雌激素受体a基因PvuⅡ和XbaI多态性与子痫前期相关性研究

目的：研究雌激素受体Ot（ERa）基因PvuⅡ和XbaI酶切位点多态性,从遗传学角度探讨其在子痫前期（preeclampsia,PE）发生及发展中的作用,并筛选易感基因,为PE的诊断和治疗提供科学依据。方法：PE组为南京地区135例诊断为PE的患者,组内进一步分为轻度PE组（n=64）和重度PE组（n=71）;选取南京地区122例年龄、孕周与PE组均无统计学差异的正常孕妇作对照组。采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测ERa基因PvuⅡ和XbaI酶切位点的多态性。结果：（1）ERa基因PP、Pp、pp基因型实验组分别为20例（14．81％）、62例（45．93％）、53例（39．26％）,其中轻度PE组分别为12例（18．75％）、27例（42．19％）、25例（39．06％）,重度PE组分别为8例（11．27％）、35例（49．29％）、28例（39．44％）;对照组分别为13例（10．65％）、44例（36．07％）、65例（53．28％）。等位基因P、P实验组分别为102例（37．78％）、168例（62．22％）,其中轻度PE组分别为51例（39．84％）、77例（60．16％）,重度PE组分别为51例（35．92％）、91例（64．08％）;对照组分别为70例（28．69％）、174例（71．31％）。ERa基因PvuⅡ酶切位点的基因型分布PE组与对照组之间及PE组组内差异均无统计学意义（组间P=0．077,PE组组内P=0．440）;等位基因频率分布PE组与对照组之间比较差异有统计学意义（P=0．029）,但PE组组内比较差异无统计学意义（P=0．506）。（2）ERa基因XbaI酶切位点基因型（XX、Xx、XX）及等位基因（X,X）频率分布在PE组与对照组之间及PE组组内差异均无统计学意义（组间：基因型P=0．736,等位基因P=0．602;组内：基因型P=0．152,等位基因P=0．172）。结论：（1）ERa基因PvuⅡ酶切位点多态性与PE的发生存在一定的相关性,P等位基因可能是其危险因素,携带P等位基因的孕妇可能更易发展成为PE。（2）ERa基因XbaI酶切位点多态性与PE的发生无明显关联。（3）ERa基因的PvuⅡ及XbaI酶切位点多态性与PE的病变程度无明显相关。     

雌激素α受体PvuⅡ和XbaⅠ基因多态性与产后抑郁障碍的相关性

目的探讨雌激素α受体(ERα)基因多态性与产后抑郁障碍发生的关联性,为产后抑郁障碍发生的病因机制提供遗传学证据,进而为疾病基因诊断与治疗提供理论基础。方法选取产后抑郁障碍产妇(产后抑郁组)与健康产妇(正常对照组)各45例,运用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应分析法、基因记数法统计两组ERα基因的基因型和等位基因频率,分析ERαPvuⅡ和XbaⅠ多态性与产后抑郁的关联性。结果产后抑郁组与正常对照组ERαPvuⅡ基因型及等位基因(P与p)频率分布差异有统计学意义(P<0.05),产后抑郁组与正常对照组ERαXbaⅠ基因型及等位基因(X与x)频率分布差异无统计学意义(P>0.05),ERαPvuⅡ与XbaⅠ联合基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 ERαPvuⅡ基因多态性与产后抑郁障碍发病有相关性,XbaⅠ基因型突变对于产后抑郁障碍发病无相关性,联合基因分析,产后抑郁产妇与健康产妇整体基因型分布相似。     

