肌阵挛-失张力癫痫1例追踪随访及文献复习

肌阵挛-失张力癫痫(myoclonic-atonic epilepsy,MAE)是以肌阵挛失张力性发作为主要特征的婴幼儿癫痫综合征,于1970年由Doose首次报道,故又称Doose综合征,过去称肌阵挛-站立不能性癫痫,2010年ILAE将其更名为肌阵挛-失张力癫痫[1]。该病发病率低,约占儿童癫痫的1%～2%[2],发作形式多样,预后不一。且国内相关报道较少,我科成功诊治1例幼儿MAE,结合相关文献报告如下。     

吡拉西坦添加治疗儿童难治性肌阵挛癫痫临床观察

目的观察吡拉西坦添加治疗儿童难治性肌阵挛癫痫的有效性。方法 5例药物难治性肌阵挛癫痫儿童添加应用吡拉西坦,观察患儿的发作频率、不良反应、认知改善情况等。结果其中2例达到肌阵挛癫痫发作完全缓解,认知功能明显改善;2例达到肌阵挛癫痫发作减少75%;另1例发作减少≤50%,兴奋症状明显,停用该药。结论吡拉西坦用于添加治疗儿童肌阵挛癫痫可能有效。     

31例青少年肌阵挛性癫痫临床表现脑电图特点及误诊分析

目的 回顾性分析31例青少年肌阵挛性癫痫(JME)患者的临床、脑电图特点及误诊原因.方法 收集2008年9月～2011年1月在我院癫痫诊治中心诊治的31例JME患者,对其临床表现、脑电图改变及药物治疗疗效进行总结性分析.结果 31例患者表现单纯肌阵挛发作者12例;肌阵挛伴全身强直-阵挛发作者15例;肌阵挛伴失神发作者4例.长程录像脑电图检查,24例患者于监测过程中出现肌阵挛发作,脑电见与发作同步的对称性、泛化性多棘慢波、棘慢波爆发.既往就诊中诊断为全身强直-阵挛发作者17例,抽动症者8例,部分性发作者4例,正常者2例.依据发作类型给予治疗后肌阵挛症状1w内消失者13人;2w内消失者11人;1个月内消失者6人,每月内均有3～4次肌阵挛发作者1人.继发的全身强直-阵挛性发作,半年内消失者20例;1年内消失者11例.结论 青少年肌阵挛性癫痫,以短暂的、无节律性、不规则的肌阵挛抽动为特点,由于症状不典型容易造成误诊,长程录像脑电图检查,附加闪光刺激、睡眠剥夺等诱发试验,提高阳性诊断率,对症治疗效果好.     

心肺复苏后肌阵挛(附2例临床报告)

目的:探讨心肺复苏后肌阵挛的分类、诊断、治疗原则及预后。方法:报道两例心肺复苏后肌阵挛病例并综合已有的文献研究。结果:两例分别明确诊断为急性症状性肌阵挛和慢性症状性肌阵挛,并根据其不同的病理生理机制,给予相应的治疗,两例均存活且临床症状得到控制。结论:心肺复苏后肌阵挛应根据不同的分类及病理生理机制,采取有针对性的措施控制症状,并尽快改善中枢神经系统缺血缺氧损伤,合并癫痫与否对于治疗及预后有参考意义。     

肌阵挛与肌阵挛癫痫

肌阵挛是中枢神经系统所致突然、短暂、电击状(shock like)不随意运动.肌阵挛癫痫定义尚有争议,目前认为可能是涵盖癫痫的电临床意义,累及下行的神经元,此神经元的扩展或颞叶扩充能扳击为明显的痫性活动.肌阵挛可能是多种癫痫综合征的一部分(如青少年肌阵挛、全面强直-阵挛或进行性肌阵挛癫痫),也可能是单独发作表现(如良性...     

