载脂蛋白E基因多态性与老年人群血脂的研究

目的观察载脂蛋白E(ApoE)的遗传多态性与老年人血脂的关系。方法808例受试者,其中脑卒中430例、冠心病167例及对照组211例。采用聚合酶链式反应限制性片段多态性方法检测ApoE基因多态性。结果ApoE4表型携带者的TC、LDLC和ApoB水平显著高于ApoE2表型携带者(P<005),ApoE3/3表型携带者的LDLC水平也高于ApoE2表型携带者(P<005),而ApoE2表型携带者的HDLC水平显著高于ApoE4(P<005),这种作用在男女两性中相似。结论ApoE基因多态性影响老年人群血脂水平,无性别差异。     

国人载脂蛋白A1基因多态性与血脂水平及冠心病的关系

为探讨载脂蛋白A1基因 - 75bp +83bp位点多态性与血脂水平及冠心病发生之间的关系 ,采用生物化学方法分别测量经冠状动脉造影证实的 92例冠心病患者及 4 5例正常人空腹血脂水平 ,应用聚合酶链反应对载脂蛋白A1基因DNA 4 33bp的 5’末端片段进行限制性片段长度多态性分析。结果发现 ,冠心病组甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白、载脂蛋白B及脂蛋白 (a)水平均高于对照组 (均P <0 .0 5 ) ,而高密度脂蛋白 (P <0 .0 0 5 )与载脂蛋白A1 (P <0 .0 5 )水平则低于对照组 ;冠心病组较对照组M1 -及M2 -基因型频率明显为低 (P <0 .0 0 5 ,P <0 .0 5 ) ;与M1 + +相比 ,M1 +- - -者血中高密度脂蛋白及载脂蛋白A1水平分别升高 1 8.0 9%和 1 5 .6 8% ,而M2 +- - -者血中高密度脂蛋白及载脂蛋白A1水平较M2 + +分别升高 6 .1 9%和 8.6 5 %。以上结果表明 ,载脂蛋白A1基因- 75bp位点G被A取代及 +83bp位点C被T取代或G被A取代后个体血载脂蛋白A1及高密度脂蛋白水平升高 ;这些碱基变化可能会导致个体发生冠心病的危险性降低     

载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关系

目的研究载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关系.方法应用等位基因特异性多重聚合酶链反应对113例高脂血症患者和108例健康对照者进行载脂蛋白E基因型进行分析,并对其血脂水平进行检测.结果高脂血症患者总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇水平明显高于健康对照组(P＜0.05),而高密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白AⅠ水平明显低于正常对照组(P＜0.05);在载脂蛋白E的3种基因型中以载脂蛋白E3/3型多见,高脂血症患者中载脂蛋白Eε4等位基因频率明显高于健康对照组(P＜0.05).结论载脂蛋白E基因多态性可能是高脂血症患者的遗传因素.     

载脂蛋白E基因多态性及血脂与心肌梗死的关系

为了研究载脂蛋白Ｅ基因多态性及血脂与老年心肌梗死的关系,本文采用聚合酶链反应－限制片长多态性对９７例对照者和４９例心肌梗死患者载脂蛋白Ｅ基因型进行分析,同时检测血脂指标。结果发现,两组的Ｅ３／３基因型所占百分比最大,其次是Ｅ３／４基因型;对照组和心肌梗死组的ｅ２,ｅ３,ｅ４等位基因频率为０．０３０９、０．８９１８、０．０７７３和０．０３０６、０．８１６３、０．１５３１。心肌梗死组ｅ４携带者百分比大     

ApoE基因多态性与血脂水平及冠心病的关系

目的 探讨载脂蛋白基因多态性对血脂代谢的影响及冠心病的相关性。方法 对100例冠心病患者和50名正常对照者,采用酶法测定血浆脂质和载脂蛋白（Apo）水平。载脂蛋白E（ApoE）基因型采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）的方法。结果 冠心病组ApoE4／3基因型高于对照组（P＜0.05）,冠心病患者ApoE4/3基因型携带者总胆固醇和ApoB水平高于其它基因型者（P＜0.05）,其它血脂指标差异无显著性（P＞0.05）。结论 ApoE基因多态性对血脂水平有明显作用,ApoE4基因携带者冠心病的危险性增加。     

