先天性巨细胞病毒感染致颅内多发性钙化一例

患儿男,33 d.因咳嗽、气促3 d入院.患儿系第1胎第1产,足月顺产,出生无窒息史,出生体重2.5 kg,父母均身体健康,非近亲结婚,母妊娠期间无异常,否认有遗传病史.体检:头围31 cm,身长48 cm,体重3.5 kg.神志清楚,面色较苍白,呼吸稍促,皮肤黏膜无黄染,未见皮疹或出血点.     

婴儿播散性卡介苗感染一例

患儿,女,43d,因“右侧颈部肿物伴发热1d”于2009年2月28日第1次人院.患儿系第1胎第1产,足月顺产,生后1d常规于左上臂接种卡介苗,无结核接触史,无遗传性疾病家族史.入院查体:T 39.0℃,体重4.5kg,反应欠佳,前囟平软,右侧颈部扪及约3 cm ×2 cm ×2.5 cm肿块,质韧、触痛、边界欠清、无波动感、活动度差、皮温不高.左上臂卡介苗接种处,可见约1.0 cm×1.0 cm结节,有脓痂及脓液,周边红晕.心、肺、腹部查体未见异常.辅助检查:血常规:WBC 42.1×109/L(中性粒细胞百分比70.3％),RBC 2.66×1012/L,Hb 86 g/L,PLT 151×109/L;ESR48 mm/h,超敏CRP 15 mg/L.血培养:阴性.X线胸片示:双肺纹理增多.B超示:右侧颈部探及约2.4 cm×1.4 cm×1.5 cm低回声结节,边界清,内回声不均匀,考虑肿大淋巴结.     

母A型新生儿ABO溶血病1例

患儿女，6h，主因皮肤黄染5h人院。患儿系第1胎第1产，足月顺娩，无窒息史。生后1h出现皮肤黄染并进行性加重。其母24岁，于孕3～7月时曾间断服用“舒喘灵”药物。否认输血史。入院查体：贫血貌，反应差，皮肤明显黄染，无水肿。心肺未见异常。腹软，肝肋下3．0cm，剑突下3．0cm，脾未及。四肢肌张力正常，拥抱、握持反射弱。辅     

巨脑回畸形致大田原综合征一例

患儿女,35 d,因间断抽搐32 d入院.患儿于生后3 d起无诱因出现舣眼凝视、双手握拳、四肢屈曲,无发热,持续10～20 s左右自行缓解,每天发作6～17次,间隔1～5 h不等.患儿系第1胎第1产,胎龄40周,阴道分娩,出生体质量3000 g,否认围生期缺氧窒息史,阿氏评分不详.否认家族遗传病史.人院查体:体温36.2 ℃,体质量4240 g,头围36.5cm,脉搏130次/min,血压70/45 mmHg.神志清、反应迟钝,追光、追物差,眼对眼交流和对说话声音反应差,呼吸平稳,前囟平软,1 cm × 1 cm,双侧瞳孔等大等圆,对光反射可引出.肺心腹查体未见异常.四肢肌张力正常,双侧膝腱反射可引出,双侧巴氏征阳性.     

横纹肌肉瘤一例

患儿女,12 d,发现阴道内流出葡萄状软组织到我院门诊就诊.该患儿生后食乳及二便正常,体重增长正常,未发现其他异常.系第1胎、第1产,足月顺产,出生体重3 100 g,生后Apgar评分9、9、10分,生后12 d内阴道无异常分泌物,生后第12 d发现阴道内流出一紫红色葡萄状囊软组织肿块,大小为2.5cm×2.5 cm×1.5 cm,立即做病检,并做腹部B超,腹部CT,胸片等检查.     

Beckwith-Wiedemann综合征1例报道

患儿,男,50 d,因反应差l d,发绀12 h第2次人院.患儿系双胎之大,当地剖宫产出生,出生体重2 350 g,胎龄31周,无窒息.出院体重2 390 g.出院后母乳喂养,进奶好.生后30 d时,因进奶差9 h,间断发绀4 h急诊第1次入我科.     

