基层医院普及MCV、血红蛋白电泳检测在出生缺陷干预中的意义探讨

目的 通过产前筛查,干预重型地贫缺陷儿出生,提高出生人口素质.方法 对11 150名孕妇及其配偶进行血细胞分析,红细胞平均体积(MCV)异常者(MCV＜80 fl)实施血红蛋白电泳检测,电泳异常者再进行基因诊断,如双方均确诊地贫者,送上级医院产前诊断.结果 11 150名受检者中,MCV异常1 349人(占12.1％);血红蛋白电泳检测异常者1 038人(占9.3％),基因确诊976人,其中α-地贫780人,β-地贫196人,α合并β地贫4人,产前诊断41对夫妇,经上级医院反馈,检出6例重型地贫,已全部实施终止妊娠.结论 在基层医院广泛开展地中海贫血筛查,对高危夫妇进行产前诊断,可杜绝重型地贫儿出生,达到优生优育的目的.     

百色市地中海贫血筛查阳性夫妇的基因分析

目的通过揭示百色市地中海贫血筛查双阳夫妇的基因诊断结果,为地贫遗传咨询提供参考。方法对2010年1月至2011年12月转诊至某院地贫产前诊断中心的450对地贫筛查双阳夫妇进行基因分析并计算高危地贫夫妇的比例及产前诊断结果。结果本组检测900条染色体,其中α地贫共检出243个等位基因突变,频率为27.0%;β地贫共检出144个基因突变,频率为16.0%;夫妇基因检测结果:450对夫妇双方基因检测结果显示,20.0%夫妇为不同类型的基因携带者/患者;43.0%夫妇双方为相同类型地贫基因携带者/患者,其中高危地贫夫妇占85.6%;仅一方为地贫基因携带者夫妇占26.0%;夫妇双方基因检测正常者占11.0%。有80.1%孕产妇进行产前诊断,其中检出正常胎儿占27.8%、重型/中间型(α地贫、β地贫或α复合β地贫等)地贫胎儿占30.1%。共避免了33例重型/中间型患儿的出生。结论百色市地贫筛查双阳夫妇中高危地贫夫妇占相当大的比例,开展大规模的人群筛查、基因确诊实验、遗传咨询和高危地贫胎儿的产前诊断是控制重型地贫儿出生的最佳途径。     

绒毛活检应用于地中海贫血产前诊断202例分析

目的 对有地贫产前诊断指征的孕妇于孕早期对胎儿作出正常与否的诊断,减少重型地贫儿的出生,达到优生优育的目的。方法 采用英国产的绒毛吸管,经宫颈吸取绒毛术,取得绒毛标本送血红蛋白研究室行地贫基因诊断。结果 一次取材成功为183例,二次取材成功为11例,总成功率为96．04％。产前诊断结果,正常儿101例,廿地贫基因携带者24例,阻地贫基因携带者32例,α、β复合地贫基因携带者2例,Bart’s水肿儿12例,HbH病儿4例,重型阻地贫儿15例。结论 孕早期绒毛活检产前诊断是一种安全可靠、快速的早期产前诊断途径。     

通过孕期筛查和干预降低东莞地区重型地中海贫血胎儿的出生率

目的：建立东莞市孕妇地贫筛查技术流程,发现高危人群进行产前诊断,阻止重型地贫儿出生。方法：对本市6所医院孕12周前开始接受正规产前检查人群进行常规地贫筛查,夫妇双方均为同型地贫表型阳性者,行夫妻双方基因诊断,夫妻双方为同型基因携带者行胎儿基因诊断和常规胎儿彩色多普勒B超检查,经诊断为重型地贫儿,选择终止妊娠。对于不同意接受和其它原因未能行胎儿基因诊断的孕妇,行动态追踪胎儿彩色多普勒B超检查,诊断为水肿胎,选择终止妊娠,引产后行胎儿脐血基因分析,验证是否为重度地贫。对出生的新生儿脐血进行血红蛋白电泳分析,异常者进行基因分析,统计经阻断后重型地贫儿出生的人数。结果：六所医院孕12周前开始接受正规产前检查人群中75074例,夫妻双方为同型基因携带者79例（α-地贫：49例,β-地贫：30例）,经产前诊断发现重型地贫胎儿18例,α-重型地贫胎儿12例,重型β-地贫胎儿6例。在对新生儿进行筛查中,0例重型地贫胎儿出生。结论：我们建立了东莞市基层医院孕妇地贫筛查技术流程,通过孕期筛查和干预降低东莞市地区重型地中海贫血胎儿的出生率。     

