生物标志物在溃疡性结肠炎中的应用研究进展

溃疡性结肠炎是一种慢性非特异度炎症性肠病，其病因、治疗和预后尚不明确，积极给予有效的治疗措施和适当的疗效评估对于疾病控制具有重要意义。生物标志物可用于监测疾病严重程度、预测治疗效果及评估预后，目前已有较多研究探讨了生物标志物在溃疡性结肠炎疗效评估及优化用药中的临床价值。本文就生物标志物在溃疡性结肠炎治疗中的应用研究进展进行综述。     

基于生物信息学分析筛选卵巢癌中具有诊断和预后价值的潜在生物标志物

目的 利用生物信息学方法筛选卵巢癌中具有诊断和预后价值的生物标志物，探索卵巢癌新的诊疗靶点。方法从基因表达综合数据库（Gene expression omnibus database,GEO）中下载GSE12470、GSE14407、GSE15578及GSE38666数据集，利用GEO2R分析获得差异表达基因。通过LASSO回归模型和Cox回归分析进一步筛选卵巢癌Hub基因，并借助R语言分析Hub基因的表达水平及与诊断和预后的相关性。结果 从数据集中共鉴定出27个差异表达基因，通过LASSO和Cox回归分析，提取出MELK、TTK、BIRC5及FGF7为核心基因。K-M生存分析和诊断效能评估表明，MELK、TTK、BIRC5及FGF7具有较好的诊断和预后预测价值。此外，这些差异基因主要涉及细胞周期、微管蛋白结合及细胞骨架运动活性等生物功能，并显著富集在P53信号通路、铂类耐药及谷胱甘肽代谢等关键通路上。结论 MELK、TTK、BIRC5和FGF7是与卵巢癌发生发展显著相关的核心基因。这些基因的异常表达与卵巢癌患者的预后密切相关，且具有较高的诊断价值，有望成为卵巢癌患者潜在的生物标志物和...     

生物标志物在溃疡性结肠炎诊断中的研究进展

溃疡性结肠炎（ulcerative colitis，UC）作为炎症性肠病（inflammatory bowel disease，IBD）的一个分支，是一类病因未明确的慢性非特异性炎症性疾病。鉴于UC的发病因素尚不清楚以及病情演变的复杂性，其诊断仍缺乏金标准，临床中主要整合症状、内镜技术、组织病理学及影像学对可疑患者进行评估。随着新的治疗目标和治疗方案的广泛提出，准确的评估病情及监测预后成为了临床实践的一大挑战。此外，由于UC发病率的不断上升，迫切需要方便而经济的诊断和评估手段。近年来生物标志物的发现为UC的诊断及管理带来了便利，这些标志物通过对患者进行简单的采样即可完成，极大减少了时间和经济成本，现已在临床常规和临床试验中广泛应用。本文总结了近几年被广泛认可的和正在研究的UC的生物标志物，并介绍了它们各自的优缺点。     

基于WGCNA筛选骨关节炎的生物标志物

目的 利用加权基因共表达网络分析(WGCNA)探索骨关节炎(OA)发生发展中潜在的分子机制及其关键基因,寻找具有临床诊断和治疗意义的生物标志物。方法 从基因表达综合数据库(GEO)下载GSE114007、GSE57218和GSE169077数据集。利用R语言软件对GSE114007进行差异分析,将差异分析结果得到的差异基因(DEGs)再进行WGCNA构建表达模式不同的基因模块,对与骨关节炎最相关的基因模块进行基因本体论(GO)和京都基因与基因组百科全书(KEGG)分析。利用STRING和Cytoscape构建蛋白互作网络(PPI),并用cytoHubba插件的degree算法筛选关键基因。结果 GSE114007共筛选出骨关节炎组与健康对照组之间的DEGs1752个,其中上调基因927个,下调基因825个;通过WGCNA构建了6个不同的基因模块,其中棕色基因模块与骨关节炎的相关性最高,共有281个基因;棕色基因模块的GO显著富集在T细胞活化、脂肪代谢、炎症反应等生物学过程,KEGG显著富集在MAPK信号通路、破骨细胞分化途径、mTOR信号通路等信号通路;从PPI网络筛选出DDIT3和B...     

