2302例孕中期唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查

目的:评价孕中期AFP/β-HCG二联试验在筛查唐氏综合征(DS)和神经管缺陷(NTD)的应用价值。方法:采用酶联免疫法应用专用筛查软件计算DS与NTD的风险率。结果:2302例孕妇中,DS高危孕妇95例,阳性率4.13%,经羊水产前诊断,确诊DS3例;NTD高危孕妇13例,阳性率0.56%,经B超检查,确诊NTD1例,引产后被证实。结论:在孕中期进行产前筛查,可减少出生缺陷,对优生优育工作具有重要意义。     

孕中期产前筛查的价值

目的:探讨产前筛查在孕中期产前诊断中的价值。方法:2006年1月～2009年9月对2 880例孕16～20周的妇女行产前筛查,检测其血清中甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)和游离雌三醇(μE3)浓度,结合年龄、体重等因素,评定危险系数。高危孕妇进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型检查以确诊。结果:共有2 880例孕妇接受筛查。其中筛出唐氏综合征(DS)高风险5例,经羊水细胞染色体核型分析确诊2例;18-三体高风险2例,确诊1例:神经管缺陷(NTD)高风险2例,确诊2例。所有筛查孕妇均随访至胎儿出生,1例筛查阴性的孕妇分娩唐氏儿。结论:产前筛查可提高先天缺陷儿的检出率,是提高出生人口素质的有效技术措施。     

孕中期14099例孕妇产前筛查管理及结果分析

目的:探讨提高产前筛查率、诊断率的方法。方法:时间分辨荧光免疫法检测样本中甲胎蛋白和游离β绒毛膜促性腺激素浓度,专用软件分析,得出胎儿患唐氏综合征(Down's syndrome,DS)和开放性神经管缺陷(Open neural tube defectsONTD)的风险率,切割值分别为1/350和AFP MOM≥2.5。结果:筛查率由5.0%升到12.6%,泰山区(城区)达到了44.6%,产前诊断率由46.3%升到77.6%;因胎儿DS高风险,发现染色体异常胎儿45例,其中DS 8例和6例伴有畸形而引产;因ONTD高风险,确诊发育异常儿7例,均引产。结论:产前筛查和诊断是有效降低DS和ONTD患儿出生的有效措施,强化管理可有效提高产前筛查率、诊断率。     

7644例孕中期产前筛查及确诊检查结果分析

目的对孕中期胎儿进行唐氏综合征（DS）、神经管缺陷（NTD）和18-三体综合征的筛查和诊断,减少患儿的出生。方法对山东省滕州市妇幼保健院产科门诊7644例孕15～20周孕妇,用化学发光法进行血清生化标志物甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（HCG）及游离雌三醇（uE3）浓度检测,利用配套软件计算胎儿患DS、NTD和18-三体综合征的风险。结果筛查的7644例孕妇中,DS阳性421例,236例做确诊检查,阳性12例;NTD筛查阳性58例,5例确诊;18-三体综合征筛查阳性51例,35例做确诊检查,阳性1例。结论孕中期进行产前筛查,可减少缺陷患儿出生率,具有重要社会价值。     

2050例孕中期母血产前筛查结果分析

目的：探讨孕中期母血产前筛查对胎儿染色体异常和神经管畸形的临床价值。方法：应用酶联免疫法检测孕中期孕妇血中AFP、HCG-b的浓度,结合孕周、年龄、体重等因素,通过计算机软件计算风险率,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析和B超确诊。结果：2 050位孕妇中筛查出唐氏综合征高风险45例,占2.1%,确诊10例。18-三体综合征36例,占1.7%,确诊4例。神经管畸形筛查高危17例,占0.8%,确诊3例。结论：孕中期产前筛查结合产前诊断,是减少先天性缺陷患儿出生的有效方法。     

