不稳定性心绞痛患者血管紧张素转换酶基因插入／缺失多态性分析

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与不稳定性心绞痛（UAP）的关系；方法：应用多聚酶链反应（PCR）技术对113例UAP患者和101例正常人ACE基因插入／缺失（I／D）多态性频率比较；结果：UAP患者D等位基因的频率（0．57）高于正常对照组（0．48），P＜0．01。结论：ACE基因的缺失多态性与UAP发生相关，表明其可能是UAP发病的重要危险因素之一。     

血管紧张素原基因和血管紧张素转换酶基因多态性与高血压的关系

高血压是严重危害人类健康和生命安全的常见病、多发病.目前,我国的高血压病患者已逾一亿,其中一部分发展成脑血管病而致死或致残,给患者本人和家庭带来不幸.现在认为,高血压是由遗传因素和环境因素共同引起的多基因高度异质性疾病,具有遗传迟滞性,易感基因外显不完全及基因型和表型不相对应的临床特点.     

血管紧张素转化酶基因多态性与糖尿病肾脏疾病

糖尿病肾病(DN)是糖尿病较为严重的并发症之一，是终末期肾衰的直接诱因。DN的发生和发展机制是多因素的，它除于与代谢异常，血流动力学病变有关外，遗传因素的影响也是不容忽视的。随着血管紧张素转化酶(ACE)基因插入／缺失(I／D)多态性对血清ACE水平调控作用的阐明，ACE基因     

血管紧张素转化酶基因多态性与终末期肾衰

目的 阐明血管紧张素转化酶基因多太性及循环中ＡＣＥ水平不同在肾脏疾病进展中的意义。方法 对５０名终末期肾功能衰竭患者和６０名正常人ＡＣＥ基因多态性进行分析。结果 ＡＣＥ基因在ＥＳＲＦ组和正常人组杂合子型和缺失型同于正常人，而插入型的发生率ＥＳＲＦ明显低于正常人。结论ＡＣＥ基因多态性与肾衰的发展及肾小球硬化的发生有一定联系，ＡＣＥ基因多态性的分析，可望成为判断肾脏疾病虱预后的一个新的筛查指标。     

血管紧张素转换酶2基因多态性与高血压合并脑卒中患者的预后分析

目的研究血管紧张素转化酶2(ACE2)基因G9570A多态性与我国南方汉族人原发性高血压合并脑卒中的预后的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测141例原发性高血压合并脑卒中患者,与156例单纯原发性高血压患者做比较,并在2年随访期间对高血压合并脑卒中患者进行随访,描述患者病后生存状况,应用Kaplan-Meier法进行生存率分析,采用Cox比例风险回归模型对ACE2基因多态性和影响患者死亡的临床危险因素进行生存分析。结果原发性高血压合并脑卒中组A等位基因频率分布高于原发性高血压组,差异有统计学意义(P<0.01);两组ACE2基因型分布不同,AA基因型的频率较高,差异有统计学意义(P<0.01)。Kapan-Meier生存分析结果显示:各组ACE2基因型患者的无病生存率没有显著性差异(P>0.05)。Cox回归分析结果显示:年龄(RR=1.057,95%CI:1.020,1.095)、糖尿病(RR=1.575,95%CI:1.178,2.104)、高甘油三脂血症(RR=1.947,95%CI:1.503,2.780)和血清肌酐水平(RR=1.034,95%CI:1....     