整合生物信息学分析筛选宫颈癌的关键预后生物标志物

目的 通过生物信息学分析鉴定宫颈癌(cervical cancer,CC)的潜在诊断、预后基因.方法 下载GEO数据库中GSE90738数据集和TCGA数据库中的宫颈癌转录组数据用于生物信息学分析.使用R软件中"Limma"包分别鉴定GSE90738数据集和TCGA数据库中宫颈肿瘤组织与宫颈正常组织间的差异表达基因,使...     

生物学标志物对评估溃疡性结肠炎活动性的意义

溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)是一种病因不明的慢性非特异性肠道炎症性疾病。结肠镜检查是评估UC疾病和黏膜活动性的金标准,然而其有创、昂贵和耗时的特点使其不能频繁进行。因此,有效、获取简便、能够连续获得的生物学标志物对判断UC活动性意义重大。本文对评估UC活动性有意义的生物学标志物进行综述。     

基于GEO数据库的溃疡性结肠炎和克罗恩病的生物信息学分析

目的 通过生物信息学方法寻找并分析溃疡性结肠炎（ulcerative colitis,UC）和克罗恩病（Crohn’s disease,CD）的差异基因,从而在基因水平上为鉴别UC和CD提供新的理论基础。方法 从Gene Expresion omnibus(GEO)数据库下载GSE75214基因芯片,利用GEO2R在线分析及交叉分析得到UC和CD的共有差异表达基因（differentially expressed genes,DEGs）和特有DEGs;并对这些基因进行功能富集分析、蛋白互作网络分析,并筛选关键基因。结果 UC和CD中共有DEGs 37个,UC特有DEGs 61个,CD特有DEGs 16个。UC和CD共有DEGs参与的生物过程主要富集在炎症反应、对脂多糖反应、免疫反应等方面,在细胞组成方面主要富集在细胞外外泌体、细胞外空间等部位,在分子功能方面主要富集于钙离子结合、血红素结合等方面,参与通路主要富集于IL-17调控信号通路等;UC特有DEGs在生物过程方面主要富集在内肽酶活性的负调控,在细胞组成方面主要富集在质膜,在分子功能上主要富集于丝氨酸内肽酶抑制剂活性,在通路主要富...     

基于生物信息学的乳腺癌miRNA生物标志物的筛选

目的 筛选与乳腺癌相关的miRNA生物标志物,为乳腺癌的早期诊断、预后评估以及药物靶点的研究提供参考.方法 从TCGA数据库中收集乳腺癌相关基因芯片数据,将肿瘤组织与正常组织样本数据进行对比分析,筛选差异miRNA与mRNA;预测差异miRNA的潜在靶基因并与差异mRNA取交集,进一步对miRNA进行筛选;采用ROC曲线分析对筛选得到的miRNA进行评价.结果 筛选得到9个差异miRNA,对肿瘤样本和正常样本分类良好.分别为6个上调miRNA:hsa-miR-141、hsa-miR-182、hsa-miR-183、hsa-miR-200a、hsa-miR-200b、hsa-miR-21;3个下调miRNA:hsa-let-7c、hsa-miR-125b-1、hsa-miR-145.结论 筛选得到的差异miRNA可作为乳腺癌的生物标志物,可对乳腺癌的发生进行预测.     

基于整合生物信息学的肝内胆管癌关键通路和潜在生物标志物的鉴定及其诊断价值

目的 整合生物信息学分析法鉴定出肝内胆管癌(intrahepatic cholangiocarcinoma,ICC)发生发展的关键通路和具有诊断价值的潜在生物学标志物.方法 从美国国立生物技术信息中心基因表达数据库(gene expression omnibus,GEO)数据库下载3个高质量的肝内胆管癌基因芯片数据集(...     

