染色体微阵列分析在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应用

目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)在脉络丛囊肿(CPC)胎儿产前诊断中的应用价值。方法 回顾性选取2017年4月至2020年11月在安徽省妇幼保健院于孕中期超声诊断为胎儿CPC的孕妇187例,分别采用CMA技术和核型分析技术检测胎儿染色体异常情况,并进行统计学分析。结果 187例CPC胎儿中,核型分析技术检出12例染色体非整倍体异常,检出率为6.42%(12/187),其中18-三体9例。CMA技术检出染色体非整倍体异常与核型分析结果一致,但额外检出异常CNVs 16例,额外检出率为8.56%(16/187)。孤立性CPC胎儿、CPC合并超声软指标胎儿和CPC合并超声结构异常胎儿pCNVs的检出率分别为5.10%、11.11%和58.33%,3组间的差异有统计学意义(χ²=38.33,P=0.000)。结论 采用CMA技术检测CPC胎儿染色体异常具有更高的敏感性,可以提高对CPC胎儿异常CNVs的检出率,为临床医生进行产前遗传咨询及胎儿预后评估提供依据。     

染色体核型分析联合染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用价值

目的 评估染色体核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)技术应用于产前诊断的临床价值。方法 回顾性分析2019年1月至2021年6月在该院接受羊水染色体核型分析及CMA技术检测的224例孕妇资料,对两种方法获得的检测结果进行比较和分析。结果 染色体核型分析检测成功223例,成功率为99.55%,CMA技术检测全部成功,成功率为100.00%。两种检测方法共检出染色体异常31例,其中18例两种检测方法检测结果一致,包括21-三体综合征7例,18-三体综合征3例,性染色体数目异常5例,染色体缺失2例,染色体重复1例;有4例两种检测方法检测结果不一致;此外,染色体核型分析漏检6例,分别为染色体微缺失4例及染色体微重复2例,CMA技术检测漏检3例,分别为染色体易位2例及性染色体嵌合1例。结论 用染色体核型分析联合CMA技术进行产前诊断,可提高染色体异常检出率,有助于在产前遗传咨询中对胎儿是否健康作出较为准确的诊断,为孕妇是否继续妊娠提供更加客观的依据。     

染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用

相较于传统核型分析,染色体微阵列分析(CMA)作为新的遗传学分析技术,其优势在于高通量、高分辨率及可自动化检测,且不需要组织培养,检测周期更短.同时,CMA能够检测出染色体微缺失/微重复,其结果客观精准,使染色体变异的检出率和诊断率获得明显提高,因此已逐步被广泛应用于胎儿染色体疾病的检测中.然而,通过CMA检出的大多数...     

羊水细胞培养及染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的 探讨羊水细胞培养及染色体核型分析在产前诊断中的应用价值.方法 从中孕期妇女羊膜腔穿刺获取羊水,细胞培养后分析染色体核型,进行产前诊断.结果 17例产前诊断患者羊水细胞培养及制片成功率均为100%,共检出异常染色体核型3例,检出率为17.65%,其中21三体2例(11.76%),胎儿2N/4N嵌合体1例(5.88%...     

比较羊水细胞原位培养法和胰酶消化法在产前诊断染色体检查中的应用价值

目的 比较载玻片-原位培养法(以下简称原位法)和胰酶消化法在羊水细胞染色体检查中的应用价值。方法 选取2020年7—12月来该院进行产前诊断的1 105例孕妇的羊水标本,分别采用原位法和胰酶消化法进行培养、收获及制片,成功制片后用GSL-120扫描、捕获核型,对两种方法的羊水细胞培养成功率、培养时间、分裂相、核型结果等进行比较分析。结果 1 105例羊水标本同时采用原位法、胰酶消化法两种方法进行培养,这两种方法的培养成功率的差异无统计学意义(χ²=0.33,P>0.05)。原位法和胰酶消化法羊水需求量分别为5、10 mL,培养基用量分别为7、8 mL。与胰酶消化法相比,原位法羊水细胞培养时间短,分裂相及优质分裂相数目多,差异均有统计学意义(Z=-31.83,P<0.001;Z=-2.937,P=0.003;Z=-2.943,P=0.003)。两种方法的羊水染色体核型分析均检出972例正常核型、128例异常核型,其中染色体数目异常真嵌合7例,染色体核型结果符合率为100%。结论 与胰酶消化法相比,原位法具有培养时间短、培养基用量少、羊水需求量少、操作步骤...     

