μg每天一次治疗，血钙一直波动在1．50～1．70mmol／L，并反复出现抽搐。     

原发性远端肾小管酸中毒1例

患儿,男,6岁。于2年前不明原因行走困难,双下肢无力并疼痛,逐渐呈瘫痪状态。近一年伴多饮、多尿。在外院诊为“婴儿瘫”。来院体检:发育营养差,身高81cm,体重11kg,可见典型佝偻病体征,呼吸促,双肺可闻及湿性罗音。腹膨隆,肝肋下3cm,脾未触及,四肢肌张力低下,肌力Ⅲ°,膝反射未引出。实验室检查:尿蛋白(一),尿P~H8.5,比重1.008,尿糖(一)。血钾2.1mmol/L,血钙2.17mmol/L,血氯化物118mmol/L,血磷0.711mmol/L,CO_2—CP10.7mmol/L,碱性磷酸酶188金氏单     

低钙透析液对腹膜透析患者钙磷代谢的临床研究

目的研究长期规律腹膜透析患者使用低钙透析液和标准钙透析液对钙磷代谢的影响.方法在规律性随访的患者中选择40名CAPD患者,在使用标准钙透析液(SCD)3个月后对其中17例血清总钙>2.54 mmol/L)和(或)高血磷(血磷>1.7mmol/L),iPTH<150 pg/ml患者改为使用低钙透析液(LCD)15个月,余下23例SCD设为对照组,两组分别在使用LCD 后的第1、2、3、6、12、15个月检测血清钙、血磷、全段甲状旁腺素(iPTH)水平.结果在使用标准钙透析液的患者,15个月中,血钙浓度逐渐升高,血iPTH逐渐下降,差异有统计学意义.使用低钙透析液治疗的患者,第1个月的血钙值明显下降,血磷亦下降(P <0.05),且维持在正常范围,iPTH值同样在第1个月时显著升高(P<0.05),以后未观察到再大幅度进行性升高,并维持在200pg/ml左右.在治疗前后差异无统计学意义.治疗中没有明显低钙抽搐、低血压及感染等情况发生.结论使用低钙透析液能有效地调整钙磷代谢,并预防动力缺失性骨病,并且安全性好.     