基于生物信息学筛选三阴性乳腺癌生物标志物及小分子药物的研究

目的:确定三阴性乳腺癌(Triple negative breast cancer,TNBC)潜在生物标志物和小分子治疗药物.方法:GSE65212和 GSE53752的相关数据来自基因表达综合数据库(Gene Expression Omnibus,GEO);clusterProfile 软件包用于DEGs基因本体论(...     

阿尔茨海默病诊断标志物的生物信息学分析筛选

目的:筛选阿尔茨海默病(AD)的分子诊断标志物,并探究其在AD发生发展中的作用机制。方法:从GEO数据库下载整合正常人和AD患者4个脑区的转录组测序数据,根据其数据特征,构建4个脑区的基因表达谱。利用R软件分析正常人与AD患者4个脑区的差异表达基因(DEG),对筛选出的DEG进行GO功能注释以及KEGG通路富集分析。利用STRING数据库构建DEG的蛋白质-蛋白质相互作用网络,从中筛选出核心基因。采用R软件对核心基因进行Logistic回归分析,利用C指数筛选出具有诊断价值的模型,再利用ROC曲线分析评估该组合的诊断价值。结果:共筛选得到263个DEG。GO功能注释显示DEG主要涉及蛋白质结合、神经元投射、谷氨酸突触、神经系统发育等功能。KEGG富集分析显示DEG主要富集在代谢途径、突触囊泡循环、AD、亨廷顿病、柠檬酸循环等信号通路。Logistic回归和ROC曲线分析发现由ACTB、CAMK2B、IDH3G、NRXN3、PPP3CA、VIP组成的标志物模型具有较高的诊断价值,ROC曲线下面积(95%CI)为0.745(0.714～0.776)。结论:由6个基因组成的AD诊断组合标志物...     

溃疡性结肠炎免疫关键基因机制分析及中药筛选

目的 基于生物信息学技术,筛选溃疡性结肠炎(Ulcerative colitis, UC)关键免疫靶基因,分析相关机制,筛选有效治疗中药,为UC基础研究及中医药精准辨证治疗提供理论支持。方法 应用GEO数据集、ImmPort数据库、SRTING数据库、cytoHubba插件等筛选UC关键免疫靶基因。对靶基因进行logistic单因素分析,应用cor函数进行相关性分析,应用CIBERSORT算法进行免疫浸润分析,应用Enrichr数据库进行KEGG、GO富集分析,通过miRWalk、RNA22、RNAInter、TargetScan数据库检索筛选miRNA,并通过Coremine Medical数据库筛选潜在治疗中药。结果 筛选出15个靶基因呈表达上调,均为UC独立危险因素。免疫浸润分析显示,CD4⁺记忆性T细胞、M0巨噬细胞、M1巨噬细胞、中性粒细胞等在组间差异表达,且靶基因与免疫细胞相关性密切。KEGG分析IL-17信号通路、TNF信号通路等是重要通路,GO分析生物过程主要在中性粒细胞、粒细胞趋化作用等方面,细胞成分主要在三级颗粒管、含胶原蛋白的细胞外基质等方面...     

