婴儿良性肌阵挛癫1例报告

婴儿良性肌阵挛癫（benign myoclonic epilepsy in infancy,BMEI）由 Dravet和Bureau于1981年首次报道[1],为婴儿期起病的短暂肌阵挛发作,少伴其他发作类型,是极为罕见的癫综合征。迄今为止,文献所报道的病例不超过300例。1989年国际抗癫联盟（International League against Epilepsy, ILAE）将其归类为“全面性特发性癫”[2]。2006年ILAE发表了根据癫首发年龄划分的癫综合征[3,4],将BMEI列入婴幼儿期癫综合征范畴。2010年ILAE再次进行了癫综合征相关的概念修订[5]。本文报告1例婴儿良性肌阵挛癫发作病例。     

神经母细胞瘤相关的眼阵挛-肌阵挛综合征1例

目的 分析神经母细胞瘤(NB)相关的眼阵挛-肌阵挛综合征(OMS)的临床特征,提高对本病的认识.方法 NB相关的OMS患儿1例,结合文献对其临床特征予以分析.结果 NB可以 OMS为首发症状出现,主要症状为眼球阵挛、肌阵挛、共济失调、运动和语言发育倒退、易激惹.脑电图无异常放电,头颅MRI无异常改变.病初误诊为病毒性小脑炎,胸部常规影像学检查发现纵隔肿瘤,病理诊断为NB(分化型),肿瘤切除后OMS症状无明显改善,激素治疗OMS有效,眼球阵挛首先缓解,肌阵挛、共济失调恢复滞后,运动和语言发育倒退现象好转.结论 NB相关的OMS主要临床表现为眼球阵挛、肌阵挛、共济失调、行为改变.常规行躯干部影像学检查有助于NB的发现,肿瘤切除无助于OMS症状改善.绝大多数患儿可长期生存,但神经系统易遗留认知缺陷、行为异常,远期预后不良.     

儿童神经母细胞瘤合并眼球阵挛-肌阵挛综合征1例

眼球阵挛-肌阵挛综合征(Opsoclonus-myoclonus syndrome,OMS)是一种少见的神经系统疾病。现报告1例典型病例。1病历摘要患儿女,10个月13天。以全身抖动1个月后,频繁眨眼、眼球乱动半个月为主诉于2011-01-28入成都市妇女儿童中心医院。患儿1个月前无诱因出现全身快速抖动一下或数下,醒睡均有,每日2～3次,未处理,半个月后自     

眼球阵挛-肌阵挛综合征的临床诊治分析

目的 总结眼球阵挛.肌阵挛综合征(OMS)的临床特征及治疗经验,以提高诊疗水平.方法 对北京大学第一医院儿科2006至2007年收治的6例OMS患儿的临床、实验室资料及治疗情况进行分析.结果 6例中男1例,女5例,发病年龄12～26个月(平均21个月),其中4例病前有前驱感染史.就诊时主要症状为眼球阵挛、肌阵挛、共济失调、睡眠障碍、行为改变(6例).1例尿检3-甲氧基-4-羟基-苦杏仁酸(VMA)阳性,4例患儿腹部B超提示肝脏轻度增大,3例脑电图背景活动减慢,所有患儿均未见癎样放电.头颅MRI检查1例示内侧纵束、顶盖脊髓束T2高信号,1例腹部CT示L3-4蛛网膜囊肿,余患儿胸腹部CT未见异常.6例均给予促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗,急性期有效.2例在随访过程中复发.结论 OMS是一种罕见的神经系统疾病,临床表现为眼球阵挛,并伴肌阵挛、共济失调、睡眠障碍和行为改变,容易复发且神经系统后遗症明显.ACTH治疗有效.     

