胰岛素自身免疫综合征六例报告并文献复习

目的提高临床医师对胰岛素自身免疫综合征(IAS)的认识,做到及时诊断和处理。方法对2008年5月—2011年4月在解放军总医院诊断和治疗的6例IAS患者的临床资料进行回顾性分析,并结合文献分析IAS患者血糖的临床特点。结果 6例IAS患者占同期诊断的低血糖症(非糖尿病)患者的6.38%(6/94)。其中四例是由口服"他巴唑"引起的,其余2例无明确原因,考虑特发性。临床症状均有典型"Wipple"三联征。进行75 g糖耐量试验过程中,均出现空腹及餐后血浆免疫活性胰岛素升高,其中1例小于100 mU/L,其余5例均大于1 000 mU/L。C肽值波动于3.3～30.15 ng/ml。6例胰岛素自身抗体(IAA)均阳性。胰腺B超及CT等影像学检查排除占位性病变。治疗上停用诱发IAS的药物,或给予小剂量糖皮质激素,如泼尼松治疗,剂量30～60 mg/d,逐渐减量。低血糖症状多在1周后逐渐缓解,多数患者的低血糖症状在1个月内消失,血糖水平恢复正常。结论反复发作的严重低血糖要警惕IAS的可能,尤其是应用含巯基药物的Graves病患者更应注意。     

外源性胰岛素诱发胰岛素自身免疫综合征1例报道并文献复习

对我科收治的1例外源性胰岛素诱发的胰岛素自身免疫综合征患者的临床资料进行回顾性分析,并结合国内外相关文献对该病进行系统回顾。胰岛素自身免疫综合征属临床罕见病,确诊主要依据胰岛素自身抗体,低血糖难以纠正的患者需应用糖皮质激素等免疫治疗。     

胰岛素自身免疫综合征的临床特征比较分析

目的探讨中国、日本及非亚洲人群胰岛素自身免疫综合征(insulin autoimmune syndrome,IAS)的临床特点。方法就解放军总医院收治的9例IAS患者临床特征,与北京协和医院总结的中国病例、日本及非亚洲人群病例进行对比分析。结果IAS发病无性别差异,发病年龄范围较广,40岁以上人群更易患此病。亚洲IAS者发病前多合并Graves病和服用甲巯咪唑;非亚洲人群多合并风湿或血液系统疾病。IAS临床特点为严重的自发性低血糖发作,血免疫活性胰岛素(immunoreactive insulin,IRI)浓度升高及胰岛素自身抗体(insulin autoantibodies,IAA)阳性。低血糖既可发生在空腹,也可发生在餐后。IAS预后良好,低血糖症状多在1～3月内缓解。IAS的治疗主要包括改善饮食、停用诱发药物,这可使多数日本患者症状缓解,而中国及非亚洲人群更常应用泼尼松口服治疗。结论 IAS临床表现特异,对低血糖合并高胰岛素血症患者测定IAA有助于诊断IAS,本病治疗简单、预后良好,及早诊断和适当治疗可避免不良事件发生。     

外源性胰岛素诱发自身免疫性低血糖3例并文献复习

胰岛素自身免疫综合征（insulin autoimmune syndrome,IAS）于1970年由日本学者Hirata[1]首次报道,故又称Hirata病,在日本,IAS已经成为除胰岛素瘤和胰外肿瘤外,引起自发性低血糖的第3位病因。经典的IAS是指血中非外源性胰岛素诱导的胰岛素自身抗体及高浓度免疫活性胰岛素所致的自发性低血糖症,     

