伴BRAF V600E突变的甲状腺乳头状癌超声图像特征及其淋巴结转移风险分析

目的 分析BRAF V600E突变的甲状腺乳头状癌（PTC）患者的超声图像特征，探讨其淋巴结转移风险。方法 选取我院经穿刺或手术病理组织学检查确诊的PTC患者417例，分析不同病理组织学分型PTC的BRAF V600E突变阳性率、淋巴结转移率及其超声图像特征的差异；采用多因素Logistic回归分析BRAF V600E突变与不同亚型PTC超声图像特征的关系。结果 417例PTC患者中共检出BRAF V600E突变阳性327例，其中经典亚型、滤泡亚型及高细胞亚型PTC患者中BRAF V600E突变阳性率分别为73.53%、66.67%及86.96%，高细胞亚型BRAF V600E突变阳性率高于经典亚型和滤泡亚型，差异均有统计学意义（均P<0.05）。BRAF V600E突变阳性的PTC患者中，经典亚型、滤泡亚型及高细胞亚型的颈部淋巴结转移率、结节钙化类型及边缘贴近被膜占比比较，差异均有统计学意义（均P<0.05）；各亚型BRAF V600E突变阳性患者颈部淋巴结转移率均高于突变阴性患者，差异均有统计学意义（均P<0.05）。多因素Logistic回归分析显示，BRAF ...     

伴BRAF V600E突变PTC患者超声特征及与淋巴结转移的关系研究

【摘要】目的:探讨伴鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B1（v-raf murine sarcoma viral oncogene homologue B1，BRAF）突变甲状腺乳头状癌（Papillary carcinoma of thyroid，PTC）患者超声特征及与淋巴结转移的关系。方法：本次研究纳入绵阳市第三人民医院2015年1月-2022年1月收治PTC患者共417例，均经穿刺或手术病理组织学检查确诊，分析不同亚型患者BRAF V600E突变阳性率和淋巴结转移情况关系，采用Logistic回归模型评价BRAF V600E突变对不同亚型患者超声图像特征的影响。结果：①高细胞亚型BRAF V600E突变阳性率显著高于经典亚型、滤泡亚型（P<0.05）；②BRAF V600E突变阳性人群不同亚型颈部淋巴结转移率比较差异有统计学意义（P<0.05）；不同亚型BRAF V600E突变阳性患者颈部淋巴结转移率显著高于BRAF阴性者（P<0.05）；③合并BRAF V600E突变不同亚型患者钙化类型和是否贴近被膜比例比较差异有统计学意义（P<0.05）；④多因素分析结果显示，BRAF V600E突变与经典亚型/高细胞亚型患者钙化特征独立相关（P<0.05）。结论：合并BRAF V600E突变PTC患者出现颈部淋巴结转移几率更高；BRAF V600E突变存在可影响经典亚型/高细胞亚型PTC患者超声图像钙化类型。     

广东梅州客家人群甲状腺癌BRAF基因V600E突变特点分析——附316例单中心研究

目的 探讨广东梅州客家人群甲状腺癌鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1 （BRAF）基因V600E突变特点。方法 收集316例广东梅州客家地区的甲状腺癌患者的临床资料及BRAF基因V600E突变检测结果,对BRAF基因V600E突变与肿瘤特征的关系进行单因素分析和多因素Logistic回归分析。结果 316例患者BRAF基因V600E总体突变率为75.3% （238/316）,其中乳头状癌突变率为77.0%（238/309）。单因素分析显示BRAF基因V600E突变型患者肿瘤径线较小,纵横比大于1、微钙化比例较高,Ⅵ区和颈侧区淋巴结转移比例较低（P均< 0.05）;多因素Logistic回归分析提示BRAF V600E突变与Ⅵ区淋巴结转移（OR = 2.289, 95% CI = 1.283 ~ 4.081, P = 0.005）、超声回声（OR = 0.419, 95% CI = 0.209 ~ 0.841, P = 0.014）及粗大钙化（OR = 3.673, 95% CI = 1.395 ~ 9.668, P = 0.008）有关。结论 广东梅州客家地区人群甲状腺癌BRAF基因V600E突变率较高,BRAF基因V600E突变者易发生Ⅵ区淋巴结转移。     