血管紧张素转换酶抑制剂所致咳嗽与血管紧张素转换酶基因多态性的相关性

目的:探讨原发性高血压患者在口服血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)后发生的咳嗽与血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性之间的相关性。方法:应用多聚酶链反应(PCR)对口服ACEI的原发性高血压患者(包括发生咳嗽与不发生咳嗽者)ACE基因多态性进行检测,并比较两组患者服药前血清ACE水平。结果:130例患者中有51例(39.2%)发生咳嗽。咳嗽组ACE的I型等位基因及II型基因型频率分别为62.7%和54.8%,非咳嗽组分别为39.2%和21.5%,两组比较差异有显著性(P<0.05)。咳嗽组服药前血清ACE水平[(27.37±11.43)U/L]明显低于非咳嗽组[(45.21±12.56)U/L],两组血清ACE水平比较差异有显著性(P<0.001)。服药前血清ACE水平在DD基因型最高[(36.65±12.78)U/L],ID型次之[(27.84±7.11)U/L],II型最低[(23.02±8.31)U/L],3个基因型间比较差异有显著性(P<0.01)。结论:血清ACE水平及ACE基因多态性与高血压患者口服ACEI后所致的咳嗽有关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与肺部疾病

<正>血管紧张素转换酶(Angiotensin converting enzyme ACE EC3.4.15.1)或称为激酶Ⅱ,在肾素-血管紧张素系统发挥关键作用。它不仅能裂解血管紧张素Ⅰ成为具有强烈促血管收缩的物质血管紧张素Ⅱ,也能催化其他一些活性小肽如缓激肽、P物质和脑啡肽等的代谢并使其失活。人体内源性ACE由1306氨基酸组成。基因位于染色体的17q23位上,长度大约21kb,包含26个外显子。在16内含子内有一段DNA片段的插入/缺失     

东乡族原发性高血压血管紧张素转换酶基因多态性

目的 研究血管紧张素转化酶基因（ACE）单核苷酸多态性（SNP）与东乡族原发性高血压血脂的关系。方法 120例原发性高血压患者及102例正常人,用PCR及电泳分析法进行基因分型;分析各基因型与东乡族人群原发性高血压血脂水平的相关性。结果在东乡族高血压患者中,ACEI／D基因携带D等位基因患者的收缩压水平及高密度脂蛋白水平与Ⅱ基因型有显著差异,其中DD基因型者24个,ID基因型74个,Ⅱ基因型22个。收缩压水平分别为19．35±11、19．35±12、18．05±10kPa,P=0．012,高密度脂蛋白水平分别为1．14±0．2、1.3±=0.35、1．95±1．11mmol／L,P=0．010,而在正常对照组中则无此差异：结论 ACEI／D基因多态性D等位基凶与东乡族原发性高血压的高收缩压及较低水平的高密度脂蛋白相关。     

血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与Ⅱ型糖尿病肾病

用PCR技术对274例无肾病并发症的Ⅱ型糖尿病(NIDDM)、102例Ⅱ型糖尿病肾病合并肾功能不全(RI)、124例Ⅱ型糖尿病肾病无肾功能不全(NRI)、242例正常对照组进行了血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因插入/缺失多态性的检测,同时观察血清血管紧张素转换酶(ACE)水平与ACE基因多态性及疾病的关系。结果：RI组D等位基因频率0.52,DD基因型频率0.30,与对照组(0.38,0.16)比较有显着差异(P<0.05,P<0.001);DD基因型较II对RI的比数比为2.91(95%CI为1.52～5.58,P<0.01).NIDDM组及NRI组基因型频率分布与对照组比较无显着差异(P>0.05);各组中DD基因型个体血清ACE水平最高II基因型最低,RI组及NRI组血清ACE水平显着高于对照组(P<0.001),基因多态性与血清ACE水平呈相关性(r=0.65,P<0.01).表明血清ACE水平升高对糖尿病肾病的发生及进展有重要作用,ACE基因缺失多态性可能是中     

血管性认知障碍载脂蛋白E基因多态性与中医辨证的相关性研究

目的探讨血管性认知障碍（VCI）载脂蛋白E基因（ApoE）多态性与中医辨证的相关性。方法研究共纳入105例健康对照组（NC组）及103例血管性认知障碍患者（VCI组）,将VCI组进一步诊断为血管性痴呆（VaD）亚组35例和非痴呆型血管性认知障碍（VCIND）亚组68例,检测其ApoE基因型与中医辨证分型相关性。结果 VCI组中VaD亚组E3/3基因型、ε3等位基因频率明显低于NC组;E3/4基因型及ε4等位基因频率明显高于NC组;VCI患者中E3/4基因型及ε4等位基因在肾精亏虚证、痰浊阻窍证、瘀血阻窍证阳性率较高,均有统计学意义（P〈0.05）。结论 ApoEε4基因可能是VCI患者中VaD亚型的危险因素,与VCI患者发生肾精亏虚证、痰浊阻窍证、瘀血阻窍证有关。     

