Turner综合征13例临床分析

Turner综合征又称为先天性卵巢发育不良综合征,是由于全部或部分体细胞中一条X染色体部分或全部缺失所致,也是唯一的出生后能存活的完全单体病人,是人类最常     

Turner综合征药物治疗进展

Turner综合征（TS）又称为先天性卵巢发育不全，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体部分或完全缺失所致。其发病率约为1／2 130，是临床最常见的一种性发育异常，其典型的临床表现是身材矮小和性腺发育不全，也是应该进行治疗的重点。应用药物对其进行早期干预以促进病儿的身心发育甚为重要。[第一段]     

15例维吾尔族Turner综合征的细胞遗传学分析

Turner综合征是一种常见的X染色体异常疾病,又称先天性卵巢发育不全。发病率为1／2500。患者常因身材矮小、原发性闭经、第二性征发育不良等原因而就诊。本文对1999～2006年间我室进行染色体检查的维吾尔族Turner综合征患者进行细胞遗传学分析,现报道如下。     

先天性卵巢发育不全综合征的核型与临床分析（附9例报告）

目的：探讨先天性卵巢发育不全综合征的各类核型及临床表现，为诊断和及早治疗提供依据。方法：各种原因行染色体检测者共210例，取外周血进行常规染色体检测的制备，G显带分析，每例至少计数30个细胞，45，XO细胞占总数10％以上，畸变染以体或合细胞系有相同核型3个以上。结果；9例Turner综合征的核型分为3大类：单纯型45，XO，3例，占1／3；畸变染色体与45，XO细胞系嵌合，共4例，其中3例为46，X(Xq),1例为46，XXq-;45,XO与正常46，XX嵌合，共2例，以上3类的临床表现各有不同。结论 Turner综合征的临床表现与45，XO2细胞系所占比例的增多而愈趋明显，单纯型45，XO的Turner综合征的表现亦有不同，其中有部分为嵌合型。Xi(Xq)的病例因短臂缺失而具典型Turner综合征的表现，控制身高及性腺发育的基因可能在Xp上。     

85例Turner综合征的细胞遗传学分析

目的:分析Turner综合征患者的临床表现、染色体核型及其关系。方法:采用外周血淋巴细胞培养G显带染色体核型分析技术对85例Turner综合征患者进行染色体核型分析,并对比其临床表现与不同染色体核型之间的关系进行分析。结果:Turner综合征患者临床表型复杂,核型多样。其核型主要有X单体型、嵌合型、X染色体结构异常等。结论:X染色体缺失或部分片段缺失是导致Turner综合征的主要原因。闭经、副性征发育不良、身材矮小等是其典型表现。不同核型个体的临床表型可有差异。及早确诊对该病的防治具有积极意义。     

Turner综合征的核型与临床

报道97例Turner综合征，有4种核型：45，X（29．9％）；45，X／46，XX（39．2％）；45，X／47，XXX（4．1％）；X染色体结构畸变（26．8％）。X染色体结构畸变主要有X长臂缺失，X短臂缺失，X长臂等臂，X环状染色体。染色体核型不同，Turner综合征的表型也各异。推测身高和性腺发育基因在Xp上。     

同时患性染色体病及烟雾病1例报告

性染色体病是指人类的性染色体，即X或Y染色体结构或数目异常引起的疾病，先天性卵巢发育不全综合征，是1938年美国学者Turner首次报道，故又称Turner’s综合征，其发病率在新生女婴中约为0．2‰～0．4‰；在自发流产的胚胎中Turner’s综合征发病率为7．5％。Turner’s综合征除少数严重畸形在新生儿期死亡外，一般均能存活，只是在青春期才被检出，烟雾病，又称脑底异常血管网症，在病患者的脑血管造影在脑底部可见到异常的血管，似吸烟时吐出的烟雾，目前临床上报告较多，但同时患有性染色体病和烟雾病者较少见，现就我院一例同时患性染…     