肌阵挛失神癫痫1例报告和文献复习

<正>肌阵挛失神性癫痫(epilepsy with myoclonic absence,EMA)是一种以肌阵挛失神为主要发作形式的罕见癫痫综合征。国际抗癫痫联盟(ILAE)1989年将其定为症状性或隐源性全身癫痫综合征~([1])。2001年EMA被归为特发性全面性癫痫~([2]),在2010年ILAE癫痫发作分类中将其归为伴特殊表现的失神发作。该病临床少见,发作时表现为失神发作伴双     

左乙拉西坦和丙戊酸钠对青少年肌阵挛癫痫单药治疗的疗效比较

目的比较左乙拉西坦(levetiracitam,LEV)和丙戊酸钠(sodium valproate,VPA)对青少年肌阵挛癫痫(Juvenile Myoclonic Epilepsy,JME)单药治疗的疗效。方法选取60例青少年肌阵挛癫痫患者,随机分为2组,每组30例,分别给予左乙拉西坦和丙戊酸钠单药治疗,比较治疗后2组肌阵挛发作(myoclonic seizure,MS)、全面性强直阵挛发作(generalized tonic-clonic seizure,GTCS)和脑电图(electroencephalogram,EEG)改善情况。结果 (1)肌阵挛发作改善情况:左乙拉西坦组总有效率为79.31%,丙戊酸钠组总有效率为85.71%(χ2=0.049,P0.05);(2)全面性强直阵挛发作改善情况:左乙拉西坦组总有效率为89.65%,丙戊酸钠组有效率为82.14%(χ2=0.669,P0.05);(3)脑电图改善情况:左乙拉西坦组总有效率为72.41%,丙戊酸钠组总有效率为75.00%(χ2=0.049,P0.05);(4)不良反应:左乙拉西坦组不良反应发生率为6.90%,丙戊酸钠组为25.00%(χ2=6.02,P0.05)。结论青少年肌阵挛癫痫是一种需要长期治疗甚至终生治疗的疾病,故选择治疗药物时不仅需要考虑疗效,长期服用药物的毒副作用也不容忽视。左乙拉西坦和丙戊酸钠对青少年肌阵挛癫痫单药治疗有相同的疗效,且左乙拉西坦不良反应发生率较丙戊酸钠小(P0.05),故左乙拉西坦可作为治疗青少年肌阵挛癫痫的首选一线药物。     

SLC6A1突变致儿童癫痫伴肌阵挛-失张力发作1例报告

<正>癫痫伴肌阵挛-失张力发作(epilepsy with myoclonic-atonic seizures, EMAS)既往称为肌阵挛-站立不能性癫痫(myoclonic-astatic epilepsy)或肌阵挛-失张力癫痫(myoclonic-atonic epilepsy, MAE)。EMAS是1970年由德国医生Doose等首次报道，所以也被称为Doose综合征^[1]。     

肌阵挛-失张力癫痫研究进展

肌阵挛-失张力癫痫( myoclonic-atonic epilepsy,MAE)又称Doose综合征[1],1970年由Doose首先描述,是一种少见的婴幼儿癫痫综合征,以肌阵挛及失张力性发作为主要特征。MAE占儿童期起病各类癫痫的1％～2％,发病高峰年龄为3～4岁,其诊断主要依靠临床症状及脑电图表现,目前尚无统一诊断标准。根据国际抗癫痫联盟(ILAE)及国内外学者描述,其诊断要点为：(1)起病前发育正常;(2)无器质性疾病及其他导致癫痫发作的疾病;(3)发病年龄在7个月至6岁;(4)男女发病比例为2∶1,1岁内为1∶1.5,常有遗传易患性;(5)癫痫发作形式包括肌阵挛、失张力发作、肌阵挛-失张力发作、失神发作、强直性发作、阵挛性发作、全面性强直-阵挛发作;(6)癫痫持续状态较常见;(7)脑电图最初可能为正常或θ波背景,无局灶性放电,后可出现全面性棘慢波或多棘慢波综合;(8)除外婴儿型良性及重症肌阵挛癫痫、隐源性Lennox-Gastaut综合征等[1-3]。     