特发性中枢性性早熟女童ERα基因Pvu Ⅱ和Xba Ⅰ多态性分析

目的 探讨雌激素受体α(Estrogen receptor,ERα)基因PvuⅡ和Xba Ⅰ多态性与特发性中枢性性早熟(Idiopathic central precocious puberty,ICPP)女童发病的关系.方法 选取特发性中枢性性早熟女童100例,同时选择体检健康女童100例为对照组,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)方法检测两组女童ERα基因内切酶PvuⅡ和Xba Ⅰ限制性片段长度多态性,比较分析两组Pvu Ⅱ和Xba Ⅰ基因型及等位基因分布频率.结果 ①ERα基因PvuⅡ基因型PP、Pp、PP频率,XbaⅠ基因型XX、Xx、xx频率分别与对照组相比,差异均有统计学意义(x2=9.023,P=0.011;x2=11.740,P=0.003);②携带Pvu Ⅱ的P等位基因发生ICPP的相对风险是p的1.750倍(95％CI:1.152～ 2.659,P＜0.05);携带XbaⅠ的X等位基因发生ICPP的相对风险是x的2.061倍(95％CI:1.351～ 3.145,P＜0.05).结论 在ICPP人群中存在雌激素受体α基因Pvu Ⅱ和Xba Ⅰ位点基因多态性,P等位基因和X等位基因可能是特发性中枢性性早熟女童遗传易感性基因,Pp基因型或Xx基因型相对易于患病.     

脂蛋白脂酶基因Hind Ⅲ和Pvu Ⅱ多态性与子痫前期相关性研究

目的:运用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法研究脂蛋白脂酶(LPL)基因Hind Ⅲ和Pvu Ⅱ酶切位点多态性.从遗传学角度探讨其在子痫前期(PE)发生发展中的作用,并筛选易感基因,为PE的预防和治疗提供科学依据.方法:实验组按照乐杰主编<妇产科学>第6版标准,选取42例诊断子痫前期的患者,对照组选取50例年龄、孕周与实验组相近的正常孕妇.采用PCR-RFLP的方法,检测LPL基因Pvu Ⅱ和Hind Ⅲ酶切位点的多态性.结果:实验组LPL基因H+H+基因型33例(0.85),H+H-与H-H-基因型共6例(0.15),未出结果3例;对照组LPL基因H+H+基因型30例(0.60),H+H-与H-H-基因型共20例(0.40).实验组等位基因H+71例(0.91),H-7例(0.09);对照组等位基因H+72例(0.72),H-28例(0.28).基因型及等位基因分布频率组间比较,均P<0.05(基因型P=0.011,等位基因P=0.002),差异有统计学意义.LPL基因Pvu Ⅱ酶切位点基因型(P+P+,P+P-,P-P-)及等位基因(P+,P-)分布频率在两组之间无明显差异(基因型P=0.627,等位基因P=0.941).结论:LPL基因Hind Ⅲ酶切位点多态性与PE的发生存在一定相关性,携带H+等位基因的孕妇可能更易发展成为PE.Pvu Ⅱ酶切位点的基因多态性及等位基因P+与PE的发生无明显关联.     

雌激素受体基因PvuⅡ和XbaI多态性与骨密度的关系研究

目的研究雌激素受体基因PvuⅡ和XbaI多态性与骨密度的关系。方法通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对528名居民ER基因的PvuⅡ和XbaI多态性进行基因分型,并分析各种基因型与腰椎L2-4、股骨颈和前臂等部位骨密度的关系。结果绝经后妇女ER基因的XbaI多态性“XX”型的股骨颈骨密度最低(P<0·05),腰椎L2-4和前臂的骨密度虽然“XX”型倾向于最低,但没有达到显著性水平。Stepwise线性回归分析表明年龄、BMI和XbaI多态性是股骨颈骨密度的影响因素(P<0·001)。而PvuⅡ多态性在腰椎L2-4、股骨颈和前臂骨密度无显著性差异。绝经前妇女PvuⅡ多态性仅在股骨颈骨密度上有差异,“PP”型的骨密度最高(P<0·05),而XbaI多态性不同基因型之间腰椎L2-4、股骨颈和前臂骨密度无显著性差异。男性ER基因的XbaI多态性“XX”型的腰椎L2-4、股骨颈和前臂骨密度均倾向于最低,但由于例数较少没有达到显著性水平。结论绝经后妇女“XX”型是股骨颈低骨量的危险因素,绝经前妇女“PP”型是骨量的保护因素。     

