与冠心病相关的脂蛋白基因多态性研究进展

近年来与冠心病相关的脂蛋白和载脂蛋白基因多态性的研究主要集中在载脂蛋白E、B、AI、A5以及脂蛋白脂肪酶和胆固醇酯转运蛋白的多态性与动脉粥样硬化的遗传易感性及危险因素的研究方面。这些基因多态性通过不同的作用机制和协同作用共同影响着脂质代谢,对动脉粥样硬化及冠心病的发生和病变程度起着重要作用。而其中,单个基因变异的影响可能被个体间其他基因差异所湮没,个体是否发病还受到环境因素的影响。     

载脂蛋白E基因多态性与老年人脑出血和脑梗死关系的研究

脑卒中是我国老年人常见病，致死率和致残率极高，遗传因素在脑卒中的发生和发展中起重要作用，我们对老年人脑出血和脑梗死的载脂蛋白E(apoE)基因多态性进行研究．以探讨apoE基因多态性与老年人脑卒中的关系.     

载脂蛋白及其基因多态性与冠心病的关系

脂质紊乱与冠心病有着密切的联系,载脂蛋白与脂质代谢关系密切.载脂蛋白基因有多态性,载脂蛋白的基因多态性对血脂产生何种影响,是否引起血脂变化而与冠心病产生联系,或是直接与冠心病有关,学术界对这些问题进行了大量的研究,现就研究较多的几种载脂蛋白及其基因多态性与冠心病的关系作综述.     

脂质代谢相关基因多态性与冠心病

脂质代谢紊乱是冠心病主要的,独立的危险因素。脂质代谢相关基因的突变会导致血浆脂质代谢紊乱。这些基因多态性通过不同的作用机制和协同作用共同影响着脂质代谢,对动脉粥样硬化及冠心病的发生和发展起着重要作用。本文就近年来主要的脂质代谢相关基因多态性与冠心病易感性关系的研究现状作一综述。     

载脂蛋白E基因多态性及内含子1基因多态性与冠心病关系的研究

研究表明载脂蛋白E（apo E）外显子4基因多态性与血脂、脂蛋白及冠心病（CHD）关系密切。Mui等发现apo E内含子1增强子元件（IE1）存在多态性，这种多态性可能影响增强子活性，由此可能影响apoE的功能，进而对血脂代谢产生影响，可能对CHD的发生、发展产生影响。为此我们对apoE基因多态性及IE1基因多态性与冠心病的关系进行探讨。     

冠心病家族史大学生apo E基因多态性的临床研究

目的:探讨大学生载脂蛋白E(apoE)基因多态性,及其对血脂代谢紊乱、动脉粥样硬化(AS)和冠心病(CHD)的影响。方法:对广东地区高校152名健康汉族大学生,在问卷调查的基础上,根据一、二级亲属有无CHD病史分为阳性组与对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法进行apoE基因分析。结果:有CHD家族史的阳性组e_4等位基因频率显著高于无CHD家族史的阴性组(P<0.05)。结论:apoE基因多态性与AS、CHD易感性密切有关,e_4可能是CHD的重要遗传因子。     

C-反应蛋白与脑梗死

C-反应蛋白(CRP)是最敏感的急相蛋白指标.越来越多的证据表明,作为脑梗死的主要病因,动脉粥样硬化是一种慢性炎症过程.目前的研究发现,CRP水平及基因多态性与动脉粥样硬化和脑梗死有关.与冠心病相比,超敏CRP与缺血性卒中的关联性更为紧密.文章就CRP的生物学特征、影响CRP水平的因素、CRP水平和基因多态性与脑梗死的相关性的研究进展做了综述.     

apoE基因多态性与高血压病及早老性痴呆的研究

载脂蛋白E(apoE)基因多态性不仅通过血浆脂质代谢紊乱与高血压病的发病有关，而且在早老性痴呆发病中亦占有重要地位。     

脑梗死、冠心病患者载脂蛋白AI基因第三内含子MspI位点多态性研究

为了观察载脂蛋白ＡＩ基因第三内含子ＭｓｐⅠ位点多态性在北京地区汉族人群冠心病患者和脑梗死患者中的分布特点,探讨其与脂质代谢的关系,采用聚合酶链反应扩增技术对７８３例个体载脂蛋白ＡＩ基因型进行分析,其中及脑梗死组２３６例,冠心病组２２６例,对照组３２１例,同时测定血脂及载脂蛋白。结果显示载脂蛋白ＡＩ基因第三内含子Ｍ２等位基因频率与冠心病密切相关。Ｍ２等位基因频率为０．３８７,与对照组相比增加（Ｐ〈０     