常染色体显性遗传皮质型肌阵挛并癫痫2家系报告

常染色体显性遗传皮质型肌阵挛并癫痫(autosomal domi-nant,cortical myoclonus and epilepsy,ADCME)是一种罕见的以肢体远端肌阵挛和癫痫为特征的病程良性的常染色体显性遗传性疾病,该病全世界范围内仅50余个家系报道[1-2],现将我院最近收治的2个家系报道如下:     

常染色体隐性遗传的进行性肌阵挛癫痫

进行性肌阵挛癫痫(PME)是一组少见的癫痫综合征,临床上以癫痫、肌阵挛和进行性加重的神经系统退行性改变为特征。常染色体隐性遗传的PMEs主要包括Lafora病、翁隆病(ULD)、神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)及涎酸贮积症(樱桃红斑点肌阵挛)。本文旨在总结几种主要的常染色体隐性遗传的PME的临床特点、病理特征和致病基因。     

重症肌无力与癫痫相伴及其可能的机制

目的　探讨重症肌无力 (MG)与癫痫发作的机制及预后的关系。方法　分析 1994～ 1999年 12例MG患者合并癫痫的临床转归及实验检查结果。结果　 360例MG患者伴有癫痫发作 12例 ( 3 3% ) ,其中MGⅡa型 2例 ,Ⅱb型 4例 ,Ⅲ型 4例 ,Ⅳ型 2例。癫痫发作类型 ,全身性强直 阵挛发作 4例 ,肌阵挛发作 1例 ,复杂部分性发作 4例 ,简单部分性发作 3例。在MG症状加重时癫痫发作增多 ,MG症状减轻时癫痫发作缓解 ,单用抗癫痫药物治疗效果欠佳 ,死亡 2例。结论　MG与癫痫相关的机制可能与脑内存在抗乙酰胆碱受体抗体(AChRAb)有关     

良性成人家族性肌阵挛癫痫三家系临床特点分析

对三个良性家族性肌阵挛癫痫(BAFME)家系中的31例存活患者的临床资料进行回顾性分析.31例患者年龄为16-83岁,平均45.9岁.家系一发病年龄为14～46岁,家系二为15～39岁,家系三为31～50岁.男女发病率无明显差异.所有患者均以皮质震颤、肌阵挛伴或不伴癫痫发作为主要临床表现.28例存活者行脑电图检查,21例显示异常,主要表现为多棘波或棘慢、尖慢复合波的出现.25例存活者行体感诱发电位检查,21例可见巨大电位.丙戊酸钠能有效控制患者的肌阵挛或全身强直-阵挛发作.     

双肩部及双髋部持续抖动的连续部分性癫痫持续状态1例报告

<正>连续部分性癫痫持续状态(epilepsia partialis continua,EPC),为部分性癫痫持续状态的一种亚型[1],典型临床表现为反复、规律或不规律、局限于身体某一部位的肌阵挛,可持续数小时、数天甚至数年,阵挛频率为0.06~6 Hz[2]。EPC临床少见,国内外报道相对较少,现将我院收治的1例双肩部及双髋部持续性抖动的EPC病例报道如下。1临床资料     

脑活检诊断Lafora型进行性肌阵挛癫痫

目的　探讨肌阵挛癫痫的病因及其临床诊断方法。方法　对１ 例临床诊断肌阵挛癫痫的病人在临床资料分析的同时,进行脑活体组织检查及随访,并结合文献进行分析。结果　在活检脑组织的 Ｈ Ｅ、 Ｐ Ａ Ｓ 及 Ａｌｃｉａｎ ｂｌｕｅ 染色中发现 Ｌａｆｏｒａ 小体。结论　脑活检证实了此例肌阵挛癫痫是 Ｌａｆｏｒａ 型进行性肌阵挛癫痫,提示脑活检是目前诊断此病的最有效的方法。     

