产前超声筛选胎儿中晚期心脏病的临床研究

目的探讨四腔心观（FCV）加三血管-气管观（3VT）在胎儿中晚期心脏病产前超声筛选中的临床意义。方法应用Sequoia512彩色多普勒超声诊断仪，检查孕18～40周胎儿共3211例，与尸体解剖证实和产后超声追踪对照，比较单纯FCV、FCV加左、右室流出道观（FCV＋VOTV）、FCV加大动脉短轴观（FCV＋SAV）、FCV＋3VT筛选胎儿中晚期心脏畸形的敏感性。结果FCV筛选胎儿心脏病的敏感性为54％（91／169），FCV＋VOTV的敏感性为70％（118／169），FCV＋SAV的敏感性为66％（112／169）；FCV＋3VT的敏感性为85％（143／169），明显高于前三者（P〈0、05）。结论FCV＋3VT可以明显提高筛选技术的敏感性，缩短检查时间，可以作为筛选妊娠中晚期胎儿心脏病的首选方法。     

胎儿先天性心脏病的超声诊断及分型

目的 探讨胎儿心血管畸形的常见类型、合并畸形及分型价值.方法 行胎儿超声心动图检查孕妇3201例,明确诊断胎儿先天性心脏病239例,其中8例系双胎妊娠中的一胎存在心血管畸形.胎儿出生后半年内进行超声复查.结果 239例中检出复杂先天性心脏病155例,其中检出率较高病种依次为单心室59例、右室双出口29例、房室间隔缺损19例、法洛四联症或五联症12例、永存动脉干11例、右心发育不良综合征6例、完全性大血管转位6例.239例中引产100例,其中病理证实41例;出生16例;待产及失访123例.结论 胎儿心血管畸形以复杂和多种畸形并存多见;本组胎儿先天性心脏病检出率7.47％,复杂先天性心脏病占64.85％.根据胎儿先天性心脏病类型,确定出生后能否手术、矫治术式和预后综合评估分为可根治型、可治姑息型和无法治疗型,这一新的理念将有助于孕妇及家庭作出合理的抉择.     

超声筛查胎儿先天性心脏病回顾性分析

目的探讨产前超声筛查胎儿先天性心脏病的临床应用价值.方法应用二维超声对435例高危孕妇进行产前胎儿心脏超声检查,探查四腔心、左室流出道、右室流出道、五腔心、主动脉弓等切面,并加用彩色多普勒观察心脏血流方向,测量血流速度.结果435例高危孕妇于产前共检出21例先天性心脏病,检出率为4.83%,远远高于在低危人群中的检出率,另外尚有3例产前漏诊,2例产前未做心脏超声,产后超声心动图检查确诊,1例误诊.结论应加强产前高危孕妇的胎儿心脏超声检查,降低漏诊率,尽早确诊,尽早采取措施,利于优生.     

产前超声诊断胎儿先天性心脏病的征象或线索

目的 探讨胎儿先天性心脏病的产前超声表现。方法 对4501名孕妇(均为单胎妊娠)进行系统胎儿超声检查,采用四腔心切面头侧偏转法筛查胎儿心脏畸形,观察心脏位置、心尖指向、心房及心室大小、瓣膜启闭情况、大动脉起源、大动脉交叉关系及内径、血管数目、内部血流情况等。结果 4501胎受检胎儿中,先天性心脏病29胎,产前超声检出26胎,其中心脏位置异常或心尖指向异常1胎,双侧心房和(或)心室大小不对称13胎,大动脉交叉关系消失2胎,大动脉内径异常4胎,血管数目异常3胎,相对气管位置关系异常1胎,血流性质异常17胎。结论 心脏位置异常、心尖指向异常、双侧心房和(或)心室大小不对称、大动脉交叉关系消失、内径异常、数目异常及相对气管位置关系异常、内部血流异常均是产前超声诊断胎儿先天性心脏病的征象或线索。     

胎儿心脏右室双出口12例产前超声诊断分析

右室双出口(DORV)的主要特征是两条大动脉完全或大部分起源于右心室,有肺动脉骑跨的右室双出口称为Tanssig-Bing畸形.有时也有两组半月瓣均骑跨在室间缺损上,很难判定两大动脉发自左或右心室,称之为双心室双出口.几乎所有病例均伴有室间隔缺损.肺动脉狭窄较常见,主动脉狭窄、缩窄、主动脉弓离断相对少见.     