肾性佝偻病2例

例1,男,11岁。身高1.25m。生长、骨骼发育落后,骨痛,智力欠佳。查体：神志清楚,表情呆板,眼睑水肿,结膜苍白,发育迟缓,营养欠佳,表浅淋巴结不大,鸡胸“”,肋膈沟“”,心肺肝脾正常,神经系统检查无著征。上部量=下部量。辅助检查：血常规：血红蛋白46g/L,红细胞1.24×1012/L,白细胞9.1×109/L,中性0.78,淋巴0.12,血小板139×109/L。尿常规：蛋白“”,红细胞“”,pH呈酸性。碱性磷酸酶220U/L,血钙0.62mmol/L,血磷3.2mmol/L。血尿素氮30.4mmol/L,二氧化碳结合力18.3mmol/L。T3、T4、TSH正常(二次)。骨髓象示增生贫血改变。腕部X线正侧位片：腕核5个(第4个模糊),尺骨临时钙化带消失,出现毛刷样、杯口样模糊改变。B超检查示双肾中度囊肿。诊断：肾性佝偻病、肾性侏儒症、多囊肾。 例2,男,9岁。间断水肿、尿少,时好时坏6年。骨骼畸形(鸡胸、脊柱后弯、X形腿)2年。多汗、睡眠不安、酸痛,活动时明显,坐立走困难1年。近8个月出现手足搐搦。查体：神志清,精神不振,发育迟缓,皮肤粗糙。全身凹性水肿,阴囊水肿。鸡胸“”,肋膈沟“”,串珠“”,脊柱后凸“”,X形腿“”,心肺肝脾正常,抽搐时双手呈“助产”式,双足呈“芭蕾舞”式,持续2～3min缓解。辅助检查：血常规：红细胞3.65×1012/L,白细胞15.1×109/L,中性0.59,淋巴细胞0.41。碱性磷酸酶65U/L,血钙2.9mmol/L,血磷3.24mmol/L。血钠139mmol/L,血氯102mmol/L,血钾3.85mmol/L。血pH7.22。二氧化碳结合力31mmol/L。血尿素氮11.7mmol/L。血胆固醇6.4mmol/L。总蛋白55g/L,白蛋白22g/L,球蛋白33g/L。血沉第1h 97mm,第2h 110mm,中间值76mm。尿常规：pH呈酸性,比重1.014,蛋白“”,白细胞0～2个/HP,尿氨基酸正常。尿钙68.5mg/24h,尿磷504mg/24h。心电正常。腕部X线正侧位片：尺骨临时钙化带消失,呈毛刷样模糊不清。骨干端骨骺软骨明显增宽,腕核2个。脊柱呈“S”型弯曲。诊断：肾病综合征,肾性佝偻病。 讨论肾功能障碍引起的佝偻病称为肾性佝偻病。肾性佝偻病主要是肾功能障碍所引起的骨骼改变,其原因可分为肾小球功能不全及肾小管功能异常。本2例均为肾小球功能不全,血磷为高值(分别为3.2mmol/L,3.24mmol/L)。由于肾脏是1,25-(OH)2D3产生唯一场所,故当肾功不全时25-OHD3转变为1,25-(OH)2D3减少,钙吸收不良,血钙降低导致甲状旁腺功能亢进。同时肾小球对磷滤过率减少,使血浆无机磷浓度升高。当血磷浓度升高还不能被分泌增多的甲状旁腺素所阻止时,高血磷可使1,25-(OH)2D3合成减少更抑制肠道吸收钙。由于肾功能不全,造成酸中毒或高磷血症使血钙降低,影响骨沉着,结果引起佝偻病。治疗原则：①治疗原发病(本例治疗多囊肾及肾病);②纠正酸中毒(本例1酸中毒同时血钙值极低从未抽搐,入院后给碱性药,离子钙更低所致抽搐);③1α-(OH)D3或1,25-(OH)2D3疗法。④高磷血症时口服氢氧化铝,可减少肠道吸收磷酸盐。     

阿德福韦酯所致范可尼综合征一例

患者,男,38岁.2002年发现慢性乙型肝炎,服用拉米夫定一年余,自行停药半年后改用干扰素治疗半年,2006年起开始服用阿德福韦酯,10 mg/d至2014年2月,定期复查,肝功能正常,无病毒复制.2012年以来无明显诱因出现双足背疼痛,间断发作,并自下而上依次蔓延至双下肢、双侧肋骨,双膝关节疼痛明显,轻微活动即疼痛难忍,不能行走,因疼痛逐渐加重于2013年10月25日在本院查电解质示血磷0.49 mmol/L（正常值0.90～ 1.34 mmol/L）,骨扫描为严重骨质疏松,考虑＂骨质疏松症＂,予碳酸钙/维生素D3补钙,利塞磷酸钠抑制骨吸收等对症治疗,疼痛缓解不明显,2014年2月19日以＂药物所致低磷性骨软化＂收住院治疗.既往体健,否认＂糖尿病、骨关节病、肾病、结缔组织病＂等病史.     

甲状旁腺癌一例

甲状旁腺癌是少见的内分泌腺癌,国内1986年以前仅报告13例,现将我院一例报告如下。熊××,女,29岁,住院号224554,因食欲减退,无力,消瘦及周身骨痛半年,逐渐加重并多饮,多尿3个月,于1979年3月31日小便时跌倒后不能站立,以“双股骨干病理性骨折,甲状旁腺机能亢进”入院。检查:右颈前扪及乒乓球大小硬块,随吞咽活动,淋巴结不大,两大腿中段肿胀,均有压痛及假关节活动。血钙4.9mmol/L,血磷1.7mmol/L;连续三天低钙低磷饮食后血钙4.3mmol/L,血磷1.5mmol/L;24小时尿量4800ml,其中尿钙26.7mmol/d,尿磷29.6mmol/d。X 线摄片见全身骨质脱钙,骨小梁呈网状改变,颅骨     

