产前超声检查对中晚孕期胎儿畸形筛查的诊断价值

目的:分析产前超声检查对中晚孕期胎儿畸形筛查的诊断价值。方法:选取2015年3月~2017年4月我院接诊的中晚孕期孕妇648例为研究对象,均行产前超声检查,以分娩及引产结果为金标准,探讨产前超声检查对中晚孕期胎儿畸形筛查的诊断价值。结果:分娩及引产结果证实,648例胎儿中,胎儿畸形15例,其中心脏畸形2例,泌尿系统畸形1例,消化系统畸形1例,体表畸形7例,确诊中枢神经系统畸形后引产4例,胎儿畸形发生率为2.31%;产前超声检查648例胎儿中,胎儿畸形14例,其中心脏畸形2例,泌尿系统畸形1例,消化系统畸形1例,体表畸形6例,确诊中枢神经系统畸形后引产4例。产前超声诊断准确率为99.23%,灵敏度为80.00%,特异度为99.68%。结论:超声检查对诊断胎儿畸形具有重要价值,是产前诊断的首选方法 。     

超声监测掌骨平面产前筛查胎儿严重手畸形

目的探讨超声监测掌骨平面在胎儿严重手畸形中的产前筛查的价值。方法对11 951名孕妇进行产前超声检查,观察胎儿第2～5掌骨平面。结果产前超声共检出37胎严重手畸形(手缺如3胎、裂手畸形3胎、缺指畸形7胎、桡骨发育不全或缺如11胎、上肢远端及手缺如2胎、致死性骨发育不良9胎、多指2胎),漏诊5胎。结论超声监测掌骨平面在胎儿严重手畸形筛查中具有重要价值。     

早孕期超声规范化结构筛查在胎儿四肢畸形诊断中的应用

目的总结胎儿四肢超声规范化结构筛查图像特征及孕早期胎儿四肢畸形超声诊断的临床意义。方法对3267例（3882个）孕11-13＋6周胎儿（单胎妊娠2654例,双胎妊娠611例,3胎妊娠2例）行早孕期超声规范化结构筛查。结果3267例（3882个）11-13＋6孕周胎儿中产前超声检出四肢畸形5例,其中单胎妊娠4例（上肢畸形3例,下肢畸形1例）,双胎妊娠1例（双胎之一上肢畸形）。超声声像图示：（1）下肢畸形1例,胎儿双下肢股骨缺如。（2）手畸形1例,胎儿右手掌指骨部分缺如合并胎儿水肿（皮下水肿、胸腹腔积液、颈淋巴水囊瘤）,单心房室畸形。（3）前臂及手缺如1例,胎儿右前臂缺如。（4）手腕部姿势异常1例,胎儿双手腕关节极度内屈,合并胎儿水肿（皮下水肿、胸腹腔积液、颈淋巴水囊瘤）。（5）尺桡骨发育不良1例,双胎中1胎儿右上肢尺桡骨发育不良,胎儿水肿（颈淋巴水囊瘤）,脊柱裂,脐膨出;另一胎儿无异常表现。5例胎儿随访结果：（1）1例双胎中上肢畸形胎儿经选择性减胎术后正常胎儿继续妊娠,4例引产胎儿肢体检查证实产前超声漏诊1例缺指畸形,余3例胎儿引产前与引产后超声检查结果相符合。结论孕早期胎儿四肢超声规范化结构筛查可及早发现胎儿肢体畸形,对降低较大孕周孕妇引产率及双胎和体外受精-胚胎移植胎儿的产科处理均有重要临床价值。     

产前超声筛查染色体异常所致胎儿畸形的临床价值

胎儿染色体异常是重要而严重的先天性疾病,是围产期死亡及出生缺陷的重要原因,一旦发生没有有效治疗方案.目前常用的产前诊断方法,如羊膜腔穿刺、取绒毛标本或经腹胎儿脐带穿刺取样行细胞遗传学核型分析,对胎儿及孕妇均有一定的风险,用来作为常规的产前筛查方法是不合适的,具有一定的并发症及胎儿丧失率.近年来随着遗传超声学这一概念的诞生,在孕早、中期应用超声检查技术手段筛查染色体异常积累了一些经验.本文旨在探讨胎儿畸形与染色体异常的关系,超声筛查发现胎儿有结构异常时,尤其是多器官、多系统的畸形,进一步行染色体检查,以提高染色体病的检出率,利于优生.     

