相同染色体核型异常一家二例

病例:患者女,28岁,已婚,因习惯性流产来本中心就诊.身高157cm,体重53kg,表型及智力正常,第二性征发育正常.21岁与一健康男性结婚,非近亲结婚,婚后从1999年至2003年间先后妊娠6次,均在妊娠60d左右元明显诱因而自然流产.孕期无呼吸道感染,也未患其它疾病,未服用任何药物,也未接触农药、射线及有害化学物质.丈夫表型正常;父母非近亲结婚,其母孕史不详;其兄生育一表型正常男孩,无流产史;其姐自然流产一次后生育一表型正常女孩.     

染色体异常核型一家系二例

患儿男,3个月,因生长发育迟缓就诊.患儿反应差,头不能抬起,囟门未闭合,单侧疝气,出生时有新生儿黄疸史.CT提示前纵裂增宽加深,中线结构发育不良,双侧额、颞、顶叶斑片状低密度灶.脑电图提示:清醒期背景δ、θ活动增多.患儿系足月剖宫产,第4胎第2产,有1兄,8岁,智力及表型均正常.父母表型正常,非近亲婚配,母有2次自然流产史,否认有害物质接触史及家族遗传病史.     

不同染色体核型异常一家二例

孕妇　 34岁 ,2 5岁时第 1胎足月顺产一男婴 ,具特殊面容 :眼裂明显斜向外上 ,两眼距离较宽 ,舌经常外伸。染色体检查其核型为 4 6 ,XY,t(13,2 1) ,为一易位型先天愚型儿。其夫妇智力、表型均正常 ,染色体检查核型正常。2 0 0 2年 2月 34岁时第 2次妊娠孕 18周来我室进行产前诊断。查血尿常规、肝功、出凝血时间均正常。B超定位下经腹部行羊膜囊穿刺术 ,取羊水 2 0 ml,离心后留取沉淀按常规方法接种培养 ,37℃ CO2 恒温培养箱静置培养 ,7天后观察 ,细胞生长不良 ,换液后生长仍不良 ;两周后行第2次羊膜囊穿刺术 ,羊水细胞培养成功 ,在细胞…     

X染色体结构异常

作者报告一例非嵌合型X 长臂部分缺失的病例,并就近年来文献发表的有关X 结构异常的各方面资料进行复习。病例报告患者为24岁,未孕妇。因继发性闭经来诊。表型正常,健康,身高157.5厘米。13岁月经初潮,不规则,22岁起闭经。第二性征包括毛发的密度及数量,乳房和外生殖器发育正常,无Turner 综合征的特征。外周     

一家三例染色体异常

患儿　男 ,17个月 ,第 2胎 ,足月顺产 ,出生体重 4 kg。体检 :身高 6 8cm,体重 14 .5 kg。不会坐 ,不会走路 ,不会说话 ,只会发“阿”音。患儿头尖 ,头前后径长 ,额骨前突 ,鼻梁塌平 ,圆鼻头 ,先天性青光眼 ,上下唇均短 ,呈张口状。脚趾发育异常 ,左右脚均 2、5趾长 ,1、3、4趾短。双侧疝气 ,脐疝。B超显示心脏室间隔缺损 3.4 mm,肝大 ,脾大 ,四肢肌张力高等先天多发畸形。其母 2 7岁 ,第 1胎孕 6个月 ,B超诊断脊柱裂 ,孕中期引产 ;其父2 9岁 ,农民。细胞遗传学检查 :对患儿及其双亲进行外周血淋巴细胞培养制备染色体 ,常规 G显带 ,镜下分…     

染色体异常伴生育先天畸形儿一家系二例

患者 女，28岁，一年前因足月分娩一男婴脑积水死亡，要求做染色体检查。患者自述母亲孕3产2，流产1。患者的哥哥有一先天性心脏病患儿存活250天死亡。患者本人孕2产1，流产1存活0。查体：一般情况可，心肺，腹软，肝脾未及。     

染色体核型异常一家系三例

患儿男,8个月,第4胎足月顺产.因怀疑先天愚型到我院神经内科门诊就诊.患儿吐舌,坐立不稳,能竖头.其父母为非近亲婚配,母怀孕年龄27岁,孕后期有感冒史,但未进行任何治疗.     

染色体核型异常一家系三例

患儿男,8个月,第4胎足月顺产.因怀疑先天愚型到我院神经内科门诊就诊.患儿吐舌,坐立不稳,能竖头.其父母为非近亲婚配,母怀孕年龄27岁,孕后期有感冒史,但未进行任何治疗.     

染色体核型异常一家系三例

患儿男,8个月,第4胎足月顺产.因怀疑先天愚型到我院神经内科门诊就诊.患儿吐舌,坐立不稳,能竖头.其父母为非近亲婚配,母怀孕年龄27岁,孕后期有感冒史,但未进行任何治疗.     

