营养不良型大疱性表皮松解症

营养不良型大疱性表皮松解症是一组以皮肤或黏膜脆性增加,轻微外伤即可引起水疱、大疱,愈后留有萎缩性瘢痕的常染色体遗传性皮肤病.基因连锁研究证实本病是由于Ⅶ型胶原基因突变导致单个甘氨酸被替换,从而影响到Ⅶ型胶原三螺旋结构的稳定,阻碍蛋白分子的分泌并促使蛋白降解,导致锚状纤维的组成和功能异常.随着分子生物学技术的发展,对本病的发病机制的认识不断深入,本文就其目前研究现状作一综述.     

营养不良型大疱性表皮松解症1例

临床资料患者,男,20岁。主因全身反复起水疱伴瘙痒19年,于2008年2月21日到我院皮肤科就诊。患者1岁时双胫前开始出现米粒到绿豆大小红色丘疹,约1天后丘疹变成绿豆到黄豆大水疱、血疱,在当地医院治疗2周后,水疱、血疱渐干涸结痂,遗留色素沉着,少数留有瘢痕,此后10余年皮疹反复发作,泛发全身。2008年     

营养不良型大疱性表皮松解症的临床分型及遗传学研究进展

营养不良型大疱性表皮松解症是—组轻度外伤后出现大疱、糜烂并留有萎缩性瘢痕的遗传性皮肤病。在临床上分为显性遗传和隐性遗传。超微结构示大疱发生于基底膜致密板下带,由锚定原纤维的数量、质量改变所致。锚定原纤维的主要成分Ⅷ型胶原的基因定位于染色体3p21,基因组DNA已被克隆、测序。应用现代分子生物学技术对该病进行的大量家系研究,使得产前诊断更加准确、快捷,并为今后的基因治疗奠定了基础。     

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症

患者女，46岁。主诉：全身皮肤红色丘疹、水疱伴瘙痒30余年。现病史：患者30余年前无明显诱因双小腿及双前臂皮肤瘙痒，搔抓或轻度碰撞、摩擦后易出现水疱，水疱糜烂结痂痊愈后留有瘢痕样红色丘疹。部分皮损表面出现白色粟粒样丘疹，可挤出小的白色颗粒。病情迁延不愈，皮损渐增多并蔓延至四肢近端及躯干。患者患病期间曾在多家医院诊治，曾诊断为“痒疹”、“结节性痒疹”、“皮肤淀粉样变”等疾病，口服“泼尼松”、“氯雷他定(开瑞坦)”、“西替利嗪”等药物，外用“丙酸氯倍他索霜(金血尔)”、“曲安西龙(去炎松)霜”等药物，疗效不明显，遂来我院就诊。     

痒疹型营养不良型大疱性表皮松解症一家系56例

先证者女, 64岁。四肢、躯干皮肤反复起水疱、白色丘疹 50余年。 50余年前右小腿擦伤后起米粒大皮色水疱多个,伴瘙痒,抓后水疱扩大,破后有少量渗液,约经 1周愈合。 1年后同部位皮疹复发并向四周皮肤扩展,在水疱部位及其周围皮肤起白色鱼籽状丘疹,丘疹增多时瘙痒加剧,剥离表皮或痂皮后可挤出白色鱼籽大实质性颗粒,愈后遗留粟米至米粒大瘢痕。 30年前皮疹扩展至左前臂伸侧皮肤,近 6年皮疹扩展至骶部和四肢其他部位。水疱在夏季多,冬季减少。进食香菜、蟹、海鱼、虾类食物能诱发皮疹增多。先证者仅有一女儿趾甲增厚呈黑褐色,真菌学…     

白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例

营养不良型大疱性表皮松解症（DEB）是以皮肤、粘膜脆性增加，容易出现水疱、大疱的遗传性皮肤病。其特点是皮肤在受到轻微摩擦后就出现水疱及大疱，该病从轻型到重型发病率约为1／5万～1／50万，其致病原因不同，分类各家也有差异。我们遇到一例少见的白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症，报告如下。     

痒疹型营养不良性大疱性表皮松解症1例

报告痒疹型营养不良性大疱性表皮松解症1例。患者男，23岁，因胸、背、双上臂起皮疹9年就诊。皮损病理示：表皮下裂隙形成，其下小血管增生、扩张，管周少量噬色素细胞，淋巴组织细胞浸润。     

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例

报告1例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症.患者女,41岁,双小腿丘疹、结节伴瘙痒2年余.皮肤科检查:双小腿伸侧可见密集米粒至花生大小丘疹、结节,周边有色素沉着,部分表面抓痕、糜烂.皮损组织病理:表皮角化过度,真表皮交界处可见裂隙,真皮浅层散在角囊肿,浅层血管周围可见散在淋巴浆细胞及个别嗜酸性粒细胞浸润.免疫荧光:C3(...     

交界型大疱性表皮松解症研究进展

交界型大疱性表皮松解症是先天性大疱性表皮松解症3型之一，临床表现复杂，分为多个亚型，表现为轻微外伤后出现水疱、糜烂、愈后遗留萎缩性瘢痕，电镜下示裂隙位于基底膜透明板。现就交界型大疱性表皮松解症临床分型、电镜下超微结构、致病基因、基因诊断和基因治疗等方面的近年文献予以综述。     

拳击手套样手足——重症泛发型隐性营养不良型大疱性表皮松解症

患儿男,11岁.出生时左小腿皮肤大疱,全身皮肤反复出现水疱、大疱,特别是易摩擦部位更明显,愈合缓慢,愈合后形成瘢痕.10年来病情反复发作.三四岁时,双手指、双足趾逐渐弯曲,融合,被瘢痕组织包裹成拳击手套样.     

