脓毒症凝血病内皮分子机制的研究进展

脓毒症凝血病(SIC)和弥散性血管内凝血(DIC)在临床上的诊治极为棘手, 且增加儿童脓毒症病死率。本文对脓毒症SIC和DIC发生发展中, 内皮细胞分子新机制进行综述, 为临床上诊治脓毒症SIC和DIC提供新的理论依据。     

基于代谢组学策略的脓毒症研究进展

脓毒症是一种异质性疾病, 其发病机制复杂、临床表现多样、患者群体具有异质性。脓毒症时机体的代谢稳态被破坏, 代谢物的初始差异可能预示着疾病的严重程度, 随着时间的推移代谢物发生的变化可能有助于评估治疗反应、预测疾病进展或临床结果。由于脓毒症的异质性, 代谢组学的特征使其在脓毒症评估中发挥了作用, 阐明了脓毒症病理生理学中最相关的代谢产物的水平, 并强调了脓毒症中特定生化途径, 且更加突出了脓毒症幸存者和非幸存者之间的生化差异。代谢组学在脓毒症的诊断、预后、危险分层以及药物靶点的识别方面已经取得了一些研究成果, 使脓毒症精准医学和靶向治疗成为可能。     

儿童脓毒症相关性脑病的诊断方法研究进展

脓毒症相关性脑病(SAE)是由脓毒症所引起的弥漫性脑功能障碍, 临床表现以精神状态异常改变为主, 病死率高, 预后差。目前SAE尚无统一诊断标准, 多采取排除性诊断, 主要依据临床症状和体征, 结合实验室检查和影像学辅助检查进行综合分析。其中, 大脑磁共振成像和量化脑电图能够早期发现脑功能异常并预测患儿预后, 对SAE的早期诊断和预后评估有重要作用。脑氧监测可动态反映脑功能变化, 可用于长期监测重症脑功能损伤患儿。SAE与不良预后密切相关, 病死率会随着在院时间的延长而增加, 因此早期识别SAE对降低病死率有重要意义。     

儿童脓毒症院内感染相关免疫指标分析

目的探讨与儿童脓毒症发生院内感染相关的免疫指标。方法回顾性研究。选择2015年9月至2020年6月上海儿童医学中心儿童重症监护室(PICU)诊断脓毒症的155例患儿为研究对象,根据在PICU期间有无发生院内感染,分为无院内感染组和院内感染组,比较两组辅助性T细胞1和2细胞因子、T细胞亚群绝对计数、外周血CD14+单核细胞人类白细胞DR抗原(CD14+HLA-DR)表达比例、调节性T细胞比例、第三代小儿死亡危险评分(PRISM-Ⅲ)及治疗转归。通过倾向性评分匹配(PSM),对无院内感染组和院内感染组两组的病情严重度及治疗进行匹配,分析上述指标的差异。组间比较采用Mann-WhitneyU或χ2检验,预测院内感染发生的免疫指标采用受试者工作特征(ROC)曲线分析。结果无院内感染组104例,院内感染组51例,首次发生院内感染的时间为入PICU后(12±7)d。常见部位为肺部(26例,51.0%)、血流(15例,29.4%)。院内感染组PRISM-Ⅲ显著高于无院内感染组[8(0～31)比4(0～17)分,Z=3 913.00,P<0.01],使用血管活性药物、有创机械通气所占比例均明显高...     

儿童呼吸道病毒脓毒症的诊治进展

脓毒症的本质是宿主对感染性因素的反应失调而引起的器官功能障碍综合征, 其发病率及死亡率居高不下, 严重威胁儿童的健康和生命。随着2019年新型冠状病毒的暴发流行, 病毒性脓毒症, 尤其是呼吸道病毒脓毒症引起广泛关注。尽早确立诊断并及时干预对改善预后大有裨益。因此, 现主要围绕儿童呼吸道病毒脓毒症的流行病学、病理生理、诊断及治疗方案进行综述, 为临床提供参考。     