雌激素受体a基因Pvu Ⅱ、Xba Ⅰ和TA重复序列多态性与原因不明月经过少的相关性

目的探讨西南地区年轻女性雌激素受体α(estrogen receptorα,ERα)基因多态性与原因不明月经过少的关系。方法选择西南地区100名原因不明月经过少患者为实验组,100名正常月经者作为对照组。应用分子生物学的方法分析内切酶Pvu,Xba限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)。同时对人雌激素受体基因上游的高变区二核苷酸TA重复序列进行纯化、克隆和序列分析,观察ERa基因多态性基因型在实验组与对照组中的基因型分布。结果P基因型频率实验组为47.5%,对照组为30.5%,OR值1.810(95%CI=1.113~2.765),P=0.012。实验组X基因型频率为20.5%,对照组为32.0%,OR值0.641(95%CI=0.361~0.898),P=0.036;Pvu和Xba限制性片段长度多态性在两组中均呈多态性分布。实验组TA13等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义(P=0.006),TA15等位基因频率低于对照组,差异有统计学意义(P=0.033)。结论ERa基因多态性与原因不明月经过少有关,P等位基因可能是其危险因素,X等位基因可能是其保护因素,TA13等位基因可能是其危险因素,TA15等位基因可能是其保护因素。     

雌激素受体α基因XbaⅠ酶切多态性与冠心病危险因素的关系研究

目的：探讨中国南方汉族人群中雌激素受体α（ERα）基因XbaⅠ酶切多态性与冠心病危险因素的相关性。方法：应用聚合酶链反应-限制片断长度多态性（PCR—RFLP）分析的方法,检测236例冠心病（CAD）患者和117例对照组的ER基因型,并比较其与相关临床指标的关系。结果：ERα基因XbaⅠ多态性存在XX、Xx、xx三种基因型,ERα、XbaⅠ基因多态性与CAD患者年龄、性别、高血压、糖尿病、吸烟等CAD的经典危险因素及胆固醇、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白、甘油三脂等生化因素含量无关（P〉0．05）。结论：在中国南方汉族人群中存在着ERα、XbaⅠ基因多态性,与冠心病的危险因素无相关性。     

雌激素受体α基因多态性与冠心病相关性的研究进展

冠状动脉粥样硬化性心脏病是指冠状动脉粥样硬化使血管腔狭窄阻塞,或（和）因冠状动脉功能性改变（痉挛）导致心肌缺血缺氧或坏死而引起的心脏病,简称冠心病,亦称缺血性心脏病.它是动脉粥样硬化导致器官病变的最常见类型,也是一种严重危害人民健康的常见病.有研究发现[1],与绝经期前女性相比,绝经后期女性患心血管疾病的风险明显升高,...     

雌激素受体基因多态性与脑梗死的相关性研究

目的　探讨中国汉族人群雌激素受体 (ER)基因PvuⅡ和XbaⅠ酶切多态性与脑梗死的相关性。方法　采用病例 对照研究方法和PCR RFLP方法 ,检测 2 34例脑梗死和 2 59例非脑血管病患者的ER基因PvuⅡ及XbaⅠ多态性 ,用多元Logistic回归模型分析与脑梗死的相关性。结果　经年龄、性别、吸烟、饮酒、文化程度、高血压、糖尿病、冠心病、高脂血症调整后可见 :(1 )ER基因PvuⅡ酶切多态性的Pp基因型致脑梗死发病危险性显著增加 (OR =1 97,95 %CI:1 2 1～ 3 2 1 ) ;(2 )ER基因XbaⅠ酶切多态性与脑梗死无显著相关性 ;(3)ER基因PPXx Ppxx基因型经高血压、高脂血症分层前后均致脑梗死发病危险性显著增加 (OR值分别为 1 67,2 52及 2 1 8,P <0 0 5) ;(4)ER基因PvuⅡ酶切多态性与高血压、糖尿病、高脂血症对脑梗死的发生具有明显的协同作用。结论　ER基因可能是中国人群脑梗死的遗传易感基因     

雌激素受体基因多态性与子宫肌瘤的相关性研究

目的 探讨雌激素受体-α(ERα)基因多态性与子宫肌瘤发病的相关性.方法 应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片断长度多态性分析(WIT)检测86例子宫肌瘤患者(肌瘤组)和80例非子宫肌瘤女性患者(对照组)的ERα基因型,应用免疫组织化学SP法检测子宫肌瘤患者肌瘤组织与正常子宫肌层组织的雌激素受体(ER)、孕激素受体(P...     