胎儿复杂先天性心脏病超声诊断与病理解剖结果的对比研究

目的 探讨胎儿超声心动图诊断复杂先天性心脏病的临床价值.方法 对49例胎儿复杂性先天性心脏病超声诊断结果与引产后胎儿尸检心脏病理解剖结果进行对比分析.结果 产前超声诊断与病理解剖符合42例(85.71%),产前超声诊断与病例解剖结果不一致7例,其中3例产前诊断不符合,4例为不完全符合.24例合并心脏外其他畸形,9例染色体异常.结论 胎儿超声心动图诊断胎儿复杂先天性心脏病具有较高的准确性,但部分心脏畸形产前难以检出.     

胎儿复杂先天性心脏病超声诊断与病理解剖结果的对比研究

目的 探讨胎儿超声心动图诊断复杂先天性心脏病的临床价值.方法 对49例胎儿复杂性先天性心脏病超声诊断结果与引产后胎儿尸检心脏病理解剖结果进行对比分析.结果 产前超声诊断与病理解剖符合42例(85.71%),产前超声诊断与病例解剖结果不一致7例,其中3例产前诊断不符合,4例为不完全符合.24例合并心脏外其他畸形,9例染色体异常.结论 胎儿超声心动图诊断胎儿复杂先天性心脏病具有较高的准确性,但部分心脏畸形产前难以检出.     

胎儿复杂先天性心脏病超声诊断与病理解剖结果的对比研究

目的 探讨胎儿超声心动图诊断复杂先天性心脏病的临床价值.方法 对49例胎儿复杂性先天性心脏病超声诊断结果与引产后胎儿尸检心脏病理解剖结果进行对比分析.结果 产前超声诊断与病理解剖符合42例(85.71%),产前超声诊断与病例解剖结果不一致7例,其中3例产前诊断不符合,4例为不完全符合.24例合并心脏外其他畸形,9例染色体异常.结论 胎儿超声心动图诊断胎儿复杂先天性心脏病具有较高的准确性,但部分心脏畸形产前难以检出.     

产前超声诊断胎儿房室间隔缺损及基因检测分析

目的 评估胎儿房室间隔缺损（AVSD）的分型及其合并畸形，并以二代测序技术分析AVSD基因特征。方法 150胎超声诊断AVSD，其中47胎接受基因检测，对其超声心动图图像进行分析，评估AVSD分型及其心内外合并畸形，并对47胎脐带组织即其父母外周血行全基因组及全外显子测序。结果 47胎中，7胎（7/47，14.89%）为部分型AVSD，2胎（7/47，4.26%）为过渡型，38胎（38/47，80.85%）为完全型AVSD；其中27胎（27/47，57.44%）合并心内畸形，19胎（19/47，40.43%）合并心外畸形，14胎（14/47，29.79%）合并心内及心外畸形。基因检测结果显示4胎组织降解；43胎获得明确结果，其中22胎（22/43，51.16%）基因结果阳性，在合并心内畸形、心外畸形及同时合并心内外畸形胎儿中分别占40.47%（11/27）、73.68%（14/19）和78.57%（11/14）。结论 胎儿AVSD、尤其完全型AVSD易合并心内及心外畸形。AVSD多见基因异常，合并心外畸形时更易发生染色体异常，产前超声发现AVSD时应行遗传学检测。二代测序技术有助于发现不同水平基因异常。     

