五例染色体核型异常

例1 男,37岁.结婚10年其妻怀孕6次,生育一女孩现9岁,后5次怀孕均在2～3个月胚胎停止发育或自然流产.该患者表型、智力正常.夫妇双方体健,孕期无病毒感染及毒物接触史.细胞遗传学检查:患者染色体核型为46,XY,t(2;4)(2qter→2p13∷4q31→4qter;4pter→4q31∷2p13→2pter),见图1.其妻、女儿染色体核型正常.     

染色体异常核型五例

例1 女,27岁.婚后足月分娩一女婴,体重2.9 kg,患儿出生时会哭,鼻子呈鹰钩状,长舌,左手五指缺如,存活1周死亡.先证者早孕期曾有感冒史,无服药史及毒物接触史.夫妇身体健康,否认家族史,非近亲结婚.细胞遗传学检查患者核型:46,XX,t(10;15)(P11;ql1)(10qter→10p11∶∶15q11→15qter;15pter→15q11∶∶10P11→10pter)(图1),丈夫染色体检查未见异常.     

染色体异常核型五例

例 1　女 ,2 7岁。结婚 3年 ,怀孕 2次 ,均于孕 40天、5 0多天自然流产。夫妇表型、智力正常 ,非近亲结婚。患者否认孕期有不良因素接触史。细胞遗传学检查 :患者核型为 46 ,XX,t(5 ;7) (5 qter→ 5 p15∷ 7p15→ 7pter;7qter→ 7p15∷ 5 p15→ 5 pter)。丈夫核型正常。家系调查 :患者父母非近亲结婚 ,无不良生育史。3个姐姐均已正常生育 ,一兄婚后其妻自然流产 1次后已正常生育。家系其他成员未做染色体检查。随访患者于 1年后生育一正常儿。例 2　女 ,2 4岁。结婚 2年 ,怀孕 2次均于 6 0多天出现阴道流血 ,B超检查证实胎儿停止发育而行…     

染色体核型异常五例

例1 男,32岁,结婚3年,无精症.夫妻双方体健,妻子妊娠期间无病毒感染及有害物质接触史,妇科检查未见异常.外周血染色体检查提示患者核型为46,XY,t(2;19)(2pter→2q37∷19q13→19qter;19pter→19q13∷2q37→2qter),见图1.妻子染色体核型正常.     

五例染色体异常核型报告

五例染色体异常核型报告郭敬芝吴忠琴染色体是遗传基因的载体，其数目异常和结构的缺失、重复、平衡易位等畸变，都可引起遗传物质的不平衡改变而导致染色体病的发生。迄今已发现人类染色体数目和结构畸变３０００余种［１］，近期我们发现５种染色体异常核型，现报告如下...     

染色体异常核型两家系五例

家系1 先证者,女,21岁.结婚2年,2次妊娠均于2月左右胚胎停止发育.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.月经规律,妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,先证者核型为46,XX,t(5;6)(5pter→5q14∷6q24→6qter;6pter→6q24∷5q14→5qter)pat,见图1a.先证者丈夫表型、染色体核型正常.     

染色体异常核型两家系五例

家系1 先证者,女,34岁.结婚10年,第1次妊娠2月人工流产;第2次妊娠2月自然流产;第3次妊娠足月剖腹产下一女婴,现已8岁,外观正常;第4次妊娠2月人工流产;第5～7次妊娠2月胚胎停止发育.     

染色体核型异常五家系

例 1　女 ,2 7岁。因结婚 3年流产 6次就诊 ,均为孕 2月余自然流产。查体 :表型正常 ,第 2性征及外生殖器发育良好 ,月经规则。妇科检查 :宫颈正常 ,子宫前位 ,大小、活动好 ,双侧附件正常。外周血染色体核型 G带常规分析 ,核型为 46 ,XX,t(7;9) (7pter→ 7q32∷ 9p13→ 9pter;9qter→ 9p13∷ 7q32→ 7qter)。家系调查 :其父、兄核型正常。母亲有 4次流产史 ,核型与患者一致。例 2　男 ,37岁。智力、表型正常。与一智力障碍的妇女结婚 ,两年后生育一男孩 ,智力低下 ,发育迟缓 ,11个月仍不会坐 ,手不能握物。外周血染色体核型 G带常规分析 …     

五例异常染色体核型及家系调查

五例异常染色体核型及家系调查王新朱华徐芳林力刘鸿鹤李潍例１女，２４岁。因婚后２年余流产５次就诊。除第一胎孕５０余天人工流产外，其余４胎均于孕２月余自然流产。既往体健。体查：表型正常，第二性征及外生殖器发育良好；妇科检查：宫颈正常，子宫前位，大小、质地...     

染色体异常核型四例

例1女,27岁.结婚2年,3次妊娠均于40 d自然流产.月经规律,夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史,TORCH系列检查、妇科检查无异常.     