产前诊断羊水染色体细胞遗传学分析

目的:分析产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,探讨染色体异常核型与产前诊断指征的关系。方法:从2008年1月至2011年6月对产前筛查为高风险的孕妇3347例在B超介导下行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培养,并对结果进行分析。结果:羊水细胞培养成功率为99.9%(3344/3347),核型分析的成功率为100%,发现异常核型92例(2.75%)。结论:本方法是一种实用的产前诊断方法,在孕中期就能鉴别异常核型,对于减少染色体异常胎儿的出生有着重要的意义。     

孕中期羊水细胞检查在产前诊断中的应用

目的：评价孕中期羊水细胞检查在产前诊断胎儿染色体异常中的应用。方法：对536例有产前诊断指征的孕妇于孕16-27w在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水，行羊水细胞培养，制备染色体并分析染色体核型，对异常染色体核型追踪妊娠结局。结果：536例孕妇，羊水培养成功508例，成功率为94．8％。可行染色体核型分析的508例中共发现23例染色体异常，检出率4．5％，其中染色体数目异常9例，染色体结构异常14例，9例染色体数目异常均行引产。结论：孕中期羊水细胞培养，行染色体核型分析是产前诊断胎儿染色体疾病的一种安全、有效、可靠的方法。     

187例介入性产前诊断双胎的染色体核型和染色体微阵列结果分析

目的探讨染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA)对于双胎妊娠的产前诊断价值。方法回顾性分析187例产前诊断双胎孕妇(374个胎儿)的染色体G显带和染色体微阵列检测结果。结果 374个胎儿染色体G显带分析结果共检出31个异常核型胎儿(8.29%,31/374)。异常核型中数目异常19个(61.29%,19/31);嵌合体4个(12.90%,4/31);结构异常10个(32.26%,10/31)。374个胎儿染色体微阵列分析结果中,异常结果有36例(9.63%,36/374)。36个异常结果中数目异常18个(50%,18/36),嵌合体异常3个(8.33%,4/36),结构异常15个(41.67%,15/36)。在染色体核型正常的343个胎儿中,共检出CMA异常胎儿11个,额外检出率为3.21%(11/343)。联合两种检测方法结果,374个胎儿中共检测出异常胎儿42个,总异常率11.23%(42/374)。结论对于有指征的双胎孕妇,应更严格地进行介入性产前诊断,建议其同时联合染色体核型和染色体微阵列检测,减少出生缺陷的发生。     

微阵列比较基因组杂交技术在产前诊断中的应用

在遗传和环境因素共同影响下,大约3％的婴儿有严重的出生缺陷,其中5％～10％将会发展成智力障碍,所以产前诊断是优生优育的必要保障.从20世纪60年代染色体显带技术发展以来,染色体核型分析就成为产前诊断的金标准[1],该技术能够检测到染色体数量变化、平衡/不平衡易位、倒位和显微镜下可见的大片段缺失和重复等问题.但目前该技术还存在一定的局限,如由于分辨率较低不能够检测出少于5 Mb片段的染色体异常;同时,产前染色体（羊水、绒毛染色体）条带较少增加了异常检出的难度;诊断前需要细胞培养的过程延长了出最终报告的时间;对于结果的分析也依赖于检验人员的水平（图1A）[2].以上这些因素都限制了染色体核型分析技术在高通量自动化分析中对亚显微镜染色体结构异常的发现.     