脂肪因子在脓毒症器官损伤中的作用研究进展

脓毒症是机体对感染反应失调导致的严重危及生命的器官功能障碍性疾病, 是重症监护病房患者死亡的主要原因。脓毒症的发生、发展和预后与机体代谢、炎症反应调控密切相关。脂肪组织不仅参与能量储存与代谢, 同时作为重要的内分泌器官, 分泌多种具有促炎或抗炎活性的脂肪因子, 参与脓毒症的发生、发展过程。脂肪因子种类繁多, 不同脂肪因子在脓毒症及其器官损伤中发挥的作用有差异, 部分脂肪因子如脂联素、脂肪因子补体Clq/肿瘤坏死因子相关蛋白3、丝氨酸蛋白酶抑制剂、鸢尾素、Apelin与脓毒症器官损伤的发病机制和预后关系密切。     

更正

中华儿科杂志2024年第62卷第1期刊登的"新型冠状病毒Omicron变异株感染相关的儿童多系统炎症综合征11例临床分析"一文, 第57页, "小型冠状动脉瘤(Z 值2.5～<5 mm)12例"更正为"小型冠状动脉瘤(Z 值2.5～<5 mm)1例"。     

IL-33调控Ⅱ型固有淋巴细胞促进脓毒症腹腔巨噬细胞吞噬功能的研究

目的探讨白细胞介素33 (interleukin-33, IL-33)调控腹腔Ⅱ型固有淋巴细胞(group 2 innate lymphoid cells, ILC2)募集以及ILC2对脓毒症腹腔感染时巨噬细胞的影响, 进一步了解腹腔感染的免疫调控机制。方法选择健康的6～8周雄性C57BL/6野生型小鼠40只、C57BL/6背景的Il-33-/-小鼠20只、IL-33受体ST2敲除(Il1rl1-/-)小鼠10只, 繁殖并饲养于浙江大学和美国匹兹堡大学的SPF级医学动物中心。采用盲肠结扎穿孔的方法构建脓毒症小鼠模型。接受假手术用来作为对照的小鼠除了不进行盲肠结扎穿孔操作外, 其余手术操作和脓毒症小鼠操作完全相同。将盲肠结扎穿孔模型小鼠作为脓毒症组, 将假手术操作的小鼠作为对照组。外源性腹腔注射给予IL-33蛋白, 流式细胞术检测小鼠腹腔灌洗液中ILC2的变化及其胞内细胞因子水平。运用体外实验证实ILC2分泌的IL-9和IL-13对巨噬细胞吞噬能力的影响。采用t检验或One-Way ANOVA检验统计分析。结果①相较于ILC2在IL-33刺激之前和之后, ILC2在腹腔Lin-CD45+...     

MYCN通过抑制NK细胞介导神经母细胞瘤细胞免疫逃逸机制研究

目的探讨MYCN对NK细胞的调控作用及其介导神经母细胞瘤(neuroblastoma, NB)细胞免疫逃逸机制。方法采用荧光原位杂交法(FISH)法和免疫组织化学法检测NB组织MYCN的表达情况, 流式细胞术检测外周血NK细胞数量及比例、NK细胞的活化、NK细胞表面活化受体和NB细胞表面相应配体的表达状况;干扰/过表达NB细胞系MYCN, 与分选的健康儿童NK细胞进行共培养, ELISA法检测共培养上清中细胞因子的分泌状况, 4 h乳酸脱氢酶(LDH)释放法检测NK细胞对NB细胞的杀伤性。结果 MYCN高表达NB患儿外周血NK细胞数量(F = 45. 53, P = 0. 0002)及比例(F = 43. 93, P = 0. 0003)显著减少, MYCN可显著抑制γ-干扰素、颗粒酶B和穿孔素的释放[SK-N-BE (2):t = 9. 10, P = 0. 0008;t = 4. 76, P = 0. 0089;t = 4. 66, P = 0. 0096;SH-SY-5Y:t = 16. 79, P < 0. 0001;t = 35. 85, P < 0. 0001;...     

