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目的应用MRI观察苯丙酮尿症(PKU)患儿脑髓鞘发育延迟与血苯丙氨酸(PHE)浓度的关系。方法对2002—2004年北京中日友好医院PKU门诊确诊的经典型PKU患儿29例,治疗前进行头颅MRI及血苯丙氨酸浓度检查,脑髓鞘发育按Staudt标准对不同年龄阶段患儿脑10个区域进行量化评估。HPLC法定量测定血PHE浓度。根据开始接受治疗年龄不同分为甲(28~48周,11例)、乙(49~390周,18例)两组,另随机选取其中19例治疗1年后复查MRI进行治疗前后对照,根据该19例治疗中血苯丙氨酸浓度控制情况分为A组(血PHE控制在0.12~0.48mmol/L)和B组(血PHE控制在0.12~0.48mmol/L以外)。结果29例患儿治疗前均存在髓鞘发育延迟,在10个脑区域髓鞘发育延迟平均发生率为45.6%,主要部位在脑叶和胼胝体,其中甲组髓鞘发育延迟平均发生率为40.8%,乙组发生率为51.2%,甲乙组间差异有显著性意义(P<0.05);经低苯丙氨酸饮食治疗1年后,19例10个脑区域髓鞘发育延迟平均发生率为32.2%;治疗前后髓鞘延迟有显著性改善(P<0.01),且治疗中血PHE浓度控制较好的A组髓鞘延迟改善率为1.75±0.66,B组病例为0.78±0.44,差异有显著性(P<0.01),髓鞘延迟改善与血PHE浓度间有密切相关性。结论治疗延迟的PKU患儿的脑髓鞘发育延迟的高发病率,与高血PHE浓度影响时间有关;经低苯丙氨酸饮食治疗延迟的改善率,与治疗中血PHE浓度控制情况直接影响延迟改善,因此提示PKU患儿血PHE浓度是影响脑髓鞘发育延迟发生及改善的重要原因。     

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目的应用磁共振成像(MRI)对原发性婴儿痉挛与苯丙酮尿症(PKU)合并婴儿痉挛患儿脑髓鞘病变进行观察并比较。方法 2002年8月至2009年7月中日友好医院确诊的婴儿痉挛患儿19例,其中原发性婴儿痉挛(原发组)8例、PKU合并婴儿痉挛(PKU组)11例。分别进行头颅MRI检查,脑髓鞘发育按Staudt标准对不同年龄段患儿脑10个区域:小脑(CL)、桥脑(PO)、中脑(MES)、内囊后肢(ICPL)、内囊前肢(ICAL)、枕叶(OL)、额叶(FL)、顶叶(PL)、颞叶(TL)、胼胝体(CC)进行量化评估。结果 19例中髓鞘化延迟发生率为89.5%(17/19),其中原发组髓鞘化延迟发生率为75.0%(6/8),PKU组延迟发生率为100.0%(11/11),原发组发生髓鞘化延迟范围较普遍,10个区域均有发生,PKU组髓鞘化延迟的主要部位在FL、DL和CC,髓鞘化延迟发生区域数≥5个的PKU组与原发组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论婴儿痉挛有较高的髓鞘化延迟发生率,其中PKU合并婴儿痉挛髓鞘化延迟发生率更高,且发生区域更集中,可能与血中苯丙氨酸增高影响脑髓鞘形成有关。     

治疗延迟的苯丙酮尿症患儿脑髓鞘发育延迟与智力发育的研究

目的　应用磁共振成像(MRI)观察苯丙酮尿症(PKU)治疗延迟患儿治疗前后脑髓鞘发育延迟与智商的关系。方法　2 0 0 2～2 0 0 3年中日友好医院确诊经典型治疗延迟PKU患儿1 7例,治疗前后分别进行头颅MRI及智商检查,脑髓鞘发育按Staudt标准对不同年龄阶段患儿1 0个脑区域进行量化评估。智商检测采用Gesell发育量表测定。结果　治疗前所有病例存在脑髓鞘发育延迟,在1 0个脑区域脑髓鞘发育延迟平均发生率为44 . 7% ,主要部位在脑叶和胼胝体,并存在不同程度的智力发育落后,平均智商为44 .2 ;经低苯丙氨酸饮食治疗1年后,1 0个脑区域髓鞘发育延迟平均发生率为3 0 . 6% ,平均智商为60 . 6;治疗前、后脑髓鞘延迟改善有显著性(P <0. 0 1 ) ,平均智商改善有统计学意义(P <0. 0 5) ,且智商改善率与髓鞘延迟改善率间可见部分相关性。结论　治疗延迟的PKU患儿的脑髓鞘发育延迟及智力发育落后发生率较高,经低苯丙氨酸饮食治疗可使其在一定程度有所改善,但不能达到完全正常,提示脑髓鞘发育延迟可能是导致PKU患儿智力发育落后的原因之一。     

