广西壮族人群TNF-α基因多态性及其表达与原发性肝细胞癌的相关性研究

目的探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)-238/-308 2个位点的基因单核苷酸多态性(SNP)及血清TNF-α水平与广西壮族人群原发性肝细胞癌(HCC)的关系及其临床意义。方法将175名研究对象分为HCC组102例和正常对照组73名,采用双抗体夹心酶联免疫吸附试验(ELISA)和聚合酶链反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术检测血清TNF-α水平并对TNF-α-308/-238 2个位点基因多态性进行分型。结果 HCC组血清TNF-α水平显著高于正常对照组(P0.01),携带TNF-α-308 GA+AA基因型的个体血清TNF-α水平表达高于携带TNF-α-308 GG基因型个体(P0.01)。HCC组TNF-α-308位点的基因型和等位基因频率均高于正常对照组(P0.05),TNF-α-238位点的基因型和等位基因频率在HCC组和正常对照组中的分布差异均无统计学意义(P0.05)。携带TNF-α-308位点GA或AA基因型的个体与携带GG基因型的个体相比发生肝癌的风险更高[比值比OR=3.556,95%可信区间(CI)1.581~7.994],携带TNF-α-308 A等位基因的个体患HCC的风险是携带G等位基因个体的3.153倍(OR=3.153,95%CI 1.465~6.784)。结论 HCC患者的血清TNF-α水平高于正常对照组。TNF-α-308位点多态性与血清TNF-α水平有关。TNF-α-308位点多态性可能与广西地区壮族人群HCC的遗传易感性有关。     

TNF-α基因G-308A和G-238A位点多态性变化与多囊卵巢综合征的关系

目的通过分析调控TNF-α水平的G-308A和G-238A单核苷酸多态性（ SNP）在正常和多囊卵巢综合征患者的分布频率,探讨G-308 A、G-238 A位点SNP与多囊卵巢综合征的关系。方法144例多囊卵巢综合征及72例健康对照妇女,分别测定身高（Ht）、体重（Wt）、腰围（WC）、臀围（HC）、血清甘油三酯（ TG）、总胆固醇（ TC）、高密度脂蛋白胆固醇（ HDL-C）和低密度脂蛋白胆固醇（ LDL-C）、空腹血糖（ FPG）、空腹胰岛素（FINS）、黄体生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）、睾酮（T）、游离睾酮（FT）、TNF-α水平,计算体重指数（BMI）、腰臀比（WHR）、胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）、黄体生成素比卵泡刺激素（LH/FSH）。应用PCR-RFLP方法检测TNF-α基因G-308 A及G-238 A位点多态性。结果多囊卵巢综合征患者TNF-α水平高于对照组（ P＜0.05）。多囊卵巢综合征组和对照组TNF-α基因G-308 A位点等位基因A的突变率分别为6.8％与5.9％,两组间基因频率和基因型频率差异无统计学意义;多囊卵巢综合征患者TNF-α基因G-308 A位点各基因型间HOMA-IR差异有统计学意义,但其他临床指标差异均无统计学意义。多囊卵巢综合征组和对照组TNF-α基因G-238 A位点等位基因A的突变率分别为2.4％与2.8％,两组间基因频率和基因型频率差异无统计学意义;多囊卵巢综合征患者TNF-α基因G-238 A位点各基因型间TNF-α差异有统计学意义,但其他临床指标差异均无统计学意义。结论 TNF-α基因G-308 A、G-238 A位点的SNP与多囊卵巢综合征发病可能无明显相关性。     

皖北地区汉族人群Graves病与TNF-α基因启动子-238G/A及-308G/A多态性的相关性

目的:探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因多态性与Graves病(GD)的关系.方法:用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)检测GD患者TNF-α基因等位基因及基因型,并与健康对照组比较分析.结果:TNF-α-238位点和-308位点的等位基因及基因型分布在GD组与健康对照组之间差异无统计学意义(-238位点P分别为0.433、0.240,-308位点P分别为0.068、0.063),在不同性别GD亚组(-238位点P分别为0.185、0.233,-308位点P分别为0.339、0.144)、不同TRAb水平GD亚组(-238位点P分别为0.216、0.212,-308位点P分别为0.596、0.589)、有无甲状腺相关眼病(TAO)GD亚组(-238位点P分别为0.139、0.114,-308位点P分别为0.184、0.215)之间差异无统计学意义.结论;TNF-α-238、-308位点基因多态性与皖北地区汉族人群Graves病发病无相关性.     