儿童神经母细胞瘤致眼球阵挛-肌阵挛综合征1例报告

<正>患儿男,1岁5个月,因"发现进行性运动能力减退2个月"于2015年1月24日入院,表现为起初走路不稳,后逐步进展为不能行走;并伴有头部、四肢抖动,双眼球不规则转动,注视时显著,伴有间断性夜间哭闹,烦躁。既往:无前驱感染,自然分娩,34~(+5)周早产,出生体重2.2Kg,13.5个月会走。无抽搐病史及家族史。查体:身高74cm,体重9 kg,神智清楚,易激惹,双侧瞳孔等大等圆,直径3.5 mm,对光反射灵敏,双眼球可见快速不规则转动、眼球阵挛,     

儿童眼球阵挛-肌阵挛综合征14例临床特征及治疗分析

总结儿童眼球阵挛-肌阵挛综合征（OMS）的临床特征及对促肾上腺皮质激素（ACTH）治疗反应。方法　对北京大学第一医院儿科2006—2010年收治的14例OMS患儿的临床表现、体征、实验室检查及治疗效果、复发情况进行评估。结果　14例OMS中男8例,女6例。发病年龄12～44个月（平均20.7个月）,主要症状为眼球阵挛、肌阵挛、共济失调、睡眠障碍、易激惹。其中1例合并神经母细胞瘤。所有患儿脑电图均未见异常放电。明确诊断前14例均被误诊,其中7例误诊为急性小脑共济失调,3例误诊为癫痫,3例曾误诊为脑炎,1例误诊为遗传代谢病。14例均予ACTH治疗且均有效,7例在ACTH治疗后3～12个月（平均5.7个月）复发。结论　OMS是一种罕见的神经系统自身免疫性疾病,多见于婴幼儿,且与神经母细胞瘤相关。临床表现为快速、不自主、无规律的眼球运动（眼球阵挛）、肌阵挛、共济失调、睡眠障碍、行为改变,因目前对本病认识不足,易被误诊。ACTH治疗有效,但易复发且神经系统后遗症明显,远期预后不良。     

神经母细胞瘤相关的眼阵挛-肌阵挛综合征研究进展

眼阵挛-肌阵挛综合征(OMS)是一种罕见的神经系统疾病,临床以不自主、快速、无规律眼球运动,肌阵挛,共济失调为特征,常有发育和行为异常后遗症。OMS与恶性肿瘤相关,在儿童,约50%的OMS并神经母细胞瘤(NB),NB是儿童常见的一种颅外恶性实体肿瘤。伴有OMS的NB患儿大多数能长期存活。其确切发病机制尚不十分清楚,多数学者认为是一种自身免疫性疾病。关于OMS的治疗,目前尚无统一的治疗方法,多应用免疫抑制剂和免疫调节剂。由于切除肿瘤、免疫抑制治疗未能有效阻止神经系统发育与行为异常后遗症的发生,如何通过有效的治疗改变预后,其观点仍有争议。     

婴儿早期良性肌阵挛的临床观察和远期随访研究

婴儿早期良性肌阵挛(benign myocIonus of early infancy,BMEI)是一种类似于婴儿痉挛症发作的非癫癇性发作性疾病。我们对一组1996年6月～2003年6月于我院儿科门诊和病房就诊的BMEI患儿进行回顾性研究,并对其临床特征、脑电图(EEG)及预后进行分析。     

眼睑肌阵挛癫痫误诊为抽动障碍一例

患儿，男，8岁，因反复抽搐5年伴眨眼3年就诊。患儿5年前出现热性惊厥，每年1～2次，3年前出现无热抽搐，表现为强直发作，每年2～3次，并且出现眨眼，每次发作2～3s。发作无明显诱因，有时每天发作数十次，有时数天未见发作，当地医院诊断为“多发性抽动”给予“氟哌啶醇”和“安坦”逐渐加至各3mg，2次／d，发作未控制。后于我院就诊行视频脑电图(VEEG)检查见：患儿清醒时出现3～5次／s的眨眼，每次持续3～4s，脑电图(EEG)见广泛不规则的4～6Hz棘慢和多棘慢波；8Hz闪光刺激可见每秒3～6次的眨     

肌阵挛发作性癫痫184例临床分析

我们从１９９１年～１９９９年共诊治肌阵挛发作性癫病１８４例,现对其临床特点、诊断分类、治疗和预后分析如下。１临床资料１．１一般资料男１４０例,女４４例,发病年龄生后１ｄ～１５岁,５岁以内１５６例。就诊前病程４ｄ～９年。１．２发作形式首发症状为肌阵挛者...     

