强直性肌营养不良症1例

1　患者 ,男 ,2 4岁 ,因握拳后放松困难 3年于 1999年 12月13日入院。患者于 3年前无明显诱因出现双手用力握拳后不能立即伸开 ,需重复活动后才能放松 ,未引起重视。以后渐感双手无力、僵直、不能持重物 ,握拳后仍不能立即伸开 ,无咀嚼无力及吞咽困难。发病来 ,患者渐消瘦 ,体重减轻 10公斤。既往体健 ,家族中无类似病史。查体 :心、肺、腹未见异常。斧头状脸 ,双侧胸锁乳突肌、岗上肌 ,双上肢肌肉萎缩 ,叩击时出现肌球 ,双上肢肌力Ⅳ 级 ,双下肢肌力正常 ,四肢肌张力正常 ,双上肢腱反射未引出 ,双下肢腱反射弱 ,病理征 (- )。辅助检查 :…     

强直性肌营养不良症1例

病例男，15岁，因“双下肢僵硬2年，握拳后放松困难1年”入院。入院前2年患者无明显诱因出现双下肢僵硬、强直，起步行走困难，休息数秒钟后症状消失。1年后出现双手用力握拳后不能立即伸开，上肢伸屈不灵活，需重复活动后才能放松，未引起重视。以后逐渐感四肢无力、僵直、不能持重物。既往体健。家族中无类似病史。查体：面部表情少，颞肌及咀嚼肌轻度萎缩，颧骨突出，似“斧头状”，双侧肱三头肌、双侧股四头肌萎缩，叩击时可诱发肌肉痉挛，出现肌球，双上肢肌力Ⅳ＋级，双下肢肌力正常，四肢肌张力正常，双上肢腱反射未引出，双下肢腱反射减弱，病理征（一）。     

强直性肌营养不良症1例报告

1病历摘要 患者男，45岁，因双手握拳松开困难1年而就诊。查体：发育正常，体质消瘦，智力正常。斧状脸，颈部细长前屈，眼底正常．构音不清，腭弓升高，咽反射存在，伸舌居中。双手握拳后不能立即松开，反复活动后方可缓慢松开。前臂肌肉可见叩击性肌强直，深浅感觉正常，腱反射正常，病理反射未引出。心肺无异常。头部CT正常。心电图正常。血尿常规、肝功、肾菌、血糖、钾、钠、     

先天性肌强直2例

例1 女,12岁。进行性全身肌强直6个月。患者因受惊吓后逐渐出现口周发紧、张口困难,四肢及全身肌肉发紧,行动笨拙,双手握拳后不能迅速松开,伴心慌、气短、多汗,反复活动后症状消失,无肌肉疼痛或肌无力发作。近2个月来,全身肌肉发紧呈持续性,可因突然活动或遇冷加重,但反复活动后症状可减轻,睡眠时症状缓解。家族中无类似病者。查体:智力正常,全身肌张力增高,肌腹饱满呈运动员型,无肌萎缩,双手握拳后不能迅速松开,前臂肌及舌肌叩击性肌强直,腱反射未引出,病理征阴性。血钾4.2mmol/L、CPK215IU/L(正常值15～130)、LDH184IU/L(正常值60～140),血铜、GOT、CER     

肌强直性营养不良肌电图所见1例报告

肌强直性营养不良是少见的常染色体显性遗传性疾病。其肌电图表现有明显的特异性,对于诊断和鉴别诊断有明显帮助,现报告1例。1　临床资料患者:男,40岁,已婚,未生育。1999年10月14日以双手无力10年,握拳不易松开6年,言语含糊不清,饮水呛咳5年就诊。查体:血压14.7/10.7kPa,呼吸16次/分,P75次/分。神志淡漠,智力正常,中度脱发,心脏、肺部及腹部无异常。斧状脸,双瞳孔等大正圆,眼球运动正常,无眼震,构音不清,咽反射迟钝,伸舌居中,无舌颤及舌肌萎缩。抬头力弱,转颈稍受限,双手肌肉萎缩,前臂及双手肌肉呈叩击性肌强直,有肌丘。四肢肌力V级,睫反…     

脂质沉积性肌病1例

患女，52岁。因四肢无力反复发作，进行性加重11年入院。11年前无明显诱因出现四肢无力，未与注意。逐渐出现上楼梯、梳头及从蹲位起立困难。4年前出现吞咽困难，咀嚼无力，抬头费力。2年前出现发音困难，全身肌肉疼痛，饮水呛咳。曾多次诊断为“多发性肌炎”给予激素治疗后明显好转。此次无原因再次加重，为进一步诊治入院。家族无类似病史。查体：发育正常，营养差。意识清楚，言语低微，抬头力弱，双咀嚼肌力弱，咽反射存在。双胸锁乳突肌、双肱二头肌轻度萎缩。     