以低钾血症、骨质疏松为首发症状的干燥综合征1例

1 病例资料 患者女,34岁,主因左下肢疼痛8个月就诊.既往有"低钾血症"病史10余年,血钾最低1.9mmol/L,未明确诊断病因.平素间断口服补钾,未规律监测血钾,间断发作周期性瘫痪,补钾后好转.8个月前外伤后出现双下肢疼痛,左侧显著,时有抽筋,伸腿时加重,不规律服用钙剂治疗,症状无缓解,遂于内分泌科就诊.发病以来,患者精神差,体质量下降约4kg,口干、多饮,夜尿增多,大便干燥,无长期服用利尿剂或酒精、药物成瘾史.否认高血压、糖尿病病史,否认家族遗传病史和传染病史.体格检查:血压110/75mmHg,身高157cm,体质量41.8kg,牙齿无脱落,有龋齿.心、肺、腹查体未见明显异常.实验室检查:肝功能酶学正常,尿素氮8.21mmol/L,肌酐104.20μmol/L,β2微球蛋白4.61mg/L(正常参考值<3.0mg/L),血钾3.21mmol/L,血氯110mmol/L,CO2CP 17mmol/L,余正常.尿常规:尿比重1.005,尿pH 6.5,尿白蛋白1.0g/L,24h尿蛋白定量0.72g/24h(正常参考值<0.3g/24h),碱性磷酸酶(ALP)151.00U/L(↑);血沉65mm/h.血气分析:pH 7.31,HCO-315.0mmol/L,BE -8.6mmol/L,血钙2.2mmol/L,血磷、血镁正常.抗核抗体谱:抗核抗体(IgG型)阳性,抗SS-A、抗SS-B抗体强阳性,抗Ro 52抗体强阳性.影像学检查:骨盆正位X线片示骨小梁稀疏,双侧股骨头颈交界区肥大,骨赘形成,关节面毛糙硬化.腰1-腰4骨密度检查骨质疏松,T-score为-2.8.腹部超声示双肾实质弥漫性病变,双肾窦区多发强回声,左肾轻度积水.北京协和医院检查唾液流率阳性,≤1.5ml/15min.诊断:干燥综合征,肾小管酸中毒,骨质疏松,低钾周期性瘫痪.该患者就诊北京协和医院风湿免疫科,口服泼尼松每日60mg起始及雷公藤治疗,并给予口服10%枸橼酸钾补钾治疗,于我院门诊随诊.半年后实验室检查:尿素氮6.95mmol/L,肌酐91.40μmol/L,β2微球蛋白2.46mg/L,24h尿蛋白定量0.22g/24h,较前明显好转;血沉、C反应蛋白、免疫球蛋白G4、G、A、M、补体C3、C4及肝功能均正常,患者骨痛症状明显减轻.     

以骨折为首发症状的Wilson病一例

患者男19岁,主因8年前反复骨折2次,动作迟缓1年,加重伴间断抽搐2周入院.1999年两次因摔倒股骨骨折,后发现左小腿弯曲畸形.2002年以双下肢乏力就诊我院,血常规:红细胞3.71×1012/L,白细胞1.61×109/L,血小板60×109/L,均低于正常.碱性磷酸酶571 U/L(正常值80～150),血钙2.15 mmol/L(2.15～2.55).     