中孕期系统超声筛查对检出异常胎儿的临床价值及产前超声筛查漏检病例初步分析

目的 探讨中孕期系统超声筛查对检出异常胎儿的临床价值并分析漏诊和医疗纠纷原因,总结经验教训.方法 采用系统超声筛查平面对孕20～24周12 682例孕妇行中孕期超声筛查,每个胎儿资料均存放于工作站中进行系统评估及随访统计.结果 产前系统超声筛查检出结构异常胎儿616例(4.86%,616/12 682),漏诊18例(0.14%,18/12 682),均为出生后证实,包括胎手异常2例,Ⅰ度唇裂1例,室间隔缺损6例(≤4 mm),法洛四联症1例,先天性无外耳及耳道1例,外生殖器异常1例,单纯腭裂2例,足内翻1例,尾椎退化综合征1例,骶尾部脊髓脂肪膨出伴脊髓栓系1例,骶尾部囊性脊膜膨出1例.其中3例(1例尾椎退化综合征,1例骶尾部脊髓脂肪膨出伴脊髓栓系,1例骶尾部囊性脊膜膨出)胎儿出生后引发医疗纠纷.616例异常胎儿在我院引产239例,引产儿检查情况:(1)尸检23例,超声与病理检查结果均符合.(2)外观畸形142例(唇裂43例),产前超声诊断与引产后检查均符合.(3)产前超声检出胎儿内脏畸形61例,超声显示羊水过多或过少13例,引产后均未进行尸检.外院引产377例,电话随访对我院产前诊断无疑义.结论 中孕期系统超声筛查可提高胎儿结构异常或畸形检出率,减少漏诊率.     

胎儿结构畸形产前超声诊断分析

目的探讨产前超声诊断胎儿结构畸形的价值。 方法对2010年1月至2014年6月于唐山市妇幼保健院进行产前超声检查、诊断并经引产或出生后证实的3 101例患儿和漏诊的856例患儿的临床资料进行回顾性分析,记录超声检出及漏诊胎儿结构畸形种类和数量,计算超声检查胎儿结构畸形的检出率、漏诊率,并分析漏诊原因。 结果产前超声检出胎儿结构畸形3 101例（4 171处畸形）,检出率为11.51‰（3 101/269 501）。超声漏诊856例（947处畸形）,漏诊率为3.18‰（856/269 501）。胎儿结构畸形发生率为14.68‰（3 957/269 501）。按解剖系统分类,超声检出的胎儿结构畸形居前5位的依次为心血管系统（851例）、中枢神经系统（691例）、颜面部（562例）、泌尿系统（476例）及呼吸系统（134例）。超声检出的胎儿结构畸形居前5位的依次为唇腭裂（549例）、室间隔缺损（519例）、肾积水（331例）、脊柱裂（212例）、心内膜垫缺损等（163例）。超声漏诊的前5位胎儿结构畸形依次为多、并指（趾）（285例）、耳畸形（108例）、尿道下裂（93例）、足异常（92例）、室间隔缺损（52例）。 结论产前超声对胎儿结构畸形有较高的检出率,但其对多、并指（趾）、耳畸形、尿道下裂等畸形漏诊率高。     

