更正

中华儿科杂志2024年第62卷第1期刊登的"新型冠状病毒Omicron变异株感染相关的儿童多系统炎症综合征11例临床分析"一文, 第57页, "小型冠状动脉瘤(Z 值2.5～<5 mm)12例"更正为"小型冠状动脉瘤(Z 值2.5～<5 mm)1例"。     

Dravet综合征研究进展

Dravet综合征是一种少见且严重的发育性癫痫脑病, 临床表型多变, 诊断、治疗困难, 相关共患病对患儿及家长的长期生活质量有深远的影响。SCN1A是Dravet综合征的主要致病基因, 超过85%的患儿存在SCN1A基因突变。近年来, 随着基因检测技术的发展和病例的积累, 对Dravet综合征的癫痫发作特点、共患病和SCN1A基因突变特点的认识也逐渐深入。除常规抗癫痫药物外, 新型抗癫痫药物(大麻二酚、芬氟拉明)亦显示出良好的抗癫痫作用, 有望成为治疗Dravet综合征癫痫发作的二线药物。该文主要对Dravet综合征较为独特的临床表型、SCN1A基因突变特点和新型抗癫痫药物研究进展进行综述, 以加深临床医生对该病的认识。     

未折叠蛋白反应在急性呼吸窘迫综合征中的研究进展

急性呼吸窘迫综合征(acute respiratory distress syndrome, ARDS)是儿童的严重呼吸系统疾病, 发病机制尚未完全明确, 主要与各种肺损伤机制如炎症反应、自噬等有关。近年来研究发现, 内质网应激可加重ARDS肺部损伤, 其中蛋白质稳态失衡可诱发激活未折叠蛋白反应(unfolded protein response, UPR)。UPR可通过介导跨膜蛋白相关的信号通路来重建内质网的内稳态, 而持续过度的内质网应激将促进细胞凋亡和自噬的发生。该文就UPR在ARDS肺损伤相关的信号通路以及炎性效应等方面的研究进展作一综述。     

Gorham-Stout综合征的研究进展

Gorham-Stout综合征(Gorham-Stout syndrome,GSS)是一种罕见的病因不明的疾病,可能发生在任何年龄,但在儿童和青年人中最常见,其特征是大块骨溶解为特征的类肿瘤样损害。患者常表现为多发骨溶解、肿胀、疼痛、活动受限,严重的引起病理性骨折。因该病发病率低,报道以病例报告为主,目前尚无明确的诊疗标准,对临床医生的参考价值有限。现针对Gorham-Stout综合征的病因及发病机制、临床表现、影像学表现、病理学表现、诊断、鉴别诊断、并发症、治疗及预后作一综述,以提高临床医生对这一疾病的认识。     

Hajdu-Cheney综合征1例

患儿女, 3岁, 因发现身材矮小、指甲发育异常2年就诊。临床表现为身材矮小, 指、趾末端发育异常, 眼距增宽, 鼻梁低平, 空泡蝶鞍, 小脑扁桃体下疝畸形, 颅底凹陷, 脊髓空洞, 双肾囊肿。     

链球菌中毒性休克综合征

链球菌中毒性休克综合征(STSS)是由A族链球菌(GAS)引起的一种发病突然、进展迅速、死亡率高的侵袭性感染疾病, 随着抗菌药物的广泛应用, GAS感染的发病率虽已大幅降低, 但由于STSS通常在其临床过程的早期阶段即引起休克和多器官衰竭, 且临床症状非特异, 早期识别、及时抗感染治疗和对症处理尤为关键, 需引起临床医师的高度重视。     

特纳综合征患儿心血管疾病研究进展

特纳综合征(Turner syndrome, TS)是一种由女性第二条性染色体全部或部分缺失导致的疾病, 每10万例新生女婴中约有20～50例TS患儿。大约一半的TS 患者存在先天性或获得性心血管疾病。其中, 先天性心脏畸形在TS患者中的发病率约为25%～50%;主动脉扩张在成人TS患者中较为常见, 是主动脉夹层的重要危险因素。另外, TS患者比一般女性更容易出现心律失常。在儿童和青少年TS患者中, 高血压的患病率较高, 应用24 h动态血压监测有利于TS患者高血压的诊断。因此, 积极的健康教育、正确的随访、及时的干预至关重要。     