肾素-血管紧张素系统与血管紧张素转换酶基因多态性的关系

目的 了解血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性对肾素—血管紧张素系统(RAS)的影响。方法 68例高血压患者给予口服氯沙坦钾50～100mg／d，共20周。采用外周血白细胞抽提基因组DNA、体外PCR基因扩增的方法检测，ACE基因第16内含子、长度为287bp的片段插入／缺失(I／D)多态性，并将患者分为DD、ID、II这3种基因型。采用放射免疫分析法检测治疗前后患者血浆肾素活性(PRA)、血管紧张素Ⅱ(AⅡ)、血清醛固酮(ALD)的变化。结果 口服氯沙坦钾20周后，68例患者ALD明显下降，PRA和AⅡ明显升高，但基因型不同其变化明显不同。结论 ACE基因I／D多态性对RAS有明显的影响。     

血管紧张素转换酶基因多态性与动脉硬化性脑梗死的关系

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性在脑梗死(CI)患者中的分布以及与CI的相互关系。方法CI组为临床确诊的CI患者150例,对照组90例为体检者,抽取DNA进行基因鉴定,并对2组进行比较。结果CI组ACE基因缺失型(DD)发生率(42.7%)明显高于对照组(24.4%,P<0.05),Logistic回归分析发现DD基因型的OR值达0.769。结论ACE基因缺失型(DD)与CI的关系密切,DD基因型是CI的危险因素。     

血管性轻度认知损害患者血清胱抑素C水平的临床研究

目的探讨血管性轻度认知功能损害（V-MCI）与血清胱抑素C（Cys C）的相关性。方法对70例血管性轻度认知功能损害（V-MCI组）和67例认知功能正常对照组（非V-MCI组）进行详细临床评估和血清Cys C测定。结果 V-MCI组Cys C水平明显高于非V-MCI组（P〈0.05）,其Cys C水平与MoCA评分中的视空间/执行功能、命名、注意与计算力、语言、延迟回忆各亚项的评分及其总分呈明显负相关（P〈0.05）。结论高Cys C可能是V-MCI的独立危险因素,Cys C水平可能与认知功能损害的程度相关。     

ACE基因多态性与ADPKD的关系

目的 探讨血管紧张素-Ⅰ转换酶基因(ACE基因)插入／缺失(I/D)多态性与常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)之间的关系。方法 应用聚合酶链式反应(PCR)方法对62例ADPKD患者和96例健康对照者ACE基因多态性进行了分析。结果 ADPKD患者与健康对照组之间ACE基因型频率差异不明显;ADPKD肾功能不全组与健康对照组之间DD型及D等位基因频率差异有显著性。结论 ACE基因多态性与中国人ADPKD的发病无明显相关性。DD型基因是ADPKD发生肾功能不全的易感因素。     

心肌梗死患者血管紧张素转换酶基因型分析

目的 研究心肌梗死与血管紧张素转移酶（ＡＣＥ）基因多态性的关系。方法 应用ＰＣＲ技术扩增病人外周血ＡＣＥ基因第１６内含子目的片段，琼脂糖凝胶电泳确认等位基因，计算各组基因型频率。结果 病例组和对照组ＡＣＥ基因多态性分布频率，ＤＤ型分别为４１．４％和２２．０％、ＩＤ型分别为３１．０％和４１．５％、Ⅱ分别为２７．６％和３６．６％，病例组ＤＤ型高于对照组，ｘ＾２＝４．２１，Ｐ〈０．０５。结论 ＡＣＥ基因     