肿瘤坏死因子基因多态性与非小细胞肺癌易感性的相关性研究

目的探讨TNF—d基因多态性与非小细胞肺癌发生的关系。方法对60例非小细胞肺癌患者（肺癌组）及62例体检的健康者（对照组）空腹采集外周静脉血2mL,采用PCR—RFLP方法分析2组TNF-α基因多态现象。结果肺癌组与对照组均未检出TNF-α-308A／A及TNF一仪一238A／A纯合子。肺癌组TNF-α-308及TNF-α-238的基因型频率分布与对照组比较差异均有统计学意义（均P〈0．05）。’rNF—d一308的基因型频率分布：鳞癌组与腺癌组、I＋Ⅱ期组与对照组的G,G基因型与GIA基因型在分布频率上比较差异均无统计学意义f均（P〉0．05）;III＋1V期组与对照组比较差异有统计学意义（均P〈O．05）。TNF—α-238的基因型频率分布：鳞癌组、腺癌组G,G基因型与G／A基因型频率分布与对照组比较差异均有统计学意义（P〈O．05）。I＋Ⅱ期组与对照组的基因型分布频率比较差异无统计学意义（p〉0．05）;Ul＋IV期组与对照组的基因型分布频率上比较差异有统计学意义（P〈0．05）。结论TNF-α-308G／A及TNF—α-238G／A基因型与非小细胞肺癌的发生有关。其中-308A等位基因对非小细胞肺癌的发生发展有推动作用,-238A等位基因则有保护性作用。     

肿瘤坏死因子-α基因启动子区-308G/A多态性与慢性乙型肝炎的关联性

目的：研究肿瘤坏死因子-α（tumor necrosis factor-α,TNF-α）基因启动子区-308位点G／A多态性与慢性乙型肝炎（chronic hepatitis B,CHB）的关联性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测142例慢性乙型肝炎患者（CHB 组）和150例健康者（HC 组）的 TNF-α基因启动子区-308位点基因型,定量检测 ALT,AST, HBeAg,HBV-DNA,HBV-LP和 HBV-PreS1,并研究其与TNF-α-308G／A各基因型间的相关性。结果 CHB组与 HC组比较,TNF-α位点-308位点各基因型及等位基因分布频率差异无统计学意义（P＞0.05）,A等位基因与 CHB无统计学关联（OR＝1.529,OR95％CI：0.872～2.684）;TNF-α308G／A多态性与 AST,ALT,HBV-LP和 HBV-PreS1阳性率无相关性（P＞0.05）,但与 HBeAg和 HBV-DNA阳性率存在统计学关联（P＜0.05）,且 A等位基因可增加 HBeAg和 HBV-DNA阳性表达风险（HBeA：OR＝3.256,OR95％CI为1.105～9.594;HBV-DNA：OR＝2.847,OR95％CI为1.059～7.655）;A与 G等位基因比较,CHB组病毒载量在104～107时差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论 TNF-α308G／A多态性与CHB易感性无关,但等位基因 A与 HBV-DNA病毒载量相关,可增加 HBV感染风险。     