产前MRI量化评价先天性心脏病胎儿脑二维径线

目的 观察产前MRI量化评价先天性心脏病胎儿脑二维径线的价值。方法 150名孕龄（GA）21~39周孕妇（150胎）接受产前胎儿MR检查，其中50胎先天性心脏病（CHD）胎儿（CHD组），GA平均（28.05±4.50）周，包括27胎<28周、23胎≥28周；100胎脑发育正常（对照组），GA平均（27.85±4.40）周，包括48胎<28周、52胎≥28周。行单次激发自旋回波（SSTSE）序列扫描，测量胎儿脑双顶径（BBD）、脑额枕径（BFOL）、骨双顶径（SBD）、骨枕额径（SOD）及头围（HC），并以快速平衡稳态梯度回波（B-FFE）序列显示胎儿心血管结构。对胎儿颅脑主要二维径线指标与GA进行相关性分析，得到拟合直线，分析2组胎儿相关指标的差异。结果 2组胎儿BBD、BFOL、SBD、SOD、HC与GA均呈高度线性相关（CHD组r=0.96、0.89、0.94、0.90、0.93，P均<0.01；对照组r=0.97、0.96、0.94、0.95、0.95，P均<0.01）。<28周胎儿组间径线指标差异均无统计学意义（P均>0.05）；≥28周胎儿中，CHD组BBD、BFOL、SOD和HC均小于对照组（P均<0.05），SBD差异无统计学意义（P=0.10）。结论 MRI量化评价胎儿颅脑生物学指标可为宫内评估胎儿大脑生长发育情况提供参考。CHD在宫内即可影响胎儿脑发育；中晚孕期CHD胎儿BBD、BFOL、SOD和HC均相对减小。     

孕早期胎儿心脏超声研究进展

超声是目前应用最为广泛的非侵入性产前筛查手段。先天性心脏病(CHD)发生率位居我国出生缺陷首位,且常作为染色体异常及遗传综合征的筛查线索。早期识别CHD有助于临床决策。本文就孕早期胎儿心脏超声研究进展进行综述。     

产前超声诊断胎儿静脉导管汇入异常

<正>静脉导管（ductus venosus,DV）位于胎儿肝脏内,连接脐静脉与下腔静脉近心端,在胎儿血液循环中起重要作用。DV汇入异常是罕见胎儿期血液循环异常。本研究观察产前超声诊断胎儿DV汇入异常的价值。1资料与方法1.1一般资料回顾性分析2019年9月—2022年8月16胎于保定市妇幼保健院经产前超声诊断的单胎DV汇入异常胎儿,孕妇年龄22～40岁、平均（29.7±4.7）岁,孕周22～34周、平均孕周（26.2±3.1）周。检查前孕妇或家属签署知情同意书。     

产前超声诊断胎儿先天性高位气道阻塞综合征

目的 观察产前超声诊断胎儿先天性高位气道阻塞综合征(CHAOS)的价值。方法 回顾性分析24胎经尸检病理学确诊高位气道阻塞胎儿的产前超声资料,与病理学结果进行对照,评估产前超声诊断CHAOS的价值。结果 24胎高位气道阻塞中,21胎CHAOS(21/24,87.50%)经产前超声检出,其中19胎(19/21,90.48%)产前超声诊断为喉阻塞、2胎(2/21,9.52%)诊断为气管阻塞,均与病理学结果相符。胎儿CHAOS产前超声特征性改变包括21胎(21/21,100%)肺水肿、20胎(20/21,95.24%)心功能减退、19胎(19/21,90.48%)胎儿水肿;3胎产前未检出高位气道阻塞胎儿超声均未见以上CHAOS特征性改变。结论 产前超声可显示CHAOS特征性改变,可用于初步诊断胎儿CHAOS。     

产前超声诊断胎儿冠状动脉代偿性扩张

目的 探讨产前超声诊断胎儿冠状动脉代偿性扩张（CACD）的临床价值。方法 回顾性分析经出生后超声心动图检查或引产后尸检证实的17胎CACD胎儿，观察其产前超声声像图特征，随访妊娠结局。结果 17胎CACD左右CA均受累，15胎于晚孕期、2胎于中孕期获得诊断，均伴不同程度血流动力学异常；其中10胎存在不同程度水肿，7胎伴Galen静脉瘤；8胎生长发育受限；8胎伴结构畸形。17胎中，8胎引产，3胎胎死宫内；6胎经紧急剖宫产出生，其中2例早产儿于出生1周内夭折，4名为健康足月儿。结论 产前超声可诊断胎儿CACD，并及时预警胎儿宫内缺氧。