广西来宾市少数民族贫困地区2011年地中海贫血筛查分析

目的 降低来宾市“地中海贫血”(以下简称地贫)发生率,减少出生缺陷发生,提高出生人口素质.方法 通过免费婚检、产检平台对来宾市男女双方地贫基因携带者进行基因诊断、跟踪,怀孕时进行胎儿地贫筛查诊断,发现重型地贫胎儿建议孕妇及时终止妊娠.结果 来宾市婚检率、产检率逐年上升,分别由2008年的46.36％和94.14％上升到2011年的94.85％和98.45％;地贫筛查人数也逐年增加,筛查率明显提高;而出生缺陷发生率逐年下降,从2007年的19.13‰下降到2011年的9.51‰.2011年检出重型地贫胎儿24例、中间型地贫胎儿14例,轻型地贫胎儿107例.其中24例重型地贫胎儿已全部采取终止妊娠措施;另有1例α地贫中间型地贫胎儿也采取了终止妊娠措施,有效减少了地贫胎儿出生.结论 利用免费婚检、产检平台,筛查地贫基因携带者,并且对其进行跟踪,对怀孕者的胎儿进行地贫筛查和基因诊断,发现重型地贫胎儿及时采取终止妊娠,是避免地贫儿出生、降低出生缺陷发生率的有效措施.     

健康教育对百色市地中海贫血产前筛查依从性影响调查

目的:探讨健康教育对百色市地中海贫血产前筛查依从性影响调查。方法:采用问卷调查的方法,对在我院产科门诊60例孕妇分别进行地中海贫血知识和产前筛查依从性的调查。其中30例(实验组)患者进行有计划、有目的、有组织的健康教育。结果:健康指导之后实验组对地中海贫血基本知识的了解程度和对产前筛查依从性方面高于对照组。结论:健康教育提高孕妇对地贫产前筛查的依从性,从而提高了产前筛查和产前诊断率,可避免重型地贫儿的出生,提高人口素质。     

同型地贫夫妇产前诊断的健康教育

目的探究健康宣教以及产前诊断在同型地贫夫妇产前的价值与特征。方法未实行地贫防治计划与健康宣教前抽取160例同型地贫夫妇作为对照组,研究组为2010年5月实施地贫防治计划与健康宣教后抽取的166例同型地贫夫妇。观察实施健康宣教与产前诊断后重型地贫儿的发生率等指标。结果研究组抽取的166例同型地贫夫妇中出现α地贫中间型18例引产10例,α重型10例引产10例,7例中重β地贫引产7例,重型地贫儿发生率为6.02%,而对照组重型地贫儿出现7例,重型地贫儿发生率为4.38%,两组数据的差异有统计学意义(P0.05)。患者及其亲属对实行地贫防治计划与健康宣教的满意度为95.6%。结论针对同型地贫夫妇应在产前实施地贫防治计划与健康宣教,降低重型地贫儿的发生率,提高胎儿质量,减少不良反应的发生率。     

桂西地区地中海贫血基因缺陷类型研究

地中海贫血(地贫)的基因缺陷有地理和种族特异性[1].了解不同地域不同民族的地贫基因类型对地贫高发区的遗传咨询、产前诊断,预防重型地贫婴儿的出生具有重要意义.百色地区位于广西西部滇黔桂三省(区)交界地区,是地贫高发区.80年代以来已经进行了Hb病和地贫的流行病学调查[2,3].α地贫的检出率为18.1%,β地贫检出率为3%.为了以后更卓有成效地实施控制地贫计划,我们选择来自本地区的38例HbH病和20例重型或中间型β地贫先证者进行地贫基因缺陷的初步研究.     