染色体异常核型六例

例1 女，26岁，结婚4年孕3次，每次均在40天左右自然流产，妇科检查无异常，孕期无药物及化学毒物接触史。夫妇体健，非近亲婚配，表型、智力正常，外周血染色体G显带核型分析为46，XX，t(1,11)(1pter→1q21∷11q21→11qter;11pter→11q21∷1q21→1qter），见图1，丈夫染色体核型正常。     

染色体异常核型六例

例1 女，28岁，结婚3年，分别于孕2月左右自然流产2次。夫妻非近亲结婚，孕期无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史，TORCH系列检查、妇科榆查无异常。表型、智力正常。月经不规律，3～4个月1次，每次2～3天。外周血淋巴细胞培养．G显带分析染色体核型为：46，XX／46，XX，t（2；17）（2qter→2p23∷17q25→17citer；17pter→17q25∷2p23→2pter），见图1。史夫表型、染色体核型均正常。     

染色体核型异常八例

例1 女，23岁。结婚3年怀孕2次，第1次妊娠4个月时，B超检查示妊娠囊为空囊，第2次妊娠3个月时自然流产，否认孕期有感染和有毒物质接触史。查体：患者表型及外生殖器均正常。外周血淋巴细胞培养染色体检查，G显带，染色体核型为46,XX，t（1；10）（q42；q11）。     

染色体异常核型八例

我们按本室常规方法对来本中心就诊的2000例患者进行细胞遗传学检查,发现8例染色体异常核型,现报告如下.     

染色体异常核型六例

例1，男，30岁，结婚6个，其妻分别于妊娠50，46，60天自然流产3次，非近亲结婚，孕期无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史，妇科检查无异常，妻子血型为（Rh＋）AB型，染色体核型正常，弓形体病，风疹，巨细胞病毒，单纯疱疹及梅素（TORCH）系列检查提示近期无病原体感染，患者血型：（Rh＋）A型，外周血淋巴细胞培养G显带分析染色体核型为：     

染色体异常核型四例

例1 男,37岁,妻子流产3次,每次均为怀孕2个月左右不明原因自发流产.夫妇双方体健,孕期无药物及毒物接触史.外周血染色体检查例1核型为46,XY,t(3;13)(3pter→3q29::13q12→13qter;13pter→13q12::3q29→3qter).妻子及患者父母染色体核型正常.     

染色体异常核型三例

例 1　女 ,32岁 ,婚后两年余 ,3次妊娠均于 2～ 3个月不明原因自然流产。妇科检查正常。否认孕期药物及化学毒物接触史。夫妇体健 ,非近亲婚配 ,表型、智力均正常。否认遗传病家族史。查体 :第二性征、外生殖器发育良好。妇科检查正常。外周血染色体 G带常规检查 ,患者染色体核型为 4 6 ,XX,t(5 ;6 ;8)(5 pter→ 5 q2 2∷ 8q13→ 8qter;6 pter→ 6 q2 3∷ 5 q2 2→ 5 qter;8pter→ 8q13∷ 6 q2 3→ 6 pter) ,见图 1。丈夫核型正常。父母身体健康 ,无异常生育史 ,一兄一妹均已结婚生子 ,亦无异常生育史。例 2　女 ,2 6岁 ,婚后 3年 ,怀孕两…     

染色体异常核型二例

染色体异常核型二例白静李杰例１女，２６岁，１９９４年自然流产１次，１９９５年足月顺产１胎，新生儿出生后２４小时抽搐死亡。体检：表型及智力正常，妇科检查无异常。孕期无不良因素接触史。非近亲婚配，无家族病史。作者单位：４７１０００河南省洛阳市妇幼保健院遗...     

染色体异常核型四例

例1女,27岁.结婚2年,3次妊娠均于40 d自然流产.月经规律,夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史,TORCH系列检查、妇科检查无异常.     

染色体异常核型四例

例 1　男 ,1岁 ,因智力低下来院就诊。查体 :患儿具有典型的 2 1三体面容特征 :眼距宽 ,眼裂小 ,耳位低 ,伸舌 ,流涎 ,后发际低 ,右手贯通掌 ,先天性心脏病。父母体健 ,非近亲结婚 ,否认遗传病家族史。患儿外周血 T淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,其核型为 46,XY(大 Y) ,t (12 ;2 1) (12 qter→ 12 p13∷ 2 1q11→ 2 1qter) (图 1)。父母亲拒绝做染色体检查。例 2　女 ,3 3岁。结婚 5年孕 3次 ,每次均于孕 50天左右胚胎死亡。孕期无患病及不良因素接触史 ,夫妇双方表型、智力正常。常规外周血 T淋巴细胞培养 ,G显带 ,其核型为 46,XX,t(…