杭州市××区24例先天愚型的染色体研究

先天愚型(Down综合征)是精神发育不全病,也是一种大脑发育不全症的常见疾病。先天愚型是常染色体畸变引起的遗传病,最常见的核型是21三体。患者主要表现为痴呆。先天愚型与环境因素有关,因此研究本病对优生学和促进环境保护都有一定意义。目前国内外有大量报道,研究巳深入到分子水平。据报道,1973年后已确定过氧化物歧化酶-I(SOD-I)的基因位于第21号常染色体长臂2区第2带第1小带(21q22.1),这种基因与先天愚型临床发病有关。21三体型先天愚型临床上有典型症状;易位型则没有典型临床症状;而嵌合型常有     

11例先天愚型综合征的临床检查,核型分析与皮纹观察

根据研究资料所知,引起先天愚型的原因有下列5种; 1.21三体综合征(Down′s综合征),第21号染色体比正常者多了一条,基因的平衡遭到了破坏。这一型的先天愚型约占全部先天愚型病例的90％。 2.易位型先天愚型,核型为46,-D,+t(DqGq),染色体总数为正常46条,     

69例先天愚型儿细胞遗传学核型调查分析

目的：通过对69例患儿遗传咨询、实验室检查，了解先天愚型发病率的相关因素以及在细胞遗传学中核型的变化情况。方法：对69例临床表型符合先天愚型的患儿进行出生时父母年龄、生育史、家族史等调查，并对患儿及父母作外周血淋巴细胞培养染色体核型分析。结果：先天愚型中单纯的21-三体型占绝大多数(92.8％)，嵌合型(2.9％)，易位型(4.3％)，与母亲生育时年龄有关。结论：为降低先天愚型儿的发病率，凡高龄产妇(35岁以上)或曾生育过先天愚型儿的孕妇及携带者应作产前绒毛或羊水细胞染色体检查。     

21-三体综合征的细胞遗传学研究概况

<正> 21-三体综合征(Down 综合征,先天愚型)是一种常见的常染色体综合征,它在人群中的发病率约为1:650。临床上此病首次于1866年为 Down 所发现,1959年 Lejeune 证实这种染色体异常是由于小的、具有端着丝     

t(13q;21q)染色体易位三代遗传一家系报告

染色体病中最常见的是先天愚型,尤其是21三体,占全部病例的92.5％。此外,还有易位型先天愚型占4.8％、嵌合体占2.7％。在易位型的先天愚型儿中,最多的是 t(Dq;21q)型,占易位型中的     

先天愚型与山莨菪碱中毒(一例报告)

1957年McKusick已指出先天愚型病儿用阿托平类药物后发生致命的特应性(idiosyncrasy)者并非少见。阿托平类药物是临床常用的对症,术前和抢救中毒性休克的药物,而先天愚型(即常染体21三体综合征)是最多见的染色体疾病。据统计,新生儿中发病者为1/600,40岁以上母亲所生小儿中高达1/100,因此,近年来对这一问题的研究正逐渐深入。现报告经染色体分析证实之先天愚型用阿托平类药物之一——山茛菪碱(654—2)后中毒1例,并略加讨论。     

58例先天愚型患儿的发病因素与染色体分析

[目的 ]探讨先天愚型的发病因素与染色体核型 .[方法 ]采用先天愚型患儿的外周血及脐带血进行淋巴细胞培养、染色体制片、G显带处理、核型分析 .[结果和结论 ]5 8例先天愚型患儿染色体核型分为单纯 2 1三体型 4 8例 ( 83 % ) ,易位型 3例 ( 5 % ) ,嵌合体型 7例 ( 12 % ) ;患儿发生率在第一胎中最高 ,为 60 % ;母龄大于 3 5岁以上的患儿 11例 ( 18% ) ,母龄 3 4岁以下中居 2 0～ 2 9岁者占多数 ( 70 % ) .     