中晚孕期染色体异常胎儿产前超声声像特征

[目的]探讨中晚孕期染色体异常胎儿产前超声声像表现特点.[方法]回顾性总结分析29例中晚孕期染色体异常胎儿染色体检查结果和产前超声特征.[结果]29例染色体异常胎儿中,产前超声检出单发畸形5例,17例胎儿表现为多发畸形,单纯表现为超声微小异常5例,2例胎儿超声未见任何异常.超声异常声像发生率93.1%(27/29),18例畸形胎儿同时伴随超声微小异常出现,超声微小异常发生率为85.2%(23/27).10例18-三体胎儿,9例产前超声表现为多发畸形,主要为神经系统畸形(7/9)、心脏畸形(7/9)及胎儿手姿势异常(5/9),1例仅表现胎儿水肿;5例21-三体胎儿,3例无结构畸形,仅表现为一个或多个超声微小异常,2例未见任何异常;3例13-三体胎儿,产前超声均表现有严重神经系统畸形,其中全前脑2例,Dandy-Walker综合征1例;4例45X0;7例染色体结构异常胎儿,3例(3/7)可见心脏畸形或伴有其它异常超声表现.[结论]中晚孕期染色体异常胎儿产前超声检查大部分可发现异常声像,以多发畸形常见,大多数伴有超声微小异常.部分染色体异常胎儿有相应的典型异常声像.     

中晚孕期系统超声筛查胎儿畸形的价值

目的探讨开展中、晚孕期两次系统超声在筛查胎儿先天性畸形中的应用价值。方法 2008年1月起,对来我院行产前系统超声检查的13 874名孕妇,均于中(孕20~24周)、晚孕(30~34周)期各进行一次系统超声检查。每位孕妇均详细登记,并对其异常胎儿进行追踪随访,所有胎儿资料均存放于工作站内以便行系统评估和统计。结果在13 874例孕妇中,经产后随访证实畸形胎儿384例,畸形发生率2.77%(384/13 874)。孕20~24周时检出畸形胎儿315例,检出率82.03%(315/384),孕30~34周时新检出畸形胎儿43例,检出率11.20%(43/384)。两次系统超声检查共检出畸形胎儿358例,畸形胎儿检出率提高至93.23%(358/384),漏诊26例,漏诊率6.77%(26/384)。结论于中、晚孕期各行一次系统超声检查可显著提高畸形胎儿的检出率,具有重要的临床价值。     

产前彩色超声筛查胎儿畸形的临床价值

目的评价产前彩色超声筛查胎儿畸形的临床价值。方法回顾性分析分娩及引产的40例畸形胎儿的临床资料,经腹壁按顺序排查法进行超声检查,观察超声诊断胎儿畸形率。结果彩色超声检出符合率约90.0%,漏诊率为10%。检出先天性心脏畸形10例,发生率达25.0%,神经系统畸形、唇裂检出率均为17.5%。结论产前超声筛查可以发现胎儿严重的结构畸形,为临床提供重要的信息,具有重要的诊断价值,是产前诊断的首选方法。     

超声在中孕期筛查胎儿唇裂及唇腭裂的价值

目的总结中孕期胎儿唇裂及唇腭裂的超声声像图特征.方法2009年1月至2012年12月以规范化二维口唇冠状切面和上牙槽突冠状切面作为常规超声筛查切面对60007例中孕期(孕20~24周)胎儿行颜面部超声筛查,并与引产及产后检查结果进行对照分析.结果产前超声于60007例中孕期胎儿中检出唇裂及唇腭裂畸形214例,检出率为0.36%(214/60007);超声未发现胎儿唇腭部异常59793例(99.64%,59793/60007).214例胎儿唇裂及唇腭裂超声声像图表现:(1)单纯唇裂36例,超声显示上唇回声中断但未达鼻根部,上牙槽突未见连续中断;(2)唇腭裂178例,超声显示上唇连续中断达鼻根部伴鼻变形,同时伴上牙槽突中断、排列不齐或上腭回声中断;三维超声成像能直观显示唇裂及唇腭裂程度.214例唇裂和唇腭裂胎儿产后随访到170例(79.44%,170/214),失访44例(20.56%,44/214);随访结果显示:(1)因胎儿唇裂(其中单纯唇裂24例)及唇腭裂(130例)孕妇选择于孕28周前引产154例(71.96%,154/214);引产胎儿颜面部检查证实均有不同程度的唇裂;(2)唇裂或唇腭裂不合并其他系统异常的胎儿足月分娩16例,1例产前诊断唇裂,足月分娩后检查为唇裂合并腭裂;3例产前诊断唇腭裂,足月分娩后检查仅为唇裂,12例出生后检查与产前超声诊断相符合.(3)60007例中孕期胎儿产前超声未发现唇腭部异常59793例,足月分娩后检查发现超声漏诊1例Ⅰ度唇裂;2例新生儿颜面部检查发现胎儿期唇裂和唇腭裂宫内自愈.超声检查后共随访到胎儿妊娠结局171例,与引产或产后检查结果对照显示,产前超声诊断唇裂及唇腭裂的符合率为99.42%(170/171),漏诊率为0.58%(1/171).结论中孕期超声筛查重视胎儿唇腭部检查,二维与三维多切面扫查及规范化留存超声图像可增加更多诊断信息,提高胎儿唇腭裂检出率,降低漏诊率.     