HLA-A33表型、TNF-α/TNF-RⅡ基因多态性和肠道病毒71型脑炎的相关性研究

[目的]研究HLA-A33表型,TNF-α/TNFRⅡ单核苷酸多态性与肠道病毒71型(EV71)感染遗传易感性的关系,探讨不同基因表型对EV71感染患病风险的影响.[方法]收集2009年9月至2010年10月EV71检测为阳性的急性期中枢神经系统感染患儿123例,根据病情轻重分成轻症组、重症组;提取患儿外周血白细胞的基因组DNA,用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)技术检测EV71感染患儿及正常对照儿童HLA-A33表型、TNF-α-308位点的多态性和限制性片段长度多态性-聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测TNFRⅡ+196位点的多态性.[结果]EV71感染患儿中HLA-A33表型阳性率(24.39％)与健康儿童组阳性率(11.82％)的差异有统计学意义(x2=6.099,P＜0.05).EV71中枢感染患儿TNF-α-308位点A等位基因频率明显高于正常对照组(x2=6.367,P＜0.05),感染组TNF-α-308GG基因型分布频率显著低于正常对照儿童(x2=5.393,P＜0.05);而轻症组与重症组相比,其差异无统计学意义(P＞0.05).TNFRⅡ+196位点T等位基因频率在EV71感染组与对照组、轻症组与重症组之间的差异均无统计学意义(P＞0.05).HLA-A33(+)患儿中,EV71感染组TNFRⅡ+196TG基因型频率明显高于正常对照组(x2=3.866,P＜005),而在HLA-A33(-)儿童中,其差异无统计学意义.[结论]HLA-A33表型、TNF-α-308位点基因多态性与EV71中枢感染有关,TNF-α-308GG基因型可能为儿童不易感染EV71的保护基因.TNFRⅡ+196位点基因多态性与EV71感染无关;TNFRⅡ+196TG基因型在一定程度上升高了HLA-A33(+)患儿EV71中枢感染的发病概率.     

原发性高血压患者肿瘤坏死因子-α基因多态性与动脉粥样硬化的相关性

目的:探讨肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factor-alpha,TNF-α)基因-308G>A,-238G>A多态性与原发性高血压动脉粥样硬化的关系.方法:对河南汉族人群212例原发性高血压患者进行颈动脉超声检测,根据检测结果将患者分为颈动脉粥样硬化组和颈动脉正常组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测TNF-α基因-308G>A,-238G>A多态性.结果:颈动脉粥样硬化组与颈动脉正常组TNF-α-308G>A及TNF-α-238G>A基因型及等住基因的分布比较差异均有统计学意义(P<0.05).结论:TNF-α-308G>A,-238G>A基因多态性与河南汉族原发性高血压动脉粥样硬化的发生有关.     

肿瘤坏死因子-α基因rs1800629位点多态性与维吾尔族睡眠呼吸暂停综合征关系

目的探讨肿瘤坏死因子-α（tumor necrosis factor-α,TNF-α）基因rs1800629位点多态性与维吾尔族阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome,OSAHS）的关系。方法维吾尔族OSAHA患者78例（OSAHA组）和体检健康者78例（对照组）,2组采用PCR产物直接测序法对TNF-α基因rs1800629位点进行分型并比较。结果 OSAHA组TNF-α基因rs1800629位点GG、GA、AA基因型频率分别为69.2%、20.5%、10.3%,对照组分别为84.6%、12.8%、2.6%,差异有统计学意义（P〈0.05）;OSAHA组TNF-α基因rs1800629位点A等位基因频率（25.6%）明显高于对照组（9.6%）（P〈0.05）,G等位基因频率（74.4%）与对照组（90.4%）比较差异无统计学意义（P〉0.05）;多因素logistic回归分析结果显示,A等位基因（OR=1.176,95%CI：1.141-1.212,P=0.001）、GA基因型（OR=1.517,95%CI：1.361-1.691,P=0.001）和AA基因型（OR=6.676,95%CI：1.482-3.008,P=0.001）是患OSAHS的危险因素。结论新疆维吾尔族OSAHA发病与TNF-α基因rs1800629位点多态性相关。     