雌激素受体α基因PvuⅡ多态性与心衰绝经妇女脆性骨折的关系

目的：探讨雌激素受体α（estrogen receptor?α,ESR1）基因PvuⅡ多态性（rs2234693,C＞T）对合并心衰的老年绝经妇女脆性骨折的影响。方法：选取2009—2014年>60岁的160例心衰绝经患者,其中80例发生骨折和80例未发生骨折,分别为骨折组和对照组,用聚合酶链反应?限制性酶切长度多态性分析方法,对两组患者ESR1基因PvuⅡ多态性（rs2234693,C＞T）进行观察。结果：脆性骨折在有吸烟史和既往有脆性骨折史的人群中更为常见,而在规律锻炼的人群中发生较少。83.75%的骨折患者含有PvuⅡ T等位基因,而对照组只含62.50%,并且rs2234693T等位基因携带者的骨折风险显著增加（P＜0.05）。与正常基因型相比,CT+TT基因型患者骨折风险显著增加（P=0.036,调整后的OR=1.323,95%CI=1.263~2.787）。进一步分层分析发现在年龄较低人群（≤67岁）和非吸烟者中,CT+TT基因型与骨折风险的关联更为显著。结论：ESR1基因PvuⅡ多态性（rs2234693,C＞T）增加了心衰绝经妇女的骨折易感性。     

PAPP-A基因多态性与子痫前期的相关性研究

目的:探讨妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)基因多态性与子痫前期的相关性.方法:采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)对129例子痫前期患者(轻度子痫前期64例,重度子痫前期65例)和137例同期入院产检并在南京医科大学第一附属医院分娩的正常孕妇,进行PAPP-A基因位点S1224Y(A/C)(dbSNP:rs7020782)多态性的分析,比较各基因型及等位基因的频率在子痫的期组和正常组间、重度子痫前期组和轻度子痫前期组间的差别.结果:AC基因型频率在于痫前期组(44.2%)高于对照组(31.4%,P<0.05);AC基因型频率在重度子痫前期组(75.4%)明显高于轻度子痫前期组(12.5%,P<0.001);C等位基因频率在重度子痫前期组(40.8%)明显高于轻度子痫的期组(18.7%,P<0.001).结论:PAPP-A基因位点S1224Y(A/C)的AC基因型,C等位基因可能是子痫前期的重要遗传危险因素,并与病情的严重程度相关.     

新疆地区APOE基因多态性与子痫前期相关性分析

目的 探讨新疆地区载脂蛋白(APOE)基因多态性与子痫前期发病风险的相关性.方法 统计APOE等位基因在世界不同地区健康孕龄妇女中的分布频率.本研究共招募387名女性受试者(健康孕妇280例、重度子痫前期患者81例和轻度子痫前期患者26例).使用荧光PCR方法检测APOE c.388T>C和c.526C>T基因分型,统...     

ERAP2基因多态性与重度子痫前期的相关性

目的：通过对子痫前期患者ERAP2基因SNP（rs2549782,rs1740150）分析,研究其跟子痫前期基因易感性的关系。方法：以35例重度子痫前期孕妇作为实验组,41例同期分娩的正常孕妇作为对照组。用Q iagen DNA提取试剂盒提取DNA后,行PCR扩增目的条带,经琼脂糖凝胶电泳检测并纯化后,由中国深圳华大基因公司测序,最后用Lasergene软件查看SNP位点并用统计学软件分析数据。结果：①重度子痫前期患者及正常妊娠组rs17408150位点均为T。②重度子痫前期患者rs2549782位点T的比率为37.14%,G的比率为62.86%;正常妊娠组rs2549782位点T的比率为34.15%,G的比率为65.85%,=0.074,P=0.786,OR值1.140,95%可信区间CI为0.444-2.922。③在分析rs17408150的过程中发现的新的SNP位点rs1423568（与rs17408150相差36个碱基）,其在重度子痫前期患者中T的比率为62.86%,C的比率为37.14%;正常妊娠组rs17408150位点T的比率为63.41%,C的比率为36.59%,=0.003,P=0.960,OR值1.024,95%可信区间CI为0.402-2.609。结论：ERAP2基因SNP位点（rs2549782,rs1423568,rs17408150）在中国南方汉族人群中跟子痫前期的基因易感性关系可能没有相关性。     

雌激素受体α基因多态性与子宫内膜增生症的相关性研究

目的 探讨雌激素受体α(ERα)基因多态性与子宫内膜增生症的关系.方法 选择江西地区100例子宫内膜增生症患者为实验组,100例子宫内膜正常者为对照组.应用分子生物学的方法分析ERα基因1号内含子内切酶XbaⅠ和PvuⅡ限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphis...     