规范化早孕期超声筛查在双胎异常妊娠中的临床价值

目的 通过规范妊娠早期超声检查双胎的时间、内容和方法,探讨早孕期规范化产前超声筛查在双胎妊娠诊断中的临床应用价值.方法 前瞻性分析2009年5月至2011年6月在江苏省产前诊断中心超声室受检的655例双胎妊娠孕妇,于妊娠11～13+6周行早孕期胎儿结构超声筛查,并追踪妊娠过程和临床结局.结果 655例受检双胎妊娠孕妇,早孕期发现28例孕妇的29个疑似胎儿超声异常,其中1例为两个胎儿均异常,其余为单个胎儿异常.疑似胎儿异常包括11例单纯解剖结构异常(颈部淋巴水囊瘤、无脑儿、脐膨出、腹部囊性包块和胎盘水泡样变性)以及17例早孕期超声指标异常(NT增厚、鼻骨缺失、巨膀胱和单脐动脉),其中共有17例最后经临床证实.其余早孕期正常孕妇中,共漏诊3例,失访62例,漏诊率为0.51%(3/593),实际双胎异常妊娠发生率为3.37%(20/593),早孕期超声筛查临床符合率为60.71%(17/28).结论 统一规范化进行早孕期产前超声筛查可有效地提高双胎异常检出的准确率,尽可能地检出胎儿异常、减少漏诊率以及早期干预具有重要的临床价值.     

早、中孕联合超声筛查诊断胎儿异常

目的 评估早、中孕联合超声筛查诊断胎儿异常的临床价值。方法 对2844名孕11~13⁺⁶周的孕妇(共3135胎)行孕早期超声筛查,测量颈项透明层厚度(NT),重点观察胎儿颅脑横切面,多切面观察胎儿主要脏器及形态结构。对继续妊娠的2865胎,在孕18~24周行孕中期胎儿结构筛查;孕32周超声监测胎儿生长发育。对所有新生儿进行随访。结果 孕早期超声筛查在3135胎中检出153胎(153/3135,4.88%)异常,包括NT增厚20胎、胎儿水肿25胎、胎死宫内75胎、露脑畸形9胎、脐疝2胎、巨膀胱2胎、肢体发育异常2胎、多发畸形5胎、联体双胎1胎、单脐动脉12胎。孕中期超声筛查在2865胎中检出66胎(66/2865,2.30%)异常,包括胎儿水肿6胎、中枢神经系统异常13胎、颜面部畸形3胎、心脏异常11胎、膈疝1胎、脐疝2胎、肢体异常1胎、泌尿系统异常9胎、多发畸形1胎、胎儿生长受限5胎、脐带异常14胎。结论 孕早期超声筛查能早期检出部分严重、早发的胎儿异常,但不能替代孕中期超声筛查。     