新生儿呼吸窘迫综合征对130例早产儿胸腺的影响

目的探讨新生儿呼吸窘迫综合征(neonatal respiratory distress syndrome, NRDS)对早产儿胸腺的影响。方法采用前瞻性病例对照研究方法, 收集2019年1月1日至2019年12月31日华中科技大学同济医学院附属协和医院新生儿重症监护病房的胎龄28～32周早产儿病例, 包括围生期资料、一般资料和出生24 h内血常规结果。纳入的早产儿出生24 h内行床边B超胸腺检查, 测量其最大横径和长轴截面积, 并计算胸腺指数(thymic index, TI)和胸腺/体重指数(thymus weight index, TWI)。将纳入的163例早产儿根据NRDS诊断分为NRDS组和非NRDS组, 其中NRDS 98例, 非NRDS 65例, 按胎龄和体重相匹配, 将NRDS患儿和非NRDS患儿各选65例;两组分别再根据产前糖皮质激素(antenatal corticosteroid administration, ACS)是否暴露分为ACS组和非ACS组。结果 NRDS组TI(1.788±0.803)cm3和TWI(1.278±0.380)cm3/kg较非NRDS组...     

体外二氧化碳清除技术治疗儿童急性呼吸窘迫综合征的初步探讨

目的近年来体外二氧化碳清除技术(ECCO2R)越来越多地应用于救治危重急性呼吸衰竭患者, 但在儿童应用非常少。我院PICU采用持续肾替代治疗(CRRT)平台开展ECCO2R, 为1例高碳酸血症的急性呼吸窘迫综合征(ARDS)患儿成功提供部分呼吸支持, 为儿童ARDS采用ECCO2R治疗提供临床参考。方法我院PICU收治的1例腺病毒肺炎、重度ARDS患儿, 在体外膜肺氧合(ECMO)撤机后出现高碳酸血症, 采用CRRT平台开展ECCO2R进行部分呼吸支持, 取得良好效果。结果患儿, 男, 1岁4个月, 因腺病毒肺炎、重度ARDS, 行机械通气和静脉-动脉ECMO治疗, ECMO治疗25 d, 撤离ECMO后出现严重的高碳酸血症。在CRRT平台上, 采用血液净化系统体外循环串联膜肺, 开展二氧化碳清除治疗。治疗1 h后, pH值升高11.2%(从7.222升至7.303), PCO2下降29.1%(从72.6 mmHg降至51.5 mmHg, 1 mmHg=0.133 kPa);治疗6 h, 高频震荡通气模式下平均气道压下降5 cmH2O(从20 cmH2O降至15 cmH2O, 1 cm...     

尾部重复综合征临床诊治分析

目的通过病例回顾及文献复习,探讨尾部重复综合征的临床特征及治疗方法。方法总结分析1例尾部重复综合征的临床资料。1例男患儿,出生时即发现会阴两处肛门开口,6个月时门诊就诊,骶尾部MR发现患儿腰骶部椎管内脂肪瘤并脊髓栓系,9个月时因排便困难入院。造影显示降结肠、乙状结肠、直肠重复畸形,横结肠扩张,肠镜检查示重复结肠内被覆正常肠道黏膜。阴茎头可见两处尿道外口,逆行尿路造影显示膀胱为双腔,尿道重复,静脉肾盂造影示上尿路未见异常,膀胱镜检查发现膀胱为独立双腔,每个腔有各自尿道,腔内各有一个输尿管开口,尿动力学检测未见异常。结果患儿6个月时给予椎管内脂肪瘤切除+脊髓栓系松解+硬脊膜修补术;9个月时行腹腔镜降结肠、乙状结肠隔膜切除术+后矢状位肛门重建术+结肠造瘘术,术后2个月复查肛门外观良好,返院行横结肠封瘘术,术后1年排便每天1次或隔天1次,成形大便,肛门功能评分Baylor评分31分。每两周复查尿检,无尿路感染,基于尿动力学检查正常,给予临床观察。结论尾部重复综合征是一种罕见重复畸形,术前充分评估,按步骤、多学科联合纠正畸形,效果良好。排便、排尿功能是首要考虑因素。     