载脂蛋白CⅢ基因多态性与汉族男性血脂的关系

目的探讨载脂蛋白CⅢ基因(ApoCⅢ)C3157G、T3206G多态性与汉族男性血脂的关系。方法采用DNA测序方法,对两所医院337名男性健康体检者检测载脂蛋白CⅢ基因3175位核苷酸C→G、3206位核苷酸T→G多态性,并分析其与血脂的关系。结果该人群ApoCⅢ3175 CC、CG和GG的基因型频率分别为51.93%、40.06%和8.01%,C和G等位基因频率分别为71.96%和28.04%;ApoCⅢ3206 TT、TG和GG的基因型频率分别为6.82%、32.34%和60.83%,T和G等位基因频率分别为23.0%和77.0%;ApoCⅢ3157G等位基因有使甘油三酯增高的趋势;将人群按TG含量(TG<2.26 mmol/L及TG≥2.26 mmol/L)分层,在高TG血症人群中,ApoCⅢ基因与总胆固醇、低密度脂蛋白有联系;多元线性逐步回归分析显示腹型肥胖(WHR)和ApoCⅢC3157G多态性与甘油三酯有联系。结论 ApoCⅢ基因C3157G与血浆甘油三酯相关,其T3206G基因多态性在高TG血症人群中与血脂有关。     

北京自然人群载脂蛋白E基因多态性频率分布及与血脂关系研究

目的 :本文旨在探讨apoE基因多态性对中国人群血脂水平的影响 ,以期为进一步研究提供基础和线索。方法 :我们进行了大样本北京自然人群横断面研究 ,应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性技术 (PCR—RFLP)进行apoE基因分型 ,分析人群apoE基因频率分布特点并比较不同apoE基因型血脂水平及各种异常脂血症的患病率。结果 :1 我国北京自然人群中存在 6种基因型 ,其中以ε3 3为主 ,占总基因频率的 6 5 6 % ;人群中ε2、ε3、ε4频率分别为 9 1%、81 2 %和 9 7% ,男女基因频率无显著差异 ;2 apoE基因多态性对LDL C影响最强 ,LDL C血浆水平ε2 2最低 ,ε4 4最高 ,ε3 3居中 ;3 ε2 2者血脂水平最具特征性 :与ε3 3相比 ,LDL C明显减低 ,HDL C、VLDL C有增高趋势 ;4 ε2 3高LDL C血症患病率减低 ;ε3 4低HDL C血症合并高TG血症患病率增高。结论 :我国人群apoE基因多态性频率分布有其自身特点 ,并与血脂代谢密切相关。     

载脂蛋白E基因多态性对血脂及高血压病的影响

为探讨载脂蛋白E基因多态性对血脂及高血压病的影响，采用聚合酶链式反应－限制性片段多态性方法测定112例原发性高血压病人及118例非高血压病对照的载脂蛋白E基因型。结果发现高血压病患者ε4等位基因频率及载脂蛋白E ε4携带者显著高于对照组（P＜0．05）。载脂蛋白E ε4携带者的总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平显著高于载脂蛋白E ε2携带者（P＜0．05），载脂蛋白E ε3／ε3携带者的低密度脂蛋白胆固醇水平也显著高于载脂蛋白E ε2携带者（P＜0．05）。载脂蛋白E ε4携带是高血压病的独立危险因素（P＜0．05）。研究表明载脂蛋白E基因多态性影响个体的血脂和脂蛋白水平，载脂蛋白E ε4为高血压病的一种重要遗传标志。     

老年冠心病载脂蛋白E基因多态性相关性分析及其对血脂的影响

目的 研究载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因多态性与老年冠心病（ＣＨＤ）的相关关系及其对血脂水平的影响。方法 应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）基因分析方法,测定１６１例老年ＣＨＤ患者和８６例同年龄对照者的ＡｐｏＥ基因型;血脂水平按常规方法测定。结果 本共发现５种ＡｐｏＥ基因型,分别为Ｅ３／３、Ｅ４／４、Ｅ４／３及Ｅ４／２。老年ＣＨＤ组ＡｐｏＥ４／３基因型和ε４等位基因频率均高于对     