早孕期诊断胎儿体蒂异常超声与病理对照研究

目的探讨早孕期胎儿体蒂异常超声诊断的临床价值。 方法对2009年1月至2014年7月早孕期在湖北省妇幼保健院超声筛查诊断体蒂异常的17例胎儿超声声像图特征及引产胎儿病理尸检（15例）结果进行对照研究。 结果早孕期诊断体蒂异常的17例胎儿超声表现与中晚孕期相同：腹壁大的缺损及肿块回声,严重脊柱侧弯,肢体异常,颅面缺损,神经管缺陷和脐带极短或缺失。其中多数胎儿（10例）合并心脏,泌尿系统等畸形。17例体蒂异常胎儿早孕期特有的超声表现：头臀径（CRL）测值评估孕周均小于临床孕周;颈项透明层（NT）增厚11例,胚外体腔持续存在13例。妊娠结局：17例体蒂异常胎儿超声检查后胎儿母亲均选择终止妊娠,15例引产胎儿标本尸检证实与产前超声诊断相符合;畸形分类：Ⅰ型3例,以颅面缺陷为主要特征;Ⅱ型12例,无颅面畸形,腹部-胎盘附着为主要特征,8例伴肢体畸形;2例未行病理尸检。17例体蒂异常胎儿产前超声漏误诊心脏及肢体异常9例。 结论早孕期系统超声筛查对检出胎儿体蒂异常有重要临床价值,胎儿体蒂异常合并心脏及肢体异常产前超声易漏诊或误诊。     

产前超声对胎儿畸形的诊断价值

目的 探讨产前超声对胎儿畸形的诊断价值.方法 常规产前超声检查出畸形胎儿76例,并与引产后尸体解剖结果进行对照分析.结果 76例胎儿畸形中,单发畸形54例,占71.1%,多发畸形22例,占28.9%.产前超声检出畸形90处,产后诊断畸形126处,检出率71.4%.结论 产前超声检查对筛查胎儿畸形具有重要临床意义.     

产前超声诊断胎儿动脉导管狭窄的临床价值

目的 探讨产前超声诊断胎儿动脉导管狭窄的临床价值及其对临床分娩的指导意义.方法 回顾性分析产前超声诊断的12例动脉导管狭窄胎儿的超声表现及围产结局,总结其声像图特点.结果 12例胎儿动脉导管管腔细窄,内径1.6～2.1 mm,彩色多普勒显示动脉导管内呈五彩血流,频谱多普勒呈单峰连续递减型高速分流频谱,收缩期峰值血流速度256～404 cm/s,舒张末期血流速度90～205 cm/s;12例胎儿均伴有右心房、室扩大,肺动脉增宽,三尖瓣中重度反流,最大反流速度324～515 cm/s,最大跨瓣压差41～106 mmHg.7例胎儿急诊剖宫产分娩,5例胎儿催产素引产分娩.12例新生儿中11例为足月儿,1例为早产儿,出生后经1～3月的超声心动图随访,心脏结构及功能均恢复正常.结论 产前超声诊断胎儿动脉导管狭窄具有重要临床价值,并能评估胎儿右心功能,对指导临床分娩具有重要意义.     

中晚孕期超声筛查胎儿染色体异常的有效性及应用价值研究

目的 研究中晚孕期超声筛查胎儿染色体异常的有效性及应用价值.方法 经超声筛查为结构异常的中晚孕期胎儿和经孕母血清筛查为高风险的中期妊娠胎儿,行羊膜腔或脐静脉穿刺取羊水或脐血,作染色体核型诊断.结果 ①超声筛查接受检查的结构异常胎儿31例,检出异常染色体8例,检出率为25.8%.31例中颈部淋巴囊肿伴水肿3例,全部染色体异常;单纯颈项皮肤增厚3例,其中2例染色体异常;多发畸形、Dandy-Walker畸形及前脑无裂畸形各1例,染色体均异常.②血清筛查接受检查的唐氏综合征和18-三体高风险孕妇516例,检出异常染色体14例,检出率为2.71%.14例中唐氏综合征7例,其他染色体异常7例.③单纯超声筛查和血清筛查共筛查为高危又接受诊断者544(516+28)例,检出异常染色体21(14+7)例,两种方法互补染色体异常检出率为3.86%.互补筛查检出率是血清筛查的1.42倍,比血清筛查提高42.43%.结论 ①中晚孕期超声显示的某些胎儿结构异常是提示胎儿染色体异常的有效指征.②超声和血清两种筛查方法互补,可以提高染色体异常的检出率,对于血清失筛查或筛查低危漏诊孕妇是有效的弥补措施.     

