ApoA5-1131T/C基因多态性与维吾尔族2型糖尿病的关联研究

[目的]探讨载脂蛋白A5(Apolipoprotein A5,ApoA5)-1131T/C基因多态性与维吾尔族2型糖尿病及体内脂质谱的关系.[方法]依据病例一对照设计方法,采用全自动生化分析仪等技术测定维吾尔族体内脂质谱;应用PCR-RFLP法对维吾尔族的54例2型糖尿病患者、54例糖耐量异常患者和108名正常人ApoA5-1131T/C基因多态性进行分析. [结果]3组人群的ApoA5-1131T/C位点基因型和等位基因频率比较均无统计学意义.3种基因型的TG比较差异有统计学意义(P=0.046),C等位基因的TG高于T.Ligistic回归分析显示与2型糖尿病密切相关的独立危险因素依次是TG(P=0.001)和腰围(P=0.027).[结论]ApoA5-1131T/C基因多态性与新疆维吾尔族2型糖尿病不具有相关性,但与TG水平相关.     

汉族人群ApoA5基因多态性与冠心病关联Meta分析

载脂蛋白A5(apolipoprotein A5,ApoA5)是Pennacchio等于2001年在劳伦斯伯克利国家实验室发现的载脂蛋白家族新成员^[1]。有动物实验表明,带载脂蛋白A 5腺病毒载体小鼠的血浆甘油三酯(TG)和总胆固醇(TC)浓度分别降低了70%和40%^[2],而血浆TG的代谢异常可引起多种心血管疾病。     

硒的特性与心血管疾病的关系

硒是生物必需的微量元素，硒的生物学特性广泛，主要是通过结合到蛋白质发挥作用，最主要的生物学功能是构成谷胱甘肽过氧化物酶，具有抗氧化性。由于硒能抑制脂质过氧化反应，消除自由基的毒害，从而保护心肌正常代谢。改善受损心脏的心肌收缩性能，维持心血管系统正常结构和功能，而且可以调节体内血脂代谢，减少或减轻动脉硬化的发生,改善血液流变学特征。     

5-HTR4和GABRG2基因多态性与精神分裂症关系

目的 探讨5-羟色胺4受体基因(5-HTR4)和γ-氨基丁酸-γ2受体基因(GABRG2)基因多态性与精神分裂症的关系。方法 在95个中国北方汉族精神分裂症患者和他们的健康父母组成的核心家系中,以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对5-HTR4基因rs888957(C/T碱基改变)和GABRG2基因rs211014(T/G碱基改变)单核苷酸多态性(SNP)进行检测。应用基于家系的连锁不平衡方法分析基因型数据。结果 (1)5-HTR4基因rs888957及GABRG2基因rs211014基因型频率的分布均符合Hardy-Weinberg平衡;(2)传递不平衡检验(TDT)结果提示,5-HTR4基因rs888957及GABRG2基因rs211014与精神分裂症无连锁及关联;(3)UNPHASED双位点单体型分析结果显示,rs888957-rs211014单体型系统与精神分裂症无关联(P>0.05);(4)5-HTR4基因的rs888957位点等位基因分布与精神分裂症的阳性症状钟情妄想相关联(P<0.01)。GABRG2基因的rs211014位点等位基因分布与精神分裂的阳性症状冲动伤人行为相关联(P<0.05)。结论 5-HTR4基因rs888957位点及GABRG2基因rs211014位多点态性可能与精神分裂症无关,但不能排除5-HTR4基因及GABRG2基因其他SNPs与精神分裂症相关联。     

5-HTR1A、5-HTR2A基因多态性与SSRIs抗抑郁疗效的关系

目的:探讨5-羟色胺1A(5-HTR1A)rs6295位点、5-羟色胺2A(5-HTR2A)rs6311位点基因多态性与选择性5-羟色胺再摄取抑制剂(SSRIs)抗抑郁疗效的关系。方法:选择2018年5月至2020年10月烟台市心理康复医院收治的150例抑郁症患者,均采用SSRIs抗抑郁治疗8周。根据治疗8周后汉密尔顿...     

