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遗传性锁颅骨发育不全马松立，刘长礼，刘宗群锁颅骨发育不全（ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｃｌｅｉｄｏ－ｃｒａｎｉａｌｄｙｓｉｓｔｏ－ｓｉｓ）是一种先天遗传性骨疾患，临床上少见。我们治疗两例，报告如下。例１：女，４．５岁。身材矮小，头大，囟门未闭，颅骨窄小。双锁... 相似文献
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急性运动轴索性神经病张晨，丛志强最近中美两国神经病学专家对我国华北地区的急性弛缓性麻痹（ａｃｕｔｅｆｌａｃｃｉｄｐａｒａｌｙｓｉｓ，ＡＦＰ）患者进行了多方面的研究。发现一部分ＡＦＰ患者除临床表现与格林巴利综合征（Ｇｕｉｌｌａｉｎ－Ｂａｒｒｅｓｖｎｄｒ... 相似文献
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袁明纯 《实用儿科临床杂志》1995,10(5):309-309
重组人粒系集落刺激因子治疗Ｓｈｗａｃｈｍａｎ综合征的中性粒细胞减少症中性粒细胞减少伴胰腺功能不足综合征（Ｓｈ－ｗａｃｈｍａｎＳｙｎｄｒｏｍｅ），又称先天性胰腺功能不足并骨髓衰竭干骺端骨发育不全，是一少见的常染色体隐性遗传性疾病，特征为胰腺外分泌不足，... 相似文献
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遗传性球形红细胞增多症脾切除治疗５例疗效观察石乃金，胡波，刘克，刘美，邸志平，高玉红北京军区总医院儿科遗传性球形红细胞增多症（Ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｓｐｈｅｒｏｃｙｔｏｓｉｓ简称球贫或ＨＳ）是一种常见的溶血性贫血，属常染色体显性遗传。目前广泛采用的脾切... 相似文献
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小儿肺动脉高压的研究进展 总被引：4，自引：2，他引：4
小儿肺动脉高压的研究进展杜军保李树政当肺动脉收缩压（ｐｕｌｍｏｎａｒｙａｒｔｅｒｉａｌｓｙｓｔｏｌｉｃｐｒｅｓ－ｓｕｒｅ，ＰＡＳＰ）超过４．００ｋＰａ（３０ｍｍＨｇ，１ｋＰａ＝７．５ｍｍＨｇ）或肺动脉平均压（ｐｕｌｍｏｎａｒｙａｒｔｅｒｉａｌｍｅａｎ... 相似文献
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小儿噬血细胞综合征 总被引：21，自引：0，他引：21
吴梓梁 《中国实用儿科杂志》2001,16(4):244-246
噬血细胞综合征 (ｈｅｍｏｐｈａｇｏｃｙｔｉｃｓｙｎｄｒｏｍｅ,ＨＰＳ)亦称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 (ｈｅｍｏｐｈａｇｏｃｙｔｉｃｌｙｍｐｈｏｈｉｓｔｏｃｙｔｏｓｉｓ) ,又称噬血细胞性网状细胞增生症 (ｈｅｍｏｐｈａｇｏｃｙｔｉｃｒｅｔｉｃｕｌｏｓｉｓ) ,于1979年首先由Ｒｉｓｄａｌｌ等报告[1] 。其特征是发热 ,肝脾肿大 ,全血细胞减少。本综合征分为两大类[2 ,3] ,一类为原发性或家族性 ,另一类为继发性 ,后者可由感染或肿瘤所致。原发性ＨＰＳ ,或称家族性ＨＰＳ ,为常染色体隐性遗传病 ,其发病和病情加剧常与感染有关… 相似文献
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睑裂狭小，倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征（Ｂｌｅｐｈａｒｏｐｈｉｍｏｓｉｓｅｐｉｃａｎｔｈｕｓｉｎｖｅｒｓｕｓａｎｄｐｔｏｓｉｓ，ＢＰＥＳ）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，临床上以睑裂狭小，倒转型内眦赘皮及上睑下垂三联征为特征。本病发病率低，国内外报道的散发病例多，而一家系多人发病的少，现将一家系３代人中１１例患者报道如下。先证者（Ⅲ４）女，１５岁。山东淄博市人，因生后睑裂狭小，视力低下来诊。患者生长发育正常，智力正常，１４岁月经初潮，月经不规则，３～５／１６～３０天。体检：睑裂狭小，倒转型… 相似文献
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间期荧光原位杂交13/21
α卫星探针快速
诊断唐氏综合征 总被引：2，自引：0，他引：2
唐氏综合征(也称先天愚型,21三体综合征)是人类常染色体最常见的异常,在智力低下的患儿鉴别诊断中,唐氏综合征的诊断都是采用传统的细胞遗传学检查。但需要进行细胞培养、染色体核型分析,不仅整个实验周期长,而且影响培养成功的因素很多,使一般条件的实验室开展这项检查受到限制。荧光原位杂交(ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｉｔｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ,ＦＩＳＨ)技术问世后,特别是在应用于间期核检测染色体非整体得到证实以来[1],ＦＩＳＨ技术发展迅猛且日臻完善。人类22对常染色体和Ｘ、Ｙ性染色体的不同类型的探针均已能制备,如… 相似文献