广东省深圳地区类风湿关节炎患者血清 25-（OH）VitD3 水平及其受体基因 rs2228570 T/C 位点多态性的相关性研究

目的　了解深圳地区类风湿关节炎（rheumatoid arthritis, RA）患者 25- 羟基维生素 D3[25-（OH）VitD3] 水平及维生素 D 受体（VDR）基因 rs2228570 T/C 位点多态性,并探讨其与 RA 发病之间的相关性。方法　选择 126 例 RA患者作为 RA 组,另选取 120 例健康体检者作为对照组。分别检测血清 25-（OH）VitD3 水平及 VDR 基因 rs2228570T/C 位点多态性。结果 RA 组血清 25-（OH）VitD3 水平（31.57±9.36nmol/L）明显低于对照组（65.92±14.57nmol/L）,两者差异有统计学意义（t=9.1542,P=0.0137）,其中 RA 组男性（42.16±11.75nmol/L）明显高于女性（27.50±8.12nmol/L）,两者差异有统计学意义（t=6.1374,P=0.0209）,而对照组男性（63.95±13.80nmol/L）略低于女性（66.58±15.09nmol/L）,两者差异无统计学意义（t=0.9452,P=0.1295）。RA 组高度活动组 25-（OH）VitD3 水平（19.37±5.82nmol/L）明显低于中度活动组（30.69±8.63nmol/L）,而中度活动组明显低于低活动组（38.32±10.78nmol/L）,不同组别间差异有统计学意义（F=17.9351,P=0.0082）。RA 组 VDR 基因 rs2228570 T/C 位点 CC 基因型和 C 等位基因检出率（41.27%和 54.76%）明显高于对照组（17.50% 和 32.08%）,两者差异有统计学意义（χ2=6.0547,4.9752,均 P<0.05）。RA组 VDR 基因 rs2228570 T/C 位点 CC 基因型和 C 等位基因检出率男性（28.57% 和 44.29%）明显低于女性（46.15%和 58.79%）,两者差异有统计学意义（χ2=3.9728,3.1086,均 P<0.05）。RA 组 CC 基因型血清 25-（OH）VitD3 水平（18.95±4.59nmol/L）明显低于 TC 和 TT 基因型（38.62±11.03nmol/L 和 41.98±11.92nmol/L）,差异有统计学意义（t=5.0164 ～ 5.8126,均 P<0.05）,而 TC 和 TT 基因型之间差异无统计学意义（t=1.2068,P=0.1178）。结论　广东深圳地区 RA 患者 25-（OH）VitD3 水平明显降低,且 VDR 基因 rs2228570T/C 位点存在多态性分布,与 25-（OH）VitD3水平之间存在一定关系,其中 CC 基因型可能是该地区 RA 发病的危险易感基因之一。     

肿瘤坏死因子α基因多态性对沙利度胺治疗多发性骨髓瘤疗效的影响

目的 评估肿瘤坏死因子α(TNF-α)启动子区-238和-308多态性对基于沙利度胺治疗方案治疗多发性骨髓瘤(MM)患者的疗效及预后影响.方法 采用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测168例接受沙利度胺治疗的MM患者 TNF-α基因启动子区-238和-308位点基因型,比较分析GA+AA多态性与GG野生型患者对经沙利度胺治疗后的疗效及生存状况.结果 TNF-α-238 GA+AA基因型患者总疗效率[完全缓解(CR)+非常好的部分缓解(VGPR)+部分缓解(PR)]高于GG野生型(75%对59%,P=0.430).TNF-α-238 GA+AA基因型较GG野生型患者具有长的无进展生存(PFS)时间(P=0.017)和总体生存(OS)时间(P=O.150).对患者年龄、β2微球蛋白水平进行TNF-α-238和-308基因型的多因素分析,TNF-α-238具有独立良好的PFS预后意义(P=0.049).TNF-α-308的多态性状态无论在单因素及多因素分析中,均未观察到对治疗效果及预后的影响.结论 沙利度胺对TNF-α-238多态性GA+AA基因型患者具有良好的治疗疗效,并可延长其PFS和OS期.TNF-α可作为潜在的评估沙利度胺治疗MM疗效的分子预后标志.     

TNF-α、CD40基因多态性与乙肝肝硬化的相关性研究

目的探讨TNF-α、CD40基因多态性与乙肝肝硬化的相关性研究。方法运用PCR-RFLP结合测序的方法,测定150例健康对照者与150例乙肝肝硬化患者血细胞中的TNF-α-308G/A、CD40-rsl883832、CD40-rs4810485的基因多态性,并确定其基因型的分布。结果乙型肝炎后肝硬化患者和健康对照者相比较,肝硬化患者的TNF-α-308G/A的GA基因型明显高于健康者,差异有统计学意义(P0.05)。肝硬化患者的CD40-rsl883832的CT、TT基因型明显高于健康者,差异有统计学意义(P0.05)。TNF-α-308G/A的AA、GG基因型、CD40-rsl883832的CC基因型、CD40-rs4810485的基因型差异无统计学意义(P0.05)。结论 TNF-α、CD40基因多态性与乙肝肝硬化的遗传易感性有关。     