血清脂联素水平及其基因276位点多态性与动脉粥样硬化的关系

目的:探讨在台州地区动脉粥样硬化人群中脂联素血清水平及其基因SNP+276多态性与动脉粥样硬化之间的关系。方法:收集2009年7月-2011年12月进行过冠状动脉造影住院患者共512例,根据冠脉造影结果狭窄>50%为病变组(AS)和<50%为对照组,用Gensini评分系统评价冠状动脉损害严重程度,采用PCR-RFLP方法,分析其基因276位点的多态;采用ELISA法测定血清脂联素水平。结果:AS组血清脂联素水平低于对照组。且其276位点TT基因型和T等位基因频率均低于对照组;Logistic多因素回归分析显示:GG+GT型个体患AS的相对危险度是TT型的2.324倍。结论:在台州地区人群中,血清脂联素水平与AS呈负相关,基因SNP+276 G/T与AS的发生相关,携带GG+GT型者患AS的危险因素增加,G等位基因是AS的危险因素。     

基因多态性与结核病关系的研究进展

结核病是单因素所致的死亡率最高的感染性疾病。大量的遗传学研究表明,结核病是多基因与环境因素共同作用的结果。早在20世纪50年代,就有科学家研究发现不同种系的小鼠对结核病易感性有所不同,认为遗传学因素对易感型和抵抗型小鼠结核菌的感染和疾病进展不同起主要作用,而获得免疫也起了一定作用,但两型免疫能力的差异可能是由遗传因素决定。目前,结核病易感基因是国内外研究的热门,本文就这一领域的研究现状做一综述。     

骨质疏松相关基因多态性与骨量关系研究进展

骨质疏松症是以骨量减少和骨组织微结构退化为特征而导致骨脆性增加和易于发生骨折的全身性骨骼疾病,现已成为世界各国日益关注的公共卫生问题.家系和孪生子研究表明,遗传是决定骨量的重要因素.近年来,随着分子生物学技术的发展,对参与骨代谢的蛋白质、激素及细胞因子等与骨量有关的侯选基因研究取得了一定进展.本文就这些基因多态性与骨量关系的研究进展、局限性以及前景作一简述.     

幽门螺杆菌感染与心血管疾病及其危险因素关系研究进展

近年来,幽门螺杆菌的高感染率及其对心血管疾病的影响引发了人们的关注,其可能通过炎症反应、免疫反应和损伤内皮细胞等多种机制直接参与冠心病、脑卒中等心血管疾病的发生发展,同时也可在动脉粥样硬化、高血压、高同型半胱氨酸血症和血脂异常等心血管疾病危险因素的形成中发挥重要作用。但目前国内外研究结果尚不一致,仍需要通过大量实验进一步确证,以采取有效措施控制心血管疾病的发生率。本文现就幽门螺杆菌与心血管疾病的流行情况、国内外研究现状及其相互作用机制进行综述。     

PTEN和FHIT基因与卵巢癌关系的研究进展

卵巢癌是妇科三大恶性肿瘤之一,也是妇科肿瘤中死亡率最高的恶性肿瘤。卵巢癌具有缺乏早期症状及典型的临床表现,易转移,预后差等特点,多数患者就诊时已届晚期,而且卵巢癌发生发展的分子生物学机制仍不清楚。许多研究发现卵巢癌可能涉及一系列基因的改变,如原癌基因的激活、抑癌基因的失活等,抑癌基因的失活是目前肿瘤研究的热点。PTEN、FHIT基因是新发现的抑癌基因,大量的实验研究已经证实,它们的失活与人类多种肿瘤的发生、发展及预后有关。现就FHIT、PTEN基因与卵巢癌的关系综述如下。     

ApoB基因多态性与动脉粥样硬化的关系

载脂蛋白Ｂ主要存在于低密度脂蛋白中，在细胞识别和使ＬＤＬ通过受体旁路进入分解代谢方面发挥重要功能。ＡｐｏＢ的异常将导致循环中ＬＤＬ浓度的升高。本文讨论了ＡｐｏＢ基因的一般特点、转录调控及多态性与血脂的关系。     