53例Turner综合征的临床表现与核型分析

目的:分析Turner综合征患者的临床表现、染色体核型及其关系。方法:采用外周血淋巴细胞培养常规染色体G显带技术对53例Turner综合征进行核型分析,并对比其临床表现与不同核型之间的关系。结果:Turner综合征患者临床表现多样,核型复杂。其核型主要有X单体型、嵌合型、X染色体结构异常等。结论:X染色体缺失或部分片段缺失是导致Turner综合征的主要原因。闭经、副性征发育不良、身材矮小等是其典型表现。不同核型个体的临床表现可有差异,及早确诊对该病的防治具有积极意义。     

特纳综合征诊断与治疗的研究进展

特纳综合征(Turner syndrome,TS)又叫先天性卵巢发育不良综合征,由于全部或者部分体细胞中的一条X染色体完全或者部分缺失所致,是人类唯一能生存的单体综合征,也是相对比较常见的人类染色体畸变类型之一。TS的表型是女性,活产女婴的发病率约为1/2000~1/2500,由于99%的病例发生流产,所以X单体的胚胎不易存活。本文主要对TS诊断与治疗的最新进展做一综述。     

特纳综合征患者的骨健康研究进展

特纳综合征（Tuerner syndrome，TS）也称为先天性卵巢发育不全综合征，以显著的身材矮小、原发性闭经、第二性征和生殖器不发育为主要临床特征，是由性染色体异常所致，该病发病率约为为1／2500，1938年由美国Turner医生首先报道。患者由于缺乏完整的两条X染色体，基本上不产生或只产生少量性激素，使得第二性征的不完全发育和产生原发性闭经。     

32例原发性闭经患者的染色体分析

1986年～1992年我室对32例未经治疗的原发性闭经患者进行了临床和细胞遗传学检查,结果为染色体核型正常者22例,异常者10例。核型异常者全部为性染色体异常,均有Turner综合征的表型,本文分析了X染色体异常与原发性闭经的关系,强调了原发性闭经患者染色体检查的必要性。     

Turner综合征患者染色体检查与激素检测结果分析

目的：探讨Turner综合征患染色体与性激素含量的关系。方法：外周血淋巴细胞染色体G显带检查，磁性分离免疫技术（MAIE）进行性激素的含量测定。结果：Turner综合征细胞遗传学十分复杂，除典型的45，X核型外，还有46，X/45,X；46，XY；45，X／46，XY等。患的FSH、LH明显高于对照组，E2、P低于对照组，PRL、T两组无明显差异。结论：染色体检查对Turner综合征的诊断有重要意义，激素测定可以了解这类患的内分泌状态，为其激素替代治疗提供科学依据。     

XO/XY型Turner综合征——两例报道

Turner综合征的典型临床表现有原发闭经、身材矮小、条索状性腺、性幼稚、蹼颈、肘外翻、特殊面容祀其他身体异常。染色体核型多数为X单体(45,XO)或嵌合体(XO/XX),部分为X染色体结构畸变。XO/XY嵌合体者在Turner综合征中并不多见。本文报道此型两例并讨论Turner综合征的主要临床表现,X染色体在性分化中的作用,X单体的发病原理,表现型与基因型的关系,X单体和XO/XO嵌合体的细胞学来源以及对病人的处理等问题。     

Turner综合征蹼颈畸形的手术治疗

Turner综合征是一种性染色体异常的少见的先天性疾病。临床表现为蹼颈畸形为显特征，伴以性发育幼稚及其他畸形的综合征。作自1991年至今曾诊治4例，均为女性，经染色体检查异常而确诊为Turner综合征。蹼颈畸形合并后发际低、宽的畸形，运用后发际部分切除的颈两侧“Z”字成形术治疗，效果满意．现介绍如下。     

Turner综合征并桥本甲状腺炎伴甲亢1例并文献复习

Turner综合征(Ts),又名先天性卵巢发育不全综合征.是一种以身材矮小、性幼稚、蹼颈、后发际低、肘外翻为临床表现的性染色体异常的疾病.Ts是女性最常见的性染色体异常疾病之一,据估计在女性胎儿中的发生率为3%[1],在活产女婴中占1/2 500～10 000.一般无家族倾向.Turner综合征常并发甲状腺、大动脉、肾脏及泌尿系疾病.     