关注儿童雷暴哮喘

近来, 我国雷暴天气后哮喘患儿就诊人数迅速增多, 引发了对儿童雷暴哮喘的关注。目前, 全球范围内文献报道的流行性雷暴哮喘共有28起, 症状严重者可危及生命。患有过敏性鼻炎或哮喘未控制儿童更容易发生雷暴哮喘。现对雷暴哮喘的流行病学、发生机制、危险因素、临床表现、管理措施及预防措施进行介绍, 以期提高临床医师对雷暴哮喘的认识, 减少雷暴哮喘带来的影响。     

深情缅怀王果教授

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汉语阅读障碍的研究进展

阅读障碍是一种脑神经发育障碍性疾病, 往往导致患儿整体成绩不佳, 从而对其自尊心、同伴关系、师生关系等多方面都可产生不良影响。与英语等表音文字阅读障碍相比, 汉语阅读障碍的研究刚刚起步, 评估和干预体系还不完善。本文就汉语阅读障碍临床表现、发病机制、共患病、评估及干预方法进行综述, 以便将来在此基础上能建立更加专业的评估及康复体系, 帮助阅读障碍患儿实现早期发现、早期评估和早期干预。     

沉痛悼念王果教授

我国著名的小儿外科学家、小儿外科先驱之一王果教授于2022年12月27日凌晨3点28分在湖北武汉逝世, 享年93岁。     

苗勒管永存综合征的临床特征分析

目的分析苗勒管永存综合征(persistent Müllerian duct syndrome, PMDS)的临床特征, 并探讨PMDS患儿的睾丸功能评估以及肿瘤的发生风险。方法收集2010年1月至2022年4月于深圳市儿童医院住院诊断为PMDS的5例男患儿的临床资料, 患儿中位年龄15个月, 年龄范围为5～26个月。采用外生殖器男性化程度评分系统(external masculinization scores, EMS)进行评分, 人绒毛膜促性腺激素激发试验进行性腺功能评估, 行超声检查、遗传学基因检测、外科手术及病理学检查。结果 5例中有3例为双侧隐睾、1例为单侧隐睾、1例为睾丸横过异位。根据EMS评分, 5例患儿外生殖器呈轻至中度男性化不全。4例患儿行人绒毛膜促性腺激素激发试验提示睾丸间质细胞功能良好(睾酮14.68～29.10 nmol/L), 3例患儿抗苗勒管激素(anti-Müllerian hormone, AMH)低于年龄正常参考值, 1例水平正常, 1例初诊时未检测AMH。经盆腔超声检查发现苗勒管残留物(Müllerian remnants, MRs)3例, 1例未行...     

深情缅怀张金哲院士

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新生儿疾病基因筛查研究进展

新生儿疾病筛查对危害严重的遗传代谢缺陷病、先天性疾病可早发现、早期诊治, 从而避免或减轻疾病的危害。基因测序技术的快速发展及遗传性疾病的基因筛查和相关临床研究的广泛开展, 新生儿疾病基因筛查已为儿童疾病的预防、诊断、治疗、康复展现了良好前景。本文就基因检测在新生儿疾病筛查与诊断中的应用进行综述。     

婴幼儿重症百日咳研究进展

百日咳是一种具有高度传染性的呼吸道疾病, 尽管疫苗的广泛接种使得百日咳发病大幅度降低, 但是近30年来出现了"百日咳再现", 局部地区出现了百日咳暴发。未接种或未完成全程免疫接种的婴儿百日咳感染较重。由于小婴儿症状不典型易出现漏诊、误诊, 不能及时诊治, 易发展为重症百日咳, 甚至死亡。因此, 现就近年来重症百日咳的相关研究作一综述, 为重症百日咳的临床诊治、预防和基础研究提供参考。