雌激素受体基因多态性与鼻咽癌发生的相关性研究

目的 探讨广西南宁鼻咽癌患者雌激素受体基因(ESR1)单核苷酸多态性(SNP)与鼻咽癌发生的关系.方法 以100例鼻咽癌患者,100例正常人群为研究对象.选取ESR1基因SNPrs9322354位点作为遗传标记,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态( PCR-RFLP)和测序方法检测ESR1基因多态性及其基因突变分布频率.结果 鼻咽癌组ESRI rs9322354突变率为30.0％(30/100),正常人群ESR1 rs9322354突变率为9.0％(9/100).rs9322354位点等住基因及基因型频率在鼻咽癌人群与正常对照组之间分布差异有显著性(P＜0.05).结论 ESR1基因SNP rs9322354位点多态性与鼻咽癌存在显著的相关性.     

子痫前期孕妇血清维生素D水平与维生素D受体基因多态性的相关性

目的 探讨子痫前期(preeclampsia,PE)孕妇血清维生素D水平与维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性的相关性,分析VDR与子痫前期的关系.方法 选取2018年2月 ～2019年4月新疆医科大学第一附属医院收治的子痫前期孕妇100例为PE组,另选取同期健康孕妇100例为对照组;...     

KIR3DL2基因多态性与子痫前期的相关性研究

目的 探讨自然杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因(KIR3DL2)第3外显子52位点(A/G)和第9外显子32位点(C/T)突变与子痫前期发病的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对95例子痫前期患者和91名正常妊娠妇女的KIR3DL2基因第3外显子A52G、第9外显子C32T突变进行检测.结果 KIR3DL2基因第3外显子52位点基因型频率分布及等位基因的频率分布在两组间比较差异均有统计学意义(均P<0.05).子痫前期组第9外显子基因型频率与对照组的基因型频率比较差异有统计学意义(P<0.05).轻度子痫前期与重度子痫前期在上述两位点的基因型频率分布及等位基因的频率分布比较差异均无统计学意义.结论 KIR3DL2基因第3外显子A52G突变与子痫前期的发病有关,第9外显子32位点基因型频数分布与子痫前期发病有关,但与子痫前期的发病程度无关.     

雌激素受体基因多态性与复发性流产的相关性研究

目的探讨雌激素受体(ER)基因多态性与复发性流产的相关性.方法取实验组与对照组妇女外周血,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法研究ER基因的XbaⅠ和PvuⅡ酶切多态性,通过统计学分析探讨ER基因的多态性分布与复发性流产的关系.结果 ER基因PvuⅡ酶切多态性分布与复发性流产存在显著相关性(P<0.01),而ER基因XbaⅠ酶切多态性分布与复发性流产无显著相关性(P>0.1).结论 ER基因PvuⅡ酶切多态性分布与复发性流产显著相关(P<0.01).本研究为探讨复发性流产在分子生物学范畴的发病机制及预防与预后提供了有益的依据.     

北京地区汉族妇女雌激素受体基因PvuⅡ多态性与骨密度的关系

目的　探讨北京地区汉族妇女雌激素受体 (ER)基因PvuⅡ多态性与骨密度 (BMD)的关系。方法　采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)法 ,检测 179例北京地区汉族妇女ER基因PvuⅡ多态性。采用双能X线吸收仪 (DEAE)测量腰椎、近端股骨及前臂骨密度 ,并分析其相关性。结果　北京地区汉族妇女ER基因 pp、Pp、PP基因型频率分别为 0 .35 2、0 .4 6 4和 0 .184 ,绝经前与绝经后妇女无显著性差异 ,绝经后妇女腰椎骨密度为 0 .836± 0 .180 g/cm2 ,明显低于未绝经妇女的 1.0 38± 0 .14 0 g/cm2 ,绝经后妇女骨质疏松发病率为 5 4 .3%。结论　ER基因PvuⅡ基因型频率分布有种族差异。ER基因PvuⅡ基因型与骨密度无明显相关性。