载脂蛋白E与过氧化体增殖物激活型受体-γ基因多态性的相互作用及其与冠心病的关系

目的　探讨载脂蛋白E (apoE)基因多态性与过氧化体增殖物激活型受体 (PPAR γ)C16 1→T变异对冠心病的交互作用。方法　采用聚合酶链式反应 限制性片段多态性方法测定apoE及PPAR γ基因多态性。结果　apoE4等位基因频率在冠心病组明显高于对照组 (13 0 5 %比 7 35 % ,P <0 0 5 ) ,而冠心病组PPAR γCT基因型 (2 2 7% )显著低于对照组 (34 4 % )。PPAR γCT基因型影响apoE4基因型与血脂的关系。apoE4与PPAR γCT基因型的对冠心病有显著交互作用 (P =0 0 39)。结论　PPAR γCT基因型与apoE4基因型对血脂水平存在交互作用 ,同时PPAR γCT基因型影响apoE4与冠心病的关系     

载脂蛋白AV基因多态性与血脂代谢关联性研究进展

载脂蛋白是具有脂类转运功能的血浆蛋白质,其结构与合成异常将影响血脂代谢,而血脂异常是冠心病,动脉粥样硬化发生的主要危险因素,也是高血压、肥胖和胰岛素抵抗的易感因子.有多项研究提示,新发现的载脂蛋白AV基因单核苷酸多态性同血脂代谢,尤其同血浆三酰甘油水平密切相关,现将此方面的研究现状作一综述.     

载脂蛋白E基因多态性和高血压的相关性

载脂蛋白E主要是在脂质转运和代谢方面发挥作用,载脂蛋白E基因多态性与糖尿病、高脂血症、冠心病和老年性痴呆等疾病相关。对载脂蛋白E和高血压的关系的研究不多,而且结论不一致,发病机理也未阐明。本文就这方面的研究做一个简要的综述．     

载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病合并高血压的关系

2型糖尿病患者高血压、冠心病、肥胖、卒中等并发症的发生率明显高于普通人群。2型糖尿病和高血压均为一类具有共同遗传背景的多基因疾病。近年有关于载脂蛋白E（apoE）基因多态性与高血压关系的研究报道，但结果很不一致。本文采用分子生物学手段以中国东北地区汉族为对象，探讨apoE基因多态性与2型糖尿病合并高血压的关系。     

老年冠心病患者载脂蛋白E基因多态性检测的临床意义

目的：探讨载脂蛋白E(apoE)基因多态性与老年冠心病的关系及其对血脂、脂蛋白水平的影响。方法：应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性法(PCR—RFLP)检测l25例老年冠心病患者和ll6例健康老年人(对照组)的apoE基因型；按常规方法测定血浆脂质、脂蛋白水平。结果：冠心病组及对照组共检出6种基因型，分别为：E2／2、E2／3、E3／3、E3／4、E4／4、E2／4；冠心病组E3／3基因型频率(51．2％)和ε3等位基因频率(73．2％)明显低于对照组(69．8％和84．0％，P＜o．05)；E3／4基因型频率(30．4％)和ε4等位基因频率(17．6％)明显高于对照组(11．2％和6．9％，P＜0.05)；冠心病组总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白—胆固醇(LDL—C)水平明显高于对照组(P＜0.05)；冠心病患者中E2／3、E3／3、E3／4基因型之间TC、LDL—C水平差异有显著性(P＜0.05)。结论:ε4等位基因是冠心病重要的遗传标记；apoE基因多态性可能通过影响血脂水平而影响冠心病的发生。     

血管紧张素转换酶和载脂蛋白E基因多态性与脑梗塞的关系

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）和载脂蛋白E（apoE)外显子4基因多态性与湖北汉族人脑梗塞的关系,方法：分析采用PCR和PCR结合限制性片段长度多态性方法分别检测ACE和apoE基因多态性。结果：脑梗塞ACE基因DD基因频率0．293及D等位基因频率0．569均显著高于对照组的0．134和0．390（P＜0．01）,脑梗塞apoE外显子4基因多态性与正常对照组比无显著性差异,结论：ACE基因缺失型可能是汉族人脑梗塞的遗传危险因素,未发现apoE外显子4基因多态性与脑梗塞之间存在相关关系。     