染色体异常核型一家系三例

先证者男,32岁.结婚8年,其妻第1次妊娠足月顺产一女婴.现年7岁,表型、智力正常;第2～5次妊娠均于2月胚胎停止发育.患者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.非近亲结婚,妻孕期无患病及服药史.无有毒有害物质及放射线接触史.其妻妇科检查、TORCH系列检查、内分泌检查均未见异常.     

染色体异常核型一家系三例

先证者女,14岁,足月顺产,因智力低下就诊.查体:身高145 cm,体重30 kg,无特殊面容,智力发育迟缓,语言表达能力差,沟通障碍.先证者之母,38岁,结婚15年,孕4产2存活1.第1胎为先证者;第2胎自然流产;第3胎为男孩,足月顺产,先天性心脏病,于7岁时夭折;第4胎孕18周行羊水染色体检查.先证者之父,41岁,表型正常.     

染色体结构畸变致生殖异常二例

病例：病例1：患者，男，35岁，结婚10年未育。精液检查示：少、弱精子症。其父母表型正常，非近亲结婚，3兄1姐1弟均已婚并生育健康后代。细胞学检查：患者核型：46，XY，t（1；12）（q21；q15）（1pter→1q21：：12q15→12qter；12pter→12q15：：1q21→1qter）。     

染色体结构异常世界首报二例

病例: 例1:患者,女,23岁, 因2次不良孕产史就诊.第1胎孕29w,B超示胎儿多发畸形行引产术,第2胎孕17w,B超示"胎儿脑脊膜膨出,胸腔积液"行引产术.染色体G显带分析10个分裂相,其核型为:46,XX,ins(5;2)(5pter→5q13::2q31→2q23::5q13→5qter;2pter→2q23::2q31→2qter),t(8;13)(8qter→8p23::13q22→13qter;13pter→13q22::8p23→8pter) .(图①)其夫核型正常.     

一家系两例染色体异常

患者　男 ,16岁 ,因发育迟缓、身材矮小就诊。患儿为第 1胎足月顺产 ,出生时体重 3.0 kg,发育尚可。其父母非近亲婚配 ,父母智力正常 ,否认家族中有类似和其它遗传病。体检 :身高 12 5 cm,5岁时开始比同龄儿童身材矮小 ,智力比一般儿童稍低 ,第二性征未发育 ,阴茎幼稚型 ,无喉结。甲状腺较大。X光摄片检查 :双手正位 ,尺、桡骨骨骺未见愈合 ,骨龄小于 17～ 2 0岁 ,掌指骨骺未愈合 ,双手诸骨发育在正常范围内。甲状腺激素及抗体浓度测定结果除 T4稍低外 ,其它均在正常范围内 ;生长激素及性腺激素测定结果均正常。　　细胞遗传学检查 :外周血…     

一家系两例染色体异常

患儿　女 ,2 8个月。因发育迟缓就诊。患儿为第 1胎足月顺产。其父母表型正常 ,非近亲婚配 ,其父智商略低于同龄人。无致畸因素接触史。查体 :身高 6 0 cm,体重 11kg,头围 41cm。发育迟缓 ,不会走路 ,不会说话。出生后哭声似猫叫 ,圆脸 ,眼距宽 ,外眼角下斜 ,双手通贯掌 ,小鱼际线缺如。听力正常 ,有多动、吐舌头、咬人等表现。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养制备染色体 ,常规G显带 ,计数 30个中期分裂相 ,患儿核型为 :46 ,XX,del(5 )(qter→ p14∶ )。其父核型为 :46 ,XY,t(5 ;15 ) (5 qter→ 5 p14∶ ;5 pter→ 5 p14∷ 15 p11→ 1…     

染色体异常一家系两例

患儿女,7个月,因"不会坐,对外界反应差,反复便秘"就诊.查体:神志清,反应差,特殊面容,眼距宽,左眼斜视,鼻梁扁,左手通贯掌,四肢肌张力较高.头颅CT及胸片检查未见异常,胃肠造影诊断为先天性巨结肠.     

染色体异常核型一家系

先证者男,1岁半,系第2胎第2产.足月顺产,体重3.2kg.面容特殊,小头,宽眼距,眼睑下垂,鼻梁扁平,牙齿异常.发育较同龄儿迟缓,智力低下,语言能力差,常有呼吸系统并发症,CT检查结果未见明显异常.     

染色体核型异常一家系

患儿 男,3岁,足月分娩,娩出后有窒息史,颅脑CT提示"脑发育不全",自幼智力发育落后,2周岁时能独走,现只会叫"爸,妈".父母双方非近亲结婚,无遗传病家族史,患儿母亲怀孕3次,前2次均于孕3个月内流产.