染色体整臂平衡易位两家系三例

家系1 先证者,男,27岁,结婚2年,妻妊娠2次均于2月胚胎停止发育.夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配,无遗传病家族史,无不良嗜好.先证者精液常规检查正常.其 妻妇科检查正常,孕期无有毒有害物质接触史及感染史.     

46，XX，t（11q；22q）一例

先证者男,33岁,结婚2年,因“其弟曾被诊断为18-三体”前来遗传咨询。本人表型、智力均正常;身高1.71m,体重75kg,第二性征发育正常。家系调查:先证者母亲身高1.56m,表型、智力正常,有3次早期自然流产史,否认有家族史,父亲已去世。先证者的弟弟,表型异常,智力明显低下,身高约1.65     

染色体异常核型一家系三例

先证者男,32岁.结婚8年,其妻第1次妊娠足月顺产一女婴.现年7岁,表型、智力正常;第2～5次妊娠均于2月胚胎停止发育.患者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.非近亲结婚,妻孕期无患病及服药史.无有毒有害物质及放射线接触史.其妻妇科检查、TORCH系列检查、内分泌检查均未见异常.     

一家两代三例染色体整臂平衡易位

先证者男，27岁，结婚3年。其妻分别于妊娠80天、50天、40天、40天自然流产4次。夫妻表型、智力正常，身体健康，非近亲婚配，无不良嗜好。其妻自述孕期无有害物质接触史及感染史。夫妻双方性激素检查正常，采静脉血检测抗精子抗体、抗心磷脂抗体均阴性。Rh血型均为阳性，ABO血型测定：患者为O型，其妻为B型，其妻优生5项（弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒Ⅰ、Ⅱ型）检查均阴性，检测卵泡发育良好。先证者精液分析正常。     

染色体复杂平衡易位三例

例1男,27岁,结婚2年余,其妻未孕。夫妇体健,非近亲婚配,表型、智力均正常,无不良嗜好,否认药物和化学毒物接触史。查体:第2性征、外生殖器发育良好。实验室检查:内分泌6项检查正常,抗精子抗体阴性,精液分析:精液量仅为2.41×106/mL,畸形率为50%。妻妇科检查正常。家系调查:先证者母亲怀孕3次,流产1次。先证者有一姐姐及双胞胎弟弟,姐姐已生育一正常男孩,双胞胎弟弟未婚。先证者父母及姐姐、双胞胎弟弟表型及智力均正常。细胞遗传学检查:抽取静脉血做淋巴细胞培养,常规G显带分析。先证者核型为46,XY,t(1;7;5)(1pter→1q32∷7p22→7pter;7qt…     

t(6;13)(q13;q32)平衡易位一家系两例

先证者 男,27岁,身高173 cm,体重55 kg,智力一般,表型正常.其妻智力、表型正常.结婚3年,其妻怀孕3次,均于孕50天左右出现阴道流血,保胎无效自然流产,故来本院进行遗传咨询.否认孕期有感染及不良物质接触史,患者夫妇非近亲结婚.患者父母非近亲结婚,其母有流产史,智力稍差,表型未见异常.其父、兄智力、表型正常,其兄育有一子.     

两代t(15;17)一家系

先证者　男,32岁。结婚两年余,其妻妊娠两次,均于孕50天左右自然流产,曾做妇科及染色体检查均正常。患者表型及智力正常,夫妇非近亲结婚。患者母亲有6次流产史;大姐已婚,生育1子,有1次流产史;二姐已婚,生育1女,有1次流产史;一兄一妹未婚。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,先证者核型为:46,XY,t(15;17)(15pter→15q22∷17p12→17qter;17pter→17p12∷15q22→15qter)。家系调查:先证者之父70岁,表型正常,体健,核型同先证者。先证者之兄36岁,表型正常,智力低下,未婚,核型同先证作者单位:830054乌鲁木齐,新疆医科大学第一附…     

染色体整臂平衡易位四家系

家系1先证者,男,27岁,结婚3年。其妻分别于妊娠80d、50d、40d、40d自然流产4次。夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配,无不良嗜好。其妻妇科检查正常,孕期无有害物质接触史及感染史。夫妻双方性激素检查正常。Rh血型均为阳性,ABO血型测定:患者为O型,其妻为B型,其妻优生5项(弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒Ⅰ、Ⅱ型,TORCH)、抗心磷脂抗体检查均阴性,卵泡发育良好。先证者精液分析正常。细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个,先证者核型为:46,XY,t(18;22)(18pter→18p10…     

染色体平衡易位一家系五例

先证者女,２７岁,怀孕４次,均在孕２～３月流产。患者表型正常,无特殊病史,孕期无有害物质接触史、病毒感染史和服药史。妇科检查无异常。其丈夫体健,精液检查正常。家系调查：先证者父母非近亲结婚,均健在,其母曾有多次不明原因的孕早期流产史。除先证者及其母亲...     