肌阵挛-失张力癫痫研究进展

肌阵挛-失张力癫痫过去称为肌阵挛-站立不能性癫痫(myoclonic-astatic epilepsy),于1970年由德国医生Hermann Doose首次报道,故又称Doose综合征。国际抗癫     

婴幼儿肌阵挛站立不能性癫痫

婴幼儿肌阵挛 站立不能性癫疒间(ｍｙｏｃｌｏｎｉｃ ａｓｔａｔｉｃｅｐｉｌｅｐｓｙ ,ＭＡＥ )于1970年由Ｄｏｏｓｅ首先描述 ,又称为Ｄｏｏｓｅ综合征 ,为小儿时期原发性全面性癫疒间 的一种 ,主要表现为肌阵挛及站立不能发作 ,常有遗传因素。在近 2 0年的时间里 ,Ｄｏｏｓｅ等对117份具有相同表现的病例进行了分析 ,并在此基础上这样描述了一种病[1] :出现于 5岁以前 ,男孩 (73 5 % )较女孩多发 ,通常为原发性 ,家族阳性率较高 (37% )。以肌阵挛 站立不能性发作和不典型失神为主要发作形式 ,ＥＥＧ的典型表现是以顶区为著的 4～7Ｈｚ的…     

眼睑肌阵挛癫癇误诊为抽动障碍一例

患儿 ,男 ,8岁 ,因反复抽搐 5年伴眨眼 3年就诊。患儿5年前出现热性惊厥 ,每年 1～ 2次 ,3年前出现无热抽搐 ,表现为强直发作 ,每年 2～ 3次 ,并且出现眨眼 ,每次发作 2～3s。发作无明显诱因 ,有时每天发作数十次 ,有时数天未见发作 ,当地医院诊断为“多发性抽动”给予“氟哌啶醇”和“安坦”逐渐加至各 3mg ,2次 /d ,发作未控制。后于我院就诊行视频脑电图 (VEEG)检查见 :患儿清醒时出现 3～ 5次 /s的眨眼 ,每次持续 3～ 4s,脑电图 (EEG)见广泛不规则的 4～6Hz棘慢和多棘慢波 ;8Hz闪光刺激可见每秒 3～ 6次的眨眼 ,眼球上翻 ,亦见伴眼…     

眼睑肌阵挛癫癎误诊为抽动障碍一例

患儿,男,8岁,因反复抽搐5年伴眨眼3年就诊.患儿5年前出现热性惊厥,每年1～2次,3年前出现无热抽搐,表现为强直发作,每年2～3次,并且出现眨眼,每次发作2～3 s.发作无明显诱因,有时每天发作数十次,有时数天未见发作,当地医院诊断为"多发性抽动"给予"氟哌啶醇"和"安坦"逐渐加至各3 mg,2次/d,发作未控制.后于我院就诊行视频脑电图(VEEG)检查见:患儿清醒时出现3～5次/s的眨眼,每次持续3～4 s,脑电图(EEG)见广泛不规则的4～6 Hz棘慢和多棘慢波;8 Hz闪光刺激可见每秒3～6次的眨眼,眼球上翻,亦见伴眼睑抽动而无睁眼,头部呈2～4次/s强直性后仰并向右侧偏转,EEG见3.5～5 Hz同步的棘慢波和多棘慢波发放(图1);10 Hz闪光刺激亦见上述相同发作,另见每秒2～3次的上肢尤其是肩部的上抬内收,下肢略屈曲,身体似从椅子中弹起,EEG见2.5～3.5 Hz同步的棘慢波发放(图2),持续整个闪光刺激过程,发作随闪光刺激停止而停止,EEG也恢复正常,意识无丧失.患儿自己眨眼有时也可诱发上述发作,但发作较轻.     

癫痫肌阵挛发作30例临床和治疗观察

癫痫肌阵挛发作３０例临床和治疗观察吴家骅李海霞庞保东张桂莲曹丽华刘瑞兰总结我院１９８９年１月至１９９３年１２月住院或在专科门诊治疗的肌阵挛发作患儿３０例，按１９８９年国际抗癫痫联盟（ＩＬＡＥ）修订的癫痫及癫痫综合征分类及其解释，符合Ｌｅｎｎｏｘ－Ｇａ...     

