22例基底细胞痣综合征患者的临床和遗传学研究(法语)

背景:痣样基底细胞癌综合征是一种常染色体显性遗传疾病,特征是发育异常和癌症易患性。PTCH1基因是果蝇极性基因片段的人类同源基因,被发现与痣样基底细胞癌综合征的发生有关。PTCH1定位于染色体9q22.3。该研究旨在报道随访痣样基底细胞癌综合征患者的临床和遗传学特征,并与文献中的资料比较。病例和方法:在1981—2003年临床疑诊痣样基底细胞癌综合征的22例随访患者中筛查PTCH1基因突变。临床和放射检查资料由回顾性调查所得。获取患者知情同意后,采取血样进行遗传学分析。如果有可能也对PTCH1突变患者父母的DNA进行分析。结果:患者…     

皮肤性病学年鉴

22例基底细胞痣综合征患者的临床和遗传学研究（法语）;皮肤病和抑郁症状（法语）;CO2激光治疗疣状表皮痣（法语）;掌跖或跖部汗疱症的相关因素：一项病例对照研究;伴原发性人类疱疹病毒6型（HHV．6）感染的药敏综合征（法语）     

继发于裂隙染色体9q缺失的痣样基底细胞癌综合征

痣样基底细胞癌综合征,也称Gorlin综合征,是一种罕见的常染色体显性癌症。Gorlin基因片段1(PTCH1)在染色体图谱的9q上。痣样基底细胞癌综合征患者存在PTCH1的种系变异。而后来的等位基因缺失导致癌症的发生。报道1例interstitial染色体9q臂缺失者患有痣样基底细胞癌综合征和表现为重度发育迟缓、身材矮小和(两器官间)距离过近的表形特征。患者的NBCCS表现型是由PTCH1缺失,与该基因的遗传性继发于裂隙染色体9q缺失的痣样基底细胞癌综合征@Haniffa M.A.$Department of Dermatology, Royal Victoria In-firmary, Queen Victoria Ro…     

面部基底细胞癌为主的痣样基底细胞癌综合征1例

痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS)是一种罕见的常染色体显性疾病,其临床表现为多发性颌骨角化囊肿和基底细胞癌、儿童髓母细胞瘤及各种骨骼和软组织发育异常.2020年中南大学湘雅医院整形美容外科收治1例以面部基底细胞癌为主的NBCCS患者.该患者为老年...     

皮脂腺痣伴发皮肤肿瘤临床分析

皮脂腺痣(Naevus Sebaceus Jadassohn，以下NSJ)伴发皮肤肿瘤，最常见的为基底细胞癌(Basal cell carcinoma，以下BCC)、乳头状汗管囊胞腺瘤。同一皮损伴发两种以上肿瘤少有报道。然而，Ackerman指出，皮脂腺痣最多伴发的为良性的毛芽瘤(trichoblastoma，以下TB)。近来，同意其观点的文章相继报道。我们观察2例皮脂腺痣患者，其中1例伴发基底细胞癌，另1例同时伴发脂腺瘤(sebaceoma)、毛芽瘤，现将临床、病理学观察结果报告如下。     

痣样基底细胞癌综合征或多发性遗传漏斗状囊性基底细胞癌综合征

作者报道 1例痣样基底细胞癌综合征,也称为G orlin 综合征或基底细胞痣综合征。患者的临床表现更多地与多发性遗传漏斗状囊性基底细胞癌综合征或多发性毛发上皮瘤的表现一致。文章报道了本例患者的表现,并综述了其他遗传性皮肤病与之相关和不同的发病原因和病理机制。痣样基底细胞癌综合征或多发性遗传漏斗状囊性基底细胞癌综合征@Crawford K.M. @Kobayashi T. @党倩丽     

基底细胞痣综合征的早期识别

基底细胞痣综合征是一种常染色体显性遗传病,主要表现为基底细胞癌、下颌囊肿、手掌或脚底凹陷以及颅内钙化。尽管该病在婴幼儿时期的诊断很少见,但对其的早期诊断可大大降低皮肤和脑内恶性病变以及口腔颌面部畸形和破坏所致的患儿死亡。本文报道了3例没有血缘关系的基底细胞痣综合征患儿。这3例患儿在其各自的家庭中均为首发。结论:此研究表明,对该病的早期诊断需要对表现有心纤维瘤、唇/腭裂、多指或巨头畸形的患儿加以注意。在对较小患儿的诊断中,肋骨分叉、融合或张开是主要的诊断依据。基底细胞痣综合征的早期识别@Veenstra-Knol H.E…     