朝鲜族和汉族孕妇孕中期产前筛查影响因素分析

目的 探讨延吉市朝鲜族和汉族孕妇孕中期产前筛查结果与年龄、孕周及体质量的关系,为延吉市优生优育及提高人口素质提供参考。方法 采用时间分辨荧光免疫分析法测定孕中期母血清中甲胎蛋白(AFP),游离β人绒毛膜促性腺激素(freeβ-h CG),游离雌三醇(μE3)浓度,结合孕妇年龄、孕周、体质量等因素计算风险值。建议高风险者进一步诊断,并追踪随访妊娠结局。结果 1284例孕妇中筛出高风险孕妇48例,其中唐氏综合征(DS)高风险44例,爱德华综合征(ES)高风险2例,开放性神经管缺陷(ONTD)高风险1例,DS与ONTD均高风险1例,经产前诊断最终确诊2例,均为DS。DS筛出阳性率随年龄增大而增加,差异有统计学意义(P<0.05),DS筛出阳性率在不同孕周间差异有统计学意义(P<0.05)。结论 孕中期产前筛查是防止出生缺陷,提高出生人口素质的有效手段。     

2015-2016年日照市孕中期产前筛查数据分析

目的分析2015-2016年日照市妇幼保健院产前筛查状况,为日照市的优生优育及提高人口素质提供参考。方法收集日照市妇幼保健院2015-2016年行产前检查的中期妊娠孕妇唐氏综合征、爱德华综合征和开放性神经管缺陷的筛查高风险检出情况,并对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析和B超检查确诊。结果共收集33 363例汉族单胎中期妊娠孕妇,年龄19~42岁,体重指数21.5~30.4 kg/m^2,孕周14.0~21.0周。检出唐氏综合征高风险、爱德华综合征高风险和开放性神经管缺陷高风险分别为4033例(12.09%)、693例(2.08%)和226例(0.68%),随着年龄和体重指数的增高,唐氏综合征高风险的检出率增高,差异有统计学意义(P<0.05),爱德华综合征和开放性神经管缺陷高风险检出率随年龄增加变化不大,差异无统计学意义(P>0.05)。经过产前或出生后诊断47例(0.14%)唐氏综合征、20例爱德华综合征(0.06%)和40例开放性神经管缺陷(0.12%)。结论孕中期血清学筛查对检出唐氏综合征、爱德华综合征和开放性神经管缺陷具有重要价值,对筛查出高风险孕妇应进行产前诊断,减少漏诊。     

孕妇孕中期血清标志物检测临床意义研究

为研究孕妇孕中期血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)水平在产前筛查中的临床意义,对沈阳市妇幼保健三级网络管理的17 486例孕中期(15～20 W)妇女进行上述二项血清生化指标检测,对确定的高危人群进行遗传优生咨询,知情选择产前诊断及追踪随访胎儿发育;并根据医学问卷调查及查阅其住院分娩病志,分析异常妊娠结局与生化标志物水平的相关性.结果检出各类高危人群共1 237例中,结果异常胎儿57例,另外低危中发生异常胎儿4例.本研究灵敏度93.4%,特异度93.2%,阳性预测4.6%,阴性预测99.9%,假阳性率6.8%,假阴性率6.6%.统计分析显示,生化指标异常升高或降低与对照组比较,胎儿宫内窘迫、妊高征、自然流产、羊水过少等异常妊娠发生率有显著性差异,且胎儿宫内窘迫、自然流产与生化指标有显著相关性.提示孕妇孕中期血清生化标志物异常升高或降低,不仅可用于胎儿异常及染色体非整倍体异常等筛查,还可用于预测异常妊娠结局的高风险孕妇.在产前筛查中应对这些孕妇加强保健及监测.     

1191例早中孕整合产前筛查结果分析

目的：分析早中孕整合产前筛查对胎儿出生缺陷筛查的效能,及早发现新生儿缺陷。方法：收集1670例行产前筛查的孕妇的临床资料,其中1 191例（早中孕组）早期测量胎儿NT,用荧光免疫法检测母血清标志物PAPP-A及Freeβ-HCG,中期检测母血清标志物AFP、Freep-HCG及uE3;479例（中孕组）仅进行中期筛查,计算胎儿缺陷危险概率,并随访分析两组产前诊断及妊娠结局。结果：早中孕组产前筛查阳性预测值、假阳性率为20.37%、3.61%,与中孕组的3.57%、5.68%比较差异具有统计学意义（P〈0.05）;早中孕组未发现DS、ES、NTD漏筛查,中孕期有1例DS和1例NTD漏筛查。结论：早中孕整合产前筛查对出生缺陷的检出率高,可为新生儿缺陷干预提供客观依据。     

