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先天愚型(Down syndyome)是遗传性智力低下的最常见原因,其发病率约为1/600~1/800,我们对1985~1999年遗传咨询发现的124例先天愚型进行研究。 1 一般资料 1.1 对象 1985~2000年先天愚型患儿来我室进行细胞学检查,染色体异常,其中男79例,女45例,均出现为三江地区。 1.2 临床特征 男女同样可生此病,病人的存活期不一。身材矮小,头圆形,平枕骨,沟状舌,舌长身粗,斜眼、眼球震颤、眼间距宽、颈宽而短,长有蹼,偶有隐睾症,骨成熟延期,并指(趾)多指(趾)等。42%病历伴有一种畸形,20%伴有两种畸形,7%联合三种畸形,50%病人有先… 相似文献
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先天愚型患者的遗传学分析 总被引:1,自引:0,他引:1
杜圣家 《实用口腔医学杂志》2001,30(3):250-251
先天愚型 (即智力低下 ) ,是严重影响我国人口素质的原因之一。据一次权威性的调查资料表明 ,中国 14岁以下智力残疾者 ,大约有 5 40万 ,占残疾儿童总数的 2 / 3。1 对象与方法1.1 研究对象患儿大都智力低下 ,生长发育迟缓 ,具有特殊面容 :头宽面窄 ,睑裂小 ,眼间距宽 ,眼角上翘 ,鼻根底平 ,口常张开 ,伸舌呆笑 ,生活不能自理。患儿易呼吸道感染 ,伴发有先天性心脏病。一般资料及智力发育情况见表 1。对患儿做临床检查 :心、肺、血常规化验均属正常。针对患儿的表型我们做了微量血培养和染色体核型分析。1.2 方法1.2 .1 采血与培养 :用… 相似文献
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患儿。男,20个月。因皮肤出现出血点两个月入院。患儿系第一胎,足月顺产,出生时无窒息,体重3100g。1岁5个月始发单音,认识母亲,能站立,染色体检查核型为21三体型。父母身体健康,非近亲结婚,染色体检查均正常。母亲接触邻苯二甲酸和香蕉水已7年。体检:身高79cm,体重9.1kg,头围41cm。表情痴呆。面色苍白。皮肤布满针尖大小出血点。外跟角向上倾斜,两眼距宽,鼻根塌陷,常伸舌。心肺(-)。腹壁松弛,肝肋下2cm,质软,脾未扪及。外周血象:Hb87g/L,RBC 1.21×10~(12)/L;WBC 43×10~9/L,原粒+早幼粒细胞0.34,中性杆状核粒细胞0.02.中性分叶核粒细胞0.13,淋巴细胞0.45,单核细胞0.06;血小板计 相似文献
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患儿,女,8岁,7a前因感冒在当地医院就诊时发现心脏有杂音,诊断为“先天性心脏病,室间隔缺损”。其平时易患感冒、咳嗽、发热,与同龄健康儿相比,智力发育差,活动差,活动后喜蹲踞。2岁时于沈阳医科大学进行染色体检测,诊断为“21-三体综合征”。2个月前在首都医科大学附属北京儿童医院进行智力测验,结果综合评定:智力低下(轻度)。到北京阜外心血管病医院就诊,以“先天性心脏病、室间隔缺损、Down综合征”收入院。体格检查:T:36.7C,P:100次/min,R:23次/min,BP:13.1/7.3kPa,体重:20kg发育正常,营养良好,Down病容,胸廓“鸡胸”畸形,双肺呼吸音粗。未闻及干湿性罗音,HR:100次/min,于胸骨左缘3~4肋间可闻及中度收缩期吹风样杂音,向心尖部传导,P2亢进。超声心动图示:先天性心脏病,室间隔缺损,动脉导管未闭,肺动脉高压,室水平左向右分流。患儿于2004年2月5日在全麻低温体外循环下行室间隔缺损修补 动脉导管缝扎术。手术顺利,现恢复良好,8d后痊愈出院。 相似文献
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目的总结脑出血(ICH)的发病形式、早期诊断、临床表现和治疗方法。方法回顾性总结东莞市大朗医院收治的72例脑出血患者的发病形式、临床表现、实验室检查、辅助检查、治疗和预后,并结合文献进行回顾性分析。结果72例患者中脑干出血6例、基底节区出血44例、脑叶出血6例、丘脑出血14例、小脑出血2例。高血压病史58例。入院时血压>180/100mmHg有28例,140/90mmHg<血压180/100mmHg38例。10例行钻颅碎吸术治疗,其中4例恢复,6例死亡。62例进行内科综合治疗,其中18例死亡,余44例患者病情均有所好转。结论脑出血起病急,临床表现多样,高血压是其常见病因,出血部位不同预后差别较大。 相似文献