脉络膜色素痣的长期超声随诊及其向黑色素瘤转化的研究

目的:对超声检查(US)脉络膜色素痣转化为黑色素瘤的预测因素进行比较研究。方法:对1984—2004年连续性脉络膜色素痣的659眼进行检查,对165例临床疑似色素痣者进行平均5.08±0.24年的临床及US随诊(包括痣的厚度、基底直径、内部反射率和位置)。结果:17例色素痣患者(占所有脉络膜     

基底细胞痣综合征患者髓母细胞瘤放疗后并发脑膜瘤1例

1例23岁基底细胞痣综合征(BCNS,又称Gorlin综合征)女性患者,2岁时被诊断为髓母细胞瘤,行肿瘤切除和术后颅脊椎照射,8年后在照射部位发生多发性基底细胞癌,20岁时在照射部位又发生多发性脑膜瘤。本病例报道综述了BCNS的早期表现、新近描述的BCNS髓母细胞瘤与非综合征髓母细胞瘤的不同,以及治疗该类患者的皮肤科医师对患者的整体评价。据知,在皮肤病学文献中这是首次报道BCNS患者因放疗诱发脑膜瘤。基底细胞痣综合征患者髓母细胞瘤放疗后并发脑膜瘤1例@Campbell R.M. @Mader R.D. @Dufresne Jr. R.G.$Department of Dermato…     

基底细胞痣综合征1例

基底细胞痣综合征(basal cell nevi syn-drome)是一种很少见的常染色体显性遗传性疾病。我科1983年收治1例以“多发性颌骨囊肿”为主要表现的基底细胞痣综合征,并经8年随访观察,现报告如下:患者女性,27岁,因颌骨多处出现肿痛、牙龈溢脓13年,间断反复发作,曾9次行“颌骨囊肿摘除术”,于1983年5月23日入院。查体:前额及颧骨突出,眼眶眶距宽约4cm,左胸上部皮肤可见一0.5×0.5cm 大小高出皮肤而中央凹陷的色素     

皮肤镜在诊断色素性疾病方面的研究

目的研究皮肤镜在诊断色素性疾病方面的应用。方法回顾性分析2002年1月至2006年12月470例经病理证实的色素性疾病的皮肤镜所见。结果在470例皮损中有108例Clark痣,179例脂溢性角化病,128例基底细胞癌,50例恶性黑素瘤,5例蓝痣。其中,利用皮肤镜的模式分析法93.6%的脂溢性角化病得到正确诊断,93.3%的基底细胞癌、83.5%的恶性黑素瘤、91.2%的蓝痣得到正确诊断。结论皮肤镜为不同色素性疾病的鉴别提供诊断依据,对不同色素性皮损诊断的敏感性和特异性很高,可以提高色素性疾病的正确诊断率。     

良性黑色素细胞痣成熟过程中膜型基质金属蛋白酶-1(MT1-MMP)的作用

背景:金属蛋白酶(M M Ps)是一组与细胞外基质降解有关的蛋白质酶,已涉及到肿瘤迁移和转移。膜型基质金属蛋白酶-1(M T1-M M P)是一种铆在细胞膜上的M M P。在黑色素细胞痣成熟过程中,痣细胞穿透细胞外基质并表达M M P。方法:作者对经临床和组织病理确诊的10例交界痣、10例混合痣、10例皮内痣进行研究,采用免疫组化法评估M T1-M M P的活性。结果:作者发现M T1-M M P在黑色素细胞痣细胞中表达的证据,特别是在整个痣细胞巢周围。M T1-M M P在交接痣的痣细胞表达最强烈,并且随着向真皮方向深入表达逐渐减少,真皮深层痣细胞不表达M …     

皮肤癌临床诊断的准确率:来自澳大利亚的经验

背景:澳大利亚是世界上皮肤癌发病率最高的国家,过去10年中见证了皮肤癌诊所“开放性通路”的出现。这种诊所正日益成为诊断和治疗皮肤癌的热门场所,但对该机构开业医师的诊断能力尚无任何评价。作者试图评价该机构临床诊断的准确率。方法:连续收集199例患者的临床和组织学资料,这些患者经活检或手术切除获得287块皮损。与组织学诊断相比较,评价临床诊断的灵敏度、特异性和预测价值。结果:287例活检或切除标本中,良性痣(24%)和基底细胞癌(BCC)(22%)最多见,其次为日光性角化病(11%)、发育不良痣(11%)和鳞状细胞癌(7%)。BCC(0.89,95%CI0.7…     