孕中期妇女血清AFP/hCG临床产前筛查试验研究

目的:探讨检测孕中期妇女(14～20周)外周血血清中AFP/hCG含量对于筛查唐氏综合征患儿和神经管缺陷患儿的有效性。方法:通过酶联免疫法(ELISA法)检测血清中AFP/hCG含量,并将结果输入分析软件,得到的风险结果与临床实际结果相比较。结果:在接受AFP/hCG血清筛查的5847例孕妇血清标本中,检出唐氏综合征胎儿7例,漏检1例。检测灵敏度为87.50％,特异性为90.02％,假阴性率为14.3％,假阳性率为9.98％;检出神经管缺陷胎儿5例,无漏检。检测灵敏度为100％,特异性为99.55％,假阴性率为0％,假阳性率为0.45％。结论:测定对孕中期妇女外周血血清中AFP/hCG的含量,并进行风险分析。对于筛查唐氏综合征胎儿和神经管缺陷胎儿,降低其出生机率是有效的,可以应用于临床大范围高危人群的产前筛查。     

21974例孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的:探讨孕中期产前筛查对降低唐氏综合征和神经管畸形患儿出生率的作用。方法:应用时间分辨免疫荧光法对21974例孕15～20周妇女进行血清AFP和Freeβ-hCG浓度检测,并结合孕周、体重和年龄等因素,利用随机提供的Multical软件计算风险率,同时对高风险孕妇进行羊水染色体核型分析及B超确诊。结果:21974例受检孕妇中,高风险孕妇637例,其中唐氏综合征(21-三体综合征)5例、爱德华氏综合征(18-三体综合征)1例、神经管畸形5例、其他胎儿异常12例(其中染色体多态性6例)。结论:血清AFP和Freeβ-hCG联合检测可有效降低先天缺陷儿的出生率,作为孕中期妇女产前筛查优选项目。     

13341例孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的:对2010~2013年13341例中孕孕妇产前筛查资料进行分析,探讨其在产前筛查中的应用价值。方法:分析采用时间分辨荧光多标记免疫分析法(DELFIA)检测孕中期妇女血孕清AFP、Freeβ-HCG计算唐氏综合症,18—三体综合征及神经管畸形的风险概率。对高风险建议进行产前诊断。结果:13341例中期孕妇中筛查出高风险者938例,其中唐氏高危者809例,高风险率(6.06%),NTD高风险114例,高风险率(0.85%),18—三体高风险15例,高风险率(0.11%),并对部分高危患者进行追踪。结论:规范和推广产前筛查有利于我国人口素质的提高。     

孕中期产前筛查胎儿神经管缺陷

目的: 探讨检测孕妇血清标志物甲胎蛋白 (AFP), 游离 -B-绒毛膜促性腺激素 (Free-β-hCG) 对孕中期胎儿神经管缺陷、染色体异常的产前筛查效果。方法: 利用妇幼保健三级网络对孕中期妇女进行上述两项血清生化指标检测,经过风险计算, 结果为风险孕妇, 经遗传咨询, 在孕妇知情的情况下选择产前诊断。对每例孕妇追踪随访至胎儿出生。结果:在筛查的 43 820例孕妇中, 检出异常婴儿 359例。检出各类高危人群 2 356例, 神经管缺陷 43例, 胎儿染色体异常 28例。结论: 孕妇孕中期血清生化指标的检测, 是筛查胎儿染色体异常、神经管畸形的有效手段之一。     