外源性胰岛素自身免疫综合征合并线粒体糖尿病1例并文献复习

目的 报道1例罕见的外源性胰岛素自身免疫综合征(exogenous insulin autoimmune syndrome,EIAS)合并线粒体糖尿病(mitochondrial diabetes mellitus,MDM)患者诊断、治疗的过程。方法 回顾南部战区总医院2018年12月收治的1例以EIAS合并MDM的发病过程、病史及相关辅助检查,总结分析其明确诊断、治疗的过程及特殊性。结果 本例患者30岁发病,糖尿病史7年余,初期即出现耳鸣、听力下降,既往于外院曾应用多种胰岛素剂型,在治疗过程中曾出现低血糖,注射部位皮肤出现水泡,伴皮肤瘙痒,同时出现胰岛素水平显著升高,且与C肽结果“分离”,胰岛素自身抗体(insulin autoantibody,IAA)阳性,考虑诊断为EIAS。治疗上停用胰岛素药物,予二甲双胍、DPP-Ⅳ抑制剂、阿卡波糖等口服降糖药物,胰岛素逐渐降至正常,血糖控制尚可;但患者糖尿病治疗过程中逐渐出现神经系统症状,头磁共振提示脑干和双侧小脑半球萎缩,查阅相关文献及结合患者病史,完善基因检测,最终明确患者为线粒体DNA MT-TL1基因A3243G突变所致的MDM。同时...     

中西医结合治疗胰岛素自身免疫综合征1例并文献复习

<正>胰岛素自身免疫综合征(insulin autoimmune syndrome,IAS)又称Hirata病,由1970年日本学者首次报道[1],是由于血中非外源性胰岛素诱导的高浓度免疫活性胰岛素(IRI)和高效价胰岛素抗体(IAA)引起的以自发性、反复发作的严重低血糖为临床特征的少见疾病[2]。临床医生对此病多缺乏充分了解,极易造成漏诊和误诊[3]。本文报道我院内分泌科中西医结合治疗胰岛素自身免疫综合征1例,并复习相关     

外源性胰岛素自身免疫综合征十例临床分析

目的　探讨外源性胰岛素自身免疫综合征（EIAS）的临床特点,结合文献了解其临床诊治过程及特点,提高临床医生对该病的诊疗技能。方法　回顾性分析2010年1月-2019年3月内蒙古医科大学内分泌科确诊的10例EIAS患者的一般资料、实验室检查结果、治疗及预后等情况。结果　10例患者中男5例、女5例,年龄35~83岁,糖尿病病程7~23年,低血糖发作多为空腹低血糖,均有长期胰岛素治疗史。患者合并自身免疫疾病情况为湿疹性皮炎1例、银屑病1例。抗体检测结果显示血清胰岛素细胞抗体（ICA）、谷氨酸脱羧酶抗体（GAD）均阴性,胰岛素自身抗体（IAA）阳性10例。血清胰岛素水平均显著升高,与血清C肽水平不匹配。8例患者停用胰岛素,其中6例改为口服降糖药,1例低血糖后出现昏迷,给予甲泼尼龙静脉滴注,1例改变饮食习惯。其余2例患者更换胰岛素剂型,同时加用拜糖平。10例患者治疗后分别于2周~5个月无低血糖发作。结论　长期使用胰岛素的糖尿病患者,出现反复发作、严重的自发性低血糖,胰岛素水平显著升高,且与血清C肽水平不匹配、IAA阳性时,临床应考虑EIAS的诊断。治疗上停用原有胰岛素,或更换胰岛素剂型,病情严重者给予糖皮质激素,患者预后良好。     

胰岛素自身免疫综合征1例

<正>临床上低血糖症的常见原因多由使用胰岛素或降糖药物引起外源性胰岛素增多所致,而胰岛素自身免疫综合征(IAS)是少见的患者未接受胰岛素治疗,血液中出现胰岛素抗体阳性而引起的自发性低血糖症,其特点是血液中存在高水平的胰岛素自身抗体(IAA) 及免疫活性胰岛素(IRI).2019年6月18日,延边大学附属医院内分泌科收治了1例IAS患者,现报告如下.     

胰岛素自身免疫综合征5例分析

胰岛素自身免疫综合征是颇为少见的疾病,本科自 1995年至 1998年共收治该病 5例,现报道如下。 1临床资料 　　5例患者中男 2例,女 3例,年龄 18～ 64岁。临床症状主要是反复发作的心慌、乏力、多汗及饥饿感等,在症状发作时多次测血糖均 < 2.8mmol/L,进食少许食物症状即可缓解。空腹血糖在 2.7～ 4.7mmol/L,其中 2例 <3.9mmol/L(我院正常值为 3.9～ 5.8mmol/L),进行口服葡萄糖耐量试验检查过程中均有低血糖出现,最低值为 1.8～ 2.3mmol/L。 5例病人的空腹及餐后胰岛素值均 >200mIU/L, C肽值均 >3500pmol/L,胰岛素抗体 18％～ 3…     