基于生物信息学分析筛选肾上腺皮质癌核心基因

目的 通过生物信息学方法研究肾上腺皮质癌发生、恶化的核心基因,探索可能的预后评估、筛选诊断的分子生物学标志物,为肾上腺皮质癌潜在治疗靶点提供了生物信息学证据支持。方法 从GEO数据库下载GSE14922、GSE19750和GSE90713芯片数据,利用一系列生物信息学方法对GSE14922芯片进行处理、分析并筛选差异基因。再通过CytoHuhha插件筛选出核心基因,最后分别利用在线分析工具GEPIA和GSE19750、GSE90713芯片数据对核心基因进行生存分析与诊断试验分析。结果 从GSE14922芯片获得90个差异基因。通过CytoHuhha插件获得了6个核心基因分别为BUB1、CDK1、CENPF、NDC80、ASPM和DLGAP5。Kaplan-Meier生存曲线分析的结果表明上述核心基因对肾上腺皮质癌患者的诊断及生存预后具有显著影响。ROC分析的结果表明上述核心基因对肾上腺皮质癌患者具有较好的诊断意义。结论 通过生物信息学分析获得6个核心基因在肾上腺皮质癌的发生、进展中发挥重要作用,并为揭示肾上腺皮质癌潜在的诊断、预后标志物和治疗靶点提供了新的理论依据。     

基于生物信息学的食管鳞癌关键基因筛选

目的 探索食管鳞癌(ESCC)基因调控机制以寻找诊治相关潜在的生物标志物.方法 整合GEO数据库中ESCC基因芯片数据集获得共同差异表达基因(DEGs),进行基因本体(GO)和基因组百科全书数据库(KEGG)分析,构建蛋白互作网络后筛选出核心DEGs.利用GEPIA进行表达差异及生存分析,经UALCAN验证差异分析结果.结果 33例ESCC组织及15例正常组织中筛选出86个DEGs.GO和KEGG富集分析结果显示,差异基因功能主要涉及细胞周期、细胞分化、转化生长因子-β(TGF-β)信号通路等,蛋白互作分析网络筛选出27个核心基因,其中与患者预后相关基因两个:CKDN3、KIF4A.结论 CKDN3、KIF4A在ESCC组织中高表达,与ESCC预后相关,有助于ESCC的诊断及预后.     

基于生物信息学的食管鳞癌关键基因筛选

目的 探索食管鳞癌(ESCC)基因调控机制以寻找诊治相关潜在的生物标志物.方法 整合GEO数据库中ESCC基因芯片数据集获得共同差异表达基因(DEGs),进行基因本体(GO)和基因组百科全书数据库(KEGG)分析,构建蛋白互作网络后筛选出核心DEGs.利用GEPIA进行表达差异及生存分析,经UALCAN验证差异分析结果.结果 33例ESCC组织及15例正常组织中筛选出86个DEGs.GO和KEGG富集分析结果显示,差异基因功能主要涉及细胞周期、细胞分化、转化生长因子-β(TGF-β)信号通路等,蛋白互作分析网络筛选出27个核心基因,其中与患者预后相关基因两个:CKDN3、KIF4A.结论 CKDN3、KIF4A在ESCC组织中高表达,与ESCC预后相关,有助于ESCC的诊断及预后.     

应用生物信息学筛选胃癌诊断和预后的生物标志物

目的：应用生物信息学方法分析和筛选与胃癌诊断和预后相关的生物标志物。方法：从GEO数据库下载胃癌的基因表达谱数据集GSE79973和GSE103236。通过在线工具GEO2R和韦恩图筛选两数据集重叠的差异表达基因(DEGs)。利用仙桃在线数据平台对DEGs进行GO和KEGG富集分析。通过STRING在线工具和Cytoscape软件构建DEGs的蛋白互作网络和识别hub基因。最后,使用GEPIA、仙桃、Kaplan-Meier Plotter在线数据平台对hub基因进行表达差异分析、受试者工作特征(ROC)曲线分析及生存分析。结果：GSE79973和GSE103236两数据集中有156个重叠DEGs,包括98个上调基因和58个下调基因。其中,上调差异表达基因(uDEGs)的GO富集分析主要与细胞外基质及胶原蛋白相关;KEGG富集分析与细胞外基质受体相互作用有关。通过STRING在线工具和Cytoscape软件从重叠DEGs中识别出10个hub基因,均为uDEGs。利用GEPIA、仙桃、Kaplan-Meier Plotter在线数据平台分析表明,hub基因在胃癌组织中均显著上调(P<...