2756例孕妇孕中期产前筛查与产前诊断结果分析

目的:检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)水平,进行孕中期胎儿唐氏综合征的无创性筛查。方法:采用化学发光法对孕中期(16～21周)妇女进行AFP、游离β-HCG检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,经专用软件进行分析验正,计算风险率。高危风险孕妇自愿选择羊膜腔穿刺,进行羊水细胞染色体核型分析。结果:接受筛查的2756例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险41例,占筛查总数的1.49%;18-三体综合征高风险16例,占筛查总数的0.58%。35例高风险孕妇接受了羊水细胞染色体检查,占高危孕妇总数的85.37%;检出染色体异常核型5例,占高危孕妇接受羊水细胞染色体检查的14.29%。结论:利用检测孕妇血清AFP、游离β-HCG水平进行孕中期胎儿无创性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷儿的出生有重要意义。     

孕中期产前筛查7717例结果分析

目的:探讨孕中期母血清筛查21-三体和18-三体综合征及神经管缺陷胎儿阳性病例中的染色体异常情况。对高风险人群进行后续诊断,及早发现患病胎儿,防止其出生。方法:采用时间分辨免疫荧光法,对风险值计算21-三体和18-三体切割值,对阳性病例进行染色体核型分析。结果:在7 717例产前筛查中共筛查出高风险孕妇295例,其中21-三体综合征191例,阳性率为2.48%;18-三体综合征32例,阳性率为0.41%;神经管缺陷高风险72例,阳性率0.93%。对阳性病例中的63例进行羊水胎儿染色体核型分析,确诊21-三体综合征、18-三体综合征各2例;神经管缺陷病例经B超确诊脊柱裂、唇腭裂、内脏外翻各1例,先天性心脏病(先心)2例。结论:孕中期血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)检测,可筛查出胎儿罹患21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的高危个体,通过产前诊断,可早确诊、早干预。     

3275例孕中期唐氏综合征等筛查的临床分析

目的 探讨孕中期唐氏综合征(DS)等筛查对检出胎儿出生缺陷和不良妊娠结局的实用价值.方法 选择2006年12月至2008年12月在本院接受孕中期(妊龄为14～20孕周)二联生化指标筛查及分娩的3275例孕妇为研究对象.孕中期二联生化指标为血清甲胎蛋白(AFP)和游离β-绒毛膜促性腺激素(fβ-hCG)检测,并结合孕妇年龄、体重指数(BMI)、孕周、胎数、糖尿病史及吸烟史等因素,采用DS等风险专用分析软件Risks2T分析DS,18-三体综合征及神经管缺陷(NTD)发生风险率.对二联生化指标筛查结果呈阳性者再行彩色多普勒超声、羊水或脐带血穿刺产前诊断进行确诊(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与受试对象签署临床研究知情同意书).结果 本组孕中期二联生化指标对胎儿缺陷的检出总阳性率为9.22％(302/3275),真阳性率为1.74％(57/3275),假阴性率为0.49％(16/3275),而检出率为78.1％(57/73).本组DS筛查阳性率为7.80％(261/3275),真阳性率为0.18％(6/3275),假阴性率为0.09％(3/3275);18-三体综合征筛查阳性率为0.73％(24/3275),真阳性率为0.12％(4/3275),假阴性率为0％ (0/3275);NTD筛查阳性率0.52％(17/3275),真阳性率为0.15％(5/3275),假阴性率0.06％(2/3275).本组胎儿其他染色体异常为2例,二联生化指标均呈阳性.胎儿其他畸形为53例,其中42例经二联生化指标筛查检出.结论 孕中期二联生化指标筛查胎儿DS等是行之有效的,不仅可发现预期筛查疾病,也可发现其他胎儿发育异常.二联生化指标进行产前筛查,结合彩色多普勒超声是提高胎儿出生缺陷检出率的有效手段.     

孕中期产前筛查临床应用分析

目的通过回顾性调查仪征市妇幼保健所孕中期产前筛查情况,探讨干预措施。方法选取2012年1月-2013年8月在仪征市妇幼保健所进行产前筛查的2440例孕妇,分析筛查结果,讨论产前筛查重要性。结果2440例产前筛查筛出高风险69例,其中唐氏综合征高风险50例（72．46％）,羊水确诊依从性仅占84．06％,确诊1例唐氏患儿、1例神经管缺陷患儿、1例自然流产。随访低风险产前筛查结果的孕妇,未发现唐氏综合征患儿,存在神经管缺陷患儿（1例脑积水、1例唇裂）。结论产前筛查是检查胎儿是否患有严重的遗传疾病或先天性缺陷的重要手段,可有效预防及减少先天缺陷儿的出生,并能降低产前诊断的流产等风险,但由于各种主观因素,产前筛查不能筛出所有异常儿。     