甲状腺乳头状癌BRAF V600E突变及超声特征与颈部淋巴结转移的相关性研究

目的探讨甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma, PTC)患者鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B(v-Raf murine sarcoma viral oncogene homolog B, BRAF) V600E基因突变及超声特征与颈部淋巴结转移的关系。方法 PTC患者34例,其中有颈部淋巴结转移11例,无颈部淋巴结转移23例;患者术前均行超声检查,记录肿瘤直径、边缘、纵横比、有无钙化等特征;取手术切除的PTC组织和癌旁组织各34份,采用DNA测序法检测BRAF V600E基因突变情况。比较有、无颈部淋巴结患者BRAF V600E基因突变率及超声声像特征。结果 PTC组织BRAF V600E基因突变率(52.94%)高于癌旁组织(0)(P0.05);有颈部淋巴结转移者超声声像示肿瘤钙化比率(81.82%)高于无颈部淋巴结转移者(43.48%)(P0.05),肿瘤直径[(21.36±7.54)mm]、BRAF V600E基因突变率(45.45%)、纵横比1比率(63.64%)和肿瘤边缘不光整比率(72.73%)与无颈部淋巴结转移者[(18.29±6.93)mm、56.52%、78.26%、69.57%]比较差异无统计学意义(P0.05)。结论 PTC组织BRAF V600E基因突变率较高,其与颈部淋巴结转移无明显相关性,超声声像示肿瘤钙化者可能更易出现颈部淋巴结转移。     

超声检查特征预测甲状腺乳头状癌右侧喉返神经后方淋巴结转移的临床研究

目的 分析甲状腺乳头状癌（papillary thyroid carcinoma,PTC）的超声声像图特征、BRAF V600E基因检测与右侧喉返神经后方淋巴结（lymph nodes posterior to right recurrent laryngeal nerve,LN-prRLN）转移相关性。 方法 收集分析2016年1月～2019年12月行甲状腺右叶或双叶切除的135例PTC患者的临床资料,根据手术病理分为LN-prRLN转移组和LN-prRLN无转移组。采用单因素和多因素Logistic回归分析方法研究PTC患者原发灶超声声像图特征、BRAF V600E基因及右侧颈侧区淋巴结情况与LN-prRLN转移的相关性。 结果 本组研究中LN-prRLN转移率为21.5%（29/135）,右侧颈侧区淋巴结转移率为25.9%（35/135）,术前超声可显示右侧颈部第Ⅵ组淋巴结55例。两组患者在年龄、肿瘤最大径、包膜接触或受累、超声显示右侧颈部第Ⅵ组淋巴结、BRAF V600E基因突变和右侧颈侧区淋巴结转移比较差异有统计学意义（均P＜0.05）;性别、是否伴有桥本氏甲状腺炎、肿瘤位置、内部回声、钙化类型、形态比较差异均无统计学意义（均P＞0.05）。多因素Logistic回归分析显示超声可显示右侧颈部第Ⅵ组淋巴结及右侧颈侧区淋巴结转移是LN-prRLN转移的独立相关因素。 结论 当PTC患者存在超声可显示右侧颈部第Ⅵ组淋巴结或右侧颈侧区淋巴结转移,是LN-prRLN转移的高危因素,建议行LN-prRLN清扫术。     

甲状腺乳头状癌BRAF V600E基因突变与超声及临床特征的相关性研究

目的:探讨甲状腺乳头状癌(PTC)BRAF V600E基因突变与超声及临床特征的相关性。方法:选取2020年6月—2022年7月湖南省人民医院手术病理证实为PTC患者627例,共737个结节,分为BRAF V600E(+)组和BRAF V600E(-)组,比较两组的基线资料。采用单因素及多因素Logistic回归分析与PTC BRAF V600E基因突变相关的超声及临床特征。结果:BRAF V600E基因突变率为71.8%。BRAF V600E(+)组和BRAF V600E(-)组在中央区淋巴结转移、颈侧区淋巴结转移、包膜外浸润、超声最大径、病理直径及PTC结节的回声、形态、边缘、微钙化方面的差异有统计学意义(P <0.05)。单因素及多因素Logistic回归分析显示,颈侧区淋巴结转移、包膜外浸润、PTC结节形态及微钙化是BRAF V600E基因突变的独立危险因素。结论:颈侧区淋巴结转移、包膜外浸润、甲状腺结节形态及微钙化与PTC患者BRAF V600E基因突变相关。对PTC的超声及临床特征进行评估可为患者治疗方案的制定提供帮助。     

甲状腺乳头状癌BRAF V600E基因突变与临床及超声特征的相关性研究

目的探讨甲状腺乳头状癌(PTC)BRAF V600E基因突变与临床及超声特征的相关性。方法回顾性分析术后证实为PTC的82例患者,共96个结节的临床及超声特征。分析PTC的BRAF V600E基因突变与临床、超声特征包括2017年ACR甲状腺影像报告和数据系统(TI-RADS)之间的关系。结果 96个PTC中,突变率74.0%(71/96)。单因素结果显示,TPO-Ab、中央区颈部淋巴结转移、PTC结节的形态和边缘的差别有统计学意义(P=0.008～0.041)。这4个因素和年龄(P=0.0840.1)纳入多因素Logistic回归分析,其结果显示,TPO-Ab、中央区颈部淋巴结转移、PTC结节的形态为BRAF V600E基因突变的独立预测因素(P=0.018～0.030)。结论 TPO-Ab、中央区颈部淋巴结转移、PTC结节的形态能预测PTC BRAF V600E基因突变。对于临床及超声特征可疑的PTC,术前临床检查及超声评估对治疗决策有一定的指导意义。     

