21三体综合征孕妇的两次产前诊断

患者 女,30岁,孕3产2.患者幼年时做外周血染色体检查诊断为21三体综合征.7年前孕7个月时来我院就诊.查体:身高150 cm,体重67 kg,头部较小,眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,双手通贯掌,心肺功能正常.     

21三体综合征孕妇的两次产前诊断

患者 女,30岁,孕3产2.患者幼年时做外周血染色体检查诊断为21三体综合征.7年前孕7个月时来我院就诊.查体:身高150 cm,体重67 kg,头部较小,眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,双手通贯掌,心肺功能正常.     

21三体综合征孕妇的两次产前诊断

患者 女,30岁,孕3产2.患者幼年时做外周血染色体检查诊断为21三体综合征.7年前孕7个月时来我院就诊.查体:身高150 cm,体重67 kg,头部较小,眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,双手通贯掌,心肺功能正常.     

21三体综合征孕妇的两次产前诊断

患者 女,30岁,孕3产2.患者幼年时做外周血染色体检查诊断为21三体综合征.7年前孕7个月时来我院就诊.查体:身高150 cm,体重67 kg,头部较小,眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,双手通贯掌,心肺功能正常.     

21三体综合征孕妇的两次产前诊断

患者 女,30岁,孕3产2.患者幼年时做外周血染色体检查诊断为21三体综合征.7年前孕7个月时来我院就诊.查体:身高150 cm,体重67 kg,头部较小,眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,双手通贯掌,心肺功能正常.     

21三体综合征孕妇的两次产前诊断

患者 女,30岁,孕3产2.患者幼年时做外周血染色体检查诊断为21三体综合征.7年前孕7个月时来我院就诊.查体:身高150 cm,体重67 kg,头部较小,眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,双手通贯掌,心肺功能正常.     

21三体综合征孕妇的两次产前诊断

患者 女,30岁,孕3产2.患者幼年时做外周血染色体检查诊断为21三体综合征.7年前孕7个月时来我院就诊.查体:身高150 cm,体重67 kg,头部较小,眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,双手通贯掌,心肺功能正常.     

21三体综合征孕妇的两次产前诊断

患者 女,30岁,孕3产2.患者幼年时做外周血染色体检查诊断为21三体综合征.7年前孕7个月时来我院就诊.查体:身高150 cm,体重67 kg,头部较小,眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,双手通贯掌,心肺功能正常.     

21三体综合征孕妇的两次产前诊断

患者 女,30岁,孕3产2.患者幼年时做外周血染色体检查诊断为21三体综合征.7年前孕7个月时来我院就诊.查体:身高150 cm,体重67 kg,头部较小,眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,双手通贯掌,心肺功能正常.     

21三体综合征孕妇的两次产前诊断

患者 女,30岁,孕3产2.患者幼年时做外周血染色体检查诊断为21三体综合征.7年前孕7个月时来我院就诊.查体:身高150 cm,体重67 kg,头部较小,眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,双手通贯掌,心肺功能正常.     

46，XX，t(7;17)伴习惯性流产一例

患者　女,27岁,汉族。结婚3年,婚后1年一直未孕。婚后第2年第1次怀孕,于孕2个月时因外伤阴道流血3天,自然流产;半年后,第2次怀孕,孕2个月,无明显诱因自然流产;间隔半年再次怀孕,孕5个月时阴道流血,B超检查示胎儿死亡,胎龄仅3个月大小,行人工流产术。患者自述月经规律,孕期无药物及射线接触史。其丈夫无烟酒嗜好,夫妇非近亲结婚。家系调查,患者母亲孕3产1,有两次自然流产史。患者外祖母孕11产7,有4次流产史。细胞遗传学检查:抽取患者外周血做细胞培养,常规制片,G显带,分析5个中期分裂相,核型为46,XX,t(7;17)(q32;p13)(7pter→7q32∷17p13→…     

胸-腹部联体双胎一例报告

病例:患者张某,女,25岁,汉族,工人.因"孕8-月,B超发现胎儿畸形(联体双胎)".于2003年6月3日入院,2002年9月8日结婚,LMP2002年9月10日.G1P1A0L0.患者于停经32天尿HCG( ).早孕反应不著.孕4个月在当地某医疗单位B超检查时未发现双胎.孕妇7 月在当地县医院B超提示"双胎,胎儿异常".     