46,XX,t(3；5),t(6；8)伴自然流产一例

患者 女,22岁,结婚3年,两次自然流产.查体:身高156 cm,体重46 kg,表型、智力正常,体检正常.实验室检查:患者卵泡生成素、黄体生成素、雌二醇、孕酮及睾酮均在正常参考值范围.其丈夫体检正常,患者丈夫精液检查正常.其家系成员外观智力均正常,其母无流产史.白带常规与生化检查正常.     

两代t(1;2)易位携带者二例

先证者　男 ,4 6岁 ,结婚 2 1年 ,其妻共妊娠 5次 ,现有一男孩 2 0岁 ,表型正常 ,智力稍低。其妻 4次妊娠中均于孕 2 月无明显诱因自然流产。夫妻表型及智力正常 ,非近亲婚配 ,无有毒、有害物质接触史 ,先证者同胞中已婚者均正常生育。细胞遗传学检查 :取外周血常规制备染色体     

相同染色体核型异常一家二例

病例:患者女,28岁,已婚,因习惯性流产来本中心就诊.身高157cm,体重53kg,表型及智力正常,第二性征发育正常.21岁与一健康男性结婚,非近亲结婚,婚后从1999年至2003年间先后妊娠6次,均在妊娠60d左右元明显诱因而自然流产.孕期无呼吸道感染,也未患其它疾病,未服用任何药物,也未接触农药、射线及有害化学物质.丈夫表型正常;父母非近亲结婚,其母孕史不详;其兄生育一表型正常男孩,无流产史;其姐自然流产一次后生育一表型正常女孩.     

男性染色体平衡易位核型七例

例1男,32岁.表型、智力正常,第2性征和生殖器发育无异常,精液常规检查正常.结婚5年,其妻怀孕3次,均在妊娠3～5月内发生自然流产.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有害物质及放射线接触史.     

11号染色体臂间倒位一家系

病例与家系： 先证者,女,28岁,结婚5年,自然流产3次,自诉无放射线及有害毒物接触史,智力和表型及发育均正常.细胞遗传学检查：取患者静脉血作淋巴细胞培养,按常规制作染色体标本,G显带分析,计数40个细胞中期分裂相,分析5个核型,患者核型为46,XX,inv（11）（p15;q11）,其丈夫核型为46,XY.     

t(6;8;22)复杂易位一家系四例

先证者(Ⅱ6) 女,29岁,结婚5年孕3次.2次自然流产,均发生于妊娠3个月左右,患者于2007年孕足月剖宫产1男婴,3天后夭折,诊断为先天性心脏病.先证者丈夫,31岁.非近亲婚配,无有毒有害物接触史.夫妇表型、智力正常.常规染色体核型检查,G显带分析各计数30个中期分裂相,丈夫染色体核型正常.     

孪生姐弟同为t(5;10)平衡易位携带者

病例　先证者 ,2 5岁的女生 ,因结婚 4年 3次孕早期自发流产而就医。患者表型正常 ,女性体态 ,语言流利 ,反应机敏。月经规律 ,第二性征发育良好。各系统及内外生殖器官均未见异常。母亲有二次早期自发流产史 ,两个兄长已婚 ,嫂子正常生育 ,无流产及畸形儿史 ,自己孪生的弟弟婚后也有一“正常”女孩。见图 1。患者母亲家系中有双胞胎史。图 1　染色体易位携带者家系图图 2　孪生姐弟同为t(5 ;10 )平衡易位携带者 ,①母②姐③弟　　患者夫妇作淋巴细胞染色体检查 ,丈夫 4 6 ,XY正常。患者计数分析 16 0个核型全部为 ;4 6 ,XX ,t(5 ;10 ) (5…     

染色体平衡易位两家系四例

家系1先证者,女,24岁.结婚1年,2次妊娠均于孕2个月左右胚胎停止发育.平素月经规律.夫妻非近亲结婚,否认遗传病家族史.孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.查体:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.家系调查:先证者父母结婚31年,共生育6个女儿,母亲月经规律,自述无异常妊娠生育史.先证者5个姐姐表型正常,均结婚生子无异常妊娠生育史.     

染色体平衡易位两家系四例北大核心CSCD

家系1 先证者,男,36岁,结婚11年,妻子第1次妊娠40天自然流产;第2次妊娠于40天胚胎停止发育,至今已9年未怀孕。先证者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常。夫妻非近亲结婚,否认遗传病家族史。     

47,XY,+mar一家系两例

例1 男,29岁,独生子.结婚3年,其妻妊娠2次.第1次妊娠40 d自然流产,第2次妊娠60 d胚胎停止发育.患者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.夫妻非近亲结婚,妻孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.     

46,XY,t(4;11)(q33;q21)伴流产一例

患者 男,26岁,汉族.结婚3年,其妻自然流产2次,第1次孕50天自然流产,第2次孕2个月B超检查发现胚胎停止发育流产.夫妻表型、智力正常,非近亲结婚.妻孕期无患病及服药史、无有害化学物质及放射线接触史,妻产科检查未见异常.