显性营养不良型大疱性表皮松解症一家系6例

先证者，男，37岁。因双小腿胫前出现红丘疹，水疱18年，于2004年4月来我科就诊，18年前无明显诱因双下肢前出现粟粒大红丘疹伴痛痒，半年后皮损区出现绿豆至黄豆大小疱，疱壁薄且易破，有乳白色米粒大颗粒物剥出，质硬，愈后留少量浅瘢痕，8年前应用曲安奈德注射液局封后皮损消退，     

痒疹型营养不良性大疱性表皮松解症一家系报告

报告一痒疹型营养不良性大疱性表皮松解症家系,先证者女性,40岁,因“颈、腰、四肢皮疹伴瘙痒5年”就诊,皮肤科情况：颈后、背部、双前臂及双小腿伸侧可见密集的暗红色丘疹、结节、瘢痕。其父、二叔、姑母、祖母有类似病史,皮肤病理符合大疱性表皮松解症。     

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症是大疱性表皮松解症这一组遗传性疾病中显性营养不良型的一个亚型，临床易被误诊，我们在临床见到1例，现报道如下。     

姐妹同患痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysisbullosa pruriginosa, DEBP)是营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa, DEB)的一种少见亚型.姐妹2 人同患此病,国内少见类似报道.     

显性营养不良型大疱性表皮松解症COL7A1基因突变分析

Objective: Dystrophic epidermolysis bullosa is an autosomal dominant or recessive disorder caused by mutations in the gene encoding type Ⅶ collagen (COL7A1 gene). To detect the mutation of COL7A1 in a DEB family. Methods: We performed full exon sequencing on DNA of the proband, and verified the COL7A1 mutation site of her sister by Sanger sequencing. Results: The proband and her sister had the same COL7A1 genotype, and the point mutation on exon 86 was c.6761G>A (p.Gly2254Glu). Conclusion: A new mutation locus of DEB family COL7A1 gene is found, which has not been reported in China at present. © 2022 China Journal of Leprosy and Skin Diseases. All rights reserved.     

中西医结合治疗胫前型营养不良型大疱性表皮松解症1例

患者男,48岁。双下肢红斑、水疱、结节伴瘙痒40年,加重10年。皮肤科情况：双侧足背、胫前红斑、水疱、瘢痕及粟丘疹,可见甲营养不良伴部分趾甲脱落,尼氏征阴性。皮损组织病理示：表皮角化过度,表皮下见一裂隙,真皮浅层细血管增生伴纤维细胞增生,裂隙旁见粟丘疹样角质囊肿。诊断：胫前型营养不良型大疱性表皮松解症。经中西医结合治疗后病情缓解,现仍在随访中。     

遗传性营养不良型大疱性表皮松解症1例

大疱性表皮松解症（DEB）是一组遗传性皮肤病，表现为皮肤和黏膜受轻微机械性损伤后或自动形成大疱或血疱。根椐临床、遗传方式及病理组织中大疱的位置，该组皮肤病分为表皮内型（单纯性）、交界性和营养不良性大疱性表皮松解症三类，其中营养不良型又分为显性遗传（RDEB）和隐性遗传（DDEB）两种亚型。我们遇到1例轻型隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，现报道如下。     

交界型大疱性表皮松解症研究进展

交界型大疱性表皮松解症是先天性大疱性表皮松解症 3型之一 ,临床表现复杂 ,分为多个亚型 ,表现为轻微外伤后出现水疱、糜烂、愈后遗留萎缩性瘢痕 ,电镜下示裂隙位于基底膜透明板。现就交界型大疱性表皮松解症临床分型、电镜下超微结构、致病基因、基因诊断和基因治疗等方面的近年文献予以综述。     

泛发性白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例

白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症是一种少见的遗传性疾病，其皮损泛发者更为少见，现将我们所见1例泛发性白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症报道如下。     

隐性营养不良型大疱性表皮松解症4例COL7A1基因突变分析

【摘要】 目的 分析4例隐性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）患儿基因突变与临床表型情况。方法 收集4例RDEB患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA,使用先天性大疱性表皮松解症多基因芯片进行高通量测序,确定致病基因位点后,采用Sanger测序法进行双向验证。结果 4例患儿基因检测均显示COL7A1基因复合杂合突变,共8个突变位点。例1为中度泛发型RDEB,存在父源c.7828C>T和母源c.448G>A突变;例2为中度泛发型,存在父源c.3625_3635del和母源 c.2726_2728del突变;例3为局限型,存在父源突变c.682+1G>A和等位基因突变c.5532+1G>A,其父母外周血DNA未发现c.5532+1G>A突变;例4为重度泛发型,存在父源c.5196delC和母源c.500_501insAGGG突变。其中c.2726_2728del和c.5196delC突变既往未见报道。结论 4例RDEB患儿均存在COL7A1基因复合杂合突变,可能为其致病原因。其中,双等位基因移码突变携带者的表型重于双等位基因剪切位点、错义和无义、移码和氨基酸缺失及插入组成的复合杂合突变携带者表型。