脑外伤患儿的癫(癎)易感性

目的 探讨脑外伤后增加患儿癫(癎)易感性的危险因素.方法 总结本院2004年1月-2008年4月320例脑外伤患儿临床资料,并进行随访,分析外伤后损伤类型、脑电图改变、患儿年龄及早期发生抽搐与外伤性癫(癎)的关系.结果 320例患儿中继发性癫(癎)37例.脑电图中、重度异常138例中发生癫(癎)28例(发生率20.3%),其中11例有(癎)性波改变者5例发生癫(癎)(发生率为45.6%);开放性损伤所致癫(癎)者14例,发生率25.5%;闭合性损伤者23例.发生率8.8%;<6岁26例,发生率16.5%,7-14岁者11例,发生率6.8%;3例有癫(癎)家族史者均发生癫(癎).发作形式为局限性发作26列(70.3%).结论 脑外伤后脑电图明显异常(慢波明显增多、有癫(癎)波改变)、开放性颅脑损伤、顶叶损伤、学龄前儿童及有癫(癎)家族史是外伤性癫(癎)的重要危险因素.     

磁共振成像阳性癫(癎)患儿手术效果及其预后因素

目的 探讨MRI阳性癫(癎)患儿手术预后的相关因素.方法 回顾分析2005年6月-2009年9月在本院经手术治疗并能进行1 a以上随访的58例MRI阳性癫(癎)患儿资料.根据术前视频脑电图(VEEG)、MRI、正电子发射计算机断层显像和计算机断层扫描(PET-CT)、侵入性脑电图(IEEG)等评估结果确定致灶部位和手术方案.手术中尽可能全切病灶和致灶.根据Engel分级法将患儿分为未见发作组(Engel等级Ⅰ级)与有发作组(Engel等级Ⅱ~Ⅳ级),对可能影响手术预后的因素包括手术年龄、病程、首发年龄、发作频率、发作类型、致灶部位、MRI与VEEG定位一致性等进行统计分析.结果 39例(67.2%)MRI阳性癫(癎)患儿未见发作.其中17例(73.9%)颞叶萎缩或海马硬化,11例(91.7%)低级别肿瘤,4例(66.7%)蛛网膜囊肿,3例(42.9%)皮质发育不良,2例(100%)海绵状血管瘤,2例(25.0%)软化灶.在术后有发作的19例患儿中,4例(6.9%)极少发作,7例(12.1%)为Engel Ⅲ级,8例(13.8%)为Engel Ⅳ级.病程短、非继发全面性发作类型、发作频率低、MRI与VEEG定位一致的MRI阳性癫(癎)患儿手术效果好.手术年龄、首发年龄、致灶部位与癫(癎)患儿手术效果无明显相关.结论 MRI阳性癫(癎)患儿手术效果良好,对MRI阳性癫(癎)患儿应早期手术治疗.根据患儿在手术治疗过程中的临床因素及诊断结果等可以对手术效果进行预测.     

额叶癫(癎)患儿共患注意缺陷多动障碍的临床观察

目的研究额叶癫癎患儿注意缺陷多动障碍(ADHD)的患病情况及其相关因素。方法回顾1995—2005在山东大学齐鲁医院诊断为额叶癫癎的21例患儿的医疗记录,并对患儿的ADHD患病情况进行随访研究。结果有效随访17例,额叶癫癎患儿58.8%(10/17)患有ADHD,对癫癎与ADHD患病的相关因素分析表明:脑电图异常放电不易控制的患儿ADHD的发生率为88.9%,与脑电图异常放电控制者(25.0%)相比差异有显著性(P=0.02)。结论额叶癫癎患儿有较高的ADHD发生率,脑电图的持续异常放电与额叶癫癎共患ADHD有关。     

痉挛型偏瘫脑电图癫癎样放电危险因素分析

目的探讨痉挛型偏瘫的临床表现及脑电图发作间期癫癎样放电(IED)特征,并分析IED相关危险因素。方法收集83例痉挛型偏瘫患儿的临床资料、视频脑电图、影像学检查及认知功能评定结果等。采用多因素logistic回归分析IED的影响因素。结果 13%痉挛型偏瘫患儿伴有癫癎。34%患儿伴IED,IED组癫癎发生率(32%)较非IED组者(4%)显著升高(PPPP结论痉挛型偏瘫常伴IED,存在IED者癫癎发生率更高。皮层受累及认知水平低下对痉挛型偏瘫伴IED有预测价值。     