载脂蛋白B基因多态性及血脂水平与慢性丙型肝炎的相关性

目的:探讨载脂蛋白B(Apo B)基因Xba Ⅰ位点多态性和血脂水平与慢性丙型肝炎之间的关系．方法:通过病例对照研究设计,采用聚合酶链式反应- 限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术观察77例慢性丙型肝炎患者和62例健康对照者的Apo B基因Xba Ⅰ位点的多态性,采用全自动生化分析仪进行肝功、血脂水平的分析比较．结果:慢性丙型肝炎组和对照组Apo B基因Xba Ⅰ位点 X X-,X-X-基因型构成不等,慢性丙型肝炎组X 等位基因频率低于对照组(0．071 vs 0．121,P=0．136),且病例组中肝硬化组X 等位基因频率低于慢性肝炎组,但未显示统计学的显著差异．病例组中不同病毒载量组间 Apo B基因Xba Ⅰ位点基因型分布存在显著差异,HCV RNA≥80 000 copies／L组X 等位基因频率低于HCV RNA<80 000 copies／L组(0．048 vs 0．179,P=0．035)．病例组中X X-基因型的血清胆固醇(CHO)水平、低密度脂蛋白(LDL)水平及Apo B水平均高于X-X-组,而且 Apo B水平的差异具统计学显著性(P=0．019);血清高密度脂蛋白(HDL)水平低于X-X-组,但无统计学差异．慢性丙型肝炎患者血清Apo B水平和LDL水平与血清HCV RNA水平之间均呈直线负相关关系(分别为r= -0．538,P=0．005;r=-0．460,P=0．016),但与谷丙转氨酶(ALT)水平无相关性．结论:Apo B基因Xba Ⅰ位点的多态性与我国人群对 HCV的易感性没有直接联系,但与慢性丙型肝炎患者的病毒载量有关．X 等位基因频率可影响慢性丙型肝炎患者Apo B水平．慢性丙型肝炎患者血清LDL水平和 Apo B水平与血清HCV RNA水平显著相关．     

心脑血管疾病患者的载脂蛋白E基因多态性与血脂水平相关性

目的探讨心脑血管疾病患者的载脂蛋白E(apoE)基因多态性同自身血脂水平的相关性。方法采用聚合酶链反应酶切技术以及血脂检测技术分别对心脑血管疾病患者(观察组)和对照组健康人群进行研究,对两组人群中心脑血管疾病出现率和血脂水平同apoE基因多态性的相关性进行分析。结果两组人群中apoE基因多态性的分布不同,对照组中载脂蛋白E3等位基因所占比例高于观察组,而观察组中E2和E4所占比例高于对照组,具有统计学差异(P0.05)。分析两组患者的血脂指标,携带E2等位基因的人群甘油三酯水平高于携带E3和E4的人群,携带E4等位基因的人群总胆固醇水平高于携带E3和E2的人群。结论心脑血管疾病患者中载脂蛋白E2及E4等位基因的比例较高,提示两者是导致心脑血管疾病高危因素之一,甘油三酯水平升高同E2等位基因具有相关性,而总胆固醇水平升高同E4等位基因具有相关性。     

载脂蛋白B基因XbaI位点多态性对载脂蛋白和血脂的影响及其性别差异

目的 :探讨人群中载脂蛋白 (apo)B基因的XbaI位点多态性对载脂蛋白和血脂水平的影响及其性别差异。方法 :采用聚合酶链反应 (PCR)结合限制性片段长度多态性 (RFLP)分析的方法 ,分析 5 36名 2 5～ 6 4岁的无血缘关系的汉族人的apoB基因XbaI位点多态性 ,并测定其血清apoAI、apoB、总胆固醇 (TC)、甘油三酯 (TG)、高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C) ,并计算低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)及非高密度脂蛋白胆固醇 (nHDL C)。结果 :XbaI基因型和等位基因频率的分布无性别差异 ,但排除其它危险因素的影响后 ,该基因型对男性血脂的影响大于对女性的影响。男性X-X+基因型者TC、nHDL C和LDL C水平明显高于X-X-基因型者 (P <0 .0 5 ) ;XbaI基因型可解释男性LDL C变化的 1.6 % (P<0 .0 5 )。结论 :XbaI基因型对载脂蛋白和血脂的影响有性别差异 ,对男性LDL C的影响最大。     