Wiskott-Aldrich综合征5例基因突变并文献复习

目的：分析5例Wiskott-Aldrich综合征( Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)患儿的临床表现、基因型,梳理诊断思路,拓展新的治疗方法。方法整理5例WAS患儿的临床资料,多种基因检测方法检测WAS基因突变。结果5例患儿均为男性,均存在不同程度的血小板减少,反复感染仅在病例5中出现,该病例已死亡。病例1及病例2在不同年龄阶段曾出现自身免疫性溶血性贫血,5例均未并发恶性肿瘤。 WAS基因突变位点,4例位于外显子,1例位于内含子。母亲热点基因突变验证显示其中2例患儿母亲不存在相应位点突变。结论基因检测提高了疾病诊断的效率,通过家属基因突变位点验证可以了解突变的来源,指导优生优育,拓展WAS新的治疗思路。     

粒细胞肉瘤4例的诊治并文献复习

目的：增强对粒细胞肉瘤的临床诊断、病理及免疫组织化学、细胞遗传学改变及治疗的认识。方法对4例粒细胞肉瘤患者的临床资料进行分析,并复习相关文献。结果4例中非白血病型2例,相应治疗后持续缓解;白血病型2例,其中1例源于急性髓系白血病,另1例源于慢性髓系白血病,治疗效果均差,生存时间分别为8个月和4个月。结论粒细胞肉瘤诊断和鉴别诊断主要依靠病理形态学及免疫组织化学,其预后差。早期确诊,及时实施个体化治疗,高强度化疗可延缓复发,提高生存率,造血干细胞移植能够明显延长生存期。     

伴有肝硬化的Alstrom综合征分析并文献复习

目的：分析国内首例伴有肝硬化的Alstrom综合征患儿的临床表现及诊断。方法：总结1例肝硬化患儿的病例资料,在获得知情同意后,采集患者及父母静脉血,采用PCR扩增ALMS1 基因的外显子及剪切位点序列,分析比对ALMS1基因结果,同时回顾相关文献。结果：15岁男性患儿,因“反复肝功能异常半年”来我院就诊。该患儿出生后视力逐渐下降,3岁后仅存少许光感,伴有听力受损,实验室检查示：肝硬化、高血糖、性激素异常、高甘油三酯等。通过基因检测在该患儿ALMS1基因的第8外显子中发现新的纯合无义突变：c.3896C&gt;A(E8),通过对患儿父母的相同区域进行测序发现双方均为杂合子,这种突变会导致蛋白翻译提前终止,从而截断ALMS1蛋白。目前国内外尚无该纯合位点的临床相关报道。结论：由于突变位点的不同,Alstrom综合征患者在临床表现上会有一些区别,通过检测不断完善基因数据库,有利于临床早期发现该类患者,以便提前干预治疗。     

外源性胰岛素抗体综合征3例并文献复习

背景 胰岛素是治疗糖尿病的有利武器,但外源性胰岛素可诱发机体免疫反应,导致外源性胰岛素抗体综合征(exogenous insulin antibody syndrome,EIAS)的发生.目的 探讨EIAS的临床特点及治疗方案.方法 分析3例不同EIAS患者的临床特点、治疗方案及预后.结果 3例2型糖尿病患者均使用外源性胰岛素治疗,血清胰岛素自身抗体(insulin autoantibody,IAA)均阳性.病例1表现为高血糖伴酮症,经血浆置换及免疫抑制剂治疗后胰岛素用量减少、血糖改善;病例2及病例3表现为高低血糖交替,将胰岛素更换为口服降糖药后血糖控制平稳.病例1、病例3胰岛素水平正常;病例2胰岛素水平异常升高.结论 应用外源性胰岛素治疗的糖尿病患者可发生EIAS,IAA阳性,但临床表现及胰岛素水平各异,其治疗主要为调整饮食及使用降糖药物,严重者可选择血浆置换治疗.     