妊娠期高血压疾病患者血清ApoA1、ApoB水平与其健康状况的关系

目的:探讨正常妊娠和妊娠期高血压疾病患者载脂蛋白水平与孕妇健康状况的关系。方法:采用现况调查方法,对2007年1～12月在唐山市妇幼保健院待产的妊娠期高血压疾病患者和正常孕妇的血清载脂蛋白水平进行统计分析。结果:未发现ApoA1水平与孕妇尿蛋白、24 h尿蛋白定量、肾功能、眼底、心电图情况有关;尿蛋白阳性、24 h尿蛋白定量异常、肾功能异常、心电图异常的孕妇,其血清ApoB水平较高;尿蛋白阳性、24 h尿蛋白定量异常及眼底、心电图异常的孕妇其ApoA1/B比值较低。结论:孕妇尿蛋白、肾功能、心电图与其血清ApoB水平、ApoA1/ApoB有关;载脂蛋白水平对妊娠期高血压疾病孕妇的健康状况有一定影响,在预测、预防和治疗妊娠期高血压疾病方面有一定的临床意义。     

068 骨质疏松相关基因多态性与骨量关系研究进展

骨质疏松症是以骨量减少和骨组织微结构退化为特征而导致骨脆性增加和易于发生骨折的全身性骨骼疾病，现已成为世界各国日益关注的公共卫生问题。家系和孪生子研究表明，遗传是决定骨量的重要因素。近年来，随着分子生物学技术的发展，对参与骨代谢的蛋白质、激素及细胞因子等与骨量有关的侯选基因研究取得了一定进展。本文就这些基因多态性与骨量关系的研究进展、局限性以及前景作一简述。     

广西仫佬、壮和汉三民族HIV辅助受体CCR5基因多态性研究

目的了解广西仫佬、壮和汉三民族人群中HIV辅助受体CCR5△32和CCR5-894C缺失等位基因突变频率和多态性的特点,为评估这三个民族人群对HIV的遗传易感性和艾滋病的防治提供理论依据。方法以197例仫佬族,100例壮族和100例汉族为研究对象,应用PCR和DNA测序等方法检测CCR5△32和CCR5-894C缺失突变体。结果未发现CCR5△32和CCR5-894C缺失突变体,均为野生型。结论由于未发现CCR5△32和CCR5-894C缺失突变体,推测广西仫佬、壮和汉三民族人群对HIV-1病毒感染可能具有较大的遗传易感性。     

STOX1与子痫前期关系的研究进展

STOX1是新近发现的一个子痫前期(PE)母系印迹基因,位于人类染色体10q22,参与调节绒毛外滋养细胞的多倍体化过程。其功能缺失所致的细胞滋养细胞间质侵入过浅和受限,在胎盘形成和PE发病中具有重大作用。     

新疆某地区维吾尔族HIV高危人群趋化因子受体5多态性与艾滋病的关系

[目的]检测HIV-1感染辅助受体CCR5Δ32、CCR5m303a在新疆维吾尔族HIV高危人群中基因突变频率,探讨CCR5Δ32、CCR5m303a基因突变与新疆维族HIV高危人群感染艾滋病的关系。[方法]以470名维吾尔族HIV高危人群(经Western印迹法确诊HIV阳性246人,HIV阴性224人)为研究对象,抽提全血基因组DNA,多重PCR扩增,多重LDR反应,用测序仪检测CCR5Δ32和CCR5m303a的突变频率。[结果]检测结果为:CCR5Δ32等位基因突变频率为4.47%,纯合子突变2例(HIV阳性、阴性者各1例),杂合子突变38例(HIV阳性24例,HIV阴性14例)。CCR5m303a等位基因突变频率为2.76%,杂合子突变26例(HIV阳性22例,HIV阴性4例),无纯合子突变。CCR5Δ32基因突变在维族HIV高危人群,HIV阳性和HIV阴性人群中分布差异无统计学意义(P﹥0.05)。CCR5m303a基因突变在维族HIV高危人群HIV阳性组和HIV阴性组分布差异有统计学意义(P﹤0.05)(OR=5.4,OR95%CI为1.83～15.93);在不同性别的维族HIV高危人群中突变频率差异有统计学意义(P﹤0.05)。并且在HIV阳性人群中有3人同时具有CCR5Δ32杂合子突变和CCR5m303a的杂合子突变。[结论](1)CCR5Δ32基因突变在高危人群HIV阳性组和HIV阴性组中分布差异无统计学意义,提示:CCR5Δ32基因突变与维族HIV高危人群艾滋病感染无关。(2)维族HIV高危人群CCR5m303a基因突变在HIV阳性组和HIV阴性组中分布差异有统计学意义,CCR5m303a基因突变可能是HIV高危人群艾滋病感染的有害因素,发生CCR5m303a基因突变的人群感染艾滋病的危险性是未发生突变的人群的5.4倍。     