染色体微阵列分析技术在产前诊断中的研究进展

<正>早在20世纪70年代染色体G显带核型分析就已成为检测胎儿染色体异常的金标准[1],可以检测3～10 Mb的大量非整倍体的重复、缺失及结构重排[2],但细胞培养周期长(10～14 d)、制片过程复杂,并且对结果的解读多依赖于主观经验[3],不能发现亚显微的缺失和重复。随着染色体分析技术的发展,1969年Pardue和Gall[4]提出荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization, FISH),其不     

荧光原位杂交技术在羊水间期细胞产前诊断中的应用

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断中的应用价值。方法采集1 189名孕18~24周孕妇的羊水标本,用染色体GLP13/21探针和CSP18/X/Y探针对未培养的羊水细胞进行FISH检测,并与羊水细胞染色体核型结果比较。结果 1 189例羊水标本1 175例培养成功,检出41例染色体异常,35例染色体多态性。1 189例羊水标本FISH杂交均成功,检出29例异常标本,另有6例结果不能判定。29例FISH结果异常中除1例因羊水培养失败无染色体核型对比外,其余与染色体核型结果一致。6例结果不能判定中5例因母血污染影响X、Y信号判断。结论产前FISH检测法在诊断5种染色体数目异常中有较高的应用价值,但存在检测假阳性和范围局限性,不建议作为单独检测方法用于染色体异常的产前诊断。     

荧光原位杂交技术与染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的探索荧光原位杂交技术(FISH)在产前诊断中的临床应用价值及相对于羊水细胞染色体核型分析的优缺点。方法对2012年4月至2013年11月在梅州市人民医院进行唐氏综合征筛查并诊断为高危的183例孕妇进行羊水细胞核型分析及FISH诊断,并对结果进行分析。结果核型分析结果显示,183例孕妇中有核型异常者9例,其中3例18-三体,3例21-三体,1例XXY和2例XO;FISH诊断结果显示8例异常,其中2例18-三体,3例21-三体,1例XXY和2例XO。结论 FISH技术用于产前诊断效率和成功率高,但单纯FISH诊断会出现小概率的漏诊,可与核型分析互补缺陷,使产前诊断效能最大化。     

血性羊水细胞培养方法的改良与应用

摘要:目的比较血性 羊水不同培养方法的成功率。方法收集 2021年1月至2022年12月安徽省妇幼保健院行染色体检查的血性羊水标本31例,31例均采用两线培养法:1线载玻片原位培养盒法(简称原位培养法),1线塑料培养瓶和原位培养盒联合培养法(简称联合培养法),收获培养细胞并行吉姆萨染色,比较两种培养方法的成功率和有效染色体核型数量。结果原位培养法31例,21例培养成功,成功率67.7%;联合培养法31例均培养成功,成功率100%;联合培养法成功率高于原位培养法(P<0.05)。31例血性羊水中,3例新鲜出血,原位培养法平均有效核型数为8,联合培养法平均有效核型数为32;28例陈旧性出血,原位培养法平均有效核型数为13,联合培养法平均有效核型数为53。联合培养法的有效核型数高于原位培养法(P<0.05)。 结论联合培养法适用于血性羊水标本的培养,值得推广应用。     

基因组光学图谱技术在产前诊断中的应用

摘要:目的探讨 基因组光学图谱技术( optical genome mapping ,0GM)应用于产前诊断的可行性及临床应用价值。方法收 集2022年6月至8月因超声软指标异常或结构畸形于南京市妇幼保健院行羊膜腔穿刺的病例60例,常规进行染色体微阵列 分析( chromosomal micrarray analysis , CMA)联合核型分析,平行进行0GM检测。以CMA联合核型分析的结果为对比,分析 OGM在各类染色体变异中的检测效能。对于OGM额外检出的隐匿性重排使用荧光原位杂交验证。结果OGM 与CMA联 合核型分析在非整倍体、拷贝数变异、三倍体检测中的检出率差异无统计学意义(P<0.05)。0GM检测证实了6例存在染色体 微重复的病例,确定了重复插入的位置及方向;额外检出了2例(3.3%)隐匿性易位,并确定了断裂点所处区间。结论0GM 能以高分辨率一站式检测各种主要类型的结构变异并可明确重排模式及精细化断点,有望在产前诊断中成为CMA联合核型 分析的可靠替代方案。     