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伤寒大规模流行在国内已不多见,但散发性病例在临床工作中却不断遇到,由于缺乏流行病学资料以及临床症状体征不十分典型,常给临床诊治工作带来一定困难,为提高对该病的认识,现将我院1986年1月~1993年10月收治伤寒72例做一临床分析。 1 临床资料 1.1 一般资料:72例中男48例,女24例,≥14岁60例,<14岁12例,年龄最大61岁,最小4岁,全年均有发病,其中以6月~10月发病最多(59例占81.8%),发病后≥7天入院32例,36例<7天,超过两周入院4例。 1.2 诊断方法:(1)临床症状及体征相符;(2)血培养为伤寒杆菌;(3)两次肥达氏反应0>1∶80,H>1∶160以上。有两项以上符合者诊断本病。 相似文献
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目的探讨早产胎膜早破(PPROM)发生的危险因素及出现PPROM后选择适当的分娩时机和合适的方式分娩。方法回顾分析72例PPROM的临床资料。结果61.1%有易发因素存在,比较孕28~33+6周与孕34~36+6周的PPROM,其分娩方式差异无显著性(P>0.05),但孕28~33+6周出生的新生儿出现并发症及死亡明显高于孕34~36+6周出生的新生儿。结论积极发现并处理高危因素,适当延长孕周,以减少新生儿出现并发症及病死率,权衡母婴利弊基础上来决定分娩方式,不应强调阴道分娩或过早选择剖宫产。 相似文献
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2001年1月1日~2001年12月我院皮肤性病科共确诊性传播疾病(STD)72例,现将有关临床资料分析如下。1 临床资料 所有病例均是我院就医的病人,72例确诊病例中男47例,女25例,年龄17~65岁,平均(32±3.7)岁。职业男性以企业职工、私人业主为主,女性以营业性娱乐场所服务人员、无业人员为主。未婚28例,已婚44例,大部分病人承认有婚外性行 相似文献
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鼻咽癌72例临床分析莆田县笏石医院朱金华,卢才辉本文报告72例经临床检查及病理证实为鼻咽癌患者,现分析报告于下。一、临床资料本组男50例,女22例;40岁以上50例,(占69%),40岁以下22例(占30%);最小年龄22岁。72例中,34例患者有鼻... 相似文献
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我院内科自1976年1月至1978年3月共收治72例急性心肌梗塞病人,临床分析如下。本组72例中39岁以下者2例,占2.8%50~69岁之间47例,占64.7%;最低年龄35岁,最高年龄82岁。40岁以上者占97.2%,与国内外资料相符,绝大多数急性心肌梗塞发生于中、老年人。 相似文献
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目的探讨心源性脑栓塞(cardiogenic cerebral embolism,CCE)的临床特点及防治策略。方法对72例心源性脑栓塞患者临床资料进行回顾性分析。结果本组2例心房黏液瘤转外院手术治疗。死亡24例(33.3%),院内死亡者20例,其中死于脑疝9例、急性左心衰竭7例、室颤2例、心脏骤停1例、全身衰竭1例,4例放弃治疗者于出院后数小时死亡。出院时生活不能自理11例,严重致残率为15.3%;生活能够自理或部分自理37例,占51.3%。结论及早发现病因,积极有效预防各种原发心脏疾病,减少或消除栓子来源,可显著减少CCE的发生。 相似文献
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痢特灵是治疗胃肠道疾病的常用药物之一,近年来临床应用较为广泛,药疹发生率随之上升。现将本院近三年来遇及的痢特灵药疹72例,分析如下: 临床资料术组72例中男27例,女45例。年龄最小8岁,最大63岁,16~45岁占69.44%。用于治疗肠炎26例,腹泻12例,痢疾9例,溃疡病11例,尿路感染6例,上呼吸道感染4例,不明4例。剂量为成人0.1克,每日三次,儿童减量。皮疹类型为急性荨麻疹样皮损 相似文献
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目的探讨脑室出血的治疗方法。方法 72例脑室出血患者。随机分为治疗组和对照组,每组36例。治疗组应用改良脑室外引流术+腰大池引流术;对照组应用传统脑室外引流术+腰椎穿刺术,观察两组疗效。结果治疗组无颅内感染病例;继发交通性脑积水1例,经侧脑室腹腔分流术治疗后痊愈。对照组颅内感染6例,经抗感染治疗后5例痊愈,1例死亡;继发交通性脑积水6例,经侧脑室腹腔分流术治疗后好转,两组并发症比较差异有统计学意义(P〈0.05);两组疗效比较差异有统计学意义(P〈0.05)。结论应用改良脑室外引流术+腰大池引流术治疗脑室出血,能够减少颅内感染,降低死亡率、改善预后。 相似文献