单纯性生长激素缺乏症的遗传学病因研究进展

单纯性生长激素缺乏症(isolated growth hormone deficiency, IGHD)是以身材矮小为特点的一种生长发育障碍性疾病。IGHD的病因及发病机制仍不完全明确, 先天性[遗传和(或)与畸形有关]或获得性(肿瘤、身体创伤、炎症、脑部感染或放射治疗)因素均可导致IGHD。在其遗传病因中最常见的基因突变发生在编码生长激素(GH1)和生长激素释放激素受体(GHRHR)的基因。罕见情况下转录因子(如HESX1、SOX3、OTX2、POU1F1等)突变可以导致IGHD, IGHD相关基因突变的疾病表型高度可变。近年来有关IGHD致病基因的研究在不断增加, 正确诊断及尽早治疗对于IGHD患者的长期预后至关重要。该文综述了近年来IGHD的基因突变、疾病表型等方面的研究进展。     

Dravet综合征研究进展

Dravet综合征是一种少见且严重的发育性癫痫脑病, 临床表型多变, 诊断、治疗困难, 相关共患病对患儿及家长的长期生活质量有深远的影响。SCN1A是Dravet综合征的主要致病基因, 超过85%的患儿存在SCN1A基因突变。近年来, 随着基因检测技术的发展和病例的积累, 对Dravet综合征的癫痫发作特点、共患病和SCN1A基因突变特点的认识也逐渐深入。除常规抗癫痫药物外, 新型抗癫痫药物(大麻二酚、芬氟拉明)亦显示出良好的抗癫痫作用, 有望成为治疗Dravet综合征癫痫发作的二线药物。该文主要对Dravet综合征较为独特的临床表型、SCN1A基因突变特点和新型抗癫痫药物研究进展进行综述, 以加深临床医生对该病的认识。     

LINGO-1在神经系统疾病中的研究进展

LINGO-1是富含亮氨酸重复序列和免疫球蛋白结构域的Nogo受体作用蛋白-1, 在神经系统疾病中特异性表达。近年来, 越来越多证据表明LINGO-1在神经胶质瘢痕形成、细胞死亡及炎症反应中发挥重要作用。LINGO-1会抑制少突胶质细胞活化, 阻止轴突和髓鞘的形成和功能恢复, 因此被认为是神经元存活、神经突延伸及轴突髓鞘化的负调节剂。LINGO-1水平的变化与多种神经系统疾病的发生和发展存在一定联系。该文对LINGO-1的生理功能进行阐述, 并对LINGO-1在多发性硬化症、脊髓损伤、新生儿脑损伤及癫痫等神经系统疾病中的最新研究进展进行综述, 旨在探寻神经系统疾病治疗的新策略。     

Gorham-Stout综合征的研究进展

Gorham-Stout综合征(Gorham-Stout syndrome,GSS)是一种罕见的病因不明的疾病,可能发生在任何年龄,但在儿童和青年人中最常见,其特征是大块骨溶解为特征的类肿瘤样损害。患者常表现为多发骨溶解、肿胀、疼痛、活动受限,严重的引起病理性骨折。因该病发病率低,报道以病例报告为主,目前尚无明确的诊疗标准,对临床医生的参考价值有限。现针对Gorham-Stout综合征的病因及发病机制、临床表现、影像学表现、病理学表现、诊断、鉴别诊断、并发症、治疗及预后作一综述,以提高临床医生对这一疾病的认识。     

脊髓性肌萎缩症治疗研究进展

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉病, 主要特征是脊髓前角运动神经元变性导致的四肢近端进行性肌无力和肌萎缩, 可累及呼吸、消化及骨骼等多个系统。未经治疗的严重1型SMA患儿通常在2岁内死亡。近年来, SMA的治疗获得飞速发展, 多种药物已获批上市, 患者有望从中受益。然而, 现有的任何一种治疗药物和方案都不能达到完全治愈的效果, 因此不同治疗策略、不同作用机制药物的联合治疗以及潜在药物的研究开发成为未来SMA治疗的发展方向。该文就SMA的治疗药物及联合治疗最新研究进展进行综述, 为SMA的治疗实践提供参考。     