易位型先天愚型(病例报告)

本文报导一名9岁男性先天愚型患者。用G-显带方法对患者及其父母进行了检查,证实为散发性易位型患者,其核型为:46,xy-14+t(14q21q)。并就易位型先天愚型产生的机理和临床进行了讨论。     

先天愚型患者红细胞Cu—Zn SOD活性的变化

本文报告8例先天愚型红细胞Cu—Zn SOD活性(以正常儿童和非先天愚智能发育不全患儿为对照)的测定结果。证明先天愚型患儿SOD活性为正常儿童的1.7倍(p<0.01),是非先天愚智能发育不全患儿的2.1倍(p<0.001)。     

唐氏综合征高危孕妇筛查出3例小Y染色体核型

唐氏综合征(Down's Sydrome,DS)又称先天愚型,是一种发生于胎儿的遗传性疾病.我们利用时间分辨荧光免疫分析法及AFP、Free-β-HCG试剂盒对1 773例孕妇进行DS及胎儿某种严重缺陷产前筛查,在筛查的同时,检出3例小Y的胎儿,现报告如下.     

自然流产、无精症和先天愚型患者外周血染色体核型分析

目的 :阐述自然流产、男性无精子症、先天愚型以及其它病症 (畸形、肥胖等 )与染色体变异的关系 ,以便做出及时、准确诊断。方法 :人外周血淋巴细胞染色体 G显带的检测。结果 :受检5 94例中染色体异常 5 8例 (异常率 9.73% )。其中自然流产患者 2 62例 ,异常 1 8例 (异常率6.87% ) ;无精子症 2 1 5例 ,异常 2 6例 (异常率 1 2 .0 9% ) ;先天愚型 32例 ,异常 1 2例 (异常率37.5 % ) ;其它病症 (畸形、肥胖等 ) 85例 ,异常 2例 (异常率 2 .35 % )。结论 :染色体核型分析有助于自然流产、男性无精症和先天愚型的病因诊断     

阿耳茨海默氏病的基因缺陷位于第21对染色体上

一组研究人员新的资料表明,家族性阿耳茨海默氏病(Alzheimer,早老性痴呆)病人的遗传缺陷位于第21对染色体上,Down氏综合征(先天愚型)病人也另外有同样的这对染色体。同时另两个小组的研究结果表明,编码β淀粉样蛋白的基因也位于第21对染色体上,β淀粉样蛋白积聚在阿耳茨海默氏病和高龄先天愚型综合征病人大脑的血管壁和神经元组织上。     

甲亢患者的近端着丝粒染色体随体联合

人类近端着丝粒染色体随体联合(SA)是指在有丝分裂中期的细胞内,D、G 组染色体以随体端相向聚集的现象。一般认为,SA 频率增高可能会导致先天愚型患儿的出生风险增高。1966年,Fialkow 等人发现甲状腺疾病和先天愚型患儿的出生风险增高有关。Nilsson 等人的研究结果也表明,先天愚型患儿的母亲患甲状腺机能亢进(甲亢)的风险增高,而且甲亢患者的SA 频率显著增高。另外,用甲亢患者血清代替培养液中的小牛血清     

失天愚型的细胞遗传学研究及病因学的探讨(附30例先天愚型G显带染色体核型分析)

先天愚型(Down氏综合征)是最常见的一种常染色体疾病,国内1963年苏氏首次报道本症后,各地陆续有所报道,但多限于常规核型分析。为了进一步了解本症的染色体畸变类型、发生机理及其影响因素,我们对30例先天愚型患者及其部分患者的双亲进行了细胞遗传学研究,并根据临床观察、     