48,XXYY综合征伴inv(9)一例

患者男,24岁,已婚2年,未避孕,未育.查体:身高175 cm,体重65 kg.有喉结,阴毛稀疏,附睾发育不良.阴茎发育小,左右睾丸窖积约4 mL,质地韧.患者有轻度智力低下,脾气暴躁.患者父母生育患者时,父24岁,母22岁,父母非近亲结婚,其母孕2个月时"口服催奶药(中药)7～8天".     

21三体综合征孕妇妊中期宫内诊断21三体胎儿一例报道

病例:患者张某,26岁,孕3产0.丈夫智力正常.患者于2岁时做外周血染色体检查诊断为21三体综合征.2000年结婚,未进行婚前体检.婚后曾妊娠2次,分别于孕2月、孕6月无明显诱因自然流产,流产物未检而被遗弃.     

血清血管内皮生长因子、妊娠相关血浆蛋白A在异位妊娠中的研究

目的探讨血清血管内皮生长因子(vascular endothelia l growth factor,VEGF)及妊娠相关血浆蛋白A(preg-nancy-associated plasma protein-A,PAPP-A)在异位妊娠患者血清中的改变及其意义。方法收集57例正常早孕孕妇血清(孕龄为5-8周),92例异位妊娠患者血清,采用酶联免疫吸附技术(ELISA),分别检测血清VEGF及PAPP-A水平。结果与正常妊娠组比较,同孕龄异位妊娠患者VEGF水平均明显升高,差别具有显著意义(P<0.05);PAPP-A与同孕龄正常宫内孕比较,在孕龄<7周时差异不明显(P>0.05),≥7周时明显降低,差别具有显著意义(P<0.05)。结论在异位妊娠的早期诊断中,血清VEGF和PAPP-A相比,VEGF是更为敏感的指标。     

46,XX,t(1;5)(q23;q33)一例

患者女,28岁,再婚后因妊娠3次,均在孕3个月时自然流产就诊.患者表型、智力正常.妇科检查:子宫附件未见异常.从事个体,无有害物接触史,否认遗传病家族史.与前夫孕4产1,生育一表型正常的女孩.     

46,XX,del(10)(p13→qter)一家系三例

先证者 女,22岁,因自然流产来我科就诊.自述结婚两年,孕2次.第1次在2～3个月时出现阴道流血,B超示胚胎停育,遂行人工流产术.第2次孕7个月时B超正常,足月时B超示小头畸形,面部发育畸形,小脑内陷,脑积水,心脏畸形,肾脏发育畸形,遂行引产术.     

46,XX,t(1;10)携带者三次流产一例

患者 女,29岁,汉族,结婚两年流产3次.第1、2胎均在孕60天左右无诱因自然流产.第3胎孕85天时B超显示胚胎停止发育,行人工流产术.     

t(10,16)(p14;q24)平衡易位伴大Y染色体致流产一例

患者 男,20岁.表型和智力正常,结婚1年,其妻孕3次,第1胎在孕3个月时发现宫内停育,胚胎为孕两个月大小;第2和第3胎均在孕2个月左右出血流产.患者为油漆工,其母曾孕6次,第1胎在孕两个月左右自然流产,第2胎生下一男孩即患者,第3、第4和第5胎均为人工流产,第6胎生下一女孩,比患者小12岁.细胞遗传学检查:取外周血常规制备染色体,G显带,计数20个中期分裂相,分析其中5个,患者核型为46,XY(Y＞ 18),t(10;16) (p14;q24),见图1.妻子核型为46,XX,无家族史.患者父母拒绝接受染色体检查,且未从事接触有毒有害物质工作.     

46,XX,t(1;4)一家系二例

患者 女,32,汉族,结婚7年,因先后流产6次,来院就诊.第1胎孕60 d自述劳累后自然流产;第2胎60余天因感冒行药流;第3胎孕70 d不明原因出血,行保胎措施无效后流产;第4～6胎均在孕60余天不明原因出血,保胎无效而流产.