脓毒症中同型半胱氨酸转硫代谢障碍的机制研究

目的探讨脓毒症患儿外周血同型半胱氨酸(Hcy)水平升高的临床意义及其可能机制。方法回顾性分析2019年1月至2019年12月徐州市儿童医院PICU收治的51例脓毒症患儿(脓毒症组)的临床资料, 并与同期住院的50例感染非脓毒症患儿(普通感染组)及50例健康体检儿童(健康对照组)的血浆Hcy水平进行比较;通过脂多糖诱导脓毒症小鼠模型检测Hcy代谢下游关键限速酶胱硫醚-β合酶(CBS)和胱硫醚-γ裂合酶(CSE)的水平, 分析Hcy代谢障碍的可能机制。结果脓毒症组患儿血浆Hcy水平为(12.62±5.46)μmol/L, 显著高于普通感染组[(9.42±2.28)μmol/L]和健康对照组[(8.14±1.60)μmol/L], 差异均有统计学意义(P<0.05);脓毒症组中12例发生急性肾损伤患儿血浆Hcy水平为(16.48±5.87)μmol/L, 显著高于39例未发生急性肾损伤患儿[(11.62±4.74)μmol/L], 差异有统计学意义(P<0.05);脓毒症组中6例发生急性肝衰竭患儿血浆Hcy水平为(18.35±7.10)μmol/L, 显著高于45例未发生急性肝衰...     

孤独症谱系障碍的免疫功能紊乱研究进展

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种严重的神经发育障碍性疾病, 临床以社会交往及语言交流缺陷、刻板行为及兴趣、活动狭窄为主要表现。目前国内外关于ASD发病机制涉及免疫方面的研究不断取得进展。关于细胞因子(如IL-1β、IL-8、IL-17等)及对ASD动物模型的脑组织研究发现, ASD发病与神经系统免疫功能紊乱存在关联, 可能继发突触功能损害。该文综述国内外ASD与免疫系统紊乱相关的研究, 为探究ASD病因、发病机制及潜在的治疗措施提供思路。     

汉语阅读障碍的研究进展

阅读障碍是一种脑神经发育障碍性疾病, 往往导致患儿整体成绩不佳, 从而对其自尊心、同伴关系、师生关系等多方面都可产生不良影响。与英语等表音文字阅读障碍相比, 汉语阅读障碍的研究刚刚起步, 评估和干预体系还不完善。本文就汉语阅读障碍临床表现、发病机制、共患病、评估及干预方法进行综述, 以便将来在此基础上能建立更加专业的评估及康复体系, 帮助阅读障碍患儿实现早期发现、早期评估和早期干预。     

婴幼儿重症百日咳研究进展

百日咳是一种具有高度传染性的呼吸道疾病, 尽管疫苗的广泛接种使得百日咳发病大幅度降低, 但是近30年来出现了"百日咳再现", 局部地区出现了百日咳暴发。未接种或未完成全程免疫接种的婴儿百日咳感染较重。由于小婴儿症状不典型易出现漏诊、误诊, 不能及时诊治, 易发展为重症百日咳, 甚至死亡。因此, 现就近年来重症百日咳的相关研究作一综述, 为重症百日咳的临床诊治、预防和基础研究提供参考。     

细胞因子与全身型幼年特发性关节炎的研究进展

随着经济和医疗水平的发展, 慢性疾病成为影响儿童身心发展越来越突出的问题。其中, 幼年特发性关节炎是临床上常见的儿童风湿性疾病。细胞因子作为机体免疫反应的重要介质, 其在全身型幼年特发性关节炎及其并发症巨噬细胞活化综合征中的作用愈发受到重视。研究发现多种细胞因子在全身型幼年特发性关节炎及巨噬细胞活化综合征的发生与发展中起到致炎或抗炎的作用。该文就全身型幼年特发性关节炎及巨噬细胞活化综合征相关细胞因子的具体作用机制及临床意义归纳总结, 另对细胞因子相关药物治疗进展进行汇总, 通过探究全身型幼年特发性关节炎的发病机制, 以期为寻找新兴治疗靶点提供理论依据。