甲状腺乳头状癌伴桥本甲状腺炎的超声表现及其与侵袭性和BRAFV600E突变的关系

目的探讨桥本甲状腺炎(HT)是否会影响甲状腺乳头状癌(PTC)的常规超声特征表现,及其与侵袭性和BRAF~(V600E)突变的关系。方法将158例经手术证实的PTC患者分为HT组和非HT组,每组各79例,比较两组常规超声、超声造影及弹性成像特征,以及侵袭性和BRAF~(V600E)突变的差异性。应用二元Logistic回归分析超声特征与BRAF~(V600E)基因突变的相关性。结果 HT组中女性患者比例高于非HT组,差异有统计学意义(P0.05)。两组超声特征(病灶边界、纵横比、微小癌、微钙化、病灶数目、颈部淋巴结转移)、超声造影增强模式、弹性成像评分比较差异均无统计学意义。158例患者中,18例侵袭周围组织,其中HT组5例,非HT组13例;135例BRAF~(V600E)突变阳性,其中HT组63例,非HT组72例,差异均有统计学意义(均P0.05)。135例BRAF~(V600E)突变阳性病例中,两组淋巴结转移比较差异无统计学意义;侵袭周围组织情况比较差异有统计学意义(P0.05)。二元Logistic回归分析显示,158例PTC患者中,微小癌和纵横比1与BRAF~(V600E)突变阳性相关(OR=3.087、3.798,均P0.05);HT组患者中,微小癌与BRAF~(V600E)突变阳性相关(OR=3.590,P0.05)。结论 PTC合并HT好发于女性,HT不影响PTC的超声特征表现,合并HT的PTC其侵袭性及BRAF~(V600E)基因突变率均低于单纯的PTC;在PTC中,BRAF~(V600E)基因突变与微小病灶、纵横比1均相关;合并HT的PTC中BRAF~(V600E)基因突变与微小病灶相关。     

BRAFV600E突变与甲状腺乳头状癌颈部淋巴结转移和超声造影增强模式的相关性

目的探讨鼠类肉瘤滤过性毒素菌致癌同源体B1(V-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1,BRAF)V600E突变与甲状腺乳头状癌颈部淋巴结转移及超声造影增强模式的相关性。方法甲状腺超声造影后经手术组织病理检查诊断为甲状腺乳头状癌患者235例(甲状腺癌组),甲状腺良性肿瘤85例为对照组,采用实时荧光定量PCR法检测2组新鲜组织病理标本中BRAFV600E突变情况,分析甲状腺癌组患者BRAFV600E突变与其颈部淋巴结转移及不同造影增强模式(高增强、等增强、低增强)间的关系。结果甲状腺癌组BRAFV600E突变率(78.3%)高于对照组(0),差异有统计学意义(P0.05);BRAFV600E突变组患者颈部淋巴结转移率(64.7%)高于未突变组(21.6%)(P0.05),均以中央区淋巴结转移为主;BRAFV600E突变组造影增强模式与未突变组比较差异无统计学意义(P0.05),甲状腺癌组患者中造影模式弱增强组颈部淋巴结转移率(49.7%)低于等增强组(72.7%)和高增强组(76.2%)(P0.05),等增强组与高增强组比较差异无统计学意义(P0.05)。结论 BRAFV600E突变与甲状腺乳头状癌的发生及其颈部中央区淋巴结转移密切相关,有可能成为甲状腺乳头状癌侵袭性的预测因子;超声造影不能预测甲状腺乳头状癌中BRAFV600E突变的存在,但不同造影模式对颈部淋巴结转移有一定提示作用。     

二代测序技术检测442例甲状腺乳头状癌基因突变及其临床病理学特征

目的 探讨甲状腺乳头状癌(PTC)基因改变及其与临床病理学特征的关系。方法 通过二代测序技术对442例PTC患者进行基因检测,同时收集患者的临床病理学资料。结果 (1)442例PTC患者中,423例患者检出基因突变,其中BRAF(385例)、RET(24例)、KRAS(5例)、NTRK3(3例)、NTRK1(3例);(2)BRAF基因突变仅与肿瘤最大径相关(P=0.006);(3)V600E突变丰度与性别、肿瘤最大径、肿瘤单/双侧、腺外侵犯、淋巴结转移、组织学亚型(P均<0.05)相关;(4)V600E不同突变丰度与肿瘤最大径、癌灶分布、腺外侵犯、淋巴结转移、组织学亚型(P均<0.05)相关。结论 应用NGS技术可以明确PTC各驱动基因变异的独特特征,此外BRAF基因V600E突变与多项高危的临床病理学特征相关。