冠心病患者载脂蛋白AⅠ-CⅢ基因簇限制性片段长度多态性研究

本文利用2.2 kb人载脂蛋白A Ⅰ基因探针,检测河南省商丘地区冠心病患者及健康对照成人的载脂蛋白A Ⅰ—C Ⅲ基因区域Sst Ⅰ限制性片段长度多态性。发现Sst Ⅰ多态性位点与冠心病无密切关系,不宜作为该地区冠心病患者的遗传标记。     

湖南苗族人群载脂蛋白AⅤ基因多态性与血脂的关系

目的研究中国湖南苗族人群载脂蛋白AⅤ基因S19W和SNP4多态性与血脂的关系。方法收集湖南湘西无血缘关系的苗族健康人241例,用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性分析S19W和SNP4单核苷酸多态。分析基因型与血脂的关系。结果S19W位点都为56C/C型。SNP4位点具有-12238T/C和T/T和C/C三种基因型,等位基因T、C频率分别为0.45和0.55。苗族-12238T/C型的人群血浆甘油三酯显著高于其他基因型人群(T/C型、T/T型和C/C型分别为2.15±1.52、1.63±0.89和1.41±0.84mmol/L,P<0.05),低密度脂蛋白水平亦显著高于其他基因型人群(T/C型、T/T型和C/C型分别为2.93±0.84、2.44±0.70和2.37±0.85mmol/L,P<0.05)。结论载脂蛋白AⅤ基因S19W位点在湖南苗族健康人群中为非多态性位点。载脂蛋白AⅤ基因SNP4位点在湖南苗族健康人群中为多态性位点,T/C型血浆甘油三酯和低密度脂蛋白水平高于其他基因型。     

载脂蛋白E基因多态性与老年人心肌梗死及血脂的相关分析

高脂血症是心肌梗死发生的重要危险因素之一 ,严重危害老年人的健康。载脂蛋白Ｅ(ａｐｏＥ)作为脂蛋白的结构与功能蛋白 ,其不同异构体与受体的结合活性有较大差异 ,从而对血脂、脂蛋白水平产生不同影响。我们应用分子生物学方法 ,分析ａｐｏＥ基因多态性对老年ＭＩ发生与血脂水平的相关性意义。　　一、对象与方法　　 1.对象 :ＭＩ组 10 8例 ,分别来自 1997年 8月至 1999年12月在我院和本市外院心内科和心脏监护病房 (ＣＣＵ)的住院老年ＭＩ患者 ,其中男 6 2例 ,女 46例 ,年龄 6 0～ 88岁 ,平均 (6 7 7± 1 9)岁 ;ＭＩ的诊断以 1979年世界…     

老年人群载脂蛋白E基因多态性与脑梗死遗传易感性的关系

目的研究老年人群载脂蛋白E(APOE)基因多态性与脑梗死遗传易感性的关系。方法 2009年1月至2012年6月选择该院住院治疗的老年脑梗死患者150例作为观察组;同时选取该院门诊体检年龄≥60岁健康老年人群240例作为对照组。对两组的血脂水平、ApoE基因多态性进行检测。组间均数比较采用t检验,计数资料比较采用χ2检验。结果观察组患者血清TC、TG水平高于对照组,差异有统计学意义(TC:t=19.125,P=0.003;TG:t=13.412,P=0.001);HDL-c水平低于对照组,差异亦有统计学意义(t=8.532,P=0.007)。在两组中皆以ε3/3型频率最高,ε3/4、ε3/2次之,ε4/4、ε2/4、ε2/2型频率很低,两组人群ApoE基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡。两组受试者ApoEε4等位基因频率差异有统计学意义(χ2=3.972,P=0.030)。结论 ApoE基因多态性与老年脑梗死血脂水平升高及其发病有关,值得进一步研究。     

