阵发性运动诱发性舞蹈手足徐动症一家系

先证者 男,12岁,汉族.自8岁开始出现症状,表现为由长时间卧位、坐位突然起身时,或山轻松散步状态突然跑步时,突然出现叫肢"僵硬",姿势固定,不能活动.不跌倒,意识清楚,持续6～7 s左右,过后活动正常.开始数日1次,目前日发作2～8次不等.     

羊膜带综合征3例报告

羊膜带综合征３例报告白求恩医科大学三院中研遗传室（１３００２１）姜官凤，贾润英，王维忠白求恩医科大学基础部生物教研室王忠山羊膜带综合征（ａｍｎｉｏｔｉｃｂａｎｄｓｙｎｄｒｏｍｅ／ｓｅｑｕｅｎｃｅ，简称ＡＢＳ），是羊膜在羊水形成的一种片状或带状的纤维带...     

一家系3例Swyer综合征报告

本文通过一家系3例Swyer综合征（46，XY单纯性腺发育不全）进行分析，显示其为一种X连锁隐性遗传病，是一种有遗传缺陷的内分泌疾病。该综合征的发病机理可能是由于X染色体上存在一个隐性致病基因，此基因传递给男孩，使Y染色体上睾丸决定基因（SRY）失活．胚胎早期睾丸不发育，不分泌睾丸酮和副中肾管抑制因子而引起的疾病。并提出了对该综合征的处理意见。     

席汉综合征的脑电图3例报告

1　病例报告例 1　患者毛某 ,39岁。 1996年 2月 12日因怕冷、乏力、闭经并进行性消瘦 15年来诊。 1981年分娩时有大出血史。此后逐渐出现怕冷、乏力、纳差、进行性消瘦。产后无乳汁分泌 ,闭经 ,性欲减退 ,毛发脱落。曾有多次晕厥史 ,多在寒冷和感染时诱发。查体 :Ｔ35 3℃、Ｐ 5 2次 /ｍｉｎ、Ｒ 16次 /ｍｉｎ、ＢＰ11/ 6ｋＰａ。面色苍白干燥 ,颜面轻度浮肿 ,精神淡漠 ,反应迟纯 ,神经系统(- )。妇科 :乳房、外阴萎缩 ,子宫缩小 ,阴毛全部脱落。实验室 :Ｈｂ 6 8ｇ ./Ｌ ,ＷＢＣ 2 6× 10 9/Ｌ ,Ｎ 0 5 6 0心电图示低电压。内分泌检查 …     

Werding-Hoffmann综合征3例报告及文献复习

目的总结探讨诊治Werding-Hoffmann综合征3例及文献复习,供同行参考,引起对该病的认识和重视。方法回顾性分析3例Werding-Hoffmann综合征患儿临床资料并文献复习。结果通过临床症状、体格检查及辅助检查,确诊患儿为Werding-Hoffmann综合征患者。结论本病临床少见,有如下临床特点:(1)特征为脊髓前角细胞及低位脑干运动核的变性。(2)对称性进行性近端肢体和躯干无力,肌萎缩,不累及面肌及眼外肌,无感觉缺失及智力障碍,对称性肌无力,首先双下肢受累,迅速进展,主动运动减少,近端肌肉受累最重,不能独坐,最终发展手足尚有轻微活动;肌肉弛缓,张力极低。伴有限制性、进行性呼吸功能不全;呼吸肌物理导致进行性呼吸衰竭。通过肋间肌受累比膈肌更明显,从而导致反常呼吸(吸气用力引起胸廓向内运动而腹部向外运动),并发生特征性钟形胸廓畸形。心肌似乎不受累,因为脊髓性肌萎缩不导致扩张性心肌病。(3)遗传方式是常染色体隐性遗传。(4)患者肌电图显示异常的自发纤颤电位和正尖波。(5)病理学观察显示患者肌肉纤维明显大小不等,正常和萎缩纤维可相间存在。(6)本病的治疗为对症支持治疗,同时治疗和预防肌无力的并发症,尚无特效治疗方案。(7)本病死亡率高,预后不良,平均寿命为18个月,多在2岁内死亡,应尽早发现,以期得到早期诊断与,对症治疗。     

色素沉着息肉综合征一家系3例报告

本病又称黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征(pigmentationgastrointestinal polyosis syndrome)口周雀斑-肠息肉综合征等,特点为口唇粘膜上有黑色素沉着斑点与肠息肉.我科于1999年3月收治1例,并发现家族中3人同患此病,报告如下.     

3例席汉综合征的脑电图报告

３例席汉综合征的脑电图报告樊秀芳王文英山东省汶上县人民医院脑电图室（２７２５０１）１病例报告例１女，４５岁。１９９５年２月生第二胎时因出血过多休克１０ｍｉｎ，经抢救治疗恢复，次日即出院。出院后出现头痛、发冷症状，在家按感冒治疗半月无效再次就诊。查体：...     

家族性不安腿综合征3例报告

家族性不安腿综合征３例报告陆德安不安腿综合征文献中，尚未见家族性患病的报告。笔者遇一家二代人３例患此病，现报告如下。１临床资料例１女，２５岁，未婚，上海籍，１９９４年１０月初诊。诉７年来在气候温暖的夏秋季节夜间，常感到双小腿不适，表现为＂酥软感＂，似...     