神经性肌强直2例

1　病例报告例 1,男 ,32岁 ,自 1998年底始感右上肢发硬、疼痛 ,活动时可见肌肉蠕动 ,连续活动后蠕动及发硬感消失或减轻。寒冷时上述症状加重 ,洗热水浴时减轻。服用维生素及镇痛剂未见明显变化。于 1999年 5月 2 0日来诊。家族史无异常。查体 :神清 ,语言流畅 ,智力正常 ,颅神经未见异常。四肢肌肉无萎缩和肥大 ,主动运动和叩击胸大肌、肱二头肌、股四头肌均可见缓慢的连续性波浪状肌肉蠕动 ,持续约 1min ,连续活动后消失。叩击肱二头肌可见肌丘和肌凹陷。四肢肌肉肌力肌张力正常 ,腱反射 ( ) ,病理反射 (- )。无感觉障碍。实验室检查 :血…     

脂质沉积性肌病2例报告

1　病例介绍　　例 1 :患者 ,女 ,49岁 ,教师。1 0年前无明显诱因出现双臂上举无力 ,上楼梯困难 ,并出现相应部位的肌肉疼痛。近 4年来抬头及咀嚼无力 ,曾被诊断为“多发性肌炎”用激素治疗后症状好转 ,但症状反复出现 ,且有加重的趋势。查体 :神志清晰 ,语音低弱。耸肩、转颈无力 ,四肢近端肌力 级 ,远端肌力 级 ,肌张力低 ,双上臂肌肉压痛 ,无肌肉萎缩。四肢腱反射减弱 ,病理反射未引出。实验室检查 :乳酸脱氢酶( LDH) 642 U/L,血清肌酸磷酸激酶 ( CPK) 670 U/L,肌酸磷酸激酶同功酶 ( CK- MB) 5 0 U/L,α-羟丁酸脱氢酶 (α- HBD…     

多巴反应性肌张力不全二例

例 1　患者女 ,7岁。 6岁时右下肢呈划弧样行走 ,病情逐渐加重 ,并出现双下肢僵硬 ,双脚尖着地 ,走路困难 ,晨起轻 ,午后重 ,休息后减轻 ,运动后加重 ,既往史、个人史无特殊。查体 :患者神志清楚 ,智能、发育正常 ,无角膜色素环 ,颅神经检查正常 ,下颌反射阴性 ,四肢肌力正常 ,肌张力呈齿轮样增高 ,双手快复轮替动作欠灵活。双膝反射、跟腱反射亢进 ,双侧踝阵挛阳性 ,双侧病理征阴性 ,胸腹段MRI正常。口服多巴丝肼 6 2 5mg 2h后可行走 ,治疗 10d后症状基本消失。遂诊断为多巴反应性肌张力不全 (dopa responsivedystonia ,DRD)。例 2　患…     

进行性骨化性肌炎临床分析

进行性骨化性肌炎临床极为罕见 ,迄今国外文献报道30 0余例 ,国内报道仅 14例[1] 。现将笔者在工作中所遇到及收集到的 4例进行性骨化性肌炎临床分析如下。1　临床资料本组 4例 ,男 2例 ,女 2例。年龄分别为 3、7、14、18岁。病史为半年至 3年。无外伤史 ,无类似阳性家族史。临床首发症状 :4例患者均为不明原因出现颈背部肿块 ,质地由软变硬 ,患者出现颈强 ,同时双手不能上举 ,3例出现挺胸弯腰不能 ,行走困难 ,1例有张口困难。体检 :4例患者均为颈项强直位 ,颈部周围有大小不等硬性肿块。斜方肌、背阔肌触之僵硬 ,肩关节活动受限 ,双手不能…     

少年型进行性脊肌萎缩症误诊为进行性肌营养不良1例

患者男 ,16岁 ,学生。因进行性肢体无力伴肌肉萎缩 10余年 ,于 1999年 12月 7日入院。患者 2岁时家人发现其与同龄人相比站立及行走能力差 ,但智能正常。此后渐出现双上肢乏力、易跌倒 ,登楼梯吃力。除面部肌肉外 ,全身肌肉均有不同程度的萎缩以四肢近端明显 ,无肢体麻木及大小便失禁。曾先后两次在区外省级专科医院就诊 ,肌电图检查示 :神经原性损害。因肌张力低 ,近端肢体的肌肉萎缩、无力 ,临床均诊断为肌营养不良 ,近一年来 ,行走困难明显加重而到我院就诊。查血肌酶升高 ,拟“进行性肌营养不良”收入院。个人史和家族史无特殊。查体 :…     