载脂蛋白H基因多态性与冠心病及血脂代谢关系的研究

目的探讨载脂蛋白H(ApoH)外显子3、8基因多态性与冠心病(CHD)、血脂代谢的关系。方法采用聚合酶链式反应-单链构象多态技术(PCR-SSCP)分析方法,分析了100例健康人及110例CHD患者的ApoH外显子3,8基因型及血脂测定。结果(1)CHD组外显3 GG基因型的频率为81.8%,GA+AA基因型频率为18.2%,G等位基因频率为88%,A等位基因频率是12%,与对照组比较无差异。(2)CHD组外显子8 GG基因型频率为74.5%,GC基因型频率为25.5%,G等位基因频率为87%,C等位基因频率为13%,与对照组比较CHD组的GC基因型频率及C等位基因频率显著增高。(3)外显子3 CHD组低密度胆固醇(LDL-C)高于对照组(P<0.05),CHD组及对照组各基因型间的血脂水平无差异;(4)外显子8 CHD组LDL-C也显著高于对照组(P<0.05),CHD组GC基因型的甘油三酯(TG)显著高于GG型和及对照组的各基因型。结论(1)ApoH外显子3基因多态性与CHD及血脂代谢无相关性;(2)ApoH外显子8 GC基因型及C等位基因与CHD有关,ApoH外显子8基因多态性与TG有关。     

载脂蛋白AⅠ-CⅢ基因簇多态性与冠心病的关系

目的 探讨载脂蛋白（apo）AⅠ-CⅢ基因簇多态性与冠心病的关系.方法 应用聚合酶链反应（PCR）技术检测104例汉族健康人和47例冠心病患者的apoAⅠ-CⅢ基因区域PstⅠ、SacⅠ酶切位点上限制性片段长度多态性（RFLPs）及血脂、脂蛋白含量.结果 冠心病组P-等位基因频率（0.117）显著高于对照组（0.067,P＜0.05）,P-等位基因与冠心病患者血清LDL-C升高及HDL-C降底有相关趋势.冠心病组S＋等位基因频率（0.309）稍高于对照组的（0.274）.结论 apoAⅠ基因PstⅠ位点的P-等位基因可能是冠心病的遗传易患因子.     

黎族心脑血管疾病患者载脂蛋白E基因多态性与血脂的关系

目的研究海南黎族人群心脑血管疾病载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与血脂的关系。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测心脑血管疾病患者150例(高血压50例,脑梗死50例,冠心病50例)ApoE基因多态性分布,同时测定血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白A(ApoA)、载脂蛋白B(ApoB)、脂蛋白a(LPA)成分。结果ε2与ε3基因型比较有LDL-C/HDL-C、ApoB/ApoA、LPA三项有统计学差异、ε3和ε4比较各项指标均无统计学差异。结论降低LPA数值以及ApoB/ApoA和LDL-C/HDL-C比值可能是ε2对心脑血管的保护机制。     

B族Ⅰ型清道夫受体基因外显子1多态性与冠心病、血脂水平的关系

目的 探讨B族Ⅰ型清道夫受体（SR-BⅠ）基因外显子1和内含子5单核苷酸多态性对中国天津地区汉族人群血脂水平和冠心病发病易感性的影响。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,测定370例冠心病患者和143例正常对照者SR-BⅠ基因外显子1的AluI酶切基因型及内含子5的ApaI酶切基因型,分析其与血脂水平、冠心病及冠状动脉造影结果的关系。结果 两组研究对象中内含子5均仅发现CC基因型。SR-BⅠ外显子1等位基因G、A频率在冠心病组和对照组分别为0.988、0.012和0.997、0.003。基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。外显子1 AluI酶切多态性基因型频率、等位基因频率组间比较均无显著性差异（P>0.05）。在冠心病组男性患者中,外显子1基因多态性变异组（GA＋AA基因型亚组）的血清高密度脂蛋白胆固醇和载脂蛋白AⅠ水平高于无变异组（GG基因型亚组）。结论 SR-BⅠ基因外显子1多态性可能与中国天津汉族人群冠心病发病易感性及冠心病病变严重程度无关,但冠心病患者SR-BⅠ基因外显子1 A等位基因可引起男性血清高密度脂蛋白胆固醇和载脂蛋白AⅠ水平升高。