地中海贫血筛查在基层医院开展的作用及诊断分析

目的：干预地中海贫血出生缺陷的发生。方法：对7978名育龄人群进行了地中海贫血筛查,并测定受检者红细胞平均体积（MCV）及红细胞脆性试验,发现其中1项异常者,测定微量血红蛋白（Hb）电泳。如夫妇双方均患α或β地中海贫血者,转上级医院行地中海贫血基因检测及产前诊断。结果：7978名受检者中,发现地中海贫血患者共912人,发生率为11.43%。其中α地贫患者560人,β地贫患者352人;有60对夫妇均患α地贫,22对夫妇均患β地贫;高危夫妇共82对,接受产前诊断78对;检出重型α地贫儿8例,检出重型β地贫儿5例,共13例已全部终止妊娠。结论：广东省为地中海贫血的高发区,应在基层医院广泛开展地中海贫血筛查,对高危夫妇进行产前诊断,杜绝重型地贫儿的出生,对提高人口素质有重大意义。     

异常HbK复合β地中海贫血家系及其风险胎儿的产前诊断

目的 了解一种由β珠蛋白肽链合成异常的HbK复合轻型β地中海贫血的家系及其风险胎儿的产前诊断.方法 用美国Helena公司全自动快速电泳分析系统进行血红蛋白电泳各区带定量分析和反向点杂交-RDB法进行β地贫基因联合检测,对家系及风险胎儿进行产前诊断.结果 先证者为异常HbK复合B珠蛋白基因ⅣS-Ⅱ-654突变双重杂合子,临床表型为中间型β地贫.父亲为β-珠蛋白基因ⅣS-Ⅱ-654突变杂合子,母亲为异常HbK杂合子,再次妊娠行产前诊断的胎儿为异常HbK杂合子,母亲和胎儿地贫基因型正常,建议保留胎儿.出生后8个月随访结果与产前诊断一致.结论 对β珠蛋白肽链合成异常和β地贫基因携带者的家庭进行遗传咨询和产前诊断,可预防中间型β地贫患儿出生.采用电泳技术联合β地贫基因检测技术,可在产前诊断中解决同类问题.     

地中海贫血干预措施预防出生缺陷的效果分析

目的探讨地中海贫血干预措施预防出生缺陷的效果。方法对门诊所有产检孕妇及其丈夫27076例进行地中海贫血相关知识宣教,同时进行地中海贫血筛查,双方筛查阳性的夫妇均进行地中海贫血基因诊断,对高风险的孕妇进行产前诊断,确诊重型地中海贫血胎儿者建议终止妊娠。结果共筛查27076例,其中建卡孕妇筛查14877例,丈夫筛查12199例。地贫筛查双方均阳性的夫妇341对,其中高风险的孕妇148例进行产前诊断,确诊重型地中海贫血胎儿28例,均引产。结论孕期地中海贫血干预可以避免重度地中海贫血胎儿的出生,从而降低出生缺陷发生率。     

由Hb H病和重型β地中海贫血引起的一个罕见中间型地中海贫血病例及其产前诊断应用

目的 分析1例中间型地中海贫血(地贫)患者的基因型与表型的关系,探索进行重症β地贫复合血红蛋白H病这类复杂基因型组合方式的产前诊断临床实践.方法 表型检测采用标准的血液学分析技术测量红细胞参数和血红蛋白组分.采用反向点杂交技术诊断β地贫基因突变,采用缺口聚合酶链反应技术检测α地贫缺失突变.通过基于家系调查的表型与基因型分析探讨该病例的发病机制.利用羊水细胞DNA对该家系1例地贫高风险胎儿进行产前基因诊断.结果 先证者诊断为β0/β 地贫(βCD17A＞T/βIVS2-654C＞T)双重杂合子复合血红蛋白H病(--SEA/-α4.2)的偏重的中间型地贫患儿,其父母分别为β地贫杂合子合并轻型α地贫和β地贫杂合子合并静止型α地贫个体.在此基础上,我们对该家庭的地贫高风险胎儿进行了产前基因诊断,结果显示胎儿的基因型为重症β地贫合并静止型α地贫,通过遗传咨询实施了中止妊娠.结论 首次报道罕见中间型地贫案例,为国内外产前诊断提供可借鉴的临床经验.     