半腱肌、半膜肌间隙巨大脂肪瘤1例

1　病历报告患者 ,女 ,5 2岁。 2 0 0 1年 7月 11日入院。患者于入院前1个月偶然发现左股部弥漫性肿大 ,行走时有酸胀感 ,以上楼梯及较剧烈活动时明显 ,肿物逐渐增大 ,有坠胀感。查体 :一般情况好 ,左股部中段肿大 ,未见静脉曲张 ,大腿中部周径与健侧对比增长 9cm ,局部皮温正常。可触及肿物边缘 ,可活动 ,无压痛 ,腹股沟部未触及重大淋巴结 ,左下肢皮肤感觉正常存在 ,肌力 5级 ,足背动脉搏动正常 ,膝、跟腱反射正常存在。胸部X线片示心肺正常 ,肝、脾、肾、盆腔B超检查未发现异常。CT扫描显示 :左股后部肌间占位性病变 ,边界清晰 ,密度较…     

甲亢伴慢性甲亢性肌病重症肌无力1例报告

患者男性，38岁，1年前因突眼、多食、消瘦而确诊为甲亢。2个月前出现咀嚼、吞咽费力，四肢乏力，气促，症状逐渐加重，以致不能行走及从事一般体力劳动．仅能进食流质，体重急剧下降。体检：神志清楚，极度消瘦外观。眼球无突出。双侧咀嚼肌萎缩。甲状腙Ⅱ。肿大，无结节，无震颤及血管性杂音。背阔肌萎缩。心肺无异常。舟状腹，软，肝脾未触及。双手大小鱼际肌、骨间肌及四肢肌肉萎缩，肌力Ⅲ级。     

蚓状肌血管脂肪瘤致腕管综合征1例报道

1病例资料患者男,48岁。3个月前右手指屈伸时腕部出现弹响,用力握拳后腕部疼痛及隆起,并逐渐出现拇、示、中指麻木;手部活动多时疼痛和手指麻木加重,休息后减轻。近1周在休息后症状也不减轻,并有夜间麻醒史。门诊诊断为腕部肿物及腕管综合征而收入院。局部检查:腕部无压痛,用力握拳后掌侧出现圆形肿物,大小为3cm×3cm,基底广,界限不清,有压痛,质地硬,与皮肤无粘连,手指伸直后肿物消失。桡侧3个半手指掌侧皮肤干燥无汗,感觉迟钝,Phalen征阳性。拇指对掌力弱,大鱼际肌无明显萎缩。腕部X线片未见异常表现。入院诊断与门诊断相同,但考虑肿物与…     

甲状旁腺功能亢进性肌病二例报道

1临床资料病例1，男，45岁，因进行性四肢无力2年于2006年10月31日入院。2004年11月开始出现腰背部酸痛和上下楼梯及下蹲起立时双下肢无力，并有足跟及足背部针刺感。2个月后出现双上肢无力，同时双下肢无力加重，上下楼梯需手扶，2006年8月上下楼梯困难，丧失劳动力，近半年尚感咀嚼力弱。近1年来小便量增多，夜间明显。既往健康，无类似疾病家族史。体格检查：神志清楚，语言清晰，双侧咀嚼肌肌力轻度减退，余颅神经检查（－），双上肢肩胛带、近端肌肉及双下肢近端肌肉轻度萎缩，四肢肌张力正常，双上肢近端肌力4级、远端4+级,左下肢近端肌力4-级、右下肢近端3级、双下肢远端肌力4+级，行走时呈鸭步。四肢有短手套袜套样痛触觉减退，深感觉正常。双上肢腱反射、双侧膝腱反射（），双侧踝反射未引出。病理反射阴性。肌电图检查示：双侧股直肌、三角肌见短棘波多相电位，四肢运动感觉神经传导速度减慢。入院后查血尿粪常规、肝肾功能正常，CK、LDH均正常，碱性磷酸酶(AKP) 1 113 U/L(参考值 32~92 U/L)，血叶酸、B12水平正常，免疫指标全套、肿瘤标志物均正常，尿本周蛋白阴性，甲状腺功能正常，甲状腺球蛋白抗体（TGAb）42.2％（参考值<30％），抗甲状腺微粒体抗体（TMAb）34.5％（参考值<15％）。血清钙 2.73 mmol/L（参考值2.15~2.6 mmol/L）、磷 0.79 mmol/L（参考值0.82~1.6 mmol/L），PTH 1 854 pg/ml(参考值15~16 pg/ml）。脑脊液检查正常。心电图正常。双手正位片示：手掌指骨骨皮质变薄、毛糙，部分皮质下见小囊状透光区，骨小梁显示清晰，各小关节正常，提示符合甲旁亢性骨改变。左足跟骨密度检测示骨密度下降。肌肉活检示：肌纤维萎缩，肌横纹及纵纹均存在，肌核边集，数目减少，肌间隙增宽(图1)。B超示：双侧甲状旁腺实性结节，考虑腺瘤可能；右侧甲状腺结节伴钙化，倾向髓样癌；双侧肾上腺实性结节，考虑腺瘤可能。CT及ECT检查考虑为多发性内分泌腺瘤。诊断为：（1）甲状旁腺功能亢进性神经肌肉病；（2）多发性内分泌瘤病Ⅱ型。2006年11月30日患者在本院外科行右甲状腺癌清扫加双侧甲状旁腺瘤切除术，术后病理：（1）(左下、右下)甲状旁腺腺瘤；（2）(右上甲状腺)髓样癌。术后1周内出现低钙性搐愵，经补钙治疗后好转，肌无力症状明显好转，能单独上下楼梯。[第一段]     