3000例孕中期唐氏综合征神经管缺陷筛查分析及产前诊断

随着无创伤性产前诊断技术的发展，日前国内利用孕妇血清标志物AFP和Free—HCGβ进行了唐氏综合症（DS）和神经管缺陷（NTD）产前筛查。为了探讨产前DS和NTD筛查与胎儿异常的关系，我院从2001年6月～2004年11月．对来我院妇产科门诊就诊的3000例孕妇进行了DS和NTD产前筛查，对高危孕妇进行了羊水培养及B超诊断．     

6341例孕中期唐氏综合征筛查结果分析

目的分析重庆市某医院2012-2018年6341例孕妇孕中期唐氏综合征(DS)的筛查结果,探讨血清标志物筛查在孕中期产前染色体异常疾病筛查中的应用价值和影响因素。方法选取2012年4月-2018年12月在重庆市某医院行DS产前筛查的孕妇6341例作为研究对象。采用化学发光法检测研究对象孕中期血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(freeβ-hCG)及未结合雌三醇(uE 3)水平,结合研究对象产前检查资料,应用专业软件计算胎儿神经管缺陷(NTD)、18-三体综合征(ES)和DS的风险值。结果研究对象中,共531例被检出染色体异常高风险,检出率为8.37%(531/6341)。其中DS高风险403例,检出率为6.36%(403/6341),ES高风险62例,检出率为9.78‰(62/6341),NTD高风险66例,检出率为10.41‰(66/6341)。其中31~46岁年龄组研究对象DS高风险检出率为14.86%(262/5392),明显高于17~30岁年龄组的4.86%(141/949),且差异具有统计学意义(P<0.05);26~46岁年龄组研究对象ES高风险检出率为13.38‰(47/3513),明显高于17~25岁年龄组的5.30‰(15/2828),且差异具有统计学意义(P<0.05)。不同孕周研究对象的DS高风险检出率比较,差异具有统计学意义(P<0.05),其中孕14周、15周及21周研究对象的DS高风险检出率较高;不同孕周研究对象的ES高风险检出率比较,差异具有统计学意义(P<0.05),孕14周、15周及16周研究对象的ES高风险检出率较高;不同孕周研究对象的NTD检出率差异无统计学意义(P>0.05)。不同体质量组研究对象的DS,ES及NTD高风险检出率的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论孕中期血清标志物筛查对降低出生缺陷具有重要作用。高龄孕产妇孕育的胎儿患ES及DS的风险较高,早育以及科学、规范、适时、合理的产前筛查是降低先天缺陷儿出生率,提高人口素质的重要保证。     

妊娠中期产前筛查和产前诊断结果分析

目的:对绍兴地区妊娠中期妇女进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)检测,进行胎儿唐氏综合征、爱德华综合征、神经管缺损的产前筛查。方法:采用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)检测孕15～20周孕妇血清AFP、Free-β-HCG浓度,结合母龄、孕周、体重等因素,经软件计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺、羊水细胞染色体核型分析或经腹脐静脉穿刺取胎儿血,进行染色体核型分析;对神经管缺损高风险孕妇均进行B超检查。结果:在37 165例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险1 774例,占4.77%;爱德华综合征高风险145例,占0.39%;神经管缺损高风险200例,占0.54%。在1 774例唐氏综合征高风险和145例爱德华综合征高风险孕妇中,有1842例进行了羊水细胞染色体检查或胎儿脐血染色体检查,检测出染色体异常核型72例,异常率为3.91%,其中唐氏综合征12例,爱德华综合征11例,其他异常49例。在200例神经管缺陷高风险孕妇中,共检测出无脑儿和/或脊柱裂15例,异常检出率为7.5%。结论:检测孕妇血清AFP、Free-β-HCG对孕中期胎儿唐氏综合征和爱德华综合征及神经管缺损进行产前筛查,对降低出生缺陷具有一定意义。