肌阵挛肌张力障碍综合征临床及遗传学研究进展

肌阵挛肌张力障碍综合征(Myoclonus-dysto-nia syndrome,MDS)(OMIM159900)为一组具有遗传异质性的运动障碍疾病.既往又称遗传性特发性肌阵挛、特发性家族性肌阵挛、良性特发性肌阵挛、酒精反应性肌阵挛肌张力障碍等.该病多在儿童及青少年期起病,以非癫痫性肌阵挛为主要表现,伴或不伴肌张力障碍...     

利妥昔单抗治疗复发性眼球阵挛-肌阵挛综合征的疗效观察

目的　总结利妥昔单抗对复发性眼球阵挛-肌阵挛综合征（OMS）的疗效。方法　分析北京大学第一医院儿科2012年9月至2015年10月收治的5例复发性OMS应用利妥昔单抗治疗前后的临床资料及随访情况。结果　5例发病年龄为13～20个月（平均16.8个月）,入院时病程10～31个月（平均病程16.8个月）。5例均在接受利妥昔单抗治疗前曾接受过激素、大剂量人免疫球蛋白单用或联合治疗,均疗效欠佳并复发。5例均接受利妥昔单抗治疗,随访最短14个月,最长46个月;其中4例临床症状基本控制,1例在随访中复发,但症状较前有减轻。用药期间及随访中未观察到明显不良反应。结论　对复发性的OMS患儿,利妥昔单抗可能是一种安全、有效的治疗手段,但需要大样本的随机对照研究进一步证实。     

肌阵挛患儿神经电生理的临床研究

目的 借助多项神经电生理技术观测不同起源和不同性质肌阵挛的临床-电生理特征.方法应用视频脑电-肌电多导记录(VEEG-EMG)、抽搐逆向锁定的脑电平均技术(jerk-lockedback averaging,JLA)以及短潜伏期躯体感觉诱发电位(SSEP),对32例肌阵挛发作患儿进行临床和多项电生理的实时联合分析及分类.结果 32例患儿的年龄为1个月～16岁,平均2.8岁,其中皮层性和皮层下性起源各14例,其他肌阵挛4例.(1)皮层性起源组:14例中11例主要表现局灶性或多灶性肌阵挛,3例还同时有全身性肌阵挛发作.11例呈非节律性,3例伴节律性肌阵挛.10例肌阵挛对声响、闪光或叩击肌腱等刺激异常敏感.肌阵挛同步EMG时程为10～52 ms.发作间期脑电图(EEG)有局灶、多灶、或全部性棘-慢波,或高度失律等多种异常.发作期EEG 8例可见全部性1～4 Hz(多)棘-慢波暴发,1例为多灶性1～2.5 Hz棘-慢波,1例无明显改变,其余4例部分肌阵挛发作伴有全部性2～3 Hz棘-慢波.JLA分析13例存在与肌阵挛相关的棘波,1例正常.10例SSEP检测中3例存在巨大皮层反应电位.(2)皮层下起源组:14例中8例为全身性,另6例伴多灶性肌阵挛发作,均为非节律性.对各种感觉刺激皆不敏感.同步EMG时程60～400 ms.间期EEG无恒定异常,包括背景活动正常6例,伴(癎)性放电者8例.9例发作期EEG无明显改变,5例部分肌阵挛发作期伴(癎)性放电.JIA分析12例无异常,2例虽有叠加后棘波,但与肌阵挛发作无锁时关系.14例SSEP皆正常.(3)未能确认起源组:同步EMG时程60～400 ms,EEG及SSEP均正常.根据多项电生理检测结果 ,确认本组32例患儿中,14例为癫(癎)性肌阵挛.结论 (1)对肌阵挛发作及其性质的判定不能仅靠发作间期和发作期EEG;(2)借助多项神经电生理技术,尤其JLA分析,能较好区分不同起源肌阵挛并确认肌阵挛的癫(癎)性质.     

纵隔神经母细胞瘤伴眼阵挛-肌阵挛综合征及肠道功能异常一例并文献复习

目的:探讨纵隔神经母细胞瘤伴眼阵挛-肌阵挛综合征（opsoclonus-myoclonus syndrome ,OMS ）的临床特征及诊治方法。方法:分析复旦大学附属儿科医院2020年10月收治的1例年龄为2岁10个月的纵隔神经母细胞瘤伴OMS及肠道功能异常女童的临床资料。以"神经母细胞瘤"、"眼阵挛-肌阵挛综合征"、...