长寿区孕期人群珠蛋白生成障碍性贫血血液学筛查及基因检测的研究

目的：对长寿区孕期人群珠蛋白生成障碍性贫血血液进行筛查及基因检测,指导优生优育和提供产前诊断。方法选取2013年1月至2014年10月在长寿区妇幼保健院就诊的1760名孕妇作为研究对象进行血红蛋白（H b ）成分分析,对珠蛋白生成障碍性贫血进行初级筛选;对初筛结果阳性、血常规异常的孕妇和其配偶进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测,确定基因型。结果对1760名孕妇进行 H b成分分析,其中怀疑为α‐珠蛋白生成障碍性贫血者27例,阳性率为1．53％,怀疑为β‐珠蛋白生成障碍性贫血者25例,阳性率为1．42％;对465名受检者进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测,其中女性438名中,珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者阳性率为31．51％;男性27名中,珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者阳性率为33．33％。结论孕期常规行珠蛋白生成障碍性贫血的筛查,对发病率高的地区的生育指导具有重要意义,为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础。     

医科大学生朋辈心理辅导员持证上岗的实践探索

为弥补高校专业心理咨询师的不足,根据国家劳动和社会保障部的规定,依托医学院校的优势,进行的大学生朋辈心理辅导员“持证上岗”的有益探索。通过宣传、发动、组织、选拔和考试,培训“持证上岗”的大学生朋辈心理辅导员。以460名学生为被试,采用SCL-90身心症状自评量表,通过纵向（辅导前—辅导后）或横向（被试组—非被试组）的比较,表明大学生朋辈心理辅导员持证上岗后作用很显著。     

49例同型地中海贫血携带者产前基因诊断分析

目的 探讨防止严重类型地中海贫血(简称地贫)患儿出生的有效手段和重要意义.方法 2013年1月至2015年12月于该院产前检查的孕妇及配偶通过地贫筛查和基因诊断,对确诊的49例同型地贫携带者夫妇进行羊水地贫产前基因诊断,并在产前诊断后进行髓访.结果 在49例同型地贫携带者夫妇中,基因诊断检测出α-地贫主要突变类型为--SEA/αα (50.0％)、-α3.7/αα (36.5％)、-α4.2/aa(11.5％),p地贫主要突变类型为CD17/N(42.0％)、CD41-42/N (26:0％)、IVS-Ⅱ-654/N(22.0％).产前诊断检测出HbH病4例,Bart's水肿胎儿2例,重型β-地贫10例,α-地贫携带者19例,β-地贫携带者10例,α-地贫合并β-地贫1例,健康胎儿3例.随访结果与产前诊断结果相符.结论 通过开展地贫产前筛查和产前诊断能有效地防止重症地贫患儿出生.     

强直性脊柱炎和类风湿关节炎患者外周血T细胞亚群检测的意义

目的:探讨强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)和类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)患者外周血T细胞亚群的变化特点及临床意义。方法:收集AS和RA及健康志愿者外周抗凝静脉血,以ECD标记的抗CD3单克隆抗体和PE-Cy5标记的CD4、CD8单克隆抗体作双色流式细胞术,分析AS和RA患者CD3+CD4+、CD3+CD8+T细胞百分率。结果:AS患者CD4+T百分率和CD4+T/CD8+T比值均明显低于正常对照(P<0.05),CD8+T细胞百分率明显高于正常对照(P<0.05);RA患者CD4+T和CD8+T细胞百分率明显低于正常对照(P<0.05)、CD4+T/CD8+T比值明显高于正常对照(P<0.05)。AS患者的CD8+T百分率明显高于RA患者(P<0.05),CD4+T/CD8+T细胞比值明显低于RA患者(P<0.05)。结论:AS患者外周血表现免疫功能低下,以及RA患者外周血呈现免疫功能亢进,可能都与其免疫发病机制有关;CD4+T/CD8+T比值的变化特点有助于AS和RA的临床鉴别诊断。     