小儿夜间发作额叶癫的正电子发射扫描与视频脑电图对照研究

目的 探讨小儿夜间发作额叶癫(癎)的正电子发射扫描(PET)与视频脑电图(VEEG)的特征及治疗后VEEG改变.方法 收集2005年6月-2008年6月本院儿科确诊的夜间发作额叶癫(癎)患儿37例(实验组),其他类型的夜间发作的癫(癎)患儿60例(对照组).记录二组患儿性别、发病年龄、发作频率、癫(癎)家族史.实验组予卡马西平或奥卡西平治疗,有过敏者予丙戊酸钠或托吡酯治疗.均行头颅PET检查,治疗前、治疗3个月行VEEG检查,实验组30例及对照组所有患儿行头颅MRI检查.结果实验组患儿PET存在额叶异常者24例(64.9%);实验组17例患儿PET为单侧异常,其中16例患儿VEEG(癎)性放电为单侧.实验组和对照组患儿PET与VEEG完全一致、部分一致、完全不一致的差异无统计学意义(P＞0.05).19例PET正常或轻度异常患儿,VEEG清醒期有(癎)性放电8例,睡眠期放电8例,清醒和睡眠均放电3例;7例PET重度异常患儿,清醒期及睡眠期均有(癎)性放电6例,PET结果与VEEG(癎)性放电时期呈正相关(r=0.461 P＜0.05).治疗后原7例PET正常患儿中5例VEEG为轻度异常;而7例PET重度异常患儿4例VEEG中度异常,3例重度异常,其PET结果与治疗后VEEG的异常程度呈正相关(r=0.410 P＜0.05).结论夜间发作额叶癫(癎)患儿存在额叶异常,其PET检查结果与患儿的VEEG(癎)性放电的时间和部位相符、相关,PET重度异常的患儿治疗后VEEG仍较差.     

良性癫(癎)伴中央颞区棘波与其他类型癫(癎)偏头痛发生率的比较

目的 探讨良性癫(癎)伴中央颞区棘波(BECT)与其他类型癫(癎)和偏头痛是否有共同的发病基础.方法 2003年6月至2006年6月对山东大学齐鲁医院收治的BECT患儿采用配对队列研究,每l例BECT患儿(共53例入组)根据年龄和性别匹配1例隐源性或症状性部分发作性癫(癎)患儿和l例无癫(癎)发作患儿.向入组队列的患儿父母或直接监护人问卷或电话访谈,收集有关患儿家庭情况、偏头痛或偏头痛等位症信息.根据国际头痛协会(HIS-R)制定的修订版头痛分类标准,比较各队列组癫(癎)发作情况和偏头痛发生率之间的差异.结果 BECT组简单部分性发作比例较隐源性或症状性癫(癎)组高(P<0.01);在隐源性或症状性癫(癎)组中,15例(28.3%)为癫(癎)病灶在前额,12例(22.6%)癫(癎)病灶在颞叶,3例(5.7%)病灶在前颞,3例(5.7%)病灶在枕叶,1例(1.9%)病灶在顶叶,8例(15.1%)病灶在中央,11例(20.8%)为多灶性.5例(9.4%)曾行过癫(癎)外科手术.两癫(癎)发作组中偏头痛发生率差异没有统计学意义.但隐源性或症状性组癫(癎)发作后头痛较BECT组高(P<0.05).与无癫(癎)发作组相比,肯定型和可能型偏头痛发生率较高(P=0.05).隐源性或症状性癫(癎)中有8例头痛只发生在癫(癎)作后,而BECT组中无1例是这种情况.有先兆型偏头痛的在癫(癎)发作组中差异没有统计学意义,但和无癫(癎)相比,BECT组良性发作性眩晕发生率较高(P<0.05),运动性呕吐发生率也较高(P<0.01).其直系亲属中母亲91%而父亲53%有头痛病史.除了隐源性或症状性组中儿童母亲有先兆无偏头痛发生率较其他组高外,其余差异均无明显统计学意义.结论 癫(癎)和偏头痛发病机制之间可能存在共同的易患基础,癫(癎)发作可能加重偏头痛的易患倾向.     