深圳地区妊娠期子痫前期孕妇血清中IL-22，IL-17，IL-10，TGF-β水平表达及IL-22基因rs2227485T/C位点多态性分析

目的　了解深圳地区妊娠期子痫前期（preeclampsia,PE）孕妇血清中白细胞介素-22（interleukin-22,IL-22）、白细胞介素-17（interleukin-17,IL-17）、白细胞介素-10（interleukin-10,IL-10）、转化生长因子-β（transforming growth factor-β,TGF-β）水平及IL-22基因rs2227485 T/C 位点多态性。方法　选择2019年3月～2020年12月在深圳市龙华区人民医院妇产中心确诊的PE孕妇87例为PE组,120例健康孕妇为对照组。分别检测血清中IL-22,IL-17,IL-10,TGF-β水平及IL-22基因rs2227485 T/C多态性。结果　PE组IL-22,IL-17及TGF-β水平（54.47±16.29ng/L,51.86±15.35ng/L及19.62±2.51ng/ml）明显高于对照组（25.95±6.87ng/L,28.43±6.18ng/L及8.36±1.73ng/ml）,差异均有统计学意义（t=6.064 5,4.851 3,8.395 1,均P<0.05）,而IL-10水平（22.48±9.01ng/L）明显低于对照组（48.57±15.62ng/L）,差异有统计学意义（t=9.106 2,P<0.05）。重度PE孕妇IL-22,IL-17及TGF-β水平（73.86±18.50ng/L,61.70±17.28ng/L及27.06±3.24ng/ml）明显高于轻度PE孕妇（38.72±11.63ng/L,43.86±13.74ng/L及13.57±2.12ng/ml）,差异均有统计学意义（t=7.014 5,3.429 0和8.164 7,均P<0.05）,而IL-10水平（16.54±8.65ng/L）明显低于轻度PE孕妇（27.31±10.53ng/L）,差异有统计学意义（t=4.582 2,P<0.05）。PE组IL-22基因rs2227485 T/C位点CC基因型及C等位基因频率（64.37%和75.29%）明显高于对照组（39.17%和50.83%）,差异有统计学意义（χ2=4.621 8,3.497 2,均P<0.05）。重度PE孕妇CC基因型及C等位基因频率（74.36%和83.33%）明显高于轻度PE孕妇（56.25%和68.75%）,差异有统计学意义（χ2 =3.736 8,3.014 7,均P<0.05）。CC基因型孕妇IL-22水平（71.05±18.62ng/L）明显高于CT和TT基因型（46.25±11.57ng/L和41.83±10.28ng/L）,差异有统计学意义（t=3.506 4,3.723 6,均P<0.05）。PE组孕妇IL-22与IL-17,TGF-β水平呈正相关（r=0.790 3和0.695 8,均P<0.05）,而与IL-10水平呈负相关（r=-0.617 2,P=0.031 6）。结论　PE组孕妇IL-22,IL-17及TGF-β水平明显升高,而IL-10水平明显降低,且与病情严重程度有关。同时IL-22基因rs2227485 T/C位点存在多态性,其中CC基因型IL-22水平最高,可能是深圳地区PE孕妇危险易感基因之一。     

肿瘤坏死因子-α、人类β-防御素-1基因多态性与慢性阻塞性肺病相关性的研究

目的：探讨肿瘤坏死因子α（TNF-α）、人类β-防御素-1（hBD-1）基因多态性与慢性阻塞性肺病（chronic obstructive pulmonary disease，COPD）之间的关系及两基因之间的交互作用。方法：采用病例对照研究和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术，检测COPD患者TNF-α、hBD-1基因型频率分布。结果：COPD组和健康对照组TNF-α-308突变型基因频率在两组对象中的频率分别为16.41%和8.04%，两组比较有统计学差异（P=0.006）；hBD-1 exon-2突变型基因频率在两组中的频率分别为15.23%和6.70%，两者差异有统计学意义（P=0.003）；有TNF-α-308 SNP而无hBD-1 exon-2SNP时的相对危险度为1.786，无TNF-α-308 SNP而有hBD-1 exon-2SNP时的相对危险度值为7.082，TNF-α-308 SNP、hBD-1 exon-2 SNP均存在时的相对危险度为7.836。结论：TNF-α、hBD-1基因多态性与COPD发生相关，TNF-α-308 SNP、hBD-1 exon-2SNP在COPD的发病过程中无交互作用。     