早产儿早发肺结核一例

患儿,男,1个月,因"反应差1d,呼吸不规则3h"入院.系第1胎第1产,胎龄32+6周,顺产分娩,出生体重2200 g,Apgar评分9分,无早破水,羊水、脐带、胎盘正常.生后因"腹胀"住院治疗1d家属签字要求出院.出院后母乳喂养,喂养量不详.入院前1d出现反应差,哺乳吸吮无力,入院前3h呼吸不规则,伴有皮肤颜色晦暗,就诊我院后收入院.生后无发热,无抽搐,尿便正常.生后未接种卡介苗.     

新生儿椎管内肿瘤一例

患儿男,26h,因发现右上肢活动差半天入院.患儿系第1胎、第1产、足月顺产、无窒息、生后即发现右上肢活动差.能自行吃奶、无恶心呕吐、已排胎便、尿量正常.其母孕期健康.入院查体:T36.8℃,W3.4kg,足月新生儿貌、神志清、反应可、前囟平、无张力.     

新生儿枫糖尿症一例

患儿男,生后28h,因＂气促、呻吟、发绀27h,反应差2h＂入院。系第1胎第1产,孕37周自然分娩。无胎膜早破,出生时无窒息。羊水、脐带、胎盘无异常。生后1h无明显诱因出现气促、呻吟,先后给予鼻导管吸氧、气管插管等支持,病情仍进展。     

新生儿Mur溶血病1例

患儿女,50 h.因皮肤黄染1 d于2008-08-08入院.患儿系第2胎第2产,胎龄38周.生后24 h内出现皮肤黄染进行性加重.母亲8年前产1男婴,身体健康,无输血史.入院查体:生命体征平稳,反应好,全身皮肤重度黄染,巩膜黄染,心肺无异常,腹软,肝肋下1.5 cm,脾肋下未扪及,四肢肌张力正常.实验室检查:血常规:白细胞8.4×109/L(中性细胞0.65,淋巴细胞0.27),红细胞2.76×1012/L,(网织红细胞0.074).血红蛋白98 g/L,血小板331×109/L.     

染色体10q部分三体综合征一例

患儿男,生后1 d,主因发现无肛门10 h人院.患儿系第3胎第1产,胎龄39周,剖宫产,生后无窒息,脐带、胎盘、羊水无异常.生后Apgar评分不详,出生体质量2500 g,父母身体健康,非近亲结婚,无药物、毒物及放射线接触史,自然流产两次,其母孕期健康.     

早产儿真菌败血症伴脑膜炎一例

患儿男。17 d。因间断腹胀伴哺乳差17 d.黄疸加重伴发热29 h入院。患儿系G1P2孕32周双胎之小,顺产,出生体重2.0kg。出生有窒息史,阿氏评分不详。生后即间断出现呕吐、腹胀,哺乳差。生后第5天出现黄染,第8天最重,当地予光疗、输白蛋白后,黄疸逐渐减轻。生后第13天发热,体温38.0℃。生后应用抗生素10余天(具体不详)。29 h前发热体温40.5℃,黄疸加重,予哌拉西林、菌必治抗炎仍无好转来诊。生后尿色黄,染尿布,便为浅黄色,体重下降。     

新生儿遗传性蛋白C缺乏症所致暴发性紫癜一例

患儿女,70 h,因"发现大腿皮肤瘀斑1天余"入院。患儿系第4胎第4产,孕35+6周,自然分娩,羊水Ⅲ度混浊,量中,脐带、胎盘正常,出生体重2 300 g。否认产伤、窒息史。生后38 h换尿布时发现右大腿约5 cm×7 cm瘀斑,生后42 h发现左大腿约3 cm×2 cm瘀斑,病程中无发热、气促,无呕吐、腹泻及血便,无尖叫,抽搐等。家族史:父母均35岁,农民,体健,否认家族中血栓及紫癜病史。患儿有1胞兄,8岁,体健;1胞姐,生后第2天双大     