良性成人家族性肌阵挛癫痫

<正>良性成人家族性肌阵挛癫痫(benign adult familial myoclonic epilepsy,BAFME)是一种于成年期发病的常染色体显性遗传、以皮质震颤、肌阵挛伴或不伴癫痫发作为主要临床表现的少见癫痫综合征。Inazuki等[1]于1990年首次报道了1例具有以上特点的日本家系,同年Ikeda等[2]发现这种震颤为皮质源性,自此开启了对BAFME的逐步深入研究。迄今为止,全世界已有     

进行性肌阵挛癫痫临床研究(附12例报告)

目的 研究进行性肌阵孪癫痫(progressive myoclonie epilepsies,PMEs)各型的特点和神经病理学特征.方法 对12例患者进行性肌阵挛癫痫患者临床表现、辅助检查和神经病理学结果进行分析.结果 12例患者中有7例患者腋窝皮肤活检发现Lafora小体,1例肌肉活检肌细胞内发现破碎红纤维,4例正常.针对癫痫发作形式选用丙戊酸钠、氯硝西泮治疗.并采用大剂量脑复康24 s/d-32 g/d静脉注射2周,大部分患者肌阵挛明显减轻,共济失调好转.结论 PMEs是一组少见的遗传疾病,如临床怀疑PMEs,除必需的临床电生理检查外,应该行神经、肌肉、皮肤活检协助诊断.     

氟乙酰胺中毒致癫痫6例分析

氟乙酰胺是有机氟类农药 ,对人畜毒性大 ,儿童易误服鼠饵中毒 ,我院诊治 6例氟乙酰胺中毒所致癫痫 ,现报告如下 :1　临床资料1 1　一般资料　本组 6例 ,男 4例 ,女 2例 ,年龄 1812 ～ 8岁 ,平均年龄 4 5岁。 6例均误服灭鼠饵中毒 ,全部患儿无癫痫病史。 6例患儿自服毒物至引发抽搐 ,最短 10分钟 ,最长 1小时 ,多在 30分钟左右发病。1 2　神经系统症状及体征　 5例患儿突然出现跌倒 ,意识不清 ,抽搐 ,其中 3例表现为全身性强直阵挛发作 ,2例为肌阵挛伴强直阵挛发作 ,1例先有恶心、呕吐 ,随后出现肌阵挛抽动。 6例中 1例出现癫痫持续状态 ,5例…     

青少年肌阵挛性癲痫20例临床特点分析

目的 研究青少年肌阵挛性癫痫患者(juvenile myoclonic epilepsy,JME)的临床及脑电图特点,探讨JME诊断要点.方法 回顾性分析在宣武医院癫痫门诊就诊的20例JME患者,总结其一般特点、发作类型及脑电图特点.结果 20例患者均有肌阵挛发作,部分合并全面强直一阵挛发作或典型失神发作.16例患者的脑电图可见全导爆发出现的棘慢波或多棘慢波,其中4例合并局灶性的异常.导致漏诊的最主要因素是肌阵挛发作的病史询问欠详.结论 JME的正确诊断主要依据其临床特点,询问肌阵挛发作的病史以得到诊断的关键信息,脑电图只是辅助的诊断工具.     

儿童肌阵挛癫(癎)临床和录像脑电图分析

目的:探讨儿童肌阵挛癫(癎)患儿的临床、脑电图(EEG)和治疗特点.方法:对35例肌阵挛癫(癎)患儿的临床表现、录像脑电图(V-EEG)及抗癫(癎)药物的治疗效果进行回顾性分析.结果:35例均有肌阵挛发作,以肌阵挛为唯一的发作形式9例,其它26例合并强直阵挛发作、强直发作、部分性发作等发作类型.30例患儿EEG可见全导...