肿瘤坏死因子TNF-α基因多态性与精神分裂症易感性关系的Meta分析

目的有越来越多的证据表明精神分裂症和肿瘤坏死因子α（TNF-α）基因的多态性存在关联,但是许多研究的结果常常是相互矛盾的,因此,我们通过M eta分析的方法来评价TNF-α位点（-308-、238-、857和-1031）多态性和精神分裂症易感性之间的关系。方法检索PubM ed和中国学术期刊网数据库,使用的关键词包括sch izophren ia、TNF a、tumor necrosis factor a、tumor necrosis factor alpha、TNF alpha、多态性、肿瘤坏死因子和精神分裂症。检索时间为1989至2010年公开发表的期刊论文。以比数比（OR）及其95%可信区间（95%CI）为效应尺度。结果按照纳入标准,共有13篇文献最终进入系统。M eta分析结果表明,-308多态性和精神分裂症不存在明显关联（G/A等位基因：合并OR=1.06,95%CI为0.79～1.42,P=0.71）,-308的基因型分布在病例与对照之间亦无明显差异,亚组分析显示,无论是在高加索人种还是亚洲人种中,-308多态性与精神分裂症之间并无明显相关性。对于-238-、857和-1031几个多态性位点的M eta分析,亦未发现与精神分裂症易感性之间存在相关性。结论 TNF-α位点（-308、-238-、857和-1031）的多态性和精神分裂症不存在明显关联。     

原发性高血压患者肿瘤坏死因子-α基因多态性与动脉粥样硬化的相关性

目的:探讨肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factor-alpha,TNF-α)基因-308G>A,-238G>A多态性与原发性高血压动脉粥样硬化的关系。方法:对河南汉族人群212例原发性高血压患者进行颈动脉超声检测,根据检测结果将患者分为颈动脉粥样硬化组和颈动脉正常组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测TNF-α基因-308G>A,-238G>A多态性。结果:颈动脉粥样硬化组与颈动脉正常组TNF--α308G>A及TNF--α238G>A基因型及等位基因的分布比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:TNF--α308G>A,-238G>A基因多态性与河南汉族原发性高血压动脉粥样硬化的发生有关。     

痛风性关节炎患者血清 IL-1β，TNF-ɑ，hs-CRP水平及与 IL-1β基因启动子区 rs2853550 A/G位点多态性相关性分析

目的　分析深圳地区痛风性关节炎（ gouty arthritis,GA）患者血清白细胞介素 -1β（interleukin-1β,IL-1β）、肿瘤坏死因子（ tumor necrosis factor,TNF-ɑ）、超敏 -C反应蛋白（ hypersensitive C-reactive protein,hs-CRP）水平及与 IL-1β基因启动子区 rs2853550 A/G位点多态性相关性。方法　收集 GA确诊患者 216例作为 GA组,同时选取 153例健康体检人群作为对照组。分别检测血清 IL-1β,TNF-ɑ及 hs-CRP水平,同时检测 IL-1β基因 rs2853550 A/G多态性。结果　GA组 IL-1β,TNF-ɑ及 hs-CRP水平分别为 5.16±1.02pg/ml,21.84±6.49pg/ml和 17.03±5.61mg/L,明显高于对照组（ 3.94±0.87pg/ml,3.50±1.16pg/ml及 2.14±0.73mg/L）,差异均有统计学意义（ t=4.217 3,20.510 4,23.274 5,均 P<0.05）。GA组 IL-1β基因 rs2853550 A/G位点 GG基因型和 G等位基因频率（ 75.93%和 83.56%）明显高于对照组（ 51.63%和 60.13%）,差异有统计学意义（ χ2=5.641 9,5.037 2,均 P<0.05）。GG基因型和 G等位基因患 GA的相对风险明显增加（ OR=7.092,95%CI:5.681~10.526和 OR=5.914,95％ CI:3.514～ 8.029）,而 AA基因型和 A等位基因患 GA的相对风险明显降低（ OR=0.731,95%CI:0.576～ 0.918和 OR=0.584,95％ CI:0.437~0.753）。GA组 GG基因型 IL-1β水平（5.42±1.12pg/ml）明显高于 GA基因型（ 4.51±0.67pg/ml）,而 GA基因型明显高于 AA基因型（ 4.04±0.29pg/ml）,不同基因型之间差异有统计学意义（ F=8.019 5,P=0.023 6）。经 Spearman相关性分析, GA组 IL-1β与 TNF-ɑ,hs-CRP水平呈正相关（ r=0.790 1,0.684 7,均 P<0.05）。结论　GA患者 IL-1β,TNF-ɑ及 hs-CRP水平明显升高,且存在一定相关性。同时 IL-1β基因启动子区 rs2853550 A/G位点呈多态性,其中 GG基因型可能与 GA发病具有一定的相关性。     