假性甲状旁腺功能减退症并甲状腺功能减低症1例

患男 ,1 4岁 ,近 1月来连续 3次劳累 ,突然晕倒在地 ,呼之不应 ,伴四肢抽搐、口吐白沫 ,无大小便失禁 ,1 0 min后醒来自诉无不适感。曾在当地医院多次查血钙 1 .1～ 1 .2 3 mmol/ L之间 ,血磷 2 .79～ 3 .1 1 mmol/ L 之间 ,血碱性磷酸酶 3 2 7～42 1 U/ L之间 ,血 PTH3 89pg/ ml。头颅 CT示两侧苍白球、尾状核头部及双额顶部灰白质间见对称性斑点状高密度影。在当地医院考虑假性甲状旁腺功能减退症 ,给予口服葡萄糖酸钙片 ,无好转。否认类似家族遗传病史。查体 :发育正常 ,营养中等 ,神志清楚 ,头颅五官无畸形 ,甲状腺无肿大 ,四肢无畸…     

疑难病例解析 第17讲 乏力怕冷,间断意识障碍3年余,加重伴发热2天

1 病例摘要 患者男,61岁,主因“乏力怕冷,间断意识障碍3年余,加重伴发热2天”,于2011年11月29日收入本院.患者2008年初无明显诱因出现乏力怕冷,间断头晕,2008年6月患者感冒后纳差,乏力加重,逐渐出现意识障碍,至当地医院就诊,化验检查存在严重低钠血症、甲状腺机能减低(具体不详),静脉补钠治疗并予优甲乐0.5片/日口服后神志清出院,未服用糖皮质激素.曾口服氯化钠胶囊2粒/日(2g/粒),平素化验血Na正常.但仍反复于感冒等不适后出现纳差,伴间断意识障碍,化验均提示低钠血症( 117～126mmol/L).     

甲旁低误诊为癫痫3例

例1：患者，女，22岁。主因发作性抽搐20年，头痛1个月来诊。患者于加年前无明显诱因出现四肢抽搐，一过性意识丧失，于当地诊为“癫痫”，一直服用抗癫痫药物，其间仍有短暂发作，于妊娠期间症状加重。1个月前因头痛而来我院。查体：神清，精神欠佳，心肺腹无异常，四肢肌力、肌张力正常，头颅CT示多发钙化灶。进一步查血：钙0.25mmol／L，磷2.3mmol／L，PTH1．21μg/ml。诊为甲旁低。停用抗癫痫药，经补钙、活性维生素D1后，血钙逐步恢复正常，至今未发作．     

表现为严重低钙血症、周期性麻痹的Gitelman 氏综合征

患者,女,63岁,因反复乏力,双下肢瘫痪,双手搐搦50 年,加重2 年入院。查体:P80/min,BP120/70mmHg,BMI23.0kg/m2,WHR0.84,焦虑,四肢肌力正常,膝反射、踝反射轻度减弱。无阳性家族史,无服用利尿剂及泻药史。实验室检查示低血钾(2.77～3.17mmol/L),低血镁(0.31～0.35mmol/L),低血钙(1.79～1.99mmol/L),和低尿钙(0.12～1.10mmol/24h)。血浆肾素活性升高,血浆醛固酮水平正常,PTH水平正常。尿钙及尿肌酐比低(5.17～23.57×10-3mg/mgCr),血气分析显示代谢性碱中毒。在该患者进行的速尿或双氢克尿噻的清除率试验中,使用速尿后其尿量及氯离子的清除率增加,远端肾小管氯离子的重吸收分数降低;而使用双氢克尿噻后以上变化均不明显,提示缺陷位于远曲小管而不是亨利氏襻的厚壁升之段。因此,Gitelman氏综合征(Gitelman'ssyndrome,GS)诊断明确。给予消炎痛50mg,tid治疗3d后,复查患者的血钾水平开始上升,但血镁及血钙水平无明显改善,加用氨苯蝶啶50mg,tid治疗,4d后发现血钾及血钙水平恢复正常,血镁从0.35mmol/L升到0.52mmol/L出院;院外随访18个月,复查血钾、血钙及血镁水平完全恢复正常。GS可伴有严重低钙血症、周期性麻痹,肾脏清除率试验在临床上可帮助诊断,消炎痛及氨苯蝶啶联合应用治疗有效。     