特纳综合征的染色体核型及临床分析

目的:分析特纳(Turner)综合征的染色体核型、临床表现及其关系.方法:1991～2006年于汕头大学医学院第二附属医院诊治的35例Turner综合征患者,进行外周血淋巴细胞培养常规染色体检查,G显带、R显带技术分析核型,记录每例的核型、临床表现并进行分析.结果:Turner综合征的染色体核型可分为4类,即单一型、嵌合型、X染色体结构异常和含Y染色体核型.核型异常越明显,性发育不全等症状越典型.结论:典型Turner综合征患者有身材矮小、闭经、性发育不全及特殊体型等表现,不同核型的临床表现取决于核型异常的程度及异常核型与正常核型细胞系的比例.含Y染色体的多有两性畸形,应早期施行预防性性腺切除术.     

Turner综合征嵌合体的临床表现和产前诊断的研究

目的通过对Turner综合征嵌合体核型、临床症状、生育状况、产前诊断的研究,探索Turner综合征嵌合体核型与临床表现的关系及对后期生育状况、产前诊断、妊娠结局的影响。方法收集本中心2005年7月至2011年9月通过临床症状和核型结果诊断为Turner综合征嵌合体核型病例27例(12～29岁)以及产前诊断为Turner综合征嵌合体胎儿5例。采用常规染色体G显带技术、核型分析等方法综合分析Turner综合征嵌合体染色体核型,同时通过妇科彩超、妇科检查、性激素检查、生育状况、产前诊断等方法研究Turner综合征嵌合体患者临床表现和产前诊断结局,探讨Turner综合征嵌合体核型与临床表现、产前诊断、妊娠结局的关系。结果 Turner综合征嵌合体患者性激素和生长激素平均值低于正常水平,27例患者仅2例患者具有生育能力,并均出生了发育异常的胎儿。5例Turner综合征嵌合体胎儿中4例胎儿发育异常而引产,1例发育正常继续妊娠。结论 Turner综合征嵌合体患者的临床表现和严重程度因异常核型所占比例而存在差异,异常核型比例越高临床症状越严重,但极少数患者出现临床表现与异常核型所占比例不一致。其妊娠结局与胎儿异常细胞比例、胎儿系统彩超结果有关。     

Clinical manifestation and prenatal diagnosis of Turner' s syndrome mosaicism 45, X

目的 通过对Turner综合征嵌合体核型、临床症状、生育状况、产前诊断的研究,探索Turner综合征嵌合体核型与临床表现的关系及对后期生育状况、产前诊断、妊娠结局的影响.方法 收集本中心2005年7月至2011年9月通过临床症状和核型结果诊断为Turner综合征嵌合体核型病例27例(12～29岁)以及产前诊断为Turner综合征嵌合体胎儿5例.采用常规染色体G显带技术、核型分析等方法综合分析Turner综合征嵌合体染色体核型,同时通过妇科彩超、妇科检查、性激素检查、生育状况、产前诊断等方法研究Turner综合征嵌合体患者临床表现和产前诊断结局,探讨Turner综合征嵌合体核型与临床表现、产前诊断、妊娠结局的关系.结果 Turner综合征嵌合体患者性激素和生长激素平均值低于正常水平,27例患者仅2例患者具有生育能力,并均出生了发育异常的胎儿.5例Turner综合征嵌合体胎儿中4例胎儿发育异常而引产,1例发育正常继续妊娠.结论 Turner综合征嵌合体患者的临床表现和严重程度因异常核型所占比例而存在差异,异常核型比例越高临床症状越严重,但极少数患者出现临床表现与异常核型所占比例不一致.其妊娠结局与胎儿异常细胞比例、胎儿系统彩超结果有关.     

透纳（Turner）综合征和X染色体长短臂缺失的观察

透纳(Turner)综合征最长见的核型为45,X。而 X 染色体长臂或短臂部分缺失也可具有透纳综合征某些特征,但较少见。本文对6例 X 染色体长短臂缺失的断裂点位置与透纳综合征某些特征如身材、性腺功能等之间的相互关系进行了观察。     

Turner综合征1例报道

Turner综合征患者存在高促卵泡素、高促黄体素,低雌二醇;Turner综合征的主要特征是性腺发育不全,染色体核型分析是诊断该病的金标准.本文分析Turner综合征患者的临床特征及检查特点,总结Turner综合征的临床特点,供临床医生借鉴.