The difference between karyotype analysis and chromosome microarray for mosaicism of aneuploid chromosomes in prenatal diagnosis

ObjectiveTo compare karyotype and chromosomal microarray (CMA) analysis of aneuploid chromosome mosaicism in amniocentesis samples.Materials and methodsA total of 2091 amniocentesis samples from pregnant women were collected from March 1, 2019, to January 31, 2020. Karyotype analysis was performed using G‐banding and CMA analysis used the Affymetrix CytoScan 750K SNP microarray.ResultThirteen cases with aneuploid chromosome mosaicism were detected and compared between the karyotype and CMA methods. Seven of these cases were trisomic mosaicism, and the levels of mosaicism calculated from CMA were higher than those detected from karyotype analysis; noting three cases of trisomy mosaicism were not detected by karyotype analysis. Four cases exhibited monomeric mosaicism, and the levels of mosaicism detected in three of these cases were higher in karyotype compared with CMA analysis; one case had equivalent levels of monomeric mosaicism from both karyotype and CMA analysis. Two other cases from karyotype analysis were a mix of monosomic and trisomic mosaicism, whereas the CMA result was restricted to monosomic mosaicism for these cases.ConclusionBoth karyotype and CMA analysis can be used to detect aneuploid chromosome mosaicism. However, the two methods produced different results. CMA and karyotype analysis have their own advantages in detecting aneuploid mosaicism, and the combination of these methods provides a more rigorous diagnosis.     

羊水细胞培养技术的临床应用

目的探索羊水细胞染色体培养改良方法,提高培养、收获成功率,满足临床诊断需要。方法对493例羊水标本进行细胞培养和染色体收获,并对实验细节进行优化,建立标准操作程序。结果羊水培养成功率99.8%（492/493）,发现21-三体6例、18-三体2例、其他异常2例。结论采取严格质量控制;保留换液后的上清,解决因收获失败无法诊断的问题;采取肝素抗凝等,消除母血细胞干扰,可使羊水细胞培养成功。     

荧光原位杂交技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常

目的探讨荧光原位杂交（FISH）技术在产前诊断中的应用价值。方法采集116名孕妇孕16~23周的羊水标本,应用荧光标记的21号染色体特殊位点探针（21q22,DSCR2）、13号染色体特殊位点探针（13q14,DLEU1）及18号染色体探针、X/Y染色体着丝粒探针（CEP）对未经培养的羊水间期细胞进行FISH检测;同步进行羊水细胞培养,行常规细胞遗传学染色体核型分析。结果 FISH与羊水细胞核型分析相符的染色体数目正常108例,数目异常6例,另各有1例染色体核型分析分别显示为平衡易位、臂内倒位异常,FISH结果显示正常。6例数目异常胎儿引产时抽脐血染色体检查结果与羊水产前诊断结果一致。结论 FISH技术用于快速诊断胎儿常见染色体数目异常,具有简便、快速、特异性强等优点,临床有较高的应用价值。     

荧光原位杂交技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断中的应用价值。方法采集116名孕妇孕16~23周的羊水标本,应用荧光标记的21号染色体特殊位点探针(21q22,DSCR2)、13号染色体特殊位点探针(13q14,DLEU1)及18号染色体探针、X/Y染色体着丝粒探针(CEP)对未经培养的羊水间期细胞进行FISH检测;同步进行羊水细胞培养,行常规细胞遗传学染色体核型分析。结果 FISH与羊水细胞核型分析相符的染色体数目正常108例,数目异常6例,另各有1例染色体核型分析分别显示为平衡易位、臂内倒位异常,FISH结果显示正常。6例数目异常胎儿引产时抽脐血染色体检查结果与羊水产前诊断结果一致。结论 FISH技术用于快速诊断胎儿常见染色体数目异常,具有简便、快速、特异性强等优点,临床有较高的应用价值。