孕妇血清标记物在中孕筛查中的应用

目的 :通过对孕妇血清标记物甲胎蛋白 (AFP)和人绒毛膜促性腺激素 ( β -HCG )测定来筛选缺陷儿。 方法 :用放射免疫法对 6 2例孕 14～ 2 3周妊娠妇女上述标记物连测 3次 ,每次隔 12～ 14d ,以两次异常为高危个体。每例筛查者跟踪至胎儿出生后。结果 :在筛查中发现了 1例先天愚型和 1例无脑儿。结论 :上述两种血清标记物可以作为神经管缺陷和先天愚型筛查的一项常规方法     

杭州市341,102人口中先天性愚型调查

先天愚型是染色体畸变引起的一较常见的遗传性疾病,目前可从产前羊水中胎儿脱落细胞染色体检查来协助诊断。对本病的研究在优生学上有重大意义。本文报道了1980年10月～1981年3月对杭州上城区及下城区两个街道先天愚型的调查,发现先天愚型共30名,患病率为0.09％,患者母亲有2/3为35岁以上高龄妊娠,77％患者是第三胎以上的。患者之智能状况:1/5为白痴,2/5为痴愚,2/5为愚笨。体格发育也较差,平     

先天愚型患者21号额外染色体双亲起源的短串联重复序列多态性判断

目的:用短串联重复序列(STR)D21S11、D21S1270、D21S1437的多态性判断先天愚型患者21号额外染色体的双亲起源.方法:选择先天愚型关键区域(DSCR)内部及其附近的STR D21S11、D21S1270、D21S1437对11个核心家系进行PCR扩增并进行DNA定量分析.结果:先天愚型患者出现1:1:13条或2:12条DNA电泳带.在9个可确定21号额外染色体来源的家庭中,7名患儿的21号额外染色体来源于母亲,2名来源于父亲.结论:根据这3个遗传标记可确定大多数先天愚型患儿额外染色体的双亲起源,为研究染色体不分离的机制奠定基础.     

14/21易位型先天愚型儿1例及14/21携带者家系报告

先天愚型为最常见的常染色体畸变,其中极大多数为标准型(47_(XY)~(XX)+21),易位型少见,约占10％。本室在咨询门诊发现一例父母正常的14/21易位型先天愚型儿及一个没有先天愚型的14/21携带者家系,现报告如下。例1 男,6岁,第一胎顺产,两岁才会走路,至今不会讲话,特别好动,随地大小便,流涎,不伸舌。眼距宽,鼻塌,双侧通贯掌,小指第二指节短,向挠侧弯,上腭高尖,表型为典型先天愚型。心肺听诊无异常,双侧睾丸已下降至阴囊。出生时母亲27岁,父28岁,母受孕时,父正患急性肝炎。患儿经外周血淋巴细胞培养核型为46,XY,-14,+t(14q;21q),其父母核型均正常。例2 女,23岁,农民。因第一胎分娩一多发畸形死胎而来求治。经染色体检查其核型     

两例易位、嵌合体型的Down氏综合征

Down 氏综合征(先天愚型)是一种染色体疾病,人群中并不少见,其染色体改变大部分为21—三体,而易位及嵌合体型少见。我们发现两例,报告如下。     

赣州地区先天愚型患者的流行病学调查研究

目的:研究先天愚型发病趋势与双亲关系及染色体核型.方法:对赣南遗传咨询门诊病史资料进行统计,先天愚型患者行外周血淋巴细胞染色体检测技术,G显带,染色体核型分析.结果:发现该类疾病年发生数有上升趋势;赣州市、南康县、上犹县是先天愚型患者的高发区域;农民是生育先天愚型患者的好发群体;妇女生育先天愚型患者的好发年龄在提前(20～30岁占60.86％).发现标准型86例(93.47％),易位型3例(3.26％),嵌合型2例(2.17％),标准型合并9号染色体臂间倒位1例(1.09％);男女患者比例为3.84∶1.结论:赣州市环境污染在逐年提高,接触有害物理化学物质、吸烟、饮酒等机会的增加,影响了人们生殖细胞的质量或遗传物质;先天愚型染色体分型与国内报道基本一致,另外发现2例罕见染色体核型.