家族性多发性颌骨角化囊肿1例

1　病历简介杨某,男,16岁。下颌骨膨隆3个月,于1999-11以多发性颌骨囊肿收入我科。曲面体层片见两侧下颌骨及左侧上颌骨单囊阴影,有切迹,囊腔中含有多个牙齿。术后病理诊断“颌骨角化囊肿。”其姐因相同疾病于1998-02于我科行多发性颌骨囊肿刮除术,术后病理论断:颌骨角化囊肿。二人之父亲于四十余年前于本科亦曾作过“颌骨囊肿摘除术”,术后病理结果不详。其左颞部皮肤长期溃疡,切取病检回报:基底细胞痣。父女三人全身检查未见其他异常。2　讨论角化囊肿(常为多发性)同时伴发皮肤基底细胞痣(或基底细胞癌)、分叉肋、颅骨异常、小脑兼钙化等…     

多功能电离子手术治疗机在皮肤病治疗中应用

<正> 我院自1995年以来,使用国产GX—Ⅲ型多功能电离子手术治疗机治疗细胞痣及各类疣取得良好效果。 临床资料 1、痣细胞痣240例,年龄10～52岁,其中交界痣130例,混合痣75例,皮内痣35例。男女比例为1:5,病程1月～数年,交界痣以多发为主,皮内及混合痣以单发为主,亦有二者兼有者。皮疹以颜面部多见,     

口腔黏膜白色海绵状斑痣及其动物模型

口腔黏膜白色海绵状斑痣为口腔黏膜常染色体显性遗传病,致病基因一般是细胞角蛋白K4及K13的基因突变。近年来不断有新的病例报道并发现新的突变位点。本文就口腔黏膜白色海绵状斑痣临床病理表现,遗传学研究,其动物模型现状及治疗预后做一综述。     

人类白细胞抗原G在恶性黑色素瘤中的表达及其与孕激素受体的关系

目的:探讨人类白细胞抗原-G(HLA-G)在原发性皮肤黑色素瘤(CMM)中的表达情况及其与孕激素受体(PR)表达的关系。方法:以免疫组化法检测35例原发性CMM、12例痣细胞痣(6例炎性痣细胞痣,6例普通痣细胞痣)HLA-G及PR的表达,并结合临床及组织病理学资料进行分析。结果:HLA-G与PR均在CMM中选择性表达。HLA-G蛋白表达与肿瘤微环境炎细胞浸润显著相关。PR表达在女性、年龄≤55岁、病程>1年、溃疡以及非肢端型组织亚型的阳性比例增高,但均无统计学意义。HLA-G与PR在CMM中的表达无显著相关。结论:HLA-G在CMM中的表达调节可能与肿瘤微环境中宿主抗肿瘤免疫反应有关,而与孕激素无关。     

晕痣31例临床分析及光镜和电镜观察

31例晕痣患者中伴发白癜风14例(45.1%),516例白癜风患者伴晕痣10例(1.9%)。晕痣痣细胞周围有密集的淋巴细胞浸润。痣细胞受损,最后消失。晕痣的皮肤内郎格罕细胞增多。晕部表皮中黑素细胞消失。提示晕痣的组织学特征符合免疫学改变。此外,还观察到晕痣组织中一种较为特殊的细胞,推测可能是郎格罕细胞在皮肤内行有丝分裂。     

面部痣细胞痣的浅表切除法

背景:浅表切除(刮除)法是治疗躯干、四肢、头部痣细胞痣的一种有效的外科方法。该法对面部皮损的应用几乎没有研究。目的:采用该法祛除面部痣细胞痣并评估美容效果、复发指数和可能的并发症。方法:215例面部患有大量痣细胞痣(总计225处皮损)的患者,采用浅表切除法祛除所有皮损。患者分别在术后30、60、90d评估。结果:根据皮肤类型、性别、年龄和皮损组织学分类评估结果,优良达到90.7%,良好8.4%,差0.9%,伴低指数的并发症。经比较,面部被分为7个美容级别。结论:浅表切除法是治疗痣的可供选择的外科方法。对患者而言,本法具有简单、高效、低风…     

噬黑素细胞与皮肤病

噬黑素细胞(ｍｅｎａｌｏｐｈａｇｅ,ＭＰ)是吞噬黑素体的巨噬细胞,含较粗黑素颗粒,主要存在于真皮上部。它来源于骨髓,在血液中分化为单核细胞,游走入真皮,在真皮中进一步分化。黑素细胞存在于基底细胞间,成多角形,含有特征性的黑素体,形成黑素并将其输送到角朊细胞内。痣细胞见于痣细胞痣,其特点为细胞排列成巢状,有均质性胞浆和大而圆的胞膜,常含黑素。这三种细胞存在部位不同,形态有所差别,但均含有黑素[1]。噬黑素细胞在有色素改变的皮肤病中有较重要的意义。1　噬黑素细胞与皮肤病的关系炎症性皮肤病是指真皮发生炎症改变,如血管扩张…