Meige综合征2例报告

例 1 患者 ,男性 ,79岁。于 2 0 0 2年 6月初渐出现口周不自主咀嚼样运动 ,觉醒时持续存在 ,说话或激动时明显加重 ,睡眠时消失。伴有双手不自主颤抖 ,行走平稳。口服安坦 (2mg,tid) 1周后双手颤抖好转 ,但口周不自主咀嚼样运动无好转。 2 0 0 2年 1 2月 1 6日住院时体检 :神志清楚 ,智能正常 ,可见持续的口周不自主咀嚼样运动。颅脑经检查无异常 ,四肢未见颤抖 ,肌力、肌张力正常。共济运动未见异常 ,双侧病理征阴性。头部CT示脑萎缩 ,诊断为Meige综合征。口服泰必利 (0 .1g,tid) 1周后上述症状基本消失 ,继续口服泰必利。例 2 患者 ,…     

以胸大肌受累为突出表现的脊肌萎缩症1例

患者男性,24岁,因右侧胸大肌萎缩,右上肢近端无力6年,加重1年,于2006年3月20日入院.患者6年前无明显诱因发现右侧胸大肌萎缩,活动时自觉右上肢力量弱于左侧,近1年有加重趋势.查体:发育、智力均正常,颅神经检查正常.右侧胸大肌明显萎缩,肌力Ⅳ级,右侧三角肌无萎缩,肌力Ⅴ-级,余肢体肌力均为Ⅴ级.四肢腱反射对称一致引出,病理反射阴性,肌张力适中,深浅感觉存在.……     

Isaacs综合征2例

Isaacs综合征极为少见，国内外报道不足百例。现将我院收治的2例报告如下。1临床资料例1，男，21岁，工人，因渐进性全身性肌僵硬伴肉跳、多汗3年于1987年4月20日入院。患者，1984年初开始握拳不能立即松开，持物困难；随后双下肢出现行走困难，尤其是上楼梯困难，同时伴有全身性肉跳和多汗，无吞咽困难和肢体麻木。长期使用B族维生素治疗无效。否认重金属、药物和农药中毒史。无类似家族史。查体：发育正常，颅神经检查无异常发现。四肢远端有轻度肌萎缩，肌力4级。四肢肌肉有僵硬现象，但无肌肉压痛和肌球征。握拳放开缓慢，右手需1.5分…     

脂质沉积性肌病1例

病人 ,女 ,47岁。四肢无力 12 0 d,蹲下起立困难 ,渐加重来诊。化验肌酶增高 ,拟诊多发性肌炎。无特殊病史及家族史。查体 :双上肢肌力 级 ,双下肢近端肌力 级 ,远端肌力 级 ,四肢肌肉无萎缩及压痛 ,双下肢腱反射减低。实验室检查 :血常规、血沉、肝肾功能正常 ;肌酶 :天门冬氨致氨在转移酶 1934nmol· s- 1 /L ,丙氨致氨基转移酶 170 0 nmol· s- 1 /L,乳酸脱氢酶 12 .8μmol· s- 1 /L,肌酸磷酸激酶 2 6 15 U/L;甘油三酯 1.4mmol/L,胆固醇 6 .9mmol/L.病理检查 :光镜见肌纤维横纹较清晰 ,间质未见炎性细胞浸润 ,肌纤维粗细较均匀 ,…     

硬化性筋膜肌炎二例

硬化性筋膜肌炎国内报告较少,本文报告2例。 一、临床资料 例1,女,34岁,出纳员。双手指伸直困难,双腕不能背屈,前臂肌肉痛2年.双下肢小腿胀痛半年入院。1987年11月无任何外伤与诱因情况下,无意中发现左手指伸直困难,且感前臂胀痛,左手