石家庄地区先天性风疹综合征3例报告

临床病例病例1:男,4个月,主因发热伴鼻衄7天入院。患儿系第2胎,足月顺产,生后无窒息,混合喂养,2个月时患中耳炎,其母在孕期曾患风疹。查体:发育营养欠佳、贫血貌,全身散在大小不等的瘀斑,浅表淋巴结不大,头略小,前囟0.5ⅹ0.5ｃｍ,如眼结膜有出血斑,心肺未见异常,肝助下4ｃｍ,剑下2ｃｍ,质硬,边缘钝,脾肋下1.5ｃｍ,脊柱及四肢无异常。化验检查:血常规示Ｈｂ53ｇ/Ｌ,ｐｔｃ80ⅹ109/Ｌ,ＷＢＣ14.7ⅹ109/Ｌ,中性35%,淋巴55%,嗜酸性粒细胞5%,嗜碱性粒细胞5%。肝功能示ＡＬＴ60ｕ,ＴＴＴ21ｕ,ＨＢｓＡｇ阴性。Ｂ超示肝脾肿大,无占位性病变。血清特…     

先天性肾病综合征（附3例报告）

先天性肾病综合征（附３例报告）山东医科大学附属医院（２５００１２）赵淑娥，张孝中济南军区后勤部门诊部孔宪翠先天性肾病综合征是常染色体隐性遗传性疾病，多发生在出生３个月内，有的出生后立即发病或出生数周内发病．呈家族性．１９４２年Ｇａｕｔｉｅｒ首先报告此...     

发育迟缓合并聋哑及手足畸形1例报告

2006年1月间，笔者门诊接诊一例发育迟缓合并聋哑及手足畸形病例，现报告如下。     

遗传性手足裂畸形一例报告和家系分析

先证者,男性,24岁。1988年7月6日来我所接受婚前健康检查。患者出生时已有手足裂（蟹螯）畸形。其母怀孕4个月时发高烧,用药（药名不详）。患者的哥哥、妹妹及父母表现型均正常,否认家族中有类似病人。 体检:一般情况尚可。主要异常表现为:腭高拱,龋齿严重,牙齿脱落严重,检查时仅存16颗牙齿,上下第二磨牙均为龋齿,龋洞大而深。胸部检查,双侧均无乳头,右侧无乳晕,左侧仅有1.2cm直径隐略可见的乳晕;心脏杂音SMⅡ。四肢     

剑突综合征3例

剑突综合征系指胸骨剑突增生或过长而造成其周围组织增生的非特异性腹壁病变。有临床表现者少见。作者遇3例有临床症状,并经手术治愈的患者,报道如下。 3例患者,女2例,男1例。年龄分别为32岁、45岁、57岁。疼痛时间最短1年,最长已达6～7年。均按胃炎治疗无效。疼痛特点:上腹隐痛不放散,以饱餐后     

Turner综合征3例

病例报告 例1:女,8岁,因生长缓慢,反应稍迟钝于89年10月2日来我院门诊就医。患儿生后颈部即“较宽”,生长缓慢,近二年明显,且偏食,智力渐落后同龄小儿。患儿为第一胎,足月顺产、人工喂养。5个月会笑、7个月会坐、14个月会走、1.5岁喊“爸、妈”,4岁会说简单话,现在一年级学习,学习困难,成绩欠佳。父母非近亲结婚,家族中无类似患者。体检:身高:101cm,神志清,营养状况尚可,查体合作。全身皮肤粘膜无黄染。浅在淋巴结不肿大,表情呆板,对周     

猫叫综合征3例

临床病例例 1:男 ,14天 ,因气促、口吐白沫 12天入院。患儿第 1胎 ,孕 42周经用催产素娩出 ;出生时呈轻度窒息 ,第 3天出现气促、口吐白沫。母孕期健康。体检 :体重 3.5ｋｇ ,身长5 0ｃｍ ,头围 33ｃｍ ,呼吸 68次 /分 ,反应差 ,双肺细胞罗音 ,心脏无异常 ,肝肋下 2ｃｍ ,脾未及 ,双手呈通贯掌 ,第 3、4、5指关节屈曲不能伸直。住院期间发现患儿哭声似猫叫。染色体检查 ,核型 :46,ＸＹ ,ｄｅｌ(5 ) (ｑｔｅｒ→ｐ13)。其父母染色体未发现异常。例 2 :女 ,9个月。因发热、咳嗽、气促入院。患儿第 1孕第 1胎 ,孕 2 4周时母患感冒 ,孕 2 8周发…     

VATER综合征3例

VATER综合征为小儿罕见畸形,本院10余年来收治3例,报告如下: 例1.女,3月。因生后无肛伴会阴部排便入院。体检:发育营养较差,右耳较左耳小且外形异常。口唇轻度紫绀,双肺(一),心前区可闻及Ⅲ级收缩期杂音,腹部无异常发现。会阴部糜烂,阴道内排大便,肛门正常位置无孔,右手拇指无趾骨、短小。X线摄片示T12～L2右弯,半椎体畸形。心脏     

急性运动感觉轴索型吉兰-巴雷综合征1例报告

1病例报告 患者女性,70岁,以四肢麻木、乏力2d于2011年3月18日入院。患者12d前有腹泻数次,2d前出现四肢无力、麻木和刺痛,下肢为重,迅速进展,无呼吸困难,无发热。查体：神清,颅神经无异常,右上肢肌力4级,左上肢肌力3^＋级,肌张力减低。双下肢肌力3级,肌张力减低。四肢腱反射消失,颜面部、躯干部及四肢浅感觉减退,深反射正常,     

Klinefelter综合征1例报告

Klinefelter综合征是性染色体异常引起的染色体疾病,青春期前较少发现,多在青春期出现症状而确诊,占男性出生婴儿的1—2/万,作者曾遇1例报告如下。 病例报告 患者男,25岁,工人。因进行性体胖,乏力,多汗,阴茎短小不能勃起,睾丸小就诊。查体:肥胖体型(体重80kg),