高血压脑梗死患者血管紧张素转换酶基因多态性分析

目的 探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与高血压脑梗死发病的关系。方法 采用聚合酶链反应技术（PCR），对158名健康成人和50例原发性高血压、90例高血压脑梗死患者ACE基因插入／缺失（I／D）多态性进行检测，并且非条件Logistic回归筛选出与高血压脑梗死发病相关的因素。结果 DD基因型、D等位基因频率高血压脑梗死组高于正常对照组（P＜0.01)和高血压组（P＜0.05)。发病年龄在60岁以上者，DD基因型、D等位基因频率高血压脑梗死组高于高血压组和正常对照组（P＜0.05、P＜0.01)；而60岁以下起病者，DD基因型、D等位基因频率高血压脑梗死组则与高血压组、正常对照组无差别（均P＞0.05)，而高血压组D等位基因频率高于正常对照组（P＜0.05)。ACE DD基因型是高血压脑梗死独立的危险因素，发现高血压时间是高血压脑梗死的保护因素。结论 ACE DD基因型携带者发生高血压脑梗死的危险性增高，早期发现及治疗高血压对降低高血压患者脑梗死发生有意义。     

血管性认知损害与血浆同型半胱氨酸的关系及临床意义

目的探讨血管性认知损害(VCI)与血浆同型半胱氨酸(HCY)的关系及意义。方法运用简易智能状态量表(MMSE)和画钟试验(CDT)测定认知功能。用酶免疫分析法(EIA)测定血浆同型半胱氨酸水平。健康对照组50名,非痴呆血管性认知功能损害(VCIND)组53名,血管性痴呆(VaD)组52名。结果VaD组患者的血浆HCY浓度[(27.64±6.42)μmol/L]浓度高于VCIND组,VCIND组患者HCY浓度[(18.01±5.23)μmol/L]高于健康对照组HCY浓度[(7.243.20)μmol/L],均差异具有显著性。VCI患者MMSE评分与血浆HCY浓度无明显相关(r=-0.23;P>0.05),但在HCY>14.1μmol/L时其与MMSE的评分呈负相关(r=-0.39,P=0.006),且高HCY与注意力和执行功能有明显相关(P<0.05)。结论HCY可能是血管性认知功能损害的重要生化指标。     

微量白蛋白尿与老年患者血管性认知功能障碍、颈动脉硬化的关系

目的 探讨微量白蛋白尿与血管性认知功能障碍（vascular congnitive impairment,VCI）、颈动脉硬化的关系,为早期发现和预防血管性认知功能障碍提供临床参考.方法 采集98例缺血性脑卒中老年患者一般资料,依据卒中后3个月的认知评定结果及相应的诊断标准分为VCI组和认知正常组（对照组）,所有病例均进行颈动脉超声检测和神经心理检查,采用免疫透射比浊法测尿微量白蛋白（MAU）,对两组数据进行比较分析.结果 VCI组患者年龄较对照组偏高,受教育年限较对照组偏低,差异有统计学意义（P＜0.05）;VCI组患者MMSE评分较对照组明显降低,差异有统计学意义（P＜0.01）.VCI组患者尿MAU水平较对照组明显增高,差异有统计学意义（P＜0.01）;根据IMT程度将VCI患者分为两组,IMT＞ 1.0 mm组与IMT＜ 1.0 mm组相比MAU水平明显增高,差异有统计学意义（P＜0.05）.结论 MAU水平升高是VCI患者认知功能损害、颈动脉粥样硬化的危险因素.     

原发性高血压与血管紧张素转换酶基因I/D多态性的研究

目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与原发性高血压的关系.方法:提取152例原发性高血压(EH)患者及111例正常对照组外周血白细胞的基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术进行ACE基因I/D分型.结果:ACE I/D各基因型在EH组和正常对照组之间有显著差异(P＜0.01);ACE D等位基因在EH组中的频率显著高于正常对照组(0.48vs0.33,P＜0.01).性别分层后发现,此差异仅存在于男性患者.结论:D等位基因与原发性高血压相关,此相关性具有性别特异性.