国人载脂蛋白E基因多态性与冠心病发病之间的相关性

目的 探讨载脂蛋白E基因112bp与158bp位点多态性与血脂水平及冠心病发生之间的关系。方法采用生物化学法分别测量经冠状动脉造影证实的89例冠心病患者及43例正常人空腹血脂水平，应用聚合酶链反应限制片长多态性分析方法对载脂蛋白E基因DNA244bp的5’末端片段进行限制性片段长度多态性分析。结果冠心病组甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白、载脂蛋白B及脂蛋白（a）水平均高于对照组（P〈0．05），而载脂蛋白A1水平则低于对照组（P〈0、05）；冠心病组载脂蛋白Eε2基因型频率明显为低（P〈0．001）。结论载脂蛋白E基因多态性特征会明显影响人群中个体的血浆脂质水平，从而增加人群中个体发生冠心病的危险。     

载脂蛋白E基因多态性及脂类代谢与缺血性脑卒中亚型关系的研究

目的探讨载脂蛋白E(apoE)基因多态性及脂类代谢与缺血性脑卒中亚型的关系。方法对急性动脉粥样硬化性脑梗死患者(ACI组)47例、腔隙性脑梗死患者(LI组)急性发作期48例、急性栓塞性脑梗死组患者14例和对照组50例,用聚合酶链反应限制性片段长度多态性进行apoE基因HhaI多态性测定,并进行血脂及载脂蛋白的测定。结果ACI组apoEε4等位基因频率明显高于其他脑卒中亚型及对照组(P<0.05)。ACI组的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平明显低于其他3组,而低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显高于其他3组(P<0.05)。ACI组各等位基因间血脂水平比较,含ε4等位基因者LDL-C水平高于含ε3者(P<0.05)。无论是E3/3还是E3/4 ACI组的总胆固醇水平均高于对照组,HDL-C水平均低于对照组(P<0.05)。在E3/4 ACI组的LDL-C水平明显高于对照组。结论apoEε4等位基因与ACI发病及血脂代谢改变有关;LI的apoE基因多态性研究与ACI不一致,说明apoE基因多态性在LI的发病中无明显的致病作用;不同类型的脑卒中亚型急性发作期血脂水平不同。     

载脂蛋白基因多态性与冠心病发病风险关系的研究进展

综述载脂蛋白基因多态性与冠心病发病风险的关系。载脂蛋白是与脂蛋白颗粒脂类相连的蛋白质,在脂蛋白新陈代谢中发挥着重要的作用,可将疏水分子转移到靶器官,引导脂质到达目标器官,激活或抑制与脂质代谢有关的酶。载脂蛋白基因突变引起脂质代谢紊乱,从而导致冠心病发生发展。     

载脂蛋白E基因多态性与不同性别冠心病患者相关性研究

目的 研究载脂蛋白E(apoE)基因多态性与不同性别冠心病(CHD)患者的相关关系及临床意义。方法 应用聚合酶链反应(PCR)—限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测117例男性、93例女性CHD患者和95例男性、77例女性对照者的apoE基因型,并进行统计学比较。结果 共检测出五种apoE基因型,分别是ε3/ε3,ε4/ε3,ε3/ε2,ε4/ε2和ε4/ε4。男性CHD患者的apoEε4/ε3基因型和ε4等位基因频率明显高于同性别对照组和女性CHD患者;apoE各基因型和等位基因频率在女性CHD组和对照组之间以及两性对照组之间则无统计学差异。结论 apoE基因多态性在男性CHD的发病中具有重要的作用;apoEε4/ε3基因型和ε4等位基因对男性CHD的发生具有明确的意义;ε4等位基因是男性CHD发病的可能遗传易患因素。     

载脂蛋白E多态性与冠心病患者脂代谢的临床研究

目的研究载脂蛋白E(apoE)多态性与冠心病(CHD)及其脂代谢之间的关系。方法采用等电点聚焦电泳免疫印迹技术测定91例CHD及105例正常对照者的apoE表型,并用酶法测定他们的脂质水平。结果CHD组和对照组apoE表型分布及等位基因频率无显著性差异(P＞0．05)。CHD组不同apoE表型之间血脂水平比较发现,apoE基因多态性与胆固醇(TC)(P＜0．01)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)(P＜0．01)、甘油三酯(TG)(P＜0．05)有关,即E4等位基因携带者具有较高的TC和LDL-C水平,而E2等位基因携带者具有较低的TC和LDL-C水平。E2和E4等位基因携带者TG水平均升高。结论apoE基因多态性影响CHD患者的脂代谢,并通过影响脂代谢在CHD中起重要作用,但不是CHD的一个独立危险因素。