胎儿先天性膈疝产前超声筛查及妊娠结局分析

目的总结先天性膈疝（CDH）产前超声筛查结果及妊娠结局。 方法2014年1月至2017年12月大连市妇幼保健院产前超声诊断胎儿膈疝51例,总结膈疝胎儿超声声像图特点及相关妊娠结局。 结果产前超声筛查结果：51例疑诊胎儿中产前超声以胎儿腹围切面未发现胃泡为首发线索筛查出膈疝40例（78.4%,40/51）;以心脏移位、腹腔内胃泡位置和形态异常为首发线索筛查出膈疝9例（17.6%,9/51）;其中左侧43例（84.3%,43/51）,双侧5例（9.8%,5/51）,右侧1例（2.0%,1/51）;合并其他异常33例（64.7%,33/51）。超声诊断膈疝49例（96.1%,49/51）,误诊2例（3.9%,2/51,生后证实为膈膨升1例,肺囊腺瘤1例）。妊娠结局：51例超声检查后继续妊娠15例（29.4%,15/51）,肺头比（LHR）最小值为1.9,死亡6例（40.0%,6/15）,存活9例（60.0%,9/15）均接受手术治疗,愈后较好。 结论产前以胎儿腹围切面未发现胃泡、心脏移位、腹腔内胃泡位置及形态发生异常为线索诊断胎儿膈疝符合率较高;多学科会诊、产时干预和及时救治可提高先天性膈疝的生存率。     

中孕期胎儿超声筛查切面的规范化探讨

目的探讨在中孕期胎儿筛查中规范超声检查的重要性及操作程序。方法根据临床工作中的体会，应用9个标准切面进行中孕期胎儿筛查，即小脑横径切面，唇面部冠状切面，脊柱纵切面，心脏四腔心切面，左右室流出道长轴切面，双肾横切面，左右侧脐动脉起始段彩色血流，双上肢及双下肢切面。结果对2111例中孕期妇女进行超声筛查，检出211例胎儿异常，其中严重畸形胎儿83例，包括颅脑、中枢神经系统畸形22例，心脏畸形14例，唇腭裂13例，消化系统畸形8例，胎儿水肿综合征6例，单脐动脉13例，肢体畸形2例，泌尿系统畸形1例，膈疝1例，肺分离征1例，骶尾部肿块1例，右下腹肿块1例。超声检查结果与病理解剖相符。结论中孕期胎儿超声筛查切面的规范化是早期发现异常胎儿，减少漏诊的重要措施，对减少围产期死亡率，提高出生人口质量具有重要意义。     

孕早期超声筛查胎儿颜面部畸形的临床意义

目的探讨超声在孕早期胎儿颜面部畸形筛查中的可行性。方法对13 611名孕11～13+6周孕妇进行产前超声检查,按常规顺序检查胎儿结构后,对胎儿颜面部及颈部透明带进行不同切面扫查。结果共筛查出11胎颜面部异常或可疑异常,其中1胎眼距窄,5胎鼻骨缺失或显示不清,3胎上颌显示不清,2胎唇腭裂;漏诊9胎颜面部畸形,包括单纯唇裂3胎,唇腭裂1胎,外耳形状或大小异常5胎,均经生后随访或引产后证实。结论超声在孕早期可以筛查出部分胎儿颜面部畸形,但有漏诊及误诊可能,对可疑异常者还应结合中孕期超声检查。