深圳龙华区孕妇血清维生素Ｄ水平及其受体基因rs2228570多态性与子痫前期易感性相关性研究

目的　了解深圳龙华区子痫前期（preeclam psia,PE）孕妇血清中1,25-二羟基维生素D3[1,25-（OH）2 Vit D3]水平及其受体（VDR）基因rs2228570多态性分布情况,并探讨其与深圳龙华区PE发病的易感性。方法　收集2019年3月～2020年12月在深圳市龙华区人民医院妇产中心就诊并确诊为PE孕妇87例作为PE组,120例健康孕妇作为对照组。分别检测血清中1,25-（OH）2Vit D3水平,同时对VDR基因rs2228570多态性进行分析。结果　PE组1,25-（OH）2Vit D3水平（21.67±5.86 nmol/L）明显低于对照组（37.29±7.65 nmol/L）,差异有统计学意义（t=4.082 5,P=0.032 7）。重度PE孕妇1,25-（OH）2Vit D3水平（15.87±3.24 nmol/L）明显低于轻度PE孕妇（26.95±6.43 nmol/L）,差异有统计学意义（t=3.512 7,P=0.035 2）。经Spearman相关性分析,PE组孕妇1,25-（OH）2Vit D3水平与PE病情严重程度呈负相关（r=-0.612 4,P=0.05）。PE组VDR基因rs2228570位点CC基因型及C等位基因频率（65.52%和77.59%）明显高于对照组（29.17%和42.50%）,差异有统计学意义（χ2=7.280 3和5.102 8,均P<0.05）。CC基因型及C等位基因孕妇患PE的相对风险增加（OR=1.928,95%CI:1.503~2.617和OR=1.643,95％CI:1.204~1.921）,而TT基因型及T等位基因孕妇患PE的相对风险降低（OR=0.529,95%CI:0.326~0.793和OR=0.671,95％CI:0.485~0.916）。重度PE孕妇CC基因型及C等位基因频率（74.36%和84.62%）高于轻度PE孕妇（58.34%和71.87%）,差异有统计学意义（χ2=2.594 3和2.976 0,均P<0.05）。PE组CC基因型孕妇1,25-（OH）2Vit D3水平（13.78±2.91 nmol/L）明显低于CT和CC基因型孕妇（23.84±6.37 nmol/L和25.06±6.72 nmol/L）,差异均有统计学意义（t=3.920 4和4.271 5,均P<0.05）,但CT和TT基因型孕妇之间差异无统计学意义（t=0.970 3,P=0.152 8）。结论　PE孕妇1,25-（OH）2Vit D3水平明显降低,与PE病情严重程度呈负相关。同时VDR基因rs2228570位点存在多态性分布,其中CC基因型可能是深圳地区PE孕妇危险易感基因之一。     

突发性感音神经性聋和铁稳态基因多态性的相关性研究

目的分析突发性感音神经性聋和铁稳态基因-铁调素(HEPC)多态性的相关性。方法回顾性选择2014年5月至2018年2月青岛市中医医院收治的传导性聋患者120例作为对照组、突发性感音神经性聋患者56例作为观察组,同时选择进行体检的健康人156例作为健康组。全自动生化分析仪检测研究对象的血液学相关指标低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平、分析rs780094位点基因型与等位基因分布及与突发性感音神经性聋患病的相关性。结果三组研究对象的空腹血糖值比较,差异无统计学意义(P0.05);观察组患者的LDL-C(2.93±0.14 mmol/L vs.2.63±0.65 mmol/L和2.67±0.59 mmol/L)、TG(1.52±0.41 mmol/L vs.1.31±0.39 mmol/L和1.27±0.57 mmol/L)显著高于健康组与对照组,HDL-C(1.01±0.55 mmol/L vs.1.27±0.43 mmol/L和1.31±0.50 mmol/L)、TC(4.39±0.30 mmol/L vs.4.83±0.61 mmol/L和4.83±0.88 mmol/L)值显著低于健康组与对照组,差异均具有统计学意义(P 0.05),后两组以上指标相比差异无统计学意义(P 0.05);rs780094位点等位基因C、T在三组之间的频率分布无统计学意义(P 0.05),rs780094位点3种基因型CC、CT、TT在三组患者中频率分布差异显著,观察组患者的TT基因频率(33.9%)显著高于健康组(11.5%)和对照组(16.7%)(P0.05),而后两组相比差异无统计学意义(P 0.05);相关性分析结果显示,HEPC基因型中TT基因型与突发性感音神经性聋患病呈显著正相关(r=0.922,P 0.05);而CC和CT基因型与突发性感音神经性聋患病无显著相关性(r=0.229、0.593,P 0.05)。结论突发性感音神经性聋与铁稳态基因HEPC多态性有一定的相关性,TT基因型人群更加有突发性感音神经性聋的遗传倾向。     