先天性白血病2例

例 1,男 ,系第 2胎 ,第 2产 ,出生后 18h ,因气促、全身发绀入院。母孕早期无发热感染史 ,曾接触过室内装修。体检 :体温 36 .6℃ ,心率 135次 /min ,全身发绀 ,颈部、腹下区可见散在出血点及瘀斑 ,肝肋下 4 .5cm ,脾肋下 2 .5cm。实验室检查 :血红蛋白 179g/L ,红细胞 5 .1×     

新生儿氯氮平中毒一例

患儿男,26天,因＂拒奶、吐沫、口周青紫4h＂入院。系第1胎第1产,胎龄39周,剖宫产分娩,生后无窒息,吃奶正常。入院前5h因哭闹不安,其母给患儿喂服氯氮平50mg。     

罕见染色体异常核型一家二例

先证者女,出生6 d.因生后吮奶差伴阵发性青紫6 d入院.患儿系第6胎第1产,足月顺产出生,出生体重2600 g,身长50 cm,头围34 cm,胸围32 cm.出生时有少量羊水吸入,肌张力高,哭声直,生后青紫窒息,即到当地县人民医院住院治疗.     

先天性梅毒2例

例1,女,19h,因生后腹胀入院。第2胎,第2产,足月顺产,羊水Ⅲ度污染。吃奶好,无呕吐,已排胎便。其母有吸毒史,1年前产一死胎。查体:体温38℃,体重2.9kg,反应差,前囱饱满,张力高,双肺细小湿罗音,腹胀,腹壁静脉显露,肝肋下7cm,剑下8cm,脾肋下7cm,四肢肌张力低,原始反射     

新生儿气促、紫绀、呼吸困难、发热

患儿男，16d，因少吃、少哭、少动7d，发热2d入院。患儿系第1胎第1产，胎龄39周，因羊水浑浊行剖宫产娩出。生后无窒息，出生体重3150g。因其母产后发热，生后即予人工喂养。出生第14天体温39℃左右，并口吐泡沫，无青紫、抽搐、腹胀等。患儿生后3d出现黄疸，第8天消失。生后1h即喂糖水，开奶时间为12h，现牛奶每次约80ml，间隔时间3h。父27岁，母28岁，均务农体健，无特殊疾病史。     

先天性巨细胞病毒感染致颅内多发性钙化一例

患儿男,33 d。因咳嗽、气促3 d入院。患儿系第1胎第1产,足月顺产,出生无窒息史,出生体重 2．5 kg,父母均身体健康,非近亲结婚,母妊娠期间无异常,否认有遗传病史。体检:头围31 cm,身长 48 cm,体重3．5 kg。神志清楚,面色较苍白,呼吸稍促,皮肤黏膜无黄染,未见皮疹或出血点。头颅狭小,前囟0．5 cm×0．5 cm。双肺呼吸音粗,可闻及痰鸣音,心音有力,无杂音。腹软,肝脾不大。四肢肌     

无脾综合征三例

我科自 1 998年 5月至 1 999年 6月共收治 3例无脾综合征 ,皆为新生儿 ,均死于心力衰竭 ,现报告如下 :例 1 ,女 ,2 0天。因青紫、咳嗽、呼吸困难5天入院。系足月产儿 ,出生时羊水适量 ,体重 32 0 0 g。母孕期健康。体检 :体温 36℃ ,呼吸 6 6次 /分 ,呼吸急促 ,口唇紫绀。双肺呼吸音粗糙 ,心尖搏动位右第 5肋间锁骨中线内1 cm处。心率 1 6 0次 /分 ,律齐 ,心音钝 ,无杂音。腹软 ,肝右肋下 1 .5 cm,剑下 3cm,左肋下2 cm,质软。脾未触及。胸片示右位心 ,双肺纹理增多 ,左右对称性肝脏影。入院诊断 :右位心。住院 4天死于心力衰竭。尸检 :双肺…