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报告１例少见的６号染色体长臂部分缺失［ｄｅｌ（６）ｑ１３ｑ１６．２］的临床表现。病例６个月，女．主诉呼吸困难。孕３８周，出生体重２１５８ｇ，家族史无特殊记载。出生时原因不明的呼吸困难和严重高胆红素血症，之后因膀胱输尿管反流致尿路感染反复住院。５个月时上呼吸道感染，呼吸困难加重入他院治疗，持续给氧效果差而转入本院．查体：身长５９．５ｃｍ（－３．０ｓ），体重４．７ｋｇ（－３．３ｓ，心率１４０次／分，呼吸４０次／分。轻度凹陷呼吸和紫绀，胸骨左缘第三肋间可闻２／ＶＩ级收缩期杂音和心尖部舒张期隆隆音，左中… 相似文献
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儿童急性良性肌炎22例报告 总被引：1，自引：0，他引：1
儿童急性良性肌炎２２例报告重庆医科大学儿童医院（４０００１４）郭志超蔡方成儿童急性良性肌炎（ｂｅｎｉｇｎａｃｕｔｅｃｈｉｌｄｈｏｏｄｍｙｏｓｉｔｉｓ）为一较独特的综合征，于１９５７年由Ｌｕｎｄ－ｂｅｒｇ首次报告［１］，国内报告较少。本文总结２２例临床... 相似文献
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免疫学与儿科临床第八讲原发性免疫缺陷病的诊断 总被引：5，自引：0，他引：5
杨锡强 《中国实用儿科杂志》2000,15(8):504-506
免疫缺陷病是指因免疫活性细胞和免疫活性分子 (包括细胞因子 ,细胞膜表面标记和粘附分子 )发生缺陷引起的免疫反应缺如或降低 ,导致机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征。因遗传因素如染色体异常或基因突变所致的免疫缺陷病称为原发性免疫缺陷病 (ｐｒｉ ｍａｒｙｉｍｍｕｎｏｄｅｆｉｃｉｅｎｙｃｄｉｓｅａｓｅｓ,ＰＩＤ) ;因生后环境因素造成者 ,称为继发性免疫缺陷病 (ｓｅｃｏｎｄａｒｙｉｍｍｕｎｏｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ ,ｄｉｓ ｅａｓｅｓ,ＳＩＤ)或免疫功能低下 (ｉｍｍｕｎｏ ｃｏｍｐｒｏｍｉｃｅ)。人类免疫缺陷病毒 (ＨＩ… 相似文献
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多脏器功能不全综合征的新概念及在儿科临床中的应用 总被引：38，自引：0，他引：38
多脏器功能不全综合征的新概念及在儿科临床中的应用陈贤楠樊寻梅作者单位：１０００４５首都医科大学附属北京儿童医院多脏器功能不全综合征（ｍｕｌｔｉｐｌｅｏｒｇａｎｄｙｓｆｕｎｃ－ｔｉｏｎｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＭＯＤＳ）是危重患儿死亡的重要原因。随着现代医学理... 相似文献
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46,XX真两性畸形的基因诊断 总被引：1，自引：0，他引：1
睾丸决定因子（Ｔｅｓｔｉｓ－ｄｅｔｅｒｍｉｎｉｎｇｆａｃｔｏｒ，ＴＤＦ）位于Ｙ染色体短臂上，它的表达产物诱导睾丸组织的发生。ＳＲＹ基因（Ｓｅｘ－ｄｅｔｅｒｍｉｎｉｎｇｒｅｇｉｏｎｏｆｔｈｅＹ）位于Ｙ染色体的性别决定区内，许多特征显示ＳＲＹ可能就是ＴＤＦ。采用多聚酶链反应（ＰＣＲ）结合斑点杂交对３例４６，ＸＸ真两性畸形性腺组织的石蜡切片中ＳＲＹ基因进行检测，２例检测到ＳＲＹ基因，１例未检测到。性腺组织病理检查均为卵睾组织。为探讨两性畸形的发病机理提供了资料。 相似文献
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间质性肺疾病 总被引：5，自引：0，他引：5
陈慧中 《实用儿科临床杂志》1999,14(6):359-361
一、特发性致纤维化肺泡炎特发性致纤维化肺泡炎（Ｉｄｉｏｐａｔｈｉｃｆｉｂｒｏｓｉｎｇａｌｖｅｏｌｉｔｓ，ＩＦＡ）旧称特发性弥漫性肺间质纤维化，由Ｈａｍｍａｎ（１９３５）首次报道，并与Ｒｉｃｈ共同描述其特征（１９４４），故又称Ｈａｍ－ｍａｎＲｉｃｈ综合征。目前多简称为致纤维化肺泡炎（Ｆｉｂｒｏｓｉｎｇａｌｖｅｏｌｉｔｉｓ，ＦＡ）。此病症是多种原因所致的慢性间质性肺炎的终末阶段，即肺间质纤维化。多见于成人，但婴幼儿和儿童也可发生。临床表现为干咳、气短、进行性呼吸困难和低氧血症。（一）病因 病因不明。… 相似文献
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应用聚合酶反应技术检测１９例抗－ＨＢｃ－阳性，ＨＢｓＡｇ阳性之母婴ＨＢＶＤＮＡ。结果显示，２／６ＨＢｃ阳性母亲１／６抗－ＨＢｃ阴性婴儿，１例抗ＨＢｃ，ＨＢｅＡｇ阳母亲的ＨＢＶＤＮＡ阳性。证实了抗－ＨＢｃ阳性，ＨＢｓＡｇ阴性母亲不仅体内存在ＨＢＶＤＮＡ，而且经过子宫内胎盘传播导致了婴儿的宫内感染，说明不仅ＨＢｓＡｇ阳性母亲，而且ＨＢｓＡｇ阴性但抗－ＨＢｃ阳性母亲同样可引起乙肝的宫内感染，对乙肝母婴传 相似文献