妊娠期糖尿病患者血、尿生化指标与尿路结石发生的相关指标分析

目的　探讨妊娠期糖尿病患者血、尿生化指标与尿路结石发生的相关指标分析。方法　选取妊娠期糖尿病尿结石患者85 例为观察组,选取同期无尿结石的糖尿病妊娠妇女80 例为对照组,全部研究对象均接受血、尿生化相关指标检测,应用SPSS17.0 软件实施统计学处理,比较两组血液指标和尿液指标异常率。结果　观察组血液葡萄糖（B-Glu）水平为5.08±5.00mmol/L,对照组为5.19±5.18mmol/L,差异无统计学意义（t=0.414,P>0.05）。观察组B-WBC[（11.38±3.90）×109/L vs （6.18±1.50）×109/L,t=136.625],B-PO4（1.69±0.18mmol/L vs 1.19±0.14mmol/L,t=10.375）,B-UA（328.35±207.15mmol/L vs 280.83±68.51mmol/L,t=6.308）高于对照组,B-Ca（2.25±0.17mmol/Lvs 2.38±0.15mmol/L,t=14.856）和B-Mg（0.84±0.22mmol/L vs 0.91±0.20mmol/L,t=17.724）水平低于对照组,差异均有统计学意义（均P<0.05）,两组B-Ca 异常率差异无统计学意义（χ2=0.841,P>0.05）。观察组B-WBC,B-UA,B-PO4,B-Mg 和B-Glu 异常率均高于对照组,差异具有统计学意义（χ2=115.64,12.215,12.215,8.627,7.441,均P<0.05）。观察组U-LEU,U-KET,U-ERY,U-PRO 和U-Glu 异常率均高于对照组,差异具有统计学意义（χ2=42.655,44.620,68.641,42.775,24.813,均P<0.05）。结论　 高磷低镁血症、尿路感染以及糖尿病均会影响妊娠期尿结石的发生。     

高分辨率熔解技术检测冠心病患者TNF-α及其受体基因多态性

目的用高分辨率熔解(HRM)技术检测兰州地区汉族人群肿瘤坏死因子α(TNF-α)及其受体基因单核苷酸多态性(SNP),探讨其与冠心病(CHD)易感性及血脂指标的相关性。方法建立TNFA-238GA、TNFA-308GA、TNFA-857CT、TNFA-863CA、TNFR1-383AC和TNFR2-exonTG 6个SNP位点的PCR-HRM检测方法,并对207例CHD患者和274例健康对照进行病例-对照研究,分析其与CHD易感性及血脂指标的关系。结果仅TNFA-863CA位点的基因频率和基因型频率在CHD组和对照组之间差异具有统计学意义(P=0.020,0.013),性别分层后仅存在于男性患者(P=0.026,0.018),CA基因型明显增加CHD患病风险(OR=1.999,P=0.029)。针对TNF-α基因的单倍型分析显示TNFA-238G/-308G/-857C/-863A(GGCA)单倍型明显增加CHD患病风险(OR=1.695,P=0.016)。病例组的血脂分析显示TNFR2-exon位点与CHD患者的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平有关(F=5.126,P=0.024)。结论 TNFA-863CA位点和单倍型TNFA-GGCA与兰州地区汉族人群CHD易感性相关,TNFR2-exonTG位点与CHD患者HDL-C水平相关联。