新疆维吾尔族5-羟色胺转运体启动子区多态性与焦虑症的关联研究

目的探讨新疆维吾尔族5-羟色胺转运体启动子区(5-HTTLPR)多态性与焦虑症的相关性。方法运用聚合酶链反应技术检测38例焦虑症患者和108例健康对照者5-HTTLPR的分布频率。结果共检测出4种基因型:S/S(484bp,484bp),S/L(484bp,528bp)、L/L(528bp,528bp)和S/xL(484bp,616bp),比较发现,患者组和对照组5-HTTLPR的S/S基因型频率分别为16%和39%,差异有显著性(χ2=14.274,P=0.003);S等位基因频率分别为56%和61%,差异无显著性(χ2=0.711,P=0.701)。结论患者组S/S基因型频率低于正常对照组,相关分析结果不支持5-HTTLPR多态性与新疆维吾尔族焦虑症有关。     

营养需要量与基因多态性

分子生物学技术的发展促进了营养科学研究的深入。基因多态性的发现,使人们有可能从分子水平认识人体营养需要量个体差异的本质。为此,通过对文献回顾,讨论了营养需要量与基因多态性关系的研究进展情况;从基因多态性的角度,对脂类、钠、钙及叶酸人体需要量差异的分子本质进行了论述,并阐明了其在实践中可能的应用价值。     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与心血管疾病关系

一氧化氮(nitric oxide,NO)是生物体内重要的信使分子和效应分子,在心血管系统里,NO具有扩张血管、调节血压、抑制血小板聚集、自细胞黏附和抑制血管平滑肌细胞增殖等多种生物学作用.NO由内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS)催化左旋精氨酸(L-精氨酸,L-argininine,L-Arg)和分子氧生成,eNOS是其生物合成的关键酶.eNOS基因突变可能影响eNOS蛋白的功能和活性,对NO的生成有重要影响[1-3].本研究对eNOS基因多态性与心血管疾病研究进展综述如下.     

ATG5和ATG7基因多态性与儿童精神发育迟滞的相关性分析

目的探讨精神发育迟滞(MR)患者自噬相关基因与(ATG5)和ATG7基因多态性,并分析其与MR发生的相关性。方法选取2015年2月-2017年2月宁波大学医学院附属鄞州医院确诊的宁波地区MR患儿264例为研究组,选取同时间进行体检的正常儿童200例作为对照组;提取各受试者外周血基因组DNA,选取ATG5的SNP位点有:rs6568431、rs2299863、rs573775、rs510432及rs3804338; ATG7的SNP位点有:rs346078、rs1470612、rs11706903、rs2606750、rs2594972及rs4684787;获取目的基因序列,利用荧光探针检测SNP位点多态性。结果对照组ATG5基因和ATG7基因SNP位点基因型分布符合HWE分布,差异无统计学意义(P>0. 05); ATG5基因的SNP位点中,rs6568431的等位基因频率和基因型频率在MR组和对照组中差异有统计学意义(P<0. 05),其他位点差异无统计学意义(P>0. 05)。ATG7基因的SNP位点中,rs1470612和rs2594972的等位基因频率和基因型频率在MR组和对照组中差异显著(P<0. 05),其他位点无显著差异(P>0. 05)。MR组患者ATG5基因的rs6568431和rs510432位点以及ATG7基因的rs1470612和rs2594972位点的基因型频率存在HWE偏离(P<0. 05); ATG5的SNP位点间均存在较高的连锁不平衡(D1> 0. 8),ATG7的SNP位点间均存在较高的连锁不平衡,差异有统计学意义(D1> 0. 8);ATG5基因构建的单倍型中,CTC和ATC单倍型是MR发病危险因素,差异有统计学意义(P<0. 05); ATG7基因SNP构建单倍型中,TGT单倍型是MR发病危险因素,差异有统计学意义(P<0. 05)。结论 MR患者ATG7和ATG5基因多态性可能与MR发病有关。