低钙透析液联合药用炭片对血透患者高磷酸血症的临床效果观察

目的探讨低钙透析液联合药用炭片对血透患者高磷酸血症的临床效果。方法将36例维持性血透并发高磷血症患者分为对照组和治疗组,各18例。对照组给予正常钙透析液（钙离子浓度1.5mmol/L）和碳酸钙进行治疗,实验组采用低钙透析液（钙离子浓度1.25 mmol/L）联合药用炭片,同时服用碳酸钙进行治疗。观察患者治疗1、3、6个月后的血钙,血磷、钙磷乘积及甲状旁腺激素（iPTH）水平。结果对照组治疗6个月后,血钙、血磷、钙磷乘积和iPTH水平均较治疗前高（均P〈0.05）。治疗组治疗3个月患者血磷和钙磷乘积水平下降（均P〈0.05）,iPTH升高（P〈0.05）;患者治疗6个月血磷、钙磷乘积水平降低（均P〈0.05）,血钙轻度下降维持在正常范围,iPTH水平恢复正常水平。与对照组相比,治疗组患者透析3个月血磷、钙磷乘积降低（均P〈0.05）,而iPTH升高（P〈0.05）;透析6个月患者血钙、血磷、钙磷乘积和iPTH水平均降低（均P〈0.05）。结论低钙透析液联合药用炭片可有效的降低高血磷患者的血磷和钙磷乘积,不影响iPTH水平,值得临床推广应用。     

镁离子在血液透析治疗中的价值及临床观察

观察了20例尿毒症维持性血液透析患者在其他成分浓度不变,而镁离子浓度改变的情况下的透析效果,发现用镁0.5 mmol/L透析液透析时病人血压升高,心率增快,手足抽搐伴低血镁、低血钾、低血钙。用镁为1.0 mmol/L时,血压、心率均有不同程度减低,但仍有手足抽搐伴高血镁、高血钾、低血钙。而用镁0.96 mmol/L心率血压变化不大,无手足抽搐。血镁、血钾、血钙均正常。     

异位甲状旁腺腺瘤并甲旁亢1例

1临床资料 患者，女，38岁，因“全身疼痛伴身高下降3^＋年”入院。查体：一般情况可，双侧甲状腺未扪及，驼背，胸廓呈鸡胸畸形，无压痛，肾区无叩痛，双下肢肌肉萎缩。实验室检查：血钙2．99mmol／L，血磷0．47mmol／L，血钾3．4mmol／L，PTH169．6pmol／L（参考值1．6～6．9pmol／L）。全身骨密度测定：     

家族性Q—T间期延长综合征1例

1 临床资料 患者女性,32岁,因反复发作性胸闷、晕厥、意识丧失达6年。于1988年9月1日又因发作胸闷晕厥而入院。在入院20h前,发作性胸闷,继之晕厥,短暂意识丧失约3～5min,同时伴有尿失禁。入院时体检:发育正常,营养中等,意识清楚,T37℃,呼吸20次/min,血压15/9kPa,心率84次/min,心律不齐,早搏8～10次/min无器质性杂音闻及。两肺听诊正常,腹软,肝脾未扪及,神经系统无异常发现,听力正常。辅助检查:血钾3.8mmol/L,血钙2.2mmol/L,血镁1.0mmol/L,肝肾功能均属正常范围内,心电图示窦性     

特发性甲状旁腺功能减退症1例

1临床资料患者男，30岁，因反复频发抽搐15年，加重1天入院。症状发作无明显规律性，每次持续10余分钟，伴牙关紧闭。否认颈部手术史，无药物过敏及家族遗传史。图1、2头部CT平扫：双侧大脑半球灰、白质交界区、基底节区、小脑齿状核区见条片状高密度钙化灶，大小不等，边缘不规则，呈对称性分布体查：发育正常，营养中等，神清，四肢无畸形。双手闭目平伸震颤。实验室检查：血钙2.0mmol/L，血磷1.0μmol/L，尿钙0.52mmol/24h，尿磷11mmol/24h，ALP正常。头颅平片：颅盖骨板增厚，额、顶骨可见散在斑片状骨质硬化，边缘清晰，蝶鞍变扁、…