夜间发作癫癎小儿的临床与动态脑电图特征

目的 探讨夜间发作的各种类型小儿癫癎的临床与动态脑电图特征.方法 收集2005年6月-2006年12月本院小儿神经科门诊夜间发作及非夜间发作的癫癎患儿各38例.记录其性别、年龄、起病年龄、发作频率、癫癎家族史、头颅MRI检查及24h动态脑电图(AEEG)电监测结果.对夜间发作及非夜间发作癫癎的临床特点及脑电图特征进行比较和分析.结果 夜间发作癫癎的临床发作形式包括局限性发作13例(28.1%),局限性继发全面性发作1例(2.6%),全面性发作28例(73.7%).夜间发作癫癎仅于夜间睡眠期癎样放电23例(60.5%),清醒期和睡眠期均有癎样放电且无明显差异9例(23.7%),均有癎样放电但睡眠期明显多于清醒期6例(15.8%).夜间发作与非夜间发作癫癎的临床发作形式、癎样放电部位及异常波主要类型比较无统计学差异(Pа>0.05).二者存在癎样放电的时期有显著性差异(Pа<0.05),且夜间发作癫癎在睡眠期存在癎样放电明显多于非夜间发作癫癎.结论 夜间发作的癫癎形式多样,缺乏特异性临床表现,难以与睡眠障碍相鉴别,睡眠期AEEG对于夜间发作癫癎的诊断和鉴别诊断具有重要意义.     

Comparison of patients with Kawasaki disease with retropharyngeal edema and patients with retropharyngeal abscess

Kawasaki disease with retropharyngeal edema (KD with RPE) is a rare complication, and it is diagnosed by neck CT. Most reported cases had a delayed diagnosis because those patients' conditions were misdiagnosed as retropharyngeal abscess (RPA). The purpose of this study was to differentiate KD with RPE from RPA. We performed a retrospective case–control study comparing children with KD with RPE to those with RPA hospitalized at the tertiary pediatric hospital in Tokyo between 2005 and 2011. The 39 patients revealing RPE on neck CT were divided into two groups: group A was classified as KD (n?=?21) and group B was classified as non-KD (n?=?18). Patients in group B were finally evaluated as having RPA clinically and were treated with antibiotic therapy. A significantly higher proportion of patients in group B complained of dysphagia (11 patients vs. 5 patients; p?=?0.0170) and neck pain (17 patients vs. 12 patients; p?=?0.0106). Neck CT revealed a ring enhancement (16 patients vs. no patients; p?<?0.0001) and mass effect in a greater proportion of patients in group B (11 patients vs. 1 patient; p?<?0.0003). Conclusion: Careful attention to manifestations and close analyses of CT imaging may allow clinicians to differentiate KD with RPE from RPA.     

Patients with moyamoya disease presenting with movement disorder

Moyamoya disease is a rare cerebrovascular disease characterized by idiopathic bilateral stenosis or occlusion of bilateral internal carotid arteries and the development of characteristic leptomeningeal collateral vessels at the base of the brain. Typical presentations include transient ischemic attacks or stroke, and hemorrhage. Presentation with movement disorders is extremely rare, especially in the pediatric population. The authors describe the cases of 4 children with moyamoya disease who presented with movement disorders. Among 446 patients (118 pediatric) with moyamoya disease surgically treated by the senior author, 4 pediatric patients had presented with movement disorders. The clinical records, imaging studies, surgical details, and postoperative clinical and imaging data were retrospectively reviewed. The initial presenting symptom was movement disorder in all 4 patients: chorea in 2, hemiballismus in 1, and involuntary limb shaking in 1. All the patients had watershed infarcts involving the frontal subcortical region on MR imaging. Additionally, 1 patient had a ganglionic infarct. Single-photon emission computed tomography studies showed frontoparietal cortical and subcortical hypoperfusion in all patients. Three patients had bilateral disease, whereas 1 had unilateral disease. All the patients underwent superficial temporal artery-middle cerebral artery bypass. Postoperatively, all 4 patients had complete improvement in their symptoms. The SPECT scans revealed normal perfusion in 3 patients and a small residual perfusion deficit in 1. Movement disorders are a rare presenting feature of moyamoya disease. Hypoperfusion of the frontal cortical and subcortical region was seen in all patients, and the symptomatology was attributed to ischemic dysfunction and imbalance in the cortical-subcortical-ganglionic-thalamic-cortical circuitry. Combined revascularization with superficial temporal artery-middle cerebral artery bypass and encephaloduroarteriosynangiosis leads to excellent results.     

Treatment with probucol of children with familial hypercholesterolaemia

Nine children with familial hypercholesterolaemia, age range 2 to 12 years, were treated with a low cholesterol diet and probucol (10 mg/kg/day). The year before, the children received, as only treatment, a low fat-cholesterol diet. During this period their mean plasma total cholesterol level fell from 8.2 +/- 1.45 mmol/l to 7.17 +/- 0.84 mmol/l (12.6%). This level was further reduced to 5.92 +/- 0.63 mmol/l (17.1%) after the addition of probucol. Plasma high density lipoprotein cholesterol levels were lowered in absolute terms but not in relation to total cholesterol. No apparent side effects were observed. However, the use of probucol should be restricted for the moment to severe cases of hypercholesterolaemia as the long-term excretion of the drug in children is not yet known.