Suspected insulin anaphylaxis and literature review

Insulin allergy is a well-documented complication of insulin therapy. A 67-year-old man presented with symptoms suggestive of insulin anaphylaxis. In an attempt to allow him to continue insulin therapy, he underwent a desensitization protocol. During the protocol, he again experienced symptoms suggestive of anaphylaxis. An analysis of his case is presented in the context of current literature. All physicians treating patients with insulin should be aware of this serious complication.     

Opalski综合征5例报告及文献复习

分析Opalski综合征患者临床特点和发病机制,提高临床医师对该疾病的认识。     

膀胱血管瘤一例报告并文献复习

目的探讨膀胱血管瘤的诊断与治疗特点。方法回顾性分析我院诊断与治疗的1例膀胱血管瘤患者的临床资料,并结合相关文献进行探讨。结果患者行膀胱部分切除术,术后病理检查为膀胱海绵状血管瘤。恢复良好,痊愈出院,随访两年未见肿瘤复发。结论膀胱血管瘤临床极其罕见,预后良好,因其症状多不典型,临床上极易漏诊,需提高对此病的认识。     

Diagnosis and therapy of bladder hemangioma: a case report and literature review

目的 探讨膀胱血管瘤的诊断与治疗特点.方法 回顾性分析我院诊断与治疗的1例膀胱血管瘤患者的临床资料,并结合相关文献进行探讨.结果 患者行膀胱部分切除术,术后病理检查为膀胱海绵状血管瘤.恢复良好,痊愈出院,随访两年未见肿瘤复发.结论 膀胱血管瘤临床极其罕见,预后良好,因其症状多不典型,临床上极易漏诊,需提高对此病的认识.     

罗格列酮对代谢综合征患者胰岛素抵抗的改善作用

目的 观察罗格列酮干预对代谢综合征患者抵抗素水平的影响及胰岛素抵抗的改善作用。方法 40例代谢综合征患者随机分为常规组和试验组,常规组只予单纯降压治疗,试验组在降压的基础上加用罗格列酮,治疗前后分别测定FBS、2h-BS、FINS、Homa-IR、血压、血脂和空腹血清抵抗素浓度等参数。结果 试验组治疗8周后,SBP、DBP、FBS、2h-BS、FINS、Homa-IR和空腹血清抵抗素的浓度与服药前比较均显著下降(P<0.01);将试验组与常规组随访8周前后的参数变化值(A)作比较,AFBS、△2h-BS、△FINS、△Homa-IR和△抵抗素的差异有显著性(P<0.01);试验组治疗后胰岛素抵抗指数的改善值(AHoma-IR)与抵抗素浓度的下降值呈显著正相关(P<0.05),与空腹胰岛素浓度的下降值也呈显著正相关(P<0.01)。结论 常规剂量的罗格列酮可以有效降低FBS、2h-BS、FINS和Homa-IR,血清抵抗素水平也明显下降,胰岛素抵抗明显改善。     

3例Gitelman综合征患者临床特点和基因突变分析及文献总结

目的 分析3例Gitelman综合征患者临床表型以及基因突变类型,总结Gitelman综合征的临床特点。 方法 收集2016年1月—2017年1月浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院收治的3例Gitelman综合征患者的临床资料,并提取患者外周血单个核细胞基因组DNA,首先通过高通量测序法寻找与低钾血症相关的36个基因所有外显子的突变位点,再通过直接测序法对患者及其父母验证。同时在万方数据库和中国知网检索经过基因突变分析确诊的Gitelman综合征,比较不同基因突变型的血钾和血镁的差异。 结果 3例患者均表现为反复低钾血症、代谢性碱中毒、高肾素、正常血压,其中只有第2例有明显的低镁血症。基因测序结果显示病例1为SCL12A3基因复合杂合突变,病例2为SCL12A3基因纯合突变,病例3为SCL12A3杂合突变联合CLCNKB杂合突变。经检索共有79例临床资料完整的Gitelman综合征病例纳入分析,结果提示不同基因突变型之间血钾和血镁差异无统计学意义。移码和无意义突变与其他突变相比血钾和血镁差异无统计学意义。血镁降低组的血钾较血镁正常组偏低。 结论 Gitelman综合征临床表型多样,异质性明显,最终确诊仍需要基因突变分析。不同突变之间血钾和血镁差异无统计学意义,血镁降低者临床表型较重。