德宏州艾滋病自愿咨询检测技术培训效果分析

目的探讨开展艾滋病自愿咨询检测工作的途径和方法。方法对基层卫生人员进行艾滋病自愿咨询检测技术培训,培训前后采用相同试卷进行测试,并评价其效果。结果三期培训基层卫生人员102人,培训前艾滋病相关知识试卷答对率仅为31.91%,培训24学时后再次测试上升为88.24%,统计学检验有显著性差异。结论开展艾滋病自愿咨询检测技术工作,需培训提高基层卫生人员的业务素质。     

医务人员输血知识掌握情况调查

目的：了解辖区医院医务人员输血相关知识的掌握情况。方法利用自行设计的问卷,对用血医院651名医务人员分别在输血质量管理及输血资质评审辅导前后进行调查,并对不同级别医院的护理、医师人员各考核项目得分情况进行统计分析。结果输血质量管理及输血资质评审辅导前2、3级医院护理人员综合得分分别为（29.56±4.47）分和（30.72±4.19）分,两者比较差异无统计学意义（ P＞0.05）;2、3级医院医师综合得分分别为（28.87±3.98）分和（31.63±3.77）分,两者比较差异有统计学意义（ P＜0.01）。评审辅导后2、3级医院护理人员综合得分分别为（39.19±1.20）分和（38.40±1.54）分,两者比较差异有统计学意义（P＜0.05）,2、3级医院护理人员得分情况较评审辅导前提高（P＜0.01）,且2级医院护理人员比3级医院护理人员提高得更明显;2、3级医院医师经评审辅导后综合得分分别为（38.90±2.17）分和（38.71±1.35）分,均较评审辅导前显著提高（P＜0.01）,但组间比较差异无统计学意义（P＞0.05）。结论2、3级医院经评审辅导培训后,医务人员输血知识掌握情况得分明显提高,不同级别医院的医务人员均可通过学习掌握更多的输血相关知识;开展输血质量管理及输血资质评审检查可有效促进医院输血质量管理的整体提升。     

中国目前的遗传咨询

In1975,the American Society of Human Genetics adopted the following definition of genetic counseling:ge-netic counseling is a communication process which deals with the human problems associated with the occurrence orrisk of occurrence of a genetic disord…     

2000~2015年广西出生缺陷综合防控效果分析

目的 对2000~2015年广西出生缺陷防控有关的指标进行分析,为政府部门制定出生缺陷干预措施提供参考依据.方法 收集2000~2015年广西出生缺陷一级、二级预防策略的相关统计资料,对广西出生缺陷防控中的婚前医学检查、增补叶酸、地中海贫血防控、出生缺陷发生情况等资料进行分析.结果 (1)婚检率:2000~2015年婚检率为50.67%,2004~2009年婚检率为6.09%,2010~2015年免费婚检率为91.67%,2010~2015年免费婚检率是2004~2009年婚检率的15.06倍.2000~2015年婚检检出疾病524 416例,以生殖系统(3.35%)和内科系统疾病(2.69%)为主.(2)叶酸服用:2010~2015年叶酸服用人数4 180 564人,2010年叶酸服用率为64.22%,2015年97.58%,增幅为51.95%;2010年叶酸服用依从率为39.66%,2015年提高至93.20%,增幅为135.00%;2010年群众对服用叶酸的知晓率为90.58%,2015年提高至97.48%,增幅为7.62%.(3)产前筛查、诊断:产前筛查率和产前诊断率逐年提高,2003年产前筛查率为9.61%,产前诊断率为0.40%,2010~2015年分别提高到56.83%、20.25%,分别是2003年、2004~2009年的5.91倍、2.91倍和50.63倍、11.57倍.(4)地贫筛查:2010~2015年进行地中海贫血筛查9 794 546人,完成基因诊断478 243人;查出中间型和重型地贫胎儿8 048例.(5)出生缺陷:2000~2015年出生缺陷发生率为121.46/万,发生率呈由高至低的变化趋势,最常见的出生缺陷是先天性心脏病和胎儿水肿综合征.结论 政策的出台对出生缺陷防控效果有影响,从2010年起全面落实以一级、二级预防为主的出生缺陷综合防控策略后,产前筛